Niste sigurni u vezi genitalija vaše bebe? Hajde da razgovaramo o ovom rijetkom stanju (Neodređeni genitalije)

Radost koju majka ili otac osjećaju kada gledaju novorođenče ne može se izraziti riječima. Međutim, vrlo rijetko se neki roditelji suočavaju s velikim problemom. To jest, ne mogu jasno utvrditi da li je beba djevojčica ili dječak gledajući genitalije novorođenčeta. Znamo da je ovo vrlo osjetljiva i srceparajuća stvar. Niste sami. Danas govorimo o najvažnijim stvarima koje trebate znati u takvom trenutku.

Šta su dvosmislene genitalije?

Jednostavno rečeno, ovo je stanje koje je prisutno pri rođenju. U ovom slučaju, vanjske genitalije djeteta teško je jasno identificirati kao muške ili ženske. Ponekad se organi možda neće pravilno razviti ili mogu imati i muške i ženske karakteristike. Često se vanjski izgled djeteta ne podudara s njihovim unutrašnjim spolom (maternica, jajnici ili testisi) ili njihovim genetskim spolom. Ovo nije baš često stanje. Pogađa otprilike 1 od 1.000 do 4.500 beba.

Koji su simptomi koji se mogu vidjeti u ovoj situaciji?

Glavna karakteristika je da vanjski genitalije ne izgledaju kao normalan penis ili vagina. Ali to se može razlikovati od djeteta do djeteta. Zavisi od uzroka koji je uticao na seksualni razvoj. Pogledajmo kako se ovo stanje genetski može vidjeti kod djevojčica i dječaka. Osim toga, kasnije se mogu vidjeti i hormonski disbalans, odgođeni ili prerani pubertet i druga stanja.

Kako se ovo stanje dijagnosticira? (Dijagnoza)

Medicinski tim često dijagnosticira stanje pri rođenju. Ponekad, skeniranje tokom trudnoće može dati naznake, ali se to ne potvrđuje sve dok se beba ne rodi. Vaš ljekar i medicinski tim će prvo pitati o medicinskoj historiji vaše porodice. Zatim će morati uraditi neke testove kako bi utvrdili pravi spol bebe i tačan uzrok stanja.

• Krvne pretrage : Provjerite bebine hromozome (XX ili XY) i nivo hormona .
• Slikovni testovi: Testovi poput ultrazvuka , rendgenskih snimaka ili magnetne rezonance ispituju organe unutar bebinog tijela, poput maternice , jajnika ili testisa .
• Specijalni testovi: U nekim slučajevima, mali komad tkiva može se uzeti iz genitalija za pregled („biopsija“) ili se mala kamera može koristiti za pregled unutrašnjosti tijela („laparoskopija“).

Šta uzrokuje ovo?

Ovo stanje se javlja kada postoji opstrukcija u razvoju genitalija tokom ranih faza razvoja bebe u maternici. Postoji nekoliko glavnih uzroka:

• Hormonski problemi:Genetski muški (XY) fetus ne prima dovoljno muških hormona za razvoj muških genitalija ili je genetski ženski (XX) fetus izložen muškim hormonima.
• Genetske promjene: Mutacije u nekim genima koje utiču na seksualni razvoj („mutirani geni“).
• Hromozomske abnormalnosti: Abnormalnost u hromozomima bebe, kao što je gubitak ili dobitak hromozoma.

Faktori rizika

Porodična historija također može igrati ulogu. Ako je neko u vašoj porodici imao sljedeća stanja, vaš rizik može biti nešto veći:

• Smrt novorođenčadi nepoznatog uzroka.
• Žene u porodici mogu imati poteškoća s rađanjem djece, prestanak menstruacije ili prekomjeran rast dlaka na licu.
• Neko drugi u porodici ima abnormalne genitalije.
• Abnormalnosti tokom puberteta.
• Nasljedne bolesti koje utiču na nadbubrežne žlijezde, kao što je kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH) .

Ako planirate dijete i imate porodičnu historiju ovoga, veoma je važno da se obratite specijalistu i razgovarate o tome.

Kako se provodi tretman i šta dalje učiniti?

Budući da je ovo tako složeno i osjetljivo pitanje, odluke ne donosi samo jedan ljekar. Tim specijalista će pomoći vama i vašem djetetu. Ovaj tim obično može uključivati:

• Neonatolog: Doktor koji je specijaliziran za novorođenčad.
• Endokrinolog: Doktor koji je specijalizovan za hormone.
• Genetičar: Specijalista za gene i hromosome.
• Urolog: Specijalista za urinarni i reproduktivni sistem.
• Hirurg: Doktor koji izvodi hiruršku intervenciju ako je potrebno.
• Psiholog: Specijalista koji pruža psihološku podršku vama i vašem djetetu.

Zajedno, ovaj tim će vam pomoći da odredite najprikladniji spol za vaše dijete na osnovu rezultata testa. Liječenje može uključivati ​​hormonsku nadomjesnu terapiju ili rekonstruktivnu hirurgiju . Medicinski neophodne operacije, poput popravke otvora urinarnog trakta, mogu se izvesti tokom dojenačke dobi. Međutim, kozmetičke operacije mogu se odgoditi dok dijete ne bude dovoljno staro da razumije, a roditelji i medicinski tim mogu zajedno odlučiti hoće li odgoditi postupak na osnovu svojih želja.

Budućnost djeteta

Prirodno je da imate pitanja poput: "Hoće li moje dijete moći imati djecu u budućnosti?" i "Hoće li biti problema s njegovim ili njenim seksualnim identitetom?"

• Imati djecu:U zavisnosti od uzroka stanja, neke osobe mogu imati djecu u budućnosti. Na primjer, djevojčice s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom mogu zatrudnjeti nakon hormonskog liječenja.
• Rodni identitet: Hromosomi sami po sebi ne određuju rodni identitet osobe. Funkcija mozga i društveni faktori također igraju ulogu. Stoga je važno razgovarati o ovome s iskusnim medicinskim timom i donijeti odluku koja će djetetu pružiti najbolju budućnost.

Najvažnije je da uvijek vodite računa o mentalnom zdravlju svog djeteta dok odrasta. Iskusni ljekari i savjetnici su uvijek tu da vama i vašem djetetu pruže podršku koja im je potrebna na ovom putu. Dvosmisleni genitalije, DSD, spol bebe, hormoni, hromosomi, genetske bolesti, kongenitalna adrenalna hiperplazija