Da li vaša beba ima nekoliko ovih problema istovremeno? Hajde da razgovaramo o asocijaciji VATER sindroma / VACTERL-a!

Možda ste jako zabrinuti kada vam doktori kažu da je vaša novorođena beba iznenada razvila neke promjene ili defekte u nekoliko dijelova tijela. Možda su vam snimci urađeni prije rođenja bebe dali naslutiti nešto slično. Ovo je stanje o kojem ćemo danas razgovarati, VATER sindrom ili VACTERL asocijacija. Ne brinite, hajde da ovo shvatimo jednostavno.

Šta je VATER sindrom / VACTERL asocijacija?

Jednostavno rečeno, VATER sindrom je grupa urođenih mana koje se javljaju rano u razvoju bebe. Konkretno, ovi problemi se javljaju tokom prvih nekoliko sedmica razvoja embriona bebe. Stanje se može razlikovati od bebe do bebe. Neće svaka beba imati iste simptome. Doktori sumnjaju na stanje kada postoji problem sa najmanje tri dijela tijela koji su obično predstavljeni slovima VATER.

Šta znače ova slova VATER / VACTERL?

Ovo je zapravo akronim. To jest, riječ nastala kombinovanjem prvih slova engleskih naziva dijelova tijela pogođenih ovim stanjem. Izvorno se zvala VATER:

• V - Pršljenovi : Ovo označava male kosti (pršljenove) u kičmi .
• A - Anus : To znači anus .
• T - Traheja : To znači dušnik .
• E - Jednjak : To znači jednjak .
• R - Bubrežni : Ovo znači probleme s bubrezima .

Kasnije, kako su se kod ovog stanja mogli uočiti problemi u dva druga dijela tijela, akronim je malo proširen na VACTERL:

• C - Srčani : Ovo znači probleme povezane sa srcem .
• L - Udovi : Ovo se odnosi na probleme povezane s udovima (posebno s radijalnom kosti sa strane palca).

Razumijete li šta znači VACTERL? Ovo stanje nastaje kada nekoliko ovih dijelova istovremeno ima određene defekte.

Ko može biti pogođen ovim VACTERL stanjem?

VACTERL može pogoditi bilo koga. Nije nasljedan. To znači da obično pogađa samo jednog člana porodice. Iako tačan uzrok još nije poznat, vjeruje se da je uzrokovan kombinacijom genetskih utjecaja i faktora okoline tokom trudnoće.

Što se tiče učestalosti ovog stanja, ono pogađa otprilike jedno od 10.000 do 40.000 novorođenčadi. Međutim, ovaj broj može biti veći jer neka djeca imaju vrlo suptilne simptome ili samo nekoliko simptoma.

Koji su simptomi VACTERL sindroma?

Simptomi se uglavnom vide u dijelovima tijela predstavljenim slovima VACTERL o kojima smo ranije govorili. Neki od ovih simptoma prisutni su pri rođenju (kongenitalni) , dok se drugi mogu pojaviti kasnije. Ovi simptomi mogu se uveliko razlikovati od djeteta do djeteta. Pogledajmo sada svaki od ovih dijelova u odnosu na svaki dio.

Problemi s kičmom (pršljenovima)

Kičma je veoma važan dio našeg tijela. Kod VACTERL-a mogu postojati neke promjene u načinu na koji se ova kičma razvija.

• Zakrivljenost kičme na jednu stranu ( skolioza ).
• Malformacija pršljenova (kičme) (npr. hemivertebre , srasli pršljenovi ).
• Gubitak repne kosti.
• Abnormalnosti rebara (nedostatak rebara, prisustvo dodatnog rebra, slijepljena ili prelomljena rebra).

Zamislite kako bi nešto ovakvo uticalo na držanje i kretanje djeteta kada se to dogodi kičmi.

Analni (analni) problemi

Neka djeca s ovim stanjem možda nemaju u potpunosti formiran anus. To znači da otvor kroz koji izlazi stolica može biti vrlo mali ili na pogrešnom mjestu. Ovo se naziva i analna atrezija . Zbog toga dijete teško ima stolicu.

Srčani problemi

Problemi sa srcem mogu biti prilično ozbiljni. Kod VACTERL-a mogu postojati različiti problemi s načinom na koji se srce formira i kako funkcioniše.

• Glavni krvni sudovi (aorta i plućna arterija) su dislocirani.
• Rupe između pretkomora srca ( defekti atrijalnog septuma (ASD) ).
• Ubrzan rad srca ( tahikardija ).
• Srčana insuficijencija.
• Nerazvijenost lijeve srčane komore ( sindrom hipoplastičnog lijevog srca ).
• Ubrzano disanje i/ili stezanje u grudima.
• Kompleksne srčane bolesti poput Tetralogije Fallot .
• Rupe između srčanih komora ( defekti ventrikularnog septuma (VSD) ).

Neke od ovih srčanih bolesti mogu biti opasne po život. Međutim, neke rupe, poput ASD-a i VSD-a, mogu se same zatvoriti tokom vremena.

Problemi s trahejom i jednjakom

Jedno od najčešćih stanja koje se viđa kod VACTERL-a je da traheja i ezofagus nisu povezani tamo gdje bi trebali biti (Traheoezofagealna fistula. Ili, jednjak nije pravilno povezan sa želucem ( atrezija jednjaka ). To je zato što:

• Teškoće s pijenjem mlijeka i jedenjem.
• Infekcije respiratornog trakta (npr. upala pluća ).
• Teškoće s gutanjem.
• Može doći do otežanog disanja.

Zamislite samo, ako postoji neusklađenost između jednjaka i disajnih puteva, hrana i piće mogu ući u pluća, zar ne? To je opasno.

Problemi s bubrezima

Problemi s bubrezima i urinarnim sistemom također se mogu vidjeti u ovom stanju.

• Abnormalna lokacija otvora uretre (posebno kod dječaka - hipospadija ).
• Bubrezi se ne razvijaju pravilno ( bubrežna displazija ).
• Bubrezi na pogrešnom mjestu ( bubrežna ektopija ).
• Vraćanje urina iz mokraćnog mjehura u bubrege ( vezikoureteralni refluks ).
• Nakupljanje urina u bubrezima ( hidronefroza ).
• Česte infekcije urinarnog trakta.

Problemi s udovima i radijusom

Kod VACTERL-a, problemi se mogu vidjeti u udovima, posebno u radijalnoj kosti na strani palca stopala.

• Potpuni gubitak radijalne kosti ( radijalna aplazija ).
• Radijalna hipoplazija ( nerazvijenost radijalne kosti).
• Gubitak palca na nozi.
• Prisustvo dodatne kosti u palcu stopala (trifalangealni palac ).

Osim toga, drugi problemi se mogu vidjeti i na drugim ekstremitetima (pored radijalne kosti):

• Deformitet skočnog zgloba ( klupasto stopalo ).
• Nemogućnost pravilne upotrebe nekih prstiju zbog male veličine ( hipoplazija ).
• Imati dodatne prste ( polidaktilija ).
• Fuzija dvije kosti podlaktice ( radiolunarna sinostoza ).
• Prsti slijepljeni zajedno (poput membrane - sindaktilija ).

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti pored imena VACTERL

Pored dijelova koji se izgovaraju slovima VACTERL, kod ove djece se mogu vidjeti i neke druge karakteristike.

• Abnormalan oblik ušiju.
• Asimetrija obje strane lica.
• Otežano disanje kroz nos ( hoanalna atrezija ).
• Kičmena moždina je zarobljena na jednom mjestu (vezana kičmena moždina ).
• Rast je sporiji od normalnog.
• Omfalokela (izbočenje crijeva izvan tijela).
• Sužavanje glasnih žica/ larinksa .

Važno: Nisu sve ove karakteristike prisutne kod svakog djeteta. Neka djeca mogu imati samo nekoliko njih. Također, čak i ista karakteristika može biti drugačija kod jednog djeteta nego kod drugog.

Koji je razlog za formiranje VACTERL kolekcije?

U stvari, tačan uzrok VACTERL sindroma još nije pronađen. Ovo se još uvijek istražuje. Međutim, trenutno mišljenje je da ovo stanje može biti uzrokovano kombinacijom nekoliko genetskih i okolišnih faktora koji utiču na razvoj fetusa tokom ranih faza trudnoće. To jest, možda ne postoji jedan uzrok, već nekoliko uzroka zajedno.

Kako identificirati VACTERL kolekciju?

VACTERL sindrom se obično dijagnosticira tokom prenatalnih pregleda ili rano u životu. Međutim, ponekad simptomi nisu toliko očigledni, pa se može dijagnosticirati u djetinjstvu ili čak ranoj odrasloj dobi.

VACTERL sindrom je "dijagnoza isključenja". To znači da ljekari prvo isključuju sve druge bolesti i stanja koja bi mogla uzrokovati slične simptome. Tek kada se ne pronađe nijedno od ovih stanja, smatraju VACTERL mogućim uzrokom.

Doktor će prvo obaviti kompletan fizički pregled. Ovo će provjeriti da li postoje urođene mane u barem jednom od dijelova tijela koji se pišu slovima VACTERL o kojima smo ranije govorili. Često će dijete sa VACTERL-om imati ove probleme u najmanje tri dijela tijela .

Nakon fizičkog pregleda, ljekar će zatražiti daljnje testove (npr. rendgenske snimke , ultrazvuk , krvne pretrage). Oni se rade kako bi se utvrdili svi problemi opasni po život, posebno oni sa srcem i bubrezima, kako bi se mogli brzo liječiti.

Koji su tretmani za VACTERL sindrom?

Prilikom liječenja VACTERL sindroma, glavni fokus je na smanjenju simptoma uzrokovanih ovim malformacijama u tijelu tokom embrionalne faze. Metode liječenja razlikuju se od djeteta do djeteta. To je zato što nemaju sva djeca iste probleme. Glavni tretmani su:

• Operacija: Operacija je potrebna za ispravljanje ovih malformacija. Ponekad se ova operacija izvodi u roku od nekoliko dana od rođenja bebe, prije nego što se pojave veće komplikacije. Kako beba raste, može biti potrebno više operacija.
• Fizikalna terapija ili radna terapija: Ovi tretmani pomažu u jačanju mišića i poboljšanju pokretljivosti zglobova.
• Lijekovi: Različite vrste lijekova mogu se davati za kontrolu i smanjenje simptoma.

Kako se brinete o djetetu sa VACTERL sindromom?

Saznanje da vaše dijete ima VACTERL sindrom može biti teško iskustvo. Ali zapamtite, niste sami. Vašem djetetu će biti potrebna kontinuirana medicinska njega i praćenje kako bi se simptomi upravljali tokom cijelog života.

Kao osoba koja brine o djetetu, imate veliku odgovornost.

• Uvijek budite svjesni zdravlja i razvoja vašeg djeteta. Provjerite da li vaše dijete dostiže razvojne prekretnice primjerene njegovom uzrastu (npr. držanje glave, prevrtanje, sjedenje, hodanje).
• Ostanite u kontaktu s ljekarima koji liječe vaše dijete. Dijete s VACTERL-om obično treba pomoć nekoliko specijalista (npr. pedijatra, kardiologa, hirurga, nefrologa). Održavajte dobar odnos sa svima njima.
• Neke porodice smatraju da je genetsko savjetovanje veoma korisno. Može im pomoći da saznaju više o stanju svog djeteta, razgovaraju o mogućnostima liječenja i steknu mentalnu snagu potrebnu za suočavanje s ovim izazovom.

Može li se VACTERL sindrom spriječiti?

Budući da tačan uzrok VACTERL sindroma još nije poznat, ne postoji način da se on spriječi. Istraživanja su u toku kako bi se utvrdilo šta uzrokuje stanje i koji faktori rizika su prisutni kod novopečenih roditelja.

Kakva očekivanja može imati osoba sa VACTERL sindromom?

Tokom trudnoće, razgovarajte sa svojim ljekarom o tome kako vi i vaša beba možete ostati zdravi. Genetsko testiranje i prenatalna njega mogu otkriti neke VACTERL osobine prije nego što se vaša beba rodi. Ljekari tada mogu pripremiti početak liječenja čim se vaša beba rodi.

Nakon što se beba rodi, ljekari prvo provjeravaju da li je beba dovoljno zdrava da bi se liječili svi simptomi opasni po život. Liječenje može biti potrebno tokom cijelog života, jer se tokom djetinjstva i adolescencije mogu pojaviti novi simptomi ili se stari simptomi mogu promijeniti.

Ne postoji lijek za VACTERL sindrom. Međutim, uz pravilno liječenje i upravljanje, djetetu se može pomoći da živi relativno dobar život.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vaše dijete ima simptome VACTERL-a i oni ometaju njegove svakodnevne aktivnosti ili razvoj, obavezno se obratite ljekaru.

Kada ići na hitnu pomoć:

• Ako je bebin otkucaj srca nepravilan.
• Ako ne jedete hranu ili ne pijete mlijeko.
• Ako imate poteškoća s disanjem.
• Ako ne možete izvršiti nuždu ili mokriti.

U ovakvoj situaciji, nemojte ni malo odlagati.

Koja pitanja trebate postaviti svom ljekaru?

Normalno je da imate mnogo pitanja kada saznate o stanju vašeg djeteta. Ne bojte se pitati svog ljekara sve što možete. Evo nekoliko primjera:

• Da li je mom djetetu potrebna operacija?
• Koji su neželjeni efekti tretmana koje preporučujete?
• Šta trebam učiniti ako moje dijete ne dostiže razvojne prekretnice?
• Kako se brinuti za novorođenče nakon operacije?

Pored ovih pitanja, postavite sve što vam je na umu. Doktori su tu da vam pomognu.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Novorođenčad imaju niz urođenih mana, tako da je normalno da osjećate stres kada saznate da uskoro nećete moći odvesti svoju bebu kući. Ali zapamtite, tim ljekara specijalista će dati sve od sebe da vašoj bebi pruži potreban tretman i eliminiše sve potencijalno po život opasne simptome.

Mnogi roditelji i staratelji pronalaze veliku utjehu i znanje u uslugama poput genetskog savjetovanja nakon dijagnoze VACTERL sindroma. Stoga, ne oklijevajte potražiti pomoć od takve službe. Uz odgovarajući medicinski tretman, ljubav i brigu, definitivno možete pomoći svom djetetu da živi najbolji mogući život.

VATER sindrom, VACTERL asocijacija, kongenitalne abnormalnosti, urođene mane, zdravlje bebe, zdravlje djeteta, embrionalni razvoj, defekti pršljenova, analna atrezija, srčani defekti, traheoezofagealna fistula, bubrežni defekti, defekti udova, Šri Lanka