Hajde da saznamo više o tuberoznoj sklerozi. Ne bojte se, hajde da razgovaramo!

Ponekad u životu čujemo o bolestima koje su nezamislive i pomalo čudne, zar ne? Pa, bolest za koju mnogi ljudi nisu čuli, ali je vrlo važno znati, jeste tuberozni sklerozni kompleks (TSC) , ili jednostavno tuberozna skleroza . Kod ove bolesti se nekancerogeni tumori razvijaju u raznim dijelovima tijela, posebno na mjestima poput mozga, kože, bubrega, srca i pluća. Ovo je genetska bolest. Ali ne brinite, o svemu ćemo govoriti jasno i jednostavno.

Šta je tačno tuberozna skleroza?

Jednostavno rečeno, tuberozna skleroza (TSC) je rijetka genetska bolest. Može uzrokovati stvaranje nekancerogenih tumora u različitim dijelovima tijela, kao što su mozak, koža, bubrezi, srce, oči i pluća. Važno je zapamtiti da ovi tumori nisu rak . To znači da nisu opasni tumori koji se šire iz jednog dijela tijela u drugi. Međutim, ovi tumori mogu uzrokovati različite zdravstvene probleme, ovisno o tome gdje se javljaju i njihovoj veličini.

Neke ljude ovo stanje ne pogađa tako ozbiljno. Mogu živjeti normalnim životom. Ali kod nekih može biti teže i dovesti do raznih komplikacija. Ova bolest se razvija postepeno. Neki simptomi mogu početi u mladoj dobi, ali drugi se mogu pojaviti tek nakon nekoliko godina. Stoga je osobi s ovim stanjem potreban doživotni medicinski savjet i praćenje.

Ko je najviše pogođen ovim stanjem? Koliko je često?

Tuberozna skleroza (TSC) je stanje koje je prisutno pri rođenju . Kod otprilike polovine djece ovo stanje se dijagnosticira do otprilike 7. mjeseca starosti. Međutim, ponekad simptomi nisu toliko očigledni i stanje se ne dijagnosticira godinama. Čak i ako se stanje dijagnosticira u djetinjstvu, novi simptomi se mogu pojaviti kako djeca odrastaju.

Ovo stanje može pogoditi bilo koga, bez obzira na spol, rasu ili etničku pripadnost. To znači da ne postoji specifična grupa koja je podložna ovom stanju.

Zamislite koliko je ovo rijetko. Tuberozna skleroza (TSC) je zapravo vrlo rijetka bolest . U Sjedinjenim Državama postoji samo oko 50.000 ljudi s ovom bolešću. Širom svijeta ih ima oko milion. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo stanje rijetko.

Kako tuberozna skleroza (TSC) utiče na tijelo?

Glavni efekat tuberozne skleroze (TSC) je da ćelije u tijelu rastu zajedno u male kvržice (tumore). To se najčešće dešava u mozgu . Osim toga, možete osjetiti i promjene na koži, posebno kada ste vrlo mladi. U stvari, ove promjene na koži su često prvi znak da neko ima bolest.

Ne samo to, već tuberozna skleroza (TSC) može uticati i na vaše srce i bubrege. Uobičajeno je da se razne vrste kvržica formiraju u ovim organima. Manje je uobičajeno da se kvržice formiraju na drugim mjestima.

Koji su simptomi? Kako se manifestuju?

Simptomi tuberozne skleroze (TSC) mogu se uveliko razlikovati ovisno o zahvaćenom organu ili dijelu tijela. Simptomi se mogu podijeliti u tri glavne grupe:

• Simptomi povezani s mozgom
• Simptomi povezani s kožom
• Druge unutrašnje promjene u tijelu

Pogledajmo sada svaki od njih zasebno.

Simptomi povezani s mozgom

Simptomi povezani s mozgom javljaju se kada se tumori ili kortikalni tuberkuli (hamartomi) formiraju u mozgu zbog tuberozne skleroze (TSC). Iako ovi tumori nisu kancerogeni, mogu uzrokovati oštećenje mozga i ometati funkciju mozga. Neki primjeri su:

• Subependimalni gigantocelularni astrocitom (SEGA) : To su tumori koji se formiraju na površini mozga, posebno na površini malih šupljina (komora) ispunjenih tekućinom unutar mozga. Ponekad mogu blokirati protok cerebrospinalne tekućine, uzrokujući nakupljanje tekućine u i oko mozga. Ovo stanje se naziva hidrocefalus .
• Kortikalni tuberi (hamartomi) : To su nekancerogeni skupovi ćelija. Ovi skupovi ćelija se formiraju unutar mozga, blizu mjesta gdje bi trebale biti, ali na pomalo haotičan način. To je zato što se formiralo previše ćelija i nema dovoljno mjesta za njihov rast.

Često, tuberozna skleroza (TSC) može uzrokovati dodatna stanja, koja također imaju povezane simptome:

• Napadi : Ovo je veoma česta pojava.
• Razvojna kašnjenja i mentalni poremećaji : Na primjer, dijete može imati kašnjenja u govoru, hodanju itd. Mogu se javiti i teškoće u učenju.
• Stanja povezana s razvojem mozga: Stanja poput poremećaja iz autističnog spektra ili poremećaja pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) .

Iako su napadi i mentalni poremećaji česti kod tuberozne skleroze (TSC), neće ih imati svi s ovom bolešću. Također je moguće imati same napade bez mentalnih poremećaja.

Simptomi povezani s kožom

Simptomi na koži često su prvi znak tuberozne skleroze (TSC). Stručnjaci kažu da 90% ljudi s ovom bolešću doživljava jedan ili više od sljedećeg:

• Pege na listovima pepela : To su melanin u koži.Područja sa niskom pigmentacijom (pigment koji koži daje boju). Ove mrlje izgledaju kao sivo lišće. Ponekad ih je teško vidjeti kod osoba sa svijetlom kožom. Ove mrlje svijetle pod posebnom vrstom ultraljubičastog (UV) svjetla .
• Tragovi od konfeta : Izgledaju kao pjegice. Međutim, dok su obične pjegice tamnije od okolne kože, ovi tragovi od konfeta su svjetlije boje od okolne kože. Mogu se pojaviti i u mladoj dobi.
• Fibromi lica : To su nekancerogene izrasline koje se formiraju na koži lica. Kada postanu velike ili kada ih je nekoliko blizu jedna drugoj, mogu se pojaviti kao velike formacije koje se nazivaju "plakovi". Mogu biti tamnije boje od okolne kože.
• Fibromi noktiju na rukama i nogama : Slični su fibromima lica, ali se formiraju oko ili ispod noktiju prstiju na rukama i nogama. Obično se pojavljuju tokom puberteta i mogu rasti tokom cijelog života.
• Shagreen fleke : To su područja vlaknastog tkiva koja se formiraju ispod najudaljenijeg sloja kože (epidermisa). Obično se javljaju na donjem dijelu leđa. Podsjećaju na koru narandže ili grejpfruta.

Zapamtite, samo primjećivanje ovih mrlja ili izbočina na koži ne mora nužno značiti da imate tuberoznu sklerozu. Važno je da se obratite ljekaru.

Druge unutrašnje promjene u tijelu

Tumori ili ciste koje se javljaju kod tuberozne skleroze (TSC) mogu se pojaviti u mnogim drugim dijelovima tijela. Mogu se pojaviti i druge promjene. Neke od njih su:

• Promjene u ustima : Fibromi (tumori) se razvijaju u ustima, a zbog gubitka zubne cakline dolazi do udubljenja zuba. Ove promjene na zubnoj caklini se javljaju kod gotovo svih osoba sa TSC-om. Desni mogu postati bolne i krvariti zbog kvržica. Udubljivanje zubne cakline takođe može dovesti do karijesa.
• Ciste na bubrezima : Kada se razviju u bubrezima, mogu ometati funkciju bubrega. Simptomi mogu uključivati ​​bol u leđima ili boku, krv u mokraći i bubrežne kamence. Ponekad se mogu javiti i zatajenje bubrega i vrsta raka bubrega koja se naziva karcinom bubrežnih ćelija .
• Tumori mrežnjače ili optičkih živaca : Ovi tumori mogu uzrokovati probleme s vidom, ali to nije uobičajeno.
• Tumori srca (srčani rabdomiomi) : Ovi tumori su najozbiljniji kod dojenčadi. Rizik se smanjuje s godinama. Veći tumori mogu blokirati protok krvi kroz srce, ali i to je rijetko.
• Plućni čvorići : Ako postanu ozbiljni, mogu uzrokovati otežano disanje.

Šta uzrokuje tuberoznu sklerozu (TSC)?

Tuberozna skleroza (TSC) je genetska bolest . To znači da je uzrokovana promjenama (mutacijama) u našoj DNK . Mnoge ćelije u našem tijelu se dijele i zamjenjuju novim ćelijama. Ovaj proces kontroliraju proteini koji suzbijaju tumor.

Ovi proteini kontrolišu brzinu kojom ćelije dijele i veličinu ćelija. Zamislite šta se dešava ako su ovi proteini van ravnoteže? Tada ćelije koje su prevelike, previše ih ima, počinju rasti. Kada nemaju kuda da odu, rastu nekontrolisano i formiraju tumore. To se dešava kod tuberozne skleroze.

Je li ovo nešto što dolazi iz generacija u generaciju?

Genetske mutacije koje uzrokuju tuberoznu sklerozu (TSC) mogu se pojaviti u dva oblika:

• Sporadično : To su nasumične greške koje se javljaju odmah nakon začeća (tj. nakon što se spermatozoid i jajna ćelija spoje i formiraju embrion). To je kao greška u kucanju u knjizi koja se štampa. Ovo su češći slučajevi od nasljednih.
• Naslijeđeno : Oko jedne trećine pacijenata s tuberoznom sklerozom (TSC) nasljeđuje je od roditelja.

Kako se dijagnosticira tuberozna skleroza (TSC)?

Stručnjaci dijele znakove i simptome bolesti u dvije glavne kategorije: glavne karakteristike i sporedne karakteristike . Da biste definitivno dobili dijagnozu tuberozne skleroze (TSC), morate imati dvije ili više glavnih karakteristika. Budući da se simptomi mogu razvijati tokom vremena, ljekar može klasificirati vaše stanje kao "moguću TSC" ako imate samo jednu glavnu ili dvije sporedne karakteristike.

Glavne karakteristike

• Najmanje tri mrlje na listovima jasena (svaka mrlja treba biti široka najmanje 5 mm).
• Prisustvo najmanje dva fibroma lica ili jedne fibromatske ploče na licu/glavi.
• Prisustvo fibroma na barem jednom noktu na ruci ili nozi.
• Posjedovanje barem jedne šagrenske mrlje.
• Prisustvo više od jedne lezije mrežnjače.
• Prisustvo specifičnih tkivnih izraslina unutar ili na površini mozga.
• Poseban tip rasta u srcu.
• Prisustvo specifične vrste nekancerogenog tumora (benignog tumora) koji utiče na pluća, bubrege ili limfne čvorove.

Manje karakteristike

• Lezija na koži od konfeta.
• Prisustvo četiri ili više udubljenja u zubnoj caklini.
• Prisustvo dvije ili više kvržica u ustima.
• Retinalni noduli.
• Prisustvo više od jedne ciste u bubrezima.
• Nekancerogene kvržice (benigni izraslini) u drugim organima ili područjima.

Dijagnostički testovi

Budući da tuberozna skleroza (TSC) može uzrokovati različite simptome i posljedice, postoji mnogo testova koji se mogu uraditi. Ovi testovi će varirati ovisno o vašim simptomima. Vaš ljekar vam može najbolje objasniti koji su vam testovi potrebni i zašto se rade. U nastavku su navedeni neki od najčešćih testova za tuberoznu sklerozu (TSC). Genetsko testiranje je posljednji korak u potvrđivanju dijagnoze TSC-a i identifikaciji specifične mutacije u genu TSC-a.

Testovi za simptome povezane s mozgom

Ako imate simptome povezane s mozgom, posebno ako imate napadaje (ili ako postoje dokazi da možda imate napadaje), veća je vjerovatnoća da ćete morati podvrgnuti dijagnostičkim slikovnim i drugim testovima. Ovi pregledi i testovi uključuju:

• CT skeniranje (kompjuterizirana tomografija - CT skeniranje)
• MRI skeniranje (magnetna rezonanca - MRI skeniranje)
• EEG (elektroencefalogram - EEG) (Ovim se snima električna aktivnost mozga)

Ako ljekar posumnja da imate intelektualni invaliditet, može preporučiti specifične kognitivne testove. Ovi testovi pomažu u identifikaciji problema s načinom na koji vaš mozak i procesi razmišljanja funkcionišu. To obično uključuje probleme ili zadatke povezane sa stvarima poput pamćenja, rasuđivanja i donošenja odluka.

Testovi za simptome povezane s kožom

Fizički pregled je veoma važan u dijagnosticiranju tuberozne skleroze (TSC). Mnogi znaci i simptomi ovog stanja mogu se vidjeti u ranom djetinjstvu. Postoje neki testovi koji mogu pomoći ljekaru da potvrdi da li imate TSC. Najčešći su:

• Pregled Woodovom lampom : Ovo je neinvazivni test koji koristi ultraljubičasto svjetlo kako bi se utvrdilo da li pjege na listovima jasena svijetle.
• Biopsija kože : Uzima se mali komad kože i pregledava.

Testovi za unutrašnje promjene u tijelu

Genetsko testiranje je ključni alat u dijagnosticiranju TSC-a. Između 75% i 95% pacijenata ima mutaciju u genima TSC1 ili TSC2. Moguće je imati bolest bez detektabilne mutacije, ali to je rijetko.

Mnoge promjene povezane s TSC-om počinju kada se osoba razvija kao fetus u maternici. Doktori ponekad mogu otkriti ove promjene tokom rutinske prenatalne njege, posebno tokom ultrazvučnih pregleda, ili CT ili MRI skeniranjem urađenim ubrzo nakon rođenja.

Koji su tretmani za tuberoznu sklerozu (TSC)?

Tuberozna skleroza (TSC) se ne može u potpunosti izliječiti . Međutim,Većina slučajeva se može liječiti. Mogućnosti liječenja obično zavise od vrste simptoma koje imate. Najčešće korišteni tretmani su:

• Lijekovi : Lijekovi mogu pomoći kod mnogih simptoma TSC-a. Neki lijekovi mogu kontrolirati simptome povezane s mozgom, poput napadaja. Drugi lijekovi mogu liječiti simptome uzrokovane tumorima i izraslinama u različitim dijelovima tijela.
• Hirurška intervencija : U nekim slučajevima, operacija je neophodna za uklanjanje tumora koji su se formirali unutar tijela.
• Dermatološki tretmani : Ovi tretmani uklanjaju vidljive dijelove (potpuno ili djelomično) izraslina na ili ispod površine kože.

Lijekovi

U zavisnosti od vaših simptoma, vaš ljekar vam može propisati i druge lijekove. Međutim, oni često zavise od mnogo faktora, kao što su vaši simptomi, zdravstvena istorija, lične potrebe i preferencije.

Različite vrste lijekova mogu pomoći u liječenju simptoma TSC-a. Postoje lijekovi koji usporavaju, zaustavljaju ili smanjuju rast tumora. Drugi uobičajeni lijek je onaj koji sprječava napadaje. Napadi su jedan od najčešćih i najopasnijih simptoma TSC-a.

Hirurgija

Izrasline koje se javljaju kod tuberkulozne skleroze (TSC) ponekad mogu uzrokovati probleme, ovisno o tome gdje se nalaze. Ponekad je potrebna operacija kako bi se uklonile izrasline koje uzrokuju probleme različitim organima ili tjelesnim sistemima. Vaš ljekar vam može reći više o operacijama i drugim mogućnostima liječenja koje su vam dostupne.

Dermatološki tretmani

Mnogi simptomi TSC-a su vidljivi. Zbog toga se možete osjećati anksiozno, neugodno i posramljeno. Dermatolog može pomoći u smanjenju ili uklanjanju promjena na koži koje dolaze s TSC-om. Iako su ovi tretmani obično privremeni, mogu napraviti veliku razliku u vašem mentalnom zdravlju.

Neki primjeri dermatoloških tretmana za kožne simptome povezane s tuberkuloznim skleroznim karcinomom uključuju:

• Krioablacija ( uništavanje tkiva ekstremnom hladnoćom)
• Lasersko obnavljanje kože (lasersko obnavljanje kože )
• Dermaabrazija ili dermaplaning (struganje površine kože)
• Ekscizija ( manja operacija, slična uklanjanju rodnog znaka)
• Kožne transplantacije

Komplikacije/nuspojave liječenja

Potencijalni neželjeni efekti ili komplikacije liječenja TSC-a uveliko variraju, posebno zato što postoji toliko mnogo različitih simptoma i mogućnosti liječenja. Iz tog razloga, vaš ljekar vam može najbolje objasniti koje neželjene efekte ili komplikacije možete iskusiti. On ili ona vam također može reći koliko će vremena trebati da se oporavite od liječenja.

Može li se smanjiti ili spriječiti rizik od tuberozne skleroze (TSC)?

U stvari, ne postoji način da se spriječi tuberozna skleroza (TSC) . Ako neko u vašoj porodici (roditelj ili brat ili sestra) ima TSC, genetsko savjetovanje vam može pomoći da shvatite rizik da vaše dijete naslijedi ovo stanje i da li postoje koraci koje možete poduzeti da ga smanjite. Stručnjaci često preporučuju ovo savjetovanje.

Šta možete očekivati ​​ako imate tuberoznu sklerozu (TSC)?

Mnogim ljudima s TSC-om potrebni su redovni slikovni pregledi, posebno MRI skeniranje, otprilike jednom ili dva puta godišnje. To obično počinje u ranom djetinjstvu i nastavlja se do otprilike 21. godine. Nekim ljudima potrebni su redovni pregledi tokom cijelog života, bilo da se provjere novi izraslini ili da se prate postojeći izraslini.

Efekti TSC-a mogu se uveliko razlikovati ovisno o njegovoj težini:

• Blagi slučajevi : Osobe s blagim slučajevima mogu trebati uzimati lijekove ili redovno primati liječenje, ali stanje ne utječe značajno na njihove živote. Ove osobe uglavnom mogu očekivati ​​​​isti životni vijek kao i osobe bez tuberkulozne skleroze (TSC).
• Umjereni slučajevi : U umjerenim slučajevima, simptomi mogu uzrokovati određene poremećaje. Međutim, uz liječenje i redovnu medicinsku njegu, ovi efekti se često mogu kontrolirati. Ove osobe obično mogu očekivati ​​normalan životni vijek ili nešto kraći.
• Teški slučajevi : Ove osobe mogu imati intelektualne poteškoće, tešku epilepsiju ili druge probleme. Neki možda neće biti u stanju samostalno živjeti ili će im možda biti potrebna stručna medicinska njega veći dio ili cijeli život.

Koliko dugo traje tuberozna skleroza (TSC)?

Tuberozna skleroza (TSC) je trajno, doživotno stanje .

Kako da se brinem o sebi?

Ako vam ljekar prepiše lijekove, trebate ih uzimati tačno onako kako vam je propisano. Nemojte prestati uzimati lijekove bez konsultacije sa ljekarom. Nagli prekid uzimanja može povećati rizik od ponovne pojave ili pogoršanja simptoma.

Drugi načini na koje biste trebali voditi računa o sebi mogu varirati od osobe do osobe. Mnogo faktora utiče na to. Vaš ljekar je najbolja osoba koja vam može dati smjernice o tome šta biste trebali i mogli učiniti da biste se brinuli o sebi i upravljali svojim stanjem.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate tuberoznu sklerozu (TSC), vjerovatno ćete morati redovno posjećivati ​​ljekara tokom cijelog života. To omogućava vašem ljekaru da prati vaše stanje i uoči sve promjene. Oboje je veoma važno za sprječavanje ozbiljnih komplikacija koje se mogu javiti kod TSC-a.

Kada trebam ići na Odjel hitne pomoći (OHR) ?

U zavisnosti od vaših simptoma i mjesta gdje se vaši napadi javljaju, postoje neki znaci koji ukazuju na to da vam je potrebna hitna medicinska pomoć. Jedan od najčešćih je Status Epilepticus (SE) .

SE je kada imate napad koji traje duže od pet minuta ili dva ili više napada zaredom bez vremena za oporavak. SE je po život opasno medicinsko stanje . Ako ste s nekim ko ima napad i ima bilo koji od ovih simptoma, odmah pozovite 911 (ili vaš lokalni broj za hitne slučajeve).

Drugi simptomi koji zahtijevaju medicinsku pomoć mogu varirati. Vaš ljekar vam može najbolje objasniti na koje simptome trebate obratiti pažnju i šta možete učiniti ako ih osjetite ili vidite.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Tuberozni sklerozni kompleks (TSC), ili tuberozna skleroza, je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje razvoj nekancerogenih izraslina u različitim dijelovima tijela, posebno u mozgu ili koži.

Ne brinite. Zahvaljujući napretku moderne medicine i tehnologije snimanja, ovo stanje se često može pratiti i liječiti po potrebi tokom cijelog života. Mnogi ljudi sa TSC-om mogu živjeti dug i zdrav život.

Ako imate dodatnih pitanja ili nedoumica u vezi s ovim, obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom. Oni su ti koji vam mogu dati najtačniji i najbolji savjet.

Tuberozna skleroza, genetske bolesti, tumori mozga, kožne mrlje, napadi, razvojna kašnjenja, liječenje