Parlem d'aquest greu càncer de sang, la leucèmia mieloide aguda (LMA)?

Tens un refredat que no desapareix al cap d'uns dies? O simplement et sents cansat i letàrgic? De vegades, petites coses com aquesta poden amagar alguna cosa gran. Avui parlarem d'una malaltia una mica greu, però que és molt important conèixer. Es tracta de la leucèmia mieloide aguda, o LMA per abreujar.

Què és la LMA?

En poques paraules, la leucèmia mieloide aguda (LMA) és un tipus de càncer que afecta la medul·la òssia i la sang. És una malaltia rara però greu. Normalment està causada per una mutació en un dels gens o cromosomes. És més freqüent en persones majors de 60 anys. Tanmateix, també pot afectar joves i nens. La LMA és un càncer de ràpida propagació i potencialment mortal. Afortunadament, els nous tractaments han permès que moltes persones visquin més temps amb la malaltia.

Hi ha diferents tipus de LMA?

Sí, hi ha diversos subtipus diferents de LMA. Cadascun d'aquests tipus afecta el nombre de cèl·lules de la sang. Tanmateix, cada tipus pot causar símptomes diferents i respondre de manera diferent al tractament.

Els metges diagnostiquen aquests subtipus de LMA examinant les cèl·lules canceroses al microscopi. També busquen canvis en els cromosomes i mutacions en certs gens que controlen el creixement cel·lular.

Aquests són alguns dels principals subtipus de LMA:

• Leucèmia mieloide: aquest és el tipus més comú de LMA. Es desenvolupa com un càncer de les cèl·lules que produeixen neutròfils, un tipus de glòbul blanc.
• Leucèmia monocítica aguda (LMA-M5): es desenvolupa en cèl·lules que produeixen un tipus de glòbul blanc anomenat monòcits.
• Leucèmia megacariocítica aguda (LMA): Es tracta d'un càncer de les cèl·lules que produeixen glòbuls vermells o plaquetes.
• Leucèmia promielocítica aguda (LPA): En aquesta, un tipus de glòbul blanc immadur anomenat promielòcits no es desenvolupa correctament i es converteix en cèl·lules canceroses.

Què tan freqüent és la LMA?

La LMA és en realitat una malaltia relativament rara. De mitjana, uns 4 de cada 100.000 adults desenvolupen la malaltia cada any. A més, s'ha informat que uns 1.160 nens són diagnosticats amb LMA cada any.

Quins són els símptomes de la LMA?

En les primeres etapes, els símptomes de la LMA poden semblar com si tinguéssiu un refredat o una grip i no us trobéssiu bé durant uns dies. Però la LMA és un càncer molt agressiu. Això vol dir que...Aviat començaràs a experimentar símptomes nous i més pronunciats. Més tard, és possible que notis símptomes com:

• Sensació constant de mareig.
• Coses com ara tenir hematomes fàcilment, hemorràgies nasals freqüents i sagnat de genives en rentar-se les dents.
• Sensació de fatiga insuportable.
• Sensació de fred.
• Febre.
• Suors nocturns.
• Es produeixen infeccions freqüents, o les infeccions que es produeixen triguen molt a curar-se.
• Mals de cap.
• El menjar és insípid.
• Estar prim sense cap motiu.
• Pell pàl·lida.
• Dificultat per respirar (dispnea).
• Ganglis limfàtics inflamats.
• Sensació de debilitat.
• Dolor als ossos, l'esquena o l'estómac.
• Petites taques vermelles a la pell (petequies).
• Les ferides triguen temps a curar-se.

Quines són les causes de la LMA?

Els experts encara no saben exactament què causa la LMA. Però sí que saben que la malaltia es produeix quan certs gens o cromosomes del nostre cos canvien (muten), cosa que provoca la formació de cèl·lules sanguínies anormals. Aquests canvis genètics poden incloure:

• Alguna cosa ha afectat el teu ADN durant la teva vida.
• Si teniu un trastorn genètic que es transmet de generació en generació i augmenta el risc de desenvolupar LMA.
• A causa d'un canvi en alguns dels gens de l'esperma o dels òvuls dels teus pares.

Com causen els canvis genètics la LMA?

Per entendre com aquests canvis genètics poden conduir a la LMA, és útil saber una mica sobre la medul·la òssia i les cèl·lules sanguínies. La medul·la òssia és el teixit tou i esponjós que es troba al centre de la majoria dels ossos. Està formada per:

• Es formen cèl·lules mare. Aquestes són les cèl·lules que més tard es converteixen en glòbuls vermells que transporten oxigen, glòbuls blancs que protegeixen contra les infeccions i plaquetes que ajuden a la coagulació de la sang.

Normalment, la medul·la òssia funciona com una línia de producció eficient, produint la quantitat justa de cèl·lules sanguínies i plaquetes per al cos. Però en algú amb LMA, la medul·la òssia comença a produir cèl·lules mieloides anormals anomenades blasts mieloides o mieloblasts.

Aquestes cèl·lules blàstiques mieloides no es comporten com les cèl·lules sanguínies normals. Les cèl·lules normals reben instruccions dels seus gens sobre quan i amb quina rapidesa s'han de dividir i créixer. Quan les cèl·lules envelleixen, moren per donar pas a noves cèl·lules a la medul·la òssia. Però les cèl·lules blàstiques mieloides no segueixen aquestes instruccions. Es divideixen incontrolablement i no moren. A mesura que les cèl·lules blàstiques mieloides continuen omplint la medul·la òssia, no hi ha espai per a cèl·lules sanguínies sanes. Com que no hi ha espai, la medul·la òssia deixa de produir cèl·lules sanguínies sanes. Sense noves cèl·lules sanguínies sanes, el cos no obté les coses que necessita per funcionar correctament.

A més, a mesura que aquestes cèl·lules blastes mieloides continuen dividint-se, surten de la medul·la òssia i entren al torrent sanguini. Un cop al torrent sanguini, aquestes cèl·lules mieloides viatgen a altres parts del cos, com ara el sistema nerviós central, el cervell i la medul·la espinal.

Quins són els factors de risc per desenvolupar la LMA?

Tot i que els experts no saben exactament què causa les mutacions genètiques que condueixen a la LMA, sí que coneixen algunes coses (factors de risc) que augmenten el risc de desenvolupar la malaltia. (Quan pensem en factors de risc, és important recordar que tenir un factor de risc no vol dir que es contraurà la malaltia. ) Els factors de risc per a la LMA inclouen:

• Edat: Aproximadament la meitat de les persones que desenvolupen LMA tenen 65 anys o més quan es diagnostica. Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, la LMA es produeix amb més freqüència en adults, però també pot aparèixer en nens.
• Fumar: Això inclou la inhalació de fum de segona mà.
• Tractaments contra el càncer: Coses com la quimioteràpia i la radioteràpia.
• Exposició a llarg termini a certs carcinògens químics: exemples com el benzè i el formaldehid.
• Exposició a altes dosis de radiació procedents d'un accident de reactor nuclear o d'una bomba atòmica.
• Alguns trastorns genètics hereditaris.
• Altres trastorns de la medul·la òssia.

Quines malalties genètiques augmenten el risc de LMA?

Els investigadors han descobert que certes mutacions genètiques hereditàries augmenten el risc de desenvolupar LMA. Algunes d'aquestes inclouen:

• Síndrome de Down
• Atàxia telangiectàsia
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Síndrome de Klinefelter
• Anèmia de Fanconi
• Síndrome de Wiskott-Aldrich: afecta la producció de plaquetes.
• Síndrome de Bloom
• Síndrome del trastorn plaquetari familiar: també és una malaltia relacionada amb les plaquetes.

Quines malalties de la medul·la òssia augmenten el risc de LMA?

Algunes persones amb neoplasies mieloproliferatives o trastorns mieloproliferatius poden desenvolupar leucèmia mieloide aguda. (Mielo significa medul·la òssia. Proliferatiu significa créixer massa.) Les persones amb les següents afeccions també tenen un risc més elevat de desenvolupar LMA:

• Policitèmia vera
• Mielofibrosi
• Trombocitosi
• Síndrome mielodisplàstica
• Anèmia aplàstica

Quines són les possibles complicacions de la LMA?

En les seves primeres etapes, la leucèmia mieloide aguda afecta el nombre de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes sans del cos. Si no teniu prou glòbuls i plaquetes sans, podeu experimentar afeccions com:

• Anèmia: vol dir manca de sang.
• Trombocitopènia: això significa una manca de plaquetes.
• Pancitopènia: això significa una disminució de tots els tipus de cèl·lules sanguínies i plaquetes.

Com es diagnostica la LMA? (Diagnòstic)

Els metges utilitzen diverses proves per diagnosticar la LMA, incloent-hi proves genètiques per determinar el tipus exacte de LMA. El primer pas sol ser un examen físic. Això inclou la comprovació de si hi ha hematomes, sagnat i infecció. També comproven si hi ha inflamació en òrgans com el fetge, la melsa i els ganglis limfàtics.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la LMA?

És possible que hàgiu de fer una o més d'aquestes proves:

• hemograma complet (CBC)
• Frotis de sang perifèrica: consisteix a prendre una mostra de sang i examinar-la al microscopi.
• Biòpsia de medul·la òssia: en aquesta, es pren i s'examina una petita mostra de medul·la òssia.
• Punció lumbar: de vegades es fa per comprovar si hi ha cèl·lules canceroses al líquid que envolta la medul·la espinal.

Quines són les proves genètiques que s'utilitzen per diagnosticar la LMA?

Els patòlegs mèdics realitzen proves genètiques per determinar el tipus exacte de LMA. Busquen canvis (mutacions) en certs cromosomes o gens. Un cop conegut el tipus de LMA, és més fàcil per als metges decidir quins tractaments tenen més probabilitats de curar la LMA. Algunes de les proves específiques que es fan per a aquest propòsit són:

• Immunohistoquímica: En aquesta prova, les cèl·lules es tenyeixen i s'examinen al microscopi. El mètode de tinció varia segons les substàncies químiques presents a les cèl·lules.
• Citometria de flux.
• Prova de cariotip.
• Hibridació fluorescent in situ (FISH): pot detectar canvis en els cromosomes.

Quins són els tractaments per a la LMA?

Les opcions de tractament inclouen quimioteràpia, teràpia dirigida (inclosa la teràpia amb anticossos monoclonals) o trasplantament al·logènic de cèl·lules mare. Les mateixes opcions de tractament estan disponibles tant per a adults com per a nens. L'objectiu final del tractament és aconseguir la remissió completa de la LMA.En la LMA, una "curació completa" significa que els recomptes sanguinis són normals a les proves. També significa que els metges no poden veure cap cèl·lula cancerosa quan examinen una mostra de medul·la òssia al microscopi.

Quimioteràpia per a la LMA

Hi ha tres fases principals de quimioteràpia per a la LMA: inducció, consolidació i manteniment.

Teràpia d'inducció de la remissió

Aquest és el primer pas per eliminar completament la LMA. El tractament sol durar uns quants dies. Algunes persones poden necessitar dues o més rondes d'aquest tractament inicial per eliminar completament la LMA. Els metges poden utilitzar els següents fàrmacs de quimioteràpia per a aquest tractament inicial:

• Citarabina (Cytosar-U®)
• Daunorubicina (Cerubidina®)
• Idarubicina (Idamycin®)
• Azacitidina (Vidaza®)
• Decitabina (Dacogen®)
• Glasdegib (Daurismo®)
• Venetoclax (Venclexta®, Venclyxto®)

Segons els experts, aquests tractaments inicials:

• Més del 60% dels nens i joves es recuperen.
• Aproximadament el 75% dels adults de 60 anys o menys es recuperen.
• Al voltant del 50% de les persones majors de 60 anys es recuperen.

Teràpia de consolidació

La teràpia de consolidació s'utilitza per eliminar les cèl·lules canceroses restants. Això redueix el risc que el càncer torni (recorregui). A la majoria de les persones se'ls administra dosis altes de citarabina (Ara-C) o HiDAC durant cinc dies al mes durant tres o quatre mesos.

Teràpia de manteniment

La majoria de les vegades, la LMA es cura amb teràpia de consolidació. Tanmateix, en alguns casos, els metges poden recomanar continuar la quimioteràpia a dosis més baixes. La teràpia de manteniment pot continuar durant mesos o anys. Els fàrmacs de quimioteràpia utilitzats per a la teràpia de manteniment poden incloure:

• Azacitidina (Vidaza®)
• Decitabina (Dacogen®)
• Midostaurina (Rydapt®)

Teràpia dirigida

Com el seu nom indica, aquest tractament es dirigeix ​​a mutacions genètiques específiques en cèl·lules canceroses. En dirigir-se a aquestes mutacions, les cèl·lules canceroses deixen de créixer. La teràpia amb anticossos monoclonals també és un tipus de teràpia dirigida. Els metges poden utilitzar teràpies dirigides per tractar la LMA que no ha respost a la quimioteràpia o que ha tornat:

• Els metges poden utilitzar els fàrmacs de quimioteràpia Midostaurin (Rydapt®) o Gilteritinib (Xospata®) per tractar pacients amb LMA amb la mutació del gen FTL3. Aquesta mutació es troba en entre un 25% i un 30% de les persones amb LMA.
• L'enasidenib (IDHIFA®) o l'ivosidenib (Tibsovo®) es poden utilitzar per tractar persones que tenen LMA a causa d'una mutació del seu gen X.

trasplantament al·logènic de cèl·lules mare

Un trasplantament al·logènic de cèl·lules mare utilitza cèl·lules mare d'un donant emparentat o no. Els metges poden obtenir aquestes cèl·lules mare de medul·la òssia, sang perifèrica o sang de cordó umbilical (sang recollida del cordó umbilical després del naixement).

Complicacions o efectes secundaris del tractament

Gairebé tots els tractaments contra el càncer tenen efectes secundaris. En la LMA, el trasplantament de cèl·lules mare té els efectes secundaris més greus. La quimioteràpia pot causar una afecció anomenada mielosupressió, que significa que el cos perd el nombre normal de cèl·lules sanguínies i plaquetes. Els efectes secundaris de les teràpies dirigides varien segons el fàrmac utilitzat.

Comprendre els efectes secundaris és important per saber com afectarà el tractament del càncer a la teva vida diària. El teu metge és la persona més adequada per conèixer els efectes secundaris específics del teu tractament. Algunes persones es poden beneficiar de les cures pal·liatives per ajudar a controlar els efectes secundaris.

Es pot curar completament la LMA?

Actualment, el trasplantament al·logènic de cèl·lules mare és l'única manera de curar completament la leucèmia mieloide aguda. Depenent de la vostra afecció, el vostre metge us pot recomanar un trasplantament de cèl·lules mare com a primer tractament per a la LMA. O, si la LMA torna en un termini de 12 mesos, es pot suggerir aquest tractament. Malauradament, no tothom és elegible per a un trasplantament de cèl·lules mare.

Quin és el pronòstic de la LMA?

Quan es parla del pronòstic de la leucèmia mieloide aguda, hi ha dos aspectes. Un és la remissió completa. L'altre és la recurrència, que és quan la LMA es torna a desenvolupar.

• En general, s'estima que entre el 50% i el 80% de les persones amb leucèmia mieloide aguda es recuperaran completament després del tractament. Els nens i les persones menors de 60 anys tenen més probabilitats de recuperar-se completament. Aquesta recuperació pot durar mesos o anys.
• Aproximadament el 50% de les persones que es recuperen completament tornaran a desenvolupar LMA. Si això passa, els metges poden recomanar quimioteràpia addicional o un trasplantament de cèl·lules mare. També poden suggerir la participació en un assaig clínic.

Si vostè o el seu fill tenen LMA, pregunti al seu metge què pot esperar.

Quina és la taxa de supervivència dels pacients amb LMA?

La leucèmia mieloide aguda és una malaltia complexa. Com que hi ha diversos subtipus de LMA, és difícil donar un pronòstic exacte.

Per exemple, la taxa de supervivència a cinc anys per a nens menors de 15 anys és del 67%. Però alguns estudis suggereixen que la taxa de supervivència a cinc anys per a nens amb el subtipus de LMA és superior al 80%. L'edat també hi juga un paper. De mitjana, el 30% dels adults amb LMA sobreviuen cinc anys després del diagnòstic. Recordeu que la LMA sol desenvolupar-se en persones de 60 anys o més, i que també poden tenir altres problemes de salut.

Cal recordar que aquestes taxes de supervivència reflecteixen l'experiència de grans grups de persones amb LMA. Aquestes dades inclouen les taxes de supervivència del 2012 al 2018, i ara hi ha tractaments més nous i eficaços per a la LMA.

Molts factors afecten quant de temps viureu amb leucèmia mieloide aguda. Això vol dir que els vostres metges, que coneixen el vostre historial mèdic i el vostre estat de salut en general, són les persones més indicades per saber-ho.

Es pot prevenir la LMA?

No, la leucèmia mieloide aguda no es pot prevenir. Tot i que els experts saben que la LMA està causada per mutacions genètiques, no saben què la causa. Però sí que coneixen els factors de risc que poden conduir a la LMA. Aquests són alguns factors de risc que podeu canviar:

• Fumar: Això inclou el fum de segona mà. Si fumes, intenta deixar-ho. Si vius o treballes amb algú que fuma, intenta limitar el temps que passes amb ell quan fuma.
• Exposició a llarg termini a certs productes químics cancerígens: especialment benzè i formaldehid. Si treballeu amb aquests cancerígens, preneu totes les precaucions de seguretat, com ara portar roba protectora.

Com em cuido? (Autocura)

Viure amb un càncer que pot tornar no és fàcil. Unir-se a programes de supervivència al càncer és una manera de cuidar-se. Potser no podràs evitar que la leucèmia mieloide aguda torni. Però pots prendre mesures per mantenir-te el més saludable possible, passi el que passi. Aquí tens alguns suggeriments:

• El tractament de la leucèmia mieloide aguda pot afectar la teva dieta.Cal menjar bé per mantenir-se fort. Si teniu problemes per menjar, parleu amb un nutricionista.
• Els efectes secundaris del tractament de la LMA poden ser difícils de controlar. Si cal, parleu amb el vostre metge sobre les cures pal·liatives.
• El càncer és una afecció molt estressant. L'exercici us pot ajudar a gestionar l'estrès. Però parleu amb el vostre metge abans de començar un nou programa d'exercicis extenuants.
• El càncer et pot fer sentir sol. La LMA és una malaltia rara. Pots sentir-te nerviós per parlar de la teva condició. Si és així, considera unir-te a un grup de suport.
• La leucèmia mieloide aguda pot fer que et sentis molt cansat. Els tractaments poden minar la teva energia. Recorda dormir tant com necessitis.

Quan hauria de veure un metge?

Aniràs a veure el metge regularment durant la teva recuperació, sobretot si estàs rebent teràpia de manteniment. El metge t'indicarà quins símptomes poden ser signes que la teva LMA està tornant. Això t'ajudarà a saber quan contactar-hi per a tractaments nous o addicionals.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Si teniu AML, us recomanem que us feu aquestes preguntes:

• Quin tipus de LMA tinc?
• Quines són les meves opcions de tractament?
• Quins són els riscos i els efectes secundaris del tractament?
• Com puc gestionar els efectes secundaris del tractament?
• Quines cures de seguiment necessito després del tractament?
• He de vigilar els signes de complicacions?
• Hi ha algun assaig clínic que hauria de considerar?

Finalment, coses a recordar

La leucèmia mieloide aguda (LMA) és un càncer rar que afecta la medul·la òssia i la sang. La LMA sol afectar persones majors de 65 anys, però també pot afectar nens i adults joves. Gràcies als nous tractaments, ara més persones viuen amb LMA en remissió després del tractament. Tot i que el càncer pot tornar, els investigadors mèdics continuen investigant maneres de tractar la LMA que torna.

Si vostè o el seu fill tenen leucèmia mieloide aguda, és possible que sentiu com si us haguessin llançat de terra ferma a un mar incert. Us podeu preguntar si el tractament us aportarà alleujament. Si és així, és possible que us preocupi quant de temps durarà aquest alleujament. Els seus metges entenen com se sent. Estaran amb vostè mentre afronta els reptes de la LMA. Així que mantingui fort i no dubti a obtenir l'ajuda que necessiti.

` Leucèmia mieloide aguda, LMA, càncer de sang, medul·la òssia, símptomes, quimioteràpia, trasplantament de cèl·lules mare