Jeste li iznenada počeli osjećati slabost ili trnce u nogama? Da li često gubite ravnotežu i padate dok hodate? Možda ćete primijetiti i neke promjene u obliku stopala. Nemojte ove stvari odbacivati kao normalan umor. Jer to mogu biti simptomi specifičnog, genetskog neurološkog stanja koje se naziva Charcot-Marie-Tooth (CMT). Iako je naziv malo kompliciran, nema se čega bojati. Danas ćemo razgovarati o ovoj bolesti, njenim simptomima i šta se može učiniti povodom nje na vrlo jednostavan i prijateljski način.
Šta je Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT)?
Jednostavno rečeno, karpoteza melanocitne bolesti (CMT) je stanje koje utiče na nerve izvan našeg mozga i kičmene moždine . Ove nerve nazivamo perifernim nervima. Ovi nervi prenose poruke iz našeg mozga do naših udova i dovode osjete (toplinu, hladnoću, bol) iz naših udova nazad u mozak. Kod CMT-a, ovi nervi su oštećeni.
Ovo neobično ime potiče od imena tri doktora koji su prvi otkrili bolest 1886. godine (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth). Naziva se i „(nasljedna motorna i senzorna neuropatija)“ i „(peronealna mišićna atrofija)“. Ovo zapravo nije jedna bolest, već grupa bolesti koje su uzrokovane genetskim faktorima. Do sada je identifikovano više od 90 tipova karpomotske melanokarcinome (CMT).
Najvažnije je da ovo nije zarazna bolest. To znači da se ne može prenijeti s jedne osobe na drugu kihanjem ili dodirom.
Šta uzrokuje CMT bolest?
Ovu bolest uzrokuje genetska mutacija u našim genima . To je nešto što se prenosi s roditelja na dijete. Zamislite naš nervni sistem kao mrežu telefonskih žica. Mozak je glavno čvorište. Odatle šalje poruke mišićima u našim rukama i nogama da se "istegnu" i "izduže". Ono što se dešava kod kardiomiopatije (CMT) jeste da ove telefonske žice, ili živci, ne funkcionišu ispravno.
Ovaj genetski defekt sprečava nerve da prenose poruke tačno i brzo. Vremenom, ovi nervi postepeno slabe, oštećuju se, pa čak mogu i nestati. Tada se pojavljuju simptomi poput slabosti mišića i gubitka osjeta.
Koji su uobičajeni simptomi ove bolesti?
Simptomi CMT-a obično se počinju pojavljivati u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji . Ovi simptomi se prvo javljaju na stopalima i nogama.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Promjena oblika stopala | Vrh stopala je nepotrebno visoko zakrivljen. Također, prsti su savijeni u sredini, formirajući oblik čekića. To nazivamo "čekićastim prstima". Zbog toga je teško hodati i može uzrokovati rane, žuljeve i žuljeve prilikom nošenja cipela. |
| Teškoće pri hodanju | Postaje teško podići stopalo s tla prilikom hodanja. To se naziva „spuštanje stopala“. Zbog toga se stopalo vuče po tlu ili morate hodati „pljuskajućim“ korakom. |
| Slabost mišića | Vremenom, mišići, posebno u donjem dijelu nogu, postaju tanki i slabi. |
| Gubitak osjeta i problemi s ravnotežom | Može se javiti trnjenje ili utrnulost u stopalima i rukama. Postaje teško održavati ravnotežu u tijelu. |
Kako bolest napreduje, ovi simptomi mogu utjecati i na mišiće šaka i ruku. Međutim, ljudi s ovom bolešću obično mogu živjeti dug i ispunjen život .
Kako ljekar tačno dijagnosticira ovu bolest?
Ako vi ili vaše dijete imate ove simptome, najbolje je da posjetite ljekara . Vaš ljekar vas može uputiti neurologu, ljekaru koji je specijalizovan za nervni sistem.
Oni rade nekoliko testova za dijagnosticiranje bolesti, kao što su:
- Porodična medicinska historija : Pitajte da li je neko u vašoj porodici imao ove simptome.
- Fizički pregled:Oni rade testove poput refleksa koljenastog trzaja, koji uključuje kuckanje po koljenu malim čekićem. Ovi refleksi su vrlo slabi kod osoba sa kardiopulmonalnom tegobom (CMT). Također testiraju slabost mišića tražeći od njih da hodaju na tabanima.
- Test brzine provođenja nervnih impulsa: Ovo uključuje pričvršćivanje malih elektroda na kožu i slanje vrlo male električne struje kako bi se izmjerilo koliko brzo nervi provode poruke. Ova brzina je spora kod pacijenata sa kardiopulmonalnom tegobom (CMT).
- Elektromiografija (EMG): Vrlo tanka igla se uvodi u mišić i mjeri se električna aktivnost mišića dok izvodite radnju, poput stiskanja šake.
- DNK test: Uzima se uzorak krvi kako bi se provjerili genetski defekti koji uzrokuju CMT. Međutim, odsustvo defekta u ovom testu ne znači da CMT nije prisutan, jer nisu identificirani svi geni koji uzrokuju bolest.
Koji su tretmani za CMT?
Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za CMT . Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i omogućavanju dobrog života.
Najvažnije je kontrolirati bolest. Postoje različiti načini da se to uradi.
- Fizikalna terapija: Ovo je veoma važno. Vježbe jačanja i istezanja mišića se izvode pod vodstvom terapeuta. Vježbe koje ne opterećuju zglobove, poput plivanja i vožnje bicikla, su veoma dobre. Veoma je važno započeti ovaj tretman u ranim fazama , prije nego što mišići oslabe.
- Radna terapija: Ova terapija pomaže kada bolest zahvata ruke i otežava obavljanje svakodnevnih zadataka (jedenje, oblačenje). Uključuje obuku vještina za jačanje stiska i olakšavanje stvari.
- Pomoćna sredstva: Steznici za noge i prilagođena obuća mogu olakšati hodanje i pružiti bolju potporu tijelu.
- Lijekovi: Dostupni su lijekovi protiv bolova i drugi lijekovi za stvari poput bolova u mišićima i živcima. Trebali biste razgovarati sa svojim ljekarom o ovome i odabrati pravi lijek.
- Operacija: U nekim slučajevima, operacija se može preporučiti za ispravljanje teških deformiteta i problema sa zglobovima u stopalima. Međutim, operacija ne može popraviti oštećenje živaca.
Može li ova bolest uzrokovati druge komplikacije?
Da, CMT ponekad može uzrokovati druge zdravstvene probleme.
- Otežano disanje i gutanje: Ovo je pomalo rijetko. Ali ako su zahvaćeni mišići koji kontroliraju dijafragmu, možete imati poteškoća s redovnim disanjem. Ako se to dogodi, odmah se obratite ljekaru. Može se raditi o hitnom slučaju.
- Infekcije: Budući da stopala imaju manje osjetljivosti, ponekad čak i male ogrebotine i rane ostanu nezapažene. Ako se ove rane ne tretiraju pravilno, mogu se inficirati. Stoga je vrlo važno redovno provjeravati stopala i održavati ih čistima .
- Displazija kuka: Ako zglob kuka nije pravilno postavljen, CMT može pogoršati stanje.
- Rizici tokom trudnoće: Žene sa kariotipičnom melanocitnom bolešću (CMT) imaju nešto veći rizik od razvoja određenih komplikacija tokom trudnoće.
Poruka za ponijeti kući
- Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) je genetska neurološka bolest naslijeđena od roditelja. Nije zarazna.
- Glavni simptomi su postepeno slabljenje mišića, uglavnom u nogama i stopalima, otežano hodanje i gubitak osjeta.
- Iako se ne može potpuno izliječiti, uz fizikalnu terapiju, pomagala i pravilno liječenje, može se živjeti vrlo dobar, ispunjen život.
- Ako imate ove simptome, ne bojte se niti odlažite, posjetite ljekara i postavite tačnu dijagnozu.
- Posebno je važno brinuti se o svojim stopalima, često ih čistiti i provjeravati da li ima povreda.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar