La teva sang coagula fàcilment? Aprenguem sobre la deficiència d'antitrombina!

Fins i tot si hi ha una petita ferida al nostre cos, el sagnat s'atura al cap d'una estona i la sang coagula, oi? És realment un mecanisme increïble que té el nostre cos per protegir-se. Tanmateix, si aquesta coagulació de la sang augmenta més del necessari o si es formen coàguls de sang dins del cos sense cap motiu, aleshores pot ser un problema. Avui parlarem d'un motiu especial que fa que la sang es coaguli innecessàriament. Es tracta de la deficiència d'antitrombina , alguns també l'anomenen deficiència d'antitrombina III.

Què és exactament la deficiència d'antitrombina?

En poques paraules, la deficiència d'antitrombina és una afecció relacionada amb el nostre procés de coagulació de la sang. En aquest cas, hi ha una disminució de la proteïna anomenada antitrombina, una substància important al nostre cos que evita la coagulació excessiva de la sang, o bé no funciona correctament.

Pensa-ho d'aquesta manera. Estàs omplint una banyera d'aigua. Algú ha de tancar l'aixeta abans que es desbordi, o tota l'aigua es vessarà. Així és com, quan la nostra sang comença a coagular-se, és aquesta cosa anomenada antitrombina la que ho "atura" en el moment just, evitant que passi massa. Per tant, si no tens prou antitrombina al teu cos, o si no funciona correctament, pots tenir coàguls de sang que es produeixen contínuament, com ara que la banyera es desbordi. És per això que tens un risc més gran de desenvolupar coàguls de sang anormals .

Les persones amb aquesta afecció tenen un risc particular de desenvolupar coàguls de sang a les venes profundes de les cames ("trombosi venosa profunda" o "TVP") i el risc que un coàgul de sang es desprengui i es quedi encallat en una vena dels pulmons ("embòlia pulmonar" o "EP") . Aquestes poden ser afeccions molt perilloses.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La deficiència d'antitrombina és en realitat una afecció relativament rara . S'estima que només una de cada 2.000 a 3.000 persones la té. Això no vol dir que no li passi a tothom.

Quins són els símptomes de la deficiència d'antitrombina?

No totes les persones amb aquesta afecció tindran els mateixos símptomes. Algunes persones poden no tenir cap símptoma. Tanmateix, el més freqüent és que el primer coàgul de sang es produeixi abans dels 40 anys .

Els símptomes que es veuen més sovint són:

• Trombosi venosa profunda (TVP): Això pot fer que la cama s'infli, s'envermelleixi, faci mal i se senti calenta al tacte.
• Embòlia pulmonar (EP): Pot causar dificultat per respirar sobtada, dolor al pit (sobretot en respirar), respiració ràpida, tos (de vegades amb sang) i dificultat per respirar. Aquesta és una afecció que requereix tractament d'emergència.

A més d'aquests, tot i que rarament, a les venes cerebrals o a les venes abdominalsHi ha la possibilitat que es formin coàguls de sang.

Per què es produeix aquesta deficiència d'antitrombina?

La majoria de les vegades, la causa d'aquesta afecció és genètica , és a dir, és una cosa que heretem dels nostres pares.

• Mutació gènica: La deficiència d'antitrombina es produeix en persones que tenen una mutació (canvi) en el gen anomenat "SERPINC1". Aquest gen indica al cos que produeixi antitrombina.
• Herència: Pots heretar aquesta mutació genètica de qualsevol dels dos pares. Si és així, tens un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia. No importa si és una nena o un nen. Tanmateix, els nadons que hereten aquesta mutació genètica dels dos pares normalment no sobreviuen. Això és molt rar.

L'important és que no totes les persones amb aquesta mutació genètica desenvolupen coàguls de sang. Algunes persones poden viure tota la vida sense cap problema.

Com ho reconeixen els metges?

Si teniu aquests símptomes o sabeu que algú de la vostra família té aquesta afecció, és una bona idea visitar un metge i fer-vos una revisió. El metge normalment farà el següent:

• Examen físic: S'examinarà el seu cos.
• Historial mèdic: Se us preguntarà sobre els vostres símptomes i si algú de la vostra família ha tingut problemes similars.
• Anàlisi de sang: El més important és fer-se una anàlisi de sang especial que comprovi el nivell d'antitrombina a la sang.

Aquestes proves són l'única manera de confirmar si aquesta condició existeix o no.

Què fas com a tractament?

El tractament depèn de si teniu o no un coàgul de sang.

• Si teniu un coàgul de sang: El vostre metge pot decidir començar amb un anticoagulant . Sovint és warfarina (potser n'heu sentit a parlar com a Coumadin). Això pot trigar uns quants mesos o pot ser de per vida.
• Si mai no heu tingut un coàgul de sang: Fins i tot si teniu deficiència d'antitrombina, si mai no heu tingut un coàgul de sang, normalment no cal que continueu prenent anticoagulants. Tanmateix, en alguns casos (per exemple, abans d'una cirurgia important) es poden administrar durant un període curt de temps.
• Durant l'embaràs: Com que entre el 3% i el 50% de les dones embarassades amb aquesta afecció poden desenvolupar coàguls de sang durant l'embaràs, el metge pot decidir administrar una injecció d'un medicament anomenat "heparina" per evitar que es formin coàguls de sang durant aquest temps.

Com m'he de cuidar? (Mentres rebo tractament)

Si esteu prenent anticoagulants com la warfarina o l'heparina, és molt important que prengueu el medicament exactament com us ho indiqui el vostre metge.A més, assegureu-vos d'anar a totes les visites que tingueu amb el metge.

Com que aquest medicament comporta risc de sagnat, el metge sempre ha de comprovar que està rebent la dosi correcta. Es fan anàlisis de sang com la prova del "temps de protrombina" (PT) per comprovar si la dosi de warfarina és correcta.

Controlant adequadament la dosi de la medicació d'aquesta manera, es poden prevenir coàguls de sang perillosos i hemorràgies innecessàries.

Què puc fer per reduir el risc de coàguls de sang?

Si teniu deficiència d'antitrombina, hi ha diverses coses que podeu fer per reduir el risc de coàguls sanguinis:

• Eviteu prendre píndoles anticonceptives: especialment les que contenen estrògens. Parleu amb el vostre metge sobre això.
• Eviteu la teràpia hormonal: Algunes teràpies hormonals preses després de la menopausa també poden augmentar el risc.
• No et quedis a la mateixa posició durant massa temps: sobretot quan viatges llargues distàncies o treballes en un lloc durant massa temps, aixeca't almenys cada dues hores i camina una mica i sacseja les cames.
• No fumeu ni utilitzeu productes del tabac: Fumar és molt perjudicial per als vasos sanguinis i augmenta considerablement el risc de coàguls sanguinis.
• Mantenir un pes saludable: l'obesitat és una altra causa de coàguls de sang.

A més, coses com ara traumatismes importants, cirurgia, embaràs, part i envelliment també augmenten el risc de coàguls de sang. Si necessiteu una cirurgia o esteu esperant un nadó, informeu al vostre metge sobre la vostra afecció. Ell o ella us pot administrar un concentrat especial d'antitrombina com a injecció intravenosa (IV), si cal.

Hi ha alguna manera d'evitar que aquesta situació es produeixi?

Malauradament, com que és una condició genètica, no hi ha manera de prevenir la deficiència hereditària d'antitrombina . No podem canviar els gens que heretem dels nostres pares. Tanmateix, hi ha coses que podem fer per reduir el risc de coàguls sanguinis.

Què esperar si teniu deficiència d'antitrombina?

Aproximadament una de cada tres persones amb aquesta afecció desenvoluparà coàguls de sang a l'edat adulta.

• Cirurgia i immobilitat: Si us sotmeten a una cirurgia i esteu immòbils durant molt de temps (per exemple, si heu de quedar-vos al llit), teniu un risc més elevat de desenvolupar coàguls de sang.
• Envelliment: Aquest risc també augmenta lleugerament amb l'edat.
• Embaràs: Les persones amb deficiència d'antitrombina poden desenvolupar coàguls sanguinis anormals durant l'embaràs o després del part, per la qual cosa cal prestar-hi especial atenció.

Quant de temps durarà aquesta situació?

Com que és una condició genètica, hi neixes. És una cosa que dura tota la vida. Això vol dir que no es pot curar completament. Però, si es gestiona correctament, pots viure amb molts menys problemes.

Quines són les perspectives per a aquesta situació?

El pronòstic depèn de si has tingut un coàgul de sang o no. Prendre medicaments anticoagulants pot ajudar a prevenir la formació d'un altre coàgul de sang. Tanmateix, és important prendre el medicament exactament com t'indica el metge, en la dosi correcta i durant el temps correcte.

Amb què he de tenir especial cura?

Si teniu deficiència d'antitrombina, és important que conegueu els signes d'alerta de la "TVP" (un coàgul de sang a la cama) i l'"EP" (un coàgul de sang al pulmó) per poder obtenir ajuda ràpidament.

• Símptomes de TVP: inflor, dolor, enrogiment i calor al tacte en una cama (normalment només una).
• Símptomes de preembolic pulmonar: dificultat per respirar sobtada, dolor al pit (que empitjora en respirar), respiració ràpida, dificultat per respirar, tos (de vegades amb sang).

Si esteu prenent anticoagulants (per exemple, warfarina), tingueu en compte el següent, ja que hi ha risc de sagnat:

• Molta cura quan utilitzeu armes afilades (ganivets, navalles, etc.)
• Eviteu tant com sigui possible els esports que puguin causar lesions (per exemple, rugbi, boxa). Si no, porteu equip de protecció adequat.
• Si el sagnat no s'atura ni tan sols per una ferida simple, o si us apareixen blaus sense cap motiu, informeu-ne el vostre metge.

Quan hauria de veure el metge?

Si sospiteu que teniu una TVP, consulteu immediatament un metge. És important tractar la TVP ràpidament, ja que un coàgul de sang a la cama es pot desprendre i viatjar als pulmons, causant una embolia pulmonar.

Si esteu prenent medicaments com la warfarina, informeu immediatament al vostre metge si caieu o si teniu un sagnat inusual (per exemple, del nas, les genives o les femtes).

Quan cal anar a la Unitat d'Urgències (UTU) ?

En aquesta situació , heu d'anar immediatament a la Unitat d'Urgències (UTU) d'un hospital:

• Si teniu símptomes d'una "embòlia pulmonar (EP)" (com ara dificultat per respirar sobtada, dolor al pit).
• Què passa si creieu que teniu símptomes de TVP , però no podeu contactar amb el vostre metge?
• Si preneu anticoagulants, si us doneu cops al cap, si vomiteu sang o si no podeu aturar el sagnat d'una ferida.

Aquestes són emergències que posen en perill la vida, així que no esperis.

Quines són les preguntes importants que hauria de fer al meu metge?

Un cop sàpigues que tens aquesta afecció, pots fer preguntes al teu metge com aquestes:

• He de prendre warfarina o un altre anticoagulant? Quant de temps l'he de prendre?
• És una bona idea fer la prova de deficiència d'antitrombina a altres membres de la meva família (pares, germans, fills)?
• Quins exercicis puc fer de manera segura amb aquesta condició?
• Hi ha alguna cosa especial que hagi de tenir en compte abans de quedar-me embarassada?

Fes preguntes com aquestes per entendre millor la teva situació.

Finalment, coses que cal recordar (missatge per emportar)

Com que la deficiència d'antitrombina és una condició genètica, no la podem controlar. Tanmateix, si en coneixem la causa i prenem les mesures necessàries, podem viure una vida molt més saludable.

El més important és que tu i la teva família conegueu els signes d'alerta de la TVP i l'EP, de manera que si alguna cosa va malament, ho pugueu reconèixer aviat i buscar tractament ràpidament.

Controlar el pes, mantenir-se actiu (fer exercici regularment) i evitar fumar pot ajudar-vos a reduir el risc de desenvolupar coàguls de sang no desitjats. D'aquesta manera, podeu controlar fins a cert punt l'impacte que aquesta afecció té en la vostra vida. Parleu amb el vostre metge regularment i seguiu atentament els seus consells. No us preocupeu, no esteu sols!

` deficiència d'antitrombina, coagulació sanguínia, TVP, embòlia pulmonar, malalties genètiques, anticoagulants, warfarina, heparina