Has sentit a parlar mai dels glòbuls vermells de la sang? Normalment són rodons, com boletes planes. Però de vegades, aquests glòbuls vermells poden canviar de forma i adoptar una forma estranya, punxeguda i espinosa. És el que s'anomena el terme mèdic per a aquesta afecció (acantocitosi). Pensa-hi, la paraula grega "acan" significa una espina, alguna cosa semblant a una espina. "Cyte" significa una cèl·lula. Per tant, "cèl·lules semblants a espines" és el significat simple d'això.

De fet, tots tenim algunes d'aquestes cèl·lules espinoses (acantòcits) a la sang. Normalment no és un gran problema. Però, si teniu massa d'aquestes cèl·lules espinoses a la sang, és quan comencen a sorgir alguns petits problemes. Sabeu què passa? Tenim un òrgan anomenat melsa . Funciona com un filtre que neteja la sang. El que fa la melsa és identificar les cèl·lules velles i danyades de la sang i destruir-les. Així, quan aquests glòbuls vermells espinosos passen per la melsa, la melsa pensa: "Oh, aquests semblen una mica desordenats, no semblen cèl·lules normals". Aleshores, la melsa comença a destruir aquestes cèl·lules espinoses a un ritme ràpid. Quan això passa, el nombre de glòbuls vermells sans del cos pot disminuir. Això s'anomena anèmia o "anèmia hemolítica". És a dir, una manca de sang causada per la degradació dels glòbuls vermells. No només això, aquesta afecció anomenada "acantocitosi" també pot ser un símptoma de diverses altres malalties i complicacions. Per tant, quan aquestes cèl·lules espinoses es troben a la sang, també poden ajudar els metges a diagnosticar altres malalties subjacents.

Aleshores, quin tipus de símptomes podem tenir a causa d'aquesta `(acantocitosi)`?

Quan la melsa destrueix ràpidament els glòbuls vermells a causa de l'anèmia falciforme, es produeix una afecció anomenada "anèmia hemolítica". Podeu experimentar símptomes com:

• Groguenc de la pell i els ulls: També l'anomenem "icterícia", igual que passa quan algunes persones tenen febre groga.
• Sentir-se extremadament cansat: No només estar cansat, sinó també sentir-se esgotat independentment de quant dormis.
• Dificultat per respirar: Sensació de falta d'alè fins i tot amb un esforç lleuger (dispnea).
• Taquicàrdia: sensació que el pit batega massa ràpid fins i tot quan estàs quiet (taquicàrdia).
• Sang a l'orina: De vegades, l'orina es pot tornar vermella o marró fosc (hematúria).
• Mal de panxa: Sovint això és causat per una melsa inflamada.

A més d'aquests símptomes, poden aparèixer altres símptomes segons la malaltia subjacent que ha causat la formació d'aquestes cèl·lules escamoses al cos. Tingueu en compte, per a algunes persones:

• Pèrdua de pes: Si sou un nadó petit, el creixement pot ser lent.
• Problemes de coordinació de l'activitat muscular: com ara perdre l'equilibri (atàxia).
• Moviments involuntaris de parts del cos que no es poden controlar: per exemple, parpellejar o girar el coll (tics).
• Dificultat per pensar i recordar: Sensació que el cervell s'alenteix (deteriorament cognitiu).
• Problemes digestius.
• Femtes pàl·lides: Això pot passar quan els greixos no es digereixen correctament (esteatorrea).
• Orina de color fosc.

Si teniu un o més d'aquests símptomes, el millor és consultar un metge el més aviat possible.

Per què es formen aquests tipus de cèl·lules punxegudes a la nostra sang? Quines són les raons?

En poques paraules, la causa principal de l'"(acantocitosi)" és l'efecte sobre la membrana cel·lular externa dels glòbuls vermells, és a dir, la "(membrana cel·lular). Aquesta membrana cel·lular està formada per greixos "(lípids)" i proteïnes . Per tant, si hi ha una malaltia o afecció que afecta aquests components essencials, la forma rodona normal dels glòbuls vermells canvia i comencen a adoptar aquesta forma d'espina.

Aquestes cèl·lules mare modificades, com s'ha esmentat anteriorment, no es filtren fàcilment quan passen per la melsa. Per tant, la melsa les destrueix. De vegades, en comptes de destruir aquestes cèl·lules, la melsa entorpeix algunes de les seves espines i les envia de tornada al torrent sanguini. Aquestes cèl·lules mare modificades de vegades s'anomenen "(cèl·lules espiñoles)".

Aquestes són algunes de les principals causes de l'acantocitosi:

• Malaltia hepàtica greu: Les cèl·lules espuloses sovint són un signe de malaltia hepàtica greu, de vegades potencialment mortal. Algunes persones amb malaltia hepàtica desenvolupen una afecció anomenada anèmia de cèl·lules espuloses (APS). Això significa que tenen cèl·lules espuloses a la sang i també tenen un nombre baix de glòbuls vermells.
• Abetalipoproteinèmia: Es tracta d'una malaltia genètica molt rara. És a dir, s'hereta de pares a fills. Aquesta malaltia fa que el cos no pugui absorbir correctament els greixos i les vitamines liposolubles (vitamines A, D, E, K).
• Neuroacantocitosi: Aquest també és un trastorn genètic rar. Això causa una incapacitat per controlar els moviments corporals. Exemples d'això inclouen corea-acantocitosi, síndrome de McLeod, neurodegeneració associada a la pantotenat-cinasa (PKAN) i malaltia de Huntington tipus 2.

A més d'aquestes causes principals, algunes altres afeccions també poden causar "acantocitosi":

• L'anorèxia nerviosa és una afecció causada per la manca de gana.
• Disminució de la funció de la glàndula tiroide (hipotiroïdisme).
• La síndrome mielodisplàstica és una malaltia de la medul·la òssia.
• Malaltia renal.
• Extirpació quirúrgica de la melsa (esplenectomia).
• Certs medicaments (per exemple, fàrmacs per reduir el colesterol com les "estatines").

Com diagnostiquen els metges l'acantocitosi?

El metge pot diagnosticar l'acantocitosi mitjançant una citologia de sang perifèrica (PBS) . Això implica prendre una petita mostra de sang i examinar-la al microscopi. Això mostrarà clarament la presència d'aquestes cèl·lules anormals i punxegudes.

Aleshores, per esbrinar exactament què causa aquests quists sebacis, haureu de fer-vos més anàlisis de sang. Aquestes són:

• hemograma complet (CBC)
• Proves de funció hepàtica
• Proves de funció renal
• Proves d'hormona tiroïdal
• Prova de nivell de greix a la sang `(panell lipídic)`
• Proves genètiques: Comproven si hi ha mutacions genètiques associades a certes malalties hereditàries.

A més, el metge també pot recomanar proves com ara una ecografia per veure si hi ha algun dany als teixits o òrgans del cos.

Quins són els tractaments per a això?

El tractament de l'acantocitosi depèn de la causa. En la majoria dels casos, quan la malaltia subjacent es tracta adequadament, els glòbuls vermells tornen a la normalitat.

Pensa-hi, els tractaments per a la malaltia hepàtica i afeccions com la "neuroacantocitosi" tenen com a objectiu principal controlar els símptomes. Aquestes malalties solen ser difícils de curar completament. Solen empitjorar amb el temps. Tanmateix, en malalties hepàtiques greus, hi ha casos en què un trasplantament de fetge és l'única cura.

Si teniu una malaltia genètica anomenada abetalipoproteinèmia, és possible que hàgiu de reduir la ingesta de greixos no saludables i obtenir prou calories. També és possible que hàgiu de prendre suplements vitamínics per assegurar-vos que obteniu prou vitamines (A, D, E, K) per formar glòbuls vermells sans.

Si l'acantocitosi és causada per anorèxia o hipotiroïdisme, la condició normalment millorarà quan es tracti la condició subjacent. A més, si es determina que un medicament està causant l'acantocitosi, la condició normalment desapareixerà un cop s'interrompi la medicació.

Si tinc aquesta condició, què he d'esperar?

En alguns casos, una afecció anomenada acantocitosi es pot curar completament amb tractament. Això significa que els glòbuls vermells tornen a la normalitat.

Tanmateix, la majoria de les vegades, el resultat de la vostra salut depèn del que va causar el creixement d'aquestes glàndules sebàcies i de la rapidesa amb què comenceu el tractament.

Per exemple, malalties com la neuroacantocitosi i l'abetalipoproteinèmia poden causar danys a llarg termini als teixits corporals. Tanmateix, si la malaltia es diagnostica i es tracta a temps,, pot alentir la progressió dels símptomes.

Generalment, si teniu `(acantocitosi)` amb malaltia hepàtica, pot ser una mica greu. Moltes persones amb l'`(anèmia de cèl·lules espuroses)` esmentada anteriorment moren en pocs mesos. Per tant, la millor manera de saber sobre la vostra condició és a través del metge que us tracta. Ell o ella examinarà el vostre estat de salut general i la causa d'aquestes cèl·lules espuroses, i us explicarà què us està passant.

Hi ha alguna manera d'evitar que es produeixi aquesta `(acantocitosi)`?

De fet, si l'acantocitosi és causada per una malaltia genètica, no hi ha manera de prevenir-la. Perquè és una cosa que heretem. Tanmateix, hi ha coses que podem fer per reduir el risc de desenvolupar aquesta afecció a causa d'altres causes.

• Evitar o limitar el consum d'alcohol: Això pot ajudar a prevenir malalties hepàtiques relacionades amb l'alcohol.
• Menja aliments nutritius: El teu cos necessita obtenir els nutrients adequats per produir glòbuls vermells. Si necessites ajuda per triar els aliments adequats per a tu, consulta un dietista.
• Tracteu-vos aviat: Algunes afeccions que causen quists sebacis poden agreujar-se ràpidament si no es tracten. Per tant, és molt important consultar un metge tan aviat com apareguin els símptomes, diagnosticar la malaltia i començar el tractament.

Com puc cuidar la meva salut?

El més important és seguir el tractament que t'ha receptat el metge per a la malaltia subjacent que causa l'acantocitosi.

Si teniu una malaltia genètica anomenada acantocitosi, considereu la possibilitat de demanar assessorament genètic . Un assessor genètic us pot assessorar sobre com la malaltia us pot afectar a vosaltres i a la vostra família, i sobre la probabilitat que transmeteu la mutació genètica que la causa als vostres fills.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Quan vagis a veure un metge, no dubtis a fer preguntes com aquestes:

• Hauria de preocupar-me per tenir aquestes cèl·lules espinoses (acantòcits) a la sang?
• Quines altres proves hauré de fer per trobar la causa d'això?
• Quin tipus de tractament em recomanes?
• Quins resultats puc esperar d'aquests tractaments?
• Hauria de consultar un assessor genètic?

Finalment, he de dir... (Missatge per emportar)

Quan els metges et diagnostiquen, també examinen l'aspecte dels teus glòbuls vermells. Si et diagnostiquen "(acantocitosi)", vol dir que tens alguns glòbuls vermells anormals a la sang. No et preocupis. De vegades, el tractament pot fer que els teus glòbuls vermells tornin a la normalitat. O bé, pot ajudar a controlar la malaltia subjacent. Tanmateix, de vegades, tenir acantòcits a la sang pot ser un signe d'una afecció greu, com ara una malaltia hepàtica greu. Per tant, el teu metge és la millor persona per explicar exactament com afecta la teva salut tenir "(acantocitosi)". Si escoltes el que et diu i segueixes el tractament al peu de la lletra, sovint es pot controlar la malaltia.

` Acantocitosi, glòbuls vermells, escutel·lària, melsa, anèmia, malaltia hepàtica