Kao roditelj, vjerovatno uvijek razmišljate o zdravlju i razvoju svog mališana. Ponekad naiđemo na vrlo rijetka stanja o kojima ne čujemo mnogo. Jedno takvo rijetko, ali važno genetsko stanje je sindrom Cornelije de Lange, ili skraćeno "(CdLS)". Prije nego što se zbog ovoga uplašimo, hajde da o tome jednostavno i jasno razgovaramo i shvatimo šta je to.
Šta je tačno Cornelia de Lan sindrom (CdLS)?
Jednostavno rečeno, `(CdLS)` je vrlo rijetko genetsko stanje koje je prisutno pri rođenju. Može utjecati na nekoliko dijelova djetetovog tijela. Preciznije, uzrokovano je promjenom (mutacijom) u nekoliko gena povezanih s razvojem našeg tijela.
Ovo stanje se može javiti u dva glavna oblika. Jedan je blagi oblik , a drugi je klasični oblik . Većinu vremena, kada govorimo o ovoj bolesti, govorimo o klasičnom obliku. Međutim, djeca s blagim oblikom također mogu pokazivati iste simptome, ali u manjoj mjeri.
Bebe sa CdLS-om se obično rađaju male težine i veličine. Obim njihove glave također može biti manji nego kod normalne bebe. U medicinskom smislu, to se naziva mikrocefalija . Pored ovih fizičkih promjena, mogu postojati i neki intelektualni i bihevioralni problemi. Neka djeca mogu imati i kašnjenje u govoru.
Koji su simptomi ovog stanja?
Simptomi `CdLS`-a mogu se vidjeti prije ili nakon rođenja bebe. Postoje neke uobičajene karakteristike u izgledu djece s ovim stanjem. Također se mogu vidjeti problemi s probavnim sistemom i intelektualnim razvojem. Pogledajmo ih u tabeli.
| Karakteristični tip | Stvari koje treba vidjeti |
|---|---|
| Glavne fizičke karakteristike | |
| Glava i lice | - Manja od normalne glave (mikrocefalija) - Duge trepavice - Trepavice razdvojene po sredini, tanke ili guste - Donja linija kose - Prevrnut, kratak nos - Spuštene, tanke usne - Zubi i oči koji su udaljeni jedno od drugog |
| Drugi dijelovi tijela | - Prekomjeran rast dlaka na tijelu - Problemi s razvojem ruku i nogu - Srčane mane - Rascjep nepca - Kriptorhizam (nespušteni testisi kod dječaka) |
| Gastrointestinalni problemi | |
| Uobičajeni problemi | - Zatvor - Dijareja - Povraćanje - Punjenje želuca - Povremeni gubitak apetita - Refluks želučane kiseline (GERB) |
| Intelektualni i bihevioralni problemi | |
| Ponašanje i razvoj | - Usporen razvoj - Teškoće u učenju - Problemi u ponašanju - Poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD) - Anksioznost - Autistična stanja `(Autizam)` |
Osim toga, neka djeca mogu razviti i oštećenja sluha i vida (na primjer, kratkovidnost).
Šta uzrokuje ovo? Da li je nasljedno?
CdLS je stanje koje može pogoditi bilo koga, bez obzira na rasu ili spol. U većini slučajeva uzrokovano je genetskom promjenom koja se javlja spontano i nikada prije nije viđena u porodici.
Do sada je identifikovano oko 7 gena koji uzrokuju stanje `CdLS`. Dijete sa ovim stanjem može imati promjene u jednom ili više ovih gena. Priroda i težina bolesti zavise od toga u kojem genu se genetska promjena javlja i kako. Na primjer, djeca sa promjenom u genu `(NIPBL)` mogu imati teže simptome.
Važno je da ako jedno dijete u porodici ima `CdLS`, vjerovatnoća da će ga imati i sljedeće dijete je vrlo mala (oko 1-2%).
Međutim, u rijetkim slučajevima, ako jedan roditelj ima stanje 'CdLS', postoji 50% šanse da će ga dijete naslijediti. Ovo se naziva '(autosomno dominantno)' nasljeđivanje.
Kako dijagnosticirati bolest?
Ako sumnjate da vaše dijete ima ove simptome, prvi korak trebao bi biti posjet pedijatru .
Doktor će prvo obaviti detaljan fizički pregled djeteta i pitati vas o medicinskoj historiji vašeg djeteta i porodice. Posebno će tražiti fizičke znakove i simptome koji su povezani sa CdLS-om.
Zatim se može preporučiti genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza. Ovo uglavnom traži promjene u ovim genima:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Tokom trudnoće, ultrazvučni pregled između 18. i 20. sedmice ponekad može otkriti abnormalnosti na bebinom licu ili udovima. Ovo može pružiti neke naznake o CdLS-u.
Kako se liječi?
Važno je znati sljedeće: Ne postoji specifičan tretman koji može potpuno izliječiti CdLS. Međutim, to ne znači da ne možemo ništa učiniti. Glavni cilj liječenja je upravljanje simptomima djeteta i pomoć njemu ili njoj da živi što zdravijim i sretnijim životom.
Jedan doktor nije dovoljan za ovo. Tim specijalista i terapeuta iz različitih oblasti se udružuje kako bi kreirali najbolji plan liječenja za dijete. Ovaj tim može uključivati ljude poput:
- Pedijatri
- Kardiolozi - za srčane probleme
- Fizioterapeuti - za poboljšanje pokreta tijela i jačanje mišića
- Logopedi - za probleme s govorom i komunikacijom
- Gastroenterolozi - za probleme sa želucem
- Očni specijalisti i ORL hirurzi
U nekim slučajevima, operacija može biti potrebna za popravak rascjepa nepca ili srčane mane. Lijekovi se također mogu davati za probleme poput želučane kiseline. Sve ove odluke donose ljekari koji pregledaju vaše dijete.
Šta možete reći o budućnosti?
Možda će vam biti lakše kada ovo čujete. Većina djece sa `CdLS` živi normalnim životnim vijekom. Međutim, budući da imaju određeni nivo intelektualnog invaliditeta, trebat će im određena podrška i nadzor tokom cijelog života, čak i u odrasloj dobi. To znači osigurati im sigurno okruženje za život i rad, uz istovremeno davanje određene nezavisnosti.
Međutim, u rijetkim slučajevima, određene komplikacije mogu skratiti životni vijek. Posebno su u opasnosti ponavljajuća upala pluća, kongenitalne srčane mane i ozbiljni probavni problemi ako se ne dijagnosticiraju i ne liječe pravilno.
Stoga je najvažnije da vaše dijete bude pod odgovarajućim medicinskim nadzorom i njegom. Ako to učinite, vaše dijete će imati dobre šanse da živi dug i sretan život.
Poruka za ponijeti kući
- Sindrom Cornelije de Lange (CdLS) je rijetko genetsko stanje koje je prisutno od rođenja.
- Simptomi se mogu uveliko razlikovati od djeteta do djeteta. Neki mogu imati blage simptome, dok drugi mogu imati teške simptome.
- Iako ne postoji specifičan lijek za ovo, upravljanje simptomima može pomoći djetetu da živi boljim životom.
- Za ovo je neophodna podrška tima specijalista ljekara i terapeuta.
- Ako imate bilo kakve sumnje u vezi sa svojim djetetom, ne odlažite i konsultujte se sa pedijatrom. Uz pravilnu njegu i ljubav, i ova djeca mogu živjeti sretno.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar