Koliko je često ovo stanje koje se naziva "atipični genitalije"?
Ovo je vrlo rijetko stanje . Prema statistikama, samo jedno od 1.000 do 4.500 novorođenčadi je pogođeno ovim stanjem. Dakle, iako je vrlo rijetko, važno je biti svjestan ovoga.Kako se normalno razvijaju genitalni organi bebe?
Da biste ovo razumjeli, morate znati malo o tome kako se bebini spolni organi razvijaju u maternici. Zamislite, ovo je vrlo složen i nevjerojatan proces. To se događa u tri glavna koraka: 1. Genetsko određivanje spola: Prvo što se događa je određivanje genetskog spola bebe. To se događa kada se spermatozoid od oca spoji s jajnom ćelijom od majke. Majka uvijek dobije X hromosom. Otac može dobiti ili X ili Y hromosom. Dakle, ako se X od majke i X od oca spoje (XX), rađa se djevojčica. Ako se X od majke i Y od oca spoje (XY), rađa se dječak. 2. Formiranje gonada: Zatim se bebine gonade razvijaju u skladu s ovim genetskim spolom. Kod ženske bebe razvijaju se jajnici, a kod muške bebe testisi. 3. Razvoj unutrašnjih i vanjskih genitalija: Konačno, hormoni koje proizvode ove gonade odgovorni su za razvoj unutrašnjih i vanjskih genitalija bebe. Dakle, ako dođe do promjene u bilo kojem dijelu ovog procesa, može se javiti stanje koje se naziva Disocijativni razvojni poremećaj (DSD) ili "Atipični genitalije". Najčešće je to zbog hormonalnih problema. Ovi hormonski utjecaji mogu se prenijeti putem gena od roditelja ili se mogu javiti bez ikakvog vidljivog razloga.Koji su uzroci "atipičnih genitalija"?
Najčešći uzrok tome su hormonske nepravilnosti koje se javljaju u tijelu bebe tokom trudnoće.Ovi hormoni kontrolišu razvoj bebinih spolnih organa. Dakle, ako postoji neravnoteža ovih hormona, to će uticati na način na koji se bebini spolni organi razvijaju. Ovi razlozi mogu varirati u zavisnosti od bebinih spolnih hromozoma.46 XX DSD (DSD sa ženskim hromosomskim obrascem)
U ovom stanju, genetski sastav bebe je ženski (XX). To znači da beba ima jajnike i maternicu unutra. Međutim, vanjski genitalije mogu izgledati kao muške, s penisom i testisima. To se događa ako su vanjski genitalije bebe izložene povećanim nivoima muških hormona (androgena) tokom razvoja vanjskih genitalija bebe. Najčešći uzrok ovoga je stanje koje se naziva 'kongenitalna adrenalna hiperplazija' (CAH). To je stanje kada nadbubrežne žlijezde bebe proizvode previše muških hormona.46 XY DSD (DSD sa muškim hromosomskim obrascem)
U ovom slučaju, genetski sastav bebe je muški (XY). To znači da bi beba trebala imati testise (testise) unutra. Međutim, vanjski spolni organi ne pokazuju jasno muške karakteristike i mogu čak podsjećati na ženske karakteristike. Postoji nekoliko glavnih razloga za to:- Bebini testisi se ne razvijaju pravilno.
- Testisi ne proizvode dovoljno muškog hormona testosterona.
- Iako se testosteron proizvodi, tijelo bebe ga ne može pravilno koristiti.
Poremećaji diferencijacije gonada
U ovom slučaju se dešava da se bebine gonade ne razviju u potpunosti ni u testise ni u jajnike.- Mješovita gonadna disgeneza: Kod ove bolesti, gonade (testisi ili jajnici ) nisu u potpunosti razvijene.
- Djelomična gonadalna disgeneza: U ovom slučaju, iako se nešto testikularnog tkiva formiralo u bebinim gonadama, ti testisi ne funkcionišu pravilno.
- Gonadalna disgeneza: U ovom slučaju, obje gonade su preuranjene, što znači da se ne razvijaju ni u testise ni u jajnike.
Ovotestikularni DSD (ovum-testicular DSD)
Ovo je vrlo rijetko stanje. U ovom slučaju, bebine gonade mogu sadržavati i tkivo jajnika i tkivo testisa. Ili, može postojati jajnik s jedne strane, a testis s druge.Kako spolja izgleda stanje 'Atipični genitalije'?
Pojava ovog stanja varira u zavisnosti od zahvaćenih hromosoma i hormonskog statusa. Atipični genitalije kod genetski ženske (XX hromosomi) bebe mogu imati sljedeće karakteristike:- Klitoris se uvećava i izgleda kao mali penis.
- Otvor uretre se nalazi ispod skrotuma ili unutar vagine umjesto na svom normalnom mjestu.
- Usne su slijepljene, izgledajući kao skrotum.
- Između usana može se nalaziti nakupina tkiva, koja može izgledati kao vrećica u kojoj se nalaze testisi.
- Penis je potpuno odsutan ili vrlo mali, izgledajući kao uvećani penis (mikropenis).
- Otvor uretre se nalazi u bazi penisa ili između skrotuma umjesto na vrhu (ovo stanje se naziva i 'hipospadija').
- Skrotum je skupljen, podijeljen na dva dijela i izgleda kao usne.
- Testisi su se spustili iz trbušne šupljine i više se ne nalaze u skrotumu ( nespušteni testisi ).
Koji su drugi simptomi 'atipičnog genitalija'?
Izgled vanjskih genitalija je glavna karakteristika. Osim toga, možete vidjeti stvari poput:- Hormonski disbalansi.
- Kod djevojčica, menstruacija može početi vrlo rano, kasniti ili se uopće ne pojaviti.
- Hipospadija je stanje kada se otvor uretre ne nalazi na vrhu penisa.
Kako ljekari dijagnosticiraju ovo stanje?
Doktori često dijagnosticiraju ovo stanje čim se beba rodi . Ili tokom prvog pregleda bebe. Ako nije jasno da li je beba dječak ili djevojčica, ljekar će zatražiti još nekoliko testova.Šta možete očekivati tokom ljekarskog pregleda vašeg djeteta?
Doktor će vas prvo pitati o vašoj porodičnoj medicinskoj historiji. Zatim će pažljivo pregledati vanjske genitalije bebe. Sljedeći testovi mogu se obaviti kako bi se postavila tačna dijagnoza:- Krvne pretrage: Za provjeru nivoa hormona i hromozoma kod bebe.
- Slikovni testovi: Oni mogu pregledati unutrašnje genitalije bebe, kao što su ultrazvuk, rendgenski snimak ili MRI (magnetna rezonanca) skeniranje.
- Biopsija ili laparoskopija: Uzimanje malog komadića tkiva iz bebinih gonada za pregled.
Kako se liječi 'atipični genitalije'?
Prije početka liječenja, prvi korak je utvrditi tačan uzrok ovog stanja. Zatim, na osnovu rezultata hormonskih testova i drugih testova, medicinski tim će odlučiti o planu liječenja i odgovarajućem spolu za bebu. Budući da je ovo vrlo složeno i osjetljivo pitanje, multidisciplinarni tim će biti tu da vam pomogne. Veoma je važno pronaći ljude koji imaju stručnost u ovakvim vrstama stanja. Oni će vam moći dati najbolji savjet. Ovaj tim može uključivati specijaliste kao što su:- Neonatolog
- Genetičar
- Endokrinolog
- Hirurg
- Urolog
- Psiholog
- Razlog za bebino stanje.
- Izgled bebinih genitalija.
- Želje i kulturna uvjerenja vaše porodice.
- Hormonska nadomjesna terapija (HRT): Ako postoji hormonski disbalans, ovo stanje se može kontrolirati samo hormonskom terapijom.
- Rekonstruktivna hirurgija: Ponekad medicinski tim može razgovarati s vama i predložiti operaciju dok je vaša beba još mala. Međutim, postoje različita mišljenja o ovoj rekonstruktivnoj hirurgiji za 'atipične genitalije'. Ponekad, na primjer, ako beba nema otvor za prolaz urina, operacija je medicinski neophodna. Međutim, ako je operacija uglavnom usmjerena na poboljšanje izgleda, neki roditelji odlučuju pričekati dok beba ne bude starija i može donositi odluke o vlastitom tijelu. Ovo je vrlo važna i dobro promišljena odluka.
Zapamtite: Ova hirurška odluka može imati veliki utjecaj na budući život vašeg djeteta, stoga je dobra ideja razgovarati sa savjetnikom koji je stručnjak u ovoj oblasti.
Ako moje dijete ima 'atipične genitalije', šta mogu očekivati?
Stanje "atipičnih genitalija" ima duboke posljedice na dijete ne samo fizički, već i socijalno i psihički.Može biti uzrokovano prirodom genitalija, što može utjecati na djetetov osjećaj o sebi. Odluka o operaciji može utjecati na kvalitetu djetetovog života. Zato je važno potražiti savjet stručnjaka o ovome. Iako dijagnoza "atipičnog genitalija" može biti vrlo uznemirujuća, vaš medicinski tim će vam pomoći da odlučite o najboljem načinu liječenja.Kada trebam potražiti medicinski savjet u vezi sa stanjem "atipičnog genitalija" kod mog djeteta?
Doktor obično dijagnosticira ovo stanje pri rođenju ili tokom prvog ljekarskog pregleda bebe. Doktor će zatim s vama razgovarati o dijagnozi i mogućnostima liječenja.Koja pitanja trebam postaviti ljekaru svog djeteta?
U ovakvom trenutku, možda imate mnogo pitanja na umu. Ova pitanja vam mogu pomoći:- Da li mom djetetu treba odmah liječenje ili možemo još malo pričekati i donijeti odluku kasnije?
- Koje specijaliste bi moje dijete trebalo posjetiti?
- Trebamo li posjetiti genetskog savjetnika?
- Kakva će biti budućnost mog djeteta?
- Postoje li grupe podrške za osobe i porodice s „atipičnim genitalijama“?
Hoće li moje dijete moći imati djecu u budućnosti?
Buduća plodnost i seksualna funkcija zavise od uzroka stanja, atipičnih genitalija. Neke studije su otkrile da:- Djevojčice s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom (CAH) mogu zatrudnjeti nakon primanja hormonske terapije.
- Dječaci koji imaju barem jedan normalno funkcionalan testis vjerovatno će moći imati djecu.
- Osobe s ovotestikularnim DSD-om koje imaju normalno funkcionirajući jajnik mogu imati djecu.
- Čak i ako postoji disgeneza testisa, one sa dobro razvijenom maternicom mogu biti u stanju da održe implantirani embrion.
Konačno, šta treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)
Razumijemo da saznanje da vaša novorođena beba ima "atipične genitalije" može biti nevjerovatno stresno, uznemirujuće i zbunjujuće iskustvo za vas i vašu porodicu. Morat ćete razgovarati o mnogim medicinskim, etičkim i psihološkim pitanjima sa svojom porodicom i medicinskim timom.Ali, molimo vas da zapamtite, niste sami na ovom putovanju. Vaš medicinski tim će vam pružiti potrebne informacije, podršku i savjete. Uz njihovu pomoć, možete donijeti najbolje odluke o spolu i liječenju vaše bebe, pružiti svojoj bebi najbolji mogući život i postići najbolje moguće ishode. Ne gubite hrabrost. Uz pravo znanje i podršku, bit ćete osnaženi da se suočite s ovim izazovom.
`Atipični genitalije, dvosmisleni genitalije, DSD, genitalije, hormoni, hromosomi, zdravlje djeteta, genetska stanja, kongenitalna adrenalna hiperplazija, seksualni razvoj
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar