Has sentit a parlar mai de la síndrome de Bloom? Potser aquest nom et resulta una mica nou. En realitat és molt poc freqüent, és a dir, que s'ha descrit en molt poques persones a tot el món. Tanmateix, és molt important ser-ne conscient, perquè és una condició genètica que pot afectar diversos sistemes del nostre cos. Així doncs, avui en parlarem en detall i de manera senzilla.

Què és la síndrome de Bloom?

En poques paraules, la síndrome de Bloom és una afecció genètica que s'hereta de pares a fills. Això està causat per una mutació en el gen BLM del nostre cos, que fa que no funcioni correctament. Això pot causar canvis en diversos sistemes del cos, com ara el creixement i el sistema immunitari.

Les persones que viuen amb aquesta afecció tenen més probabilitats de contraure infeccions amb més freqüència. També tenen retards importants en el desenvolupament, sensibilitat al sol i un major risc de càncer . Això pot semblar aterridor, però és important ser-ne conscient i prendre les mesures necessàries.

Qui és el més afectat per aquesta situació?

La síndrome de Bloom és una malaltia rara que pot afectar qualsevol grup ètnic del món. Tanmateix, la investigació ha descobert que és més freqüent en persones d'ascendència jueva de l'Europa de l'Est, conegudes com a asquenazites. Tanmateix, això no vol dir que ningú més la pugui contraure. Actualment hi ha menys de 300 casos coneguts d'aquesta malaltia a tot el món. Així que podeu veure com de rara és.

Com us afecta a vosaltres o al vostre fill la síndrome de Bloom?

No totes les persones amb aquesta afecció experimentaran els mateixos símptomes. Algunes persones poden tenir menys símptomes, mentre que d'altres poden estar més greument afectades. Però hi ha alguns símptomes comuns.

Característiques físiques visibles

• Alçada inferior a la mitjana: Aquestes persones poden créixer una mica més baixes que un nen mitjà.
• Una cara estreta i orelles grans: Es poden veure algunes diferències en la forma de la cara.
• Una veu aguda: Pot haver-hi una diferència en la veu.

Condicions de salut que poden representar un risc més elevat

A més d'aquestes característiques físiques, les persones amb síndrome de Bloom tenen un risc més elevat de desenvolupar altres problemes de salut.

• Malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC): Es poden produir problemes pulmonars a llarg termini.
• Infeccions freqüents: Les infeccions, especialment a les orelles i els pulmons, poden produir-se amb freqüència. Això pot ser degut a algunes debilitats del seu sistema immunitari.
• Resistència a la insulina i diabetis mellitus:Hi ha risc de desenvolupar afeccions com la diabetis.
• Erupció cutània o lesions en exposar-se al sol: Algunes persones poden experimentar afeccions vermelles, semblants a èczema, a la pell quan s'exposen al sol.

També siguem conscients del risc de càncer.

Aquest és el problema més greu associat amb la síndrome de Bloom. Les persones amb aquesta afecció tenen un risc significativament més alt de desenvolupar diversos tipus de càncer a una edat més jove que la persona mitjana. A més, hi ha la possibilitat de desenvolupar més d'un càncer. Per tant, cal prestar-hi especial atenció.

Alguns dels tipus de càncer més perillosos són:

• Tumor de Wilms: aquest és un tipus de càncer que es produeix als ronyons.
• Càncers gastrointestinals, és a dir, càncers dels intestins i l'estómac.
• Leucèmia: un càncer relacionat amb la sang.
• Limfoma: un càncer del sistema limfàtic.
• Osteosarcoma: un càncer que es produeix als ossos.
• Càncer de pell, especialment un tipus anomenat càncer de cèl·lules escamoses.

És normal sentir por quan sents a parlar d'aquests càncers. Tanmateix, les proves de detecció regulars, tal com recomana el metge, poden ajudar a detectar-los a temps. Això augmenta les possibilitats de tractament.

Hi ha altres noms per a la síndrome de Bloom?

Sí, de vegades els metges anomenen aquesta afecció "síndrome de Bloom-Torre-Machacek". Un altre nom és "eritema telangiectàsic congènit". Tot i que aquest nom pot semblar una mica complicat, el nom més utilitzat és síndrome de Bloom.

Quin és el motiu d'aquesta situació? Fem-hi una ullada més detallada.

Com hem esmentat anteriorment, la síndrome de Bloom és un trastorn genètic. És a dir, està causada per un defecte en els gens que heretem dels nostres pares. Cadascuna de les nostres cèl·lules té uns cromosomes. Aquests cromosomes són els que emmagatzemen la nostra informació genètica.

La síndrome de Bloom es veu afectada específicament per un gen anomenat BLM. Aquest gen ajuda a reparar el nostre ADN i a mantenir l'estabilitat dels cromosomes. Imagineu-vos que si aquest gen BLM no funciona correctament, hi ha una major probabilitat que es produeixin errors d'ADN quan les nostres cèl·lules es divideixen. Aquesta és la causa principal d'aquesta afecció.

Si tots dos pares tenen una mutació en el gen BLM (és a dir, són portadors de la malaltia), quan tenen un fill, hi ha una probabilitat d'1 entre 4 que el fill hereti la malaltia amb cada embaràs . Això significa que la síndrome de Bloom només es produeix si el fill hereta les dues còpies del gen BLM mutat de la mare i del pare.

Quins són els símptomes de la síndrome de Bloom?

Aquesta afecció pot causar diversos símptomes. No tothom els experimentarà tots. Alguns símptomes poden ser molt subtils, mentre que d'altres poden ser més evidents.

Els símptomes que es veuen habitualment són:

• Qualsevol anomalia a la cara, la zona de la mandíbula i les orelles: per exemple, una cara estreta, orelles grans.
• Canvis en el sistema endocrí i immunitari: canvis en la funció hormonal i la resistència a les malalties.
• Retards del desenvolupament i intel·lectuals: Alguns nens poden tenir dificultats d'aprenentatge.
• Hipersensibilitat al sol: Fins i tot un període curt d'exposició al sol pot causar cremades i envermelliment de la pell.
• Infeccions freqüents: En particular, poden aparèixer infeccions d'oïda i infeccions pulmonars (com ara pneumònia).
• Problemes de creixement durant l'etapa fetal o després del part: El nadó pot perdre pes i alçada tant a l'úter com després del part.
• Problemes de la pell: taques vermelles, erupcions cutànies i erupcions cutànies, sobretot quan s'exposa al sol. De vegades, es poden estendre per les galtes i el nas en forma de papallona.

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció?

De vegades, la malaltia es pot detectar mentre el nadó encara és a l'úter. Per exemple, si una ecografia mostra que el nadó no està creixent com s'esperava, els metges poden recomanar una prova especial, com ara una amniocentesi genètica, que analitza els gens del nadó.

O bé, després que el nadó hagi nascut, és possible que tu o el pediatre que el vegi notin alguns d'aquests símptomes. Aleshores és possible que es recomani més proves.

Quines són les proves diagnòstiques?

Els metges primer faran un examen físic del nen. Després, poden fer una anàlisi de sang per comprovar l'estructura dels cromosomes. Això pot determinar amb certesa si hi ha un defecte en el gen BLM.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Bloom?

Si he de ser sincer, no hi ha cap tractament específic que pugui curar completament la síndrome de Bloom. Els tractaments actuals tenen com a objectiu principal controlar els símptomes i protegir contra possibles complicacions.

• Problemes nutricionals en nens petits: Els nadons amb aquesta afecció poden experimentar pèrdua de gana i pèrdua de pes. Per tant, els metges poden recomanar líquids addicionals i àpats nutritius per prevenir la deshidratació i la malnutrició.
• Proves de detecció del càncer: Com hem comentat anteriorment, a causa de l'alt risc de càncer, els metges recomanen proves de detecció regulars del càncer. Això pot ajudar a detectar el càncer en una fase inicial si es desenvolupa.
• Antibiòtics per a infeccions:Com que les infeccions es produeixen amb freqüència, pot ser necessari prendre antibiòtics per tractar-les.

Hi ha alguna manera de prevenir aquesta situació?

La síndrome de Bloom és una condició genètica, és a dir, s'hereta, per la qual cosa no hi ha res que puguem fer per evitar que es produeixi. No podem aturar la mutació genètica.

Tanmateix, si tu i la teva parella teniu previst tenir un fill, es pot fer assessorament genètic i proves genètiques. Això us pot ajudar a esbrinar si tots dos teniu la mutació del gen BLM associada a la síndrome de Bloom, és a dir, si sou portadors de la malaltia. Això us pot ajudar a entendre el risc de transmetre la malaltia a un futur fill.

Què he d'esperar si jo o el meu fill tenim la síndrome de Bloom?

Si teniu la síndrome de Bloom, teniu un risc més elevat de desenvolupar certs tipus de càncer, generalment en l'edat adulta jove. De fet, la principal causa de mort de les persones amb aquesta afecció són les complicacions del càncer. Tanmateix, com més aviat es detecti el càncer, més grans seran les possibilitats d'un tractament reeixit. Per tant, és essencial fer-se proves de detecció regulars del càncer, tal com recomana el vostre metge.

Les persones amb síndrome de Bloom són molt sensibles a la radiació ionitzant. Aquesta radiació pot danyar les cèl·lules. Per tant, el vostre metge us pot aconsellar que eviteu o limiteu l'exposició a aquests tipus de radiació:

• tomografia computada
• radiografia

Si teniu càncer, la síndrome de Bloom pot afectar el vostre tractament contra el càncer. Els metges solen aconsellar a les persones amb aquesta afecció que evitin la radioteràpia.

Es pot curar la síndrome de Bloom?

Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome de Bloom. Si vostè o el seu fill tenen aquesta malaltia, és una afecció de per vida. Tanmateix, això no vol dir que hagi de perdre l'esperança. Moltes persones viuen amb aquesta malaltia fins a l'edat adulta. El més important és controlar els símptomes i ser conscient de les possibles complicacions.

Com puc cuidar-me a mi mateix o al meu fill amb la síndrome de Bloom?

El més important és seguir les instruccions del metge. T'ajudaran a mantenir-te a tu i al teu nadó el més sans possible.

En particular, recorda aplicar-te protector solar, portar roba que et cobreixi la pell i portar un barret sempre que surtis al sol. Això pot ajudar a minimitzar els danys solars a la pell.

Rentar-se les mans sovint i mantenir-se allunyat de llocs concorreguts tant com sigui possible també pot ajudar a protegir-se de les infeccions. A més, seguir una dieta equilibrada i dormir prou són molt importants per a la salut.

Finalment, missatge per emportar-se

La síndrome de Bloom és una afecció genètica rara que pot causar anomalies del creixement, trets facials, erupcions cutànies i infeccions freqüents. El més important és que les persones amb aquesta afecció tenen un risc més gran de desenvolupar diversos tipus de càncer.

Si teniu més preguntes sobre això o si creieu que el vostre fill té algun d'aquests símptomes, assegureu-vos de consultar un metge. Parleu amb el vostre metge sobre com fer-se proves de detecció regulars del càncer i què podeu fer per mantenir-vos saludables. Recordeu que la detecció precoç i el tractament adequat són les millors maneres de viure bé amb aquesta afecció. No us preocupeu, els metges són aquí per ajudar-vos.

Síndrome de Bloom , malaltia genètica, gen BLM, risc de càncer, sensibilitat a la llum solar, retard del creixement, infeccions freqüents