Kao majka ili otac, vaša najveća nada je zdravo dijete. Ali ponekad, zbog stvari koje čujemo i vidimo, posebno kada čujemo o rijetkim bolestima koje pogađaju djecu, osjećamo se jako uplašeno. Ali ono što je važnije od straha jeste imati ispravno i jednostavno razumijevanje tih stvari. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj rijetkoj bolesti, ali onoj o kojoj vrijedi biti svjestan kao roditelji . To je lisencefalija.
Jednostavno rečeno, šta je lisencefalija?
Lisencefalija je rijetko stanje koje se javlja tokom trudnoće , kada beba raste u maternici, kada se razvija mozak bebe. Normalno, kako se mozak zdrave bebe razvija, on razvija mnogo nabora i bora na svojoj površini. Zamislite to kao pakovanje velikog lista papira u malu kutiju. Ovi nabori omogućavaju mozgu da pravilno obavlja svoj složeni posao.
Ali u slučaju lisencefalije, ove bore se ne formiraju pravilno između 9. i 12. sedmice trudnoće. Kao rezultat toga, površina mozga često poprima gladak izgled . Riječ "lisencefalija" doslovno znači "gladak mozak".
Ovo stanje ne pogađa svu djecu na isti način. Dok se neka djeca razvijaju gotovo normalnom brzinom, druga možda neće dostići nivo bebe od 5 mjeseci. Iako ne postoji lijek za ovo stanje, podržavajuća njega može pomoći u kontroli simptoma i olakšati život djetetu. Iako ovo stanje može biti opasno po život za neku djecu, neka djeca prežive do odrasle dobi.
Postoje li različite vrste ovog stanja?
Da, ovo se može posmatrati na dva glavna načina.
1. Izolirana lisencefalija: U ovom slučaju dijete ima samo lisencefaliju. Nema povezanosti ni s jednim drugim medicinskim stanjem.
2. Povezano s drugim sindromima: Ponekad se ovo može javiti kao dio drugog genetskog sindroma.
Pogledajmo neke od glavnih sindroma u tabeli ispod.
| Naziv sindroma | Uobičajene karakteristike koje se mogu vidjeti |
|---|---|
| Miller-Diekerov sindrom | Veliko čelo, mala brada i druge promjene na licu. Usporeni rast i poteškoće s disanjem. |
| Norman-Robertsov sindrom | Dalekovidnost, napadaji i intelektualno oštećenje. |
| Walker-Warburgov sindrom | Teška slabost i propadanje mišića. |
Koji su uzroci lisencefalije?
Ovo je vrlo rijetko stanje, javlja se kod otprilike jednog na 100.000 porođaja.
Istraživači su otkrili da je glavni uzrok ovoga defekt u nekoliko gena . Ali važno je ovdje razumjeti da se većina ovih genetskih defekata ne nasljeđuje s roditelja na djecu . To znači da niko u porodici možda prije nije imao ovu bolest. To mogu biti promjene koje se nasumično javljaju u genetskom sastavu djeteta.
Ponekad djeca s ovim stanjem nemaju nijedan od do sada identificiranih gena. To znači da stanje može biti uzrokovano drugim genetskim uzrocima koje istraživači još nisu identificirali ili drugim nepoznatim uzrocima.
Osim toga, neka istraživanja pokazuju da:
- Neke infekcije koje se javljaju kod majke tokom trudnoće (infekcije materice).
- Beba u maternici doživi moždani udar .
Takve stvari bi također mogle biti uzrok ovoga.
Koji bi mogli biti simptomi ovog stanja?
Težina i simptomi lisencefalije uveliko variraju od djeteta do djeteta.
Zbog poremećenog razvoja mozga , glavni simptom koji se može vidjeti pri rođenju ili ubrzo nakon toga je abnormalno mala glava (mikrocefalija) .
Ostale karakteristike uključuju:
- Teškoće s gutanjem
- Grčevi mišića
- Teški mentalni i fizički problemi i razvojna kašnjenja.
Neka djeca možda nikada neće moći sjediti, stajati, hodati ili se prevrtati. Njihovi mišići mogu oslabiti. Također mogu imati deformirane šake, prste na rukama ili nogama.
Međutim, postoji i druga strana ovoga. Postoje slučajevi gdje se neka djeca normalno razvijaju i pokazuju vrlo blage poteškoće u učenju. Stoga nije dobro pretpostaviti da su sva djeca ista.
Stvari koje trebate znati o napadima
Oko 8 od 10 djece s ovim stanjem razvije posebnu vrstu napada koji se naziva infantilni spazmi . Ovo je vrlo opasno stanje.
Kada se ovi napadi dogode, ne izgledaju kao veliki, grgljavi napadi kako obično zamišljamo. Umjesto toga, beba se može samo vrpoljiti, previjati kao da je boli stomak ili čak djelovati uplašeno . Neki roditelji mogu ovo zamijeniti za grčeve ili refluks.
Važno je napomenuti da su ovi infantilni grčevi ozbiljniji od normalnih napada. Mogu oštetiti mozak i dodatno usporiti djetetov rast. Stoga, ako primijetite takve simptome , neophodno je odmah potražiti medicinsku pomoć.
Osim toga, oko 9 od 10 djece s lisencefalijom može razviti epilepsiju , stanje koje karakteriziraju produženi napadi, u prvoj godini života.
Kako dijagnosticirati ovu bolest?
Doktori uglavnom koriste skeniranje mozga za dijagnosticiranje ove bolesti.
- CT skeniranje
- MRI skeniranje
Ovi snimci jasno pokazuju glatku prirodu površine mozga.
Nakon što se dijagnoza potvrdi, ponekad se provodi genetsko testiranje kako bi se pokušalo otkriti koji je genetski defekt uzrokovao dijagnozu.
Kako je liječenje i upravljanje?
Kao što smo ranije spomenuli, ne postoji lijek za ovo stanje. Ali možete kontrolirati simptome svog djeteta, učiniti svakodnevni život što je više moguće lakšim i pružiti svom djetetu dobar kvalitet života. Doktori i roditelji rade zajedno kako bi se fokusirali na ove stvari.
- Fizikalna terapija, radna terapija i logopedska terapija: One pomažu u jačanju djetetovih mišića, obučavaju ih za obavljanje svakodnevnih zadataka i razvijaju komunikacijske vještine.
- Lijekovi za kontrolu napadaja:Ako dijete ima napad, neophodno je nastaviti davati lijekove koje je propisao ljekar kako bi se to kontrolisalo.
- Pomoćna sredstva: Dijete može koristiti invalidska kolica ili posebne stolice koje mu omogućavaju da sjedi uspravno.
- Hranjenje: Djeci koja imaju poteškoća s gutanjem možda će biti potrebno umetnuti sondu za hranjenje kroz nos ili želudac kako bi se hrana dostavila direktno u želudac.
Otežano disanje i gutanje, kao i nekontrolirani napadi, glavne su komplikacije opasne po život kod djece s ovim stanjem.
Ali kao roditelj, najvažnija stvar koju morate zapamtiti je da je svako dijete drugačije . Dok neka djeca ne dožive ni 10 godina, druga dobro rastu i postanu odrasli. Stoga je vrlo važno posjetiti specijalistu kako biste saznali više o stanju vašeg djeteta i dostupnim uslugama podrške.
Poruka za ponijeti kući
- Lisencefalija je vrlo rijetko stanje koje se javlja kada se mozak bebe ne formira pravilno tokom trudnoće.
- Simptomi se uveliko razlikuju od djeteta do djeteta. Dok neki mogu imati blage efekte, drugi mogu iskusiti ozbiljne fizičke i mentalne probleme.
- Budite posebno oprezni s infantilnim grčevima , vrstom napada gdje se čini da se beba samo trza i uplaši. Ako to primijetite, odmah se obratite ljekaru.
- Iako ne postoji specifičan lijek za ovo, fizikalna terapija, lijekovi i druga potporna njega mogu pomoći djetetu da živi boljim životom.
- Svako djetetovo putovanje je drugačije, stoga je bitno potražiti savjet pedijatra za najtačniji savjet za vaše dijete, umjesto da ga uspoređujete s drugima.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar