Hi ha una part del teu cervell que sobresurt cap al crani? Aprenguem sobre la malformació de Chiari!

De vegades tens mal de cap i mal de coll? O sents que perds l'equilibri o camines amb la sensació que ensopegaràs? Potser aquestes coses no són aleatòries. Avui parlarem d'una afecció una mica complicada, però que no molta gent coneix. És la malformació de Chiari. No et preocupis, parlem-ne de manera senzilla.

Què és la malformació de Chiari?

En poques paraules, la malformació de Chiari és una afecció en què el teixit cerebral de la part posterior del crani, a la part inferior, empeny cap avall i creix al llarg de la medul·la espinal. Pensa en el teu crani com una casa. De vegades no hi ha prou espai perquè el teu cervell càpiga dins d'aquesta casa. Quan això passa, una part del teu cervell, concretament el cerebel, empeny a través d'una obertura natural a la base del crani (l'anomenem foramen magnum ) i empeny cap avall i cap avall cap a la medul·la espinal.

El cerebel és una part molt important del cervell. Controla moltes coses, com ara els moviments musculars, la postura, l'equilibri, la parla i la coordinació . Per tant, quan aquest trastorn afecta el cerebel, comencen a aparèixer símptomes relacionats. Per exemple, coses com la pèrdua d'equilibri.

Quan una part del cervell es pressiona cap avall d'aquesta manera, pressiona contra la base del crani. Això bloqueja el flux de líquid cefaloraquidi (LCR). Aquest líquid protegeix el cervell i la medul·la espinal, fa circular nutrients i productes químics i elimina els productes de rebuig. Per tant, quan el flux d'aquest líquid s'interromp, poden aparèixer diversos problemes.

Quins són els tipus de malformació de Chiari?

Hi ha diversos tipus principals d'aquesta afecció. Vegem quins són:

• Malformació de Chiari tipus 0: Això és molt rar. En aquest tipus, parts del cerebel sobresurten molt poc o gens a l'obertura a la base del crani (foramen magnum). Tanmateix, hi ha un cert grau de congestió. Els símptomes són causats per un flux anormal de líquid cefaloraquidi (LCR) a prop de la base del crani.

• Malformació de Chiari tipus I: Aquest és el tipus més comú. És on la part inferior del cerebel empeny cap a l'obertura a la base del crani (foramen magnum). La medul·la espinal normalment passa a través d'aquesta obertura. Algunes persones amb tipus I poden no tenir cap símptoma. Els símptomes poden aparèixer a la joventut o més tard a la vida.

• Malformació de Chiari tipus II:Això passa durant l'etapa embrionària, quan el nadó es desenvolupa a l'úter. Aquí, el cerebel i el tronc encefàlic es desenvolupen de manera anormal, causant pressió dins del crani. Aquest tipus sovint es produeix juntament amb el mielomeningocele, una forma greu d'espina bífida. El mielomeningocele és una afecció en què la medul·la espinal i el canal espinal no es tanquen correctament abans que neixi el nadó. La columna vertebral es tanca quirúrgicament després del naixement, però poden produir-se afeccions com la paràlisi.

• Malformació de Chiari tipus III: Aquesta també és molt rara i és el tipus més greu de malformació de Chiari. En aquest cas, parts del cerebel i del tronc encefàlic sobresurten a través d'una obertura anormal a la part posterior del crani (no el foramen magnum). A més, algunes de les membranes que envolten el cervell o la medul·la espinal també sobresurten a través d'aquesta obertura. Això provoca una inflamació a la part posterior del crani, anomenada encefalocele . El tipus III causa símptomes greus i potencialment mortals que comencen a la primera infància. Aquests nens poden tenir problemes neurològics, discapacitats d'aprenentatge i convulsions . Sovint això requereix cirurgia.

• Malformació de Chiari tipus IV: També és molt rara. Es produeix quan el cerebel en si no està completament desenvolupat o en falten parts. Aquest tipus també és greu i sol posar en perill la vida durant la infància.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

Els estudis suggereixen que aproximadament 1 de cada 1.000 persones només als Estats Units pot tenir la malformació de Chiari. Tanmateix, la malaltia pot ser més freqüent perquè algunes persones no presenten símptomes o aquests apareixen a edats primerenques o avançades.

Què se sent quan es té una malformació de Chiari?

Si teniu malformació de Chiari, podeu experimentar símptomes com:

• Els mals de cap es caracteritzen per un dolor agut i punxant, especialment a la part posterior del cap, el coll o les espatlles. Aquest dolor pot empitjorar en tossir o esternudar .
• Problemes d'equilibri i coordinació. Pots sentir tremolors en caminar, com si no tinguessis cap control.
• Marejos i vertigen (sensació de com si l'entorn estigués girant).
• Debilitat muscular.
• Adormiment a les mans o els peus, o sensació de cremor als dits, les plantes dels peus o els llavis.
• Sensació de com si el cor li fes un salt al cap (palpitacions).
• Insomni i fatiga crònica.

Quins són altres símptomes de la malformació de Chiari?

Aquí teniu alguns altres símptomes comuns:

• Canvis de visió: visió doble, visió borrosa, moviments oculars inusuals i sensibilitat a la llum.
• Problemes d'audició: tinnitus (soroll a les orelles) o pèrdua d'audició.
• Dificultats per empassar: baveig, vòmits, sensació de gola bloquejada, cosa que dificulta menjar, beure i parlar.
• Escoliosi.
• Incapacitat per controlar l'orina o les femtes.
• Desmai.
• Dificultat per respirar durant el son (apnea del son).

Important: Aquests símptomes poden variar de persona a persona. Algunes persones no presenten símptomes, d'altres presenten símptomes lleus i d'altres presenten símptomes molt greus. Algunes persones poden tenir símptomes des del naixement. D'altres poden desenvolupar símptomes més tard, a finals de la infància o a l'edat adulta. Els símptomes també poden augmentar i disminuir amb el temps.

Quines són les causes de la malformació de Chiari?

Aquesta afecció es produeix quan la part inferior del cervell s'empeny cap al canal espinal o foramen magnum (on es troben el cervell i la medul·la espinal). La causa principal d'això és una anomalia en el desenvolupament estructural del cervell i la medul·la espinal. Això significa que la mida del crani a la zona on es troba el cerebel és més petita del que s'esperava. Això exerceix pressió sobre aquesta part del cervell, fent que el cerebel creixi cap avall en un lloc inesperat. Això sovint passa durant el desenvolupament fetal.

Les malformacions de Chiari són majoritàriament congènites. Tanmateix, els símptomes poden aparèixer més tard a la vida. Això pot ser causat per una mutació genètica que normalment s'hereta de la família o pot ser quelcom que passa aleatòriament després de la concepció.

No obstant això, molt rarament, algú que no neix amb la malaltia pot desenvolupar una malformació de Chiari més tard a la vida. En aquests casos, la forma del crani o la medul·la espinal pot canviar a causa dels motius següents:

• Un tumor cerebral.
• Un quist.
• Un coàgul de sang (hematoma).
• Hidrocefàlia.
• Hipertensió intracranial o pseudotumor cerebral.

De vegades, la malformació de Chiari pot aparèixer juntament amb altres afeccions de salut subjacents, com ara:

• Síndrome de Goldenhar.
• Acondroplàsia.
• Afeccions del teixit connectiu com la síndrome d'Ehlers-Danlos.
• Espina bífida.

Quins són els factors de risc per a la malformació de Chiari?

Aquesta afecció pot afectar a qualsevol persona, però si algú de la teva família la té, és més probable que desenvolupis la malformació de Chiari.

Quines són les complicacions de la malformació de Chiari?

La malformació de Chiari pot causar problemes de salut greus i retards en el desenvolupament. Algunes de les complicacions inclouen:

• Hidrocefàlia: Es tracta d'una afecció potencialment mortal. Es produeix quan el líquid cefaloraquidi (LCR) s'acumula dins del cervell. Això passa quan el LCR no es pot drenar correctament. Quan el LCR s'acumula, augmenta la pressió dins del crani. Això pot causar problemes de funcionament cognitiu i una distorsió de la forma del cap . Si no es tracta, pot ser potencialment mortal. Aquesta complicació es veu més freqüentment en la malformació de Chiari tipus II.

• Siringomielia i hidromielia: Quan el líquid cefaloraquidi (LCR) entre el cervell i la medul·la espinal no flueix correctament, es pot acumular dins de la medul·la espinal. Aquesta acumulació de líquid pot danyar la medul·la espinal i causar símptomes com ara problemes de moviment i equilibri, dolor, debilitat muscular, espasmes musculars, entumiment, disminució de la sensibilitat a la calor i al fred i pèrdua del control de la bufeta i els intestins .

• Síndrome de la medul·la ancorada: Els nens que neixen amb mielomeningocele (una forma greu d'espina bífida) tenen un risc més gran de desenvolupar la síndrome de la medul·la ancorada a mesura que envelleixen. Això passa quan la medul·la espinal s'hi uneix a causa d'una cicatriu després d'una cirurgia espinal. Aquesta afecció pot causar danys graduals als nervis que afecten els músculs de la part inferior del cos i les cames. També pot afectar la funció intestinal i urinària.

A més, els símptomes de la malformació de Chiari poden afectar el vostre estat d'ànim, sobretot si teniu insomni o mals de cap intensos. Algunes persones també poden desenvolupar afeccions com la depressió . Si aquesta afecció afecta el vostre estat d'ànim, parleu amb el vostre metge o un assessor de salut mental .

Com es diagnostica la malformació de Chiari?

Un metge diagnosticarà aquesta afecció després d'un examen físic complet. El metge comprovarà el moviment, l'equilibri i la sensibilitat dels braços i les cames . A més, buscarà signes de problemes de memòria, dificultats d'aprenentatge i retards en el desenvolupament en els nens.

Per confirmar el diagnòstic, un metge demanarà proves d'imatge per prendre imatges detallades del cervell i la medul·la espinal. Aquestes poden incloure:

• Ressonància magnètica (RM): permet veure clarament els teixits tous i els ossos. Ajuda el metge a veure el cervell, la medul·la espinal i el líquid cefaloraquidi (LCR). També permet veure fins a quin punt ha entrat el cerebel al canal espinal.
• Ressonància magnètica cinemàtica: És similar a una ressonància magnètica normal, però permet al metge veure el patró de flux del líquid cefaloraquidi (LCR) al voltant de la base del crani.
• Tomografia computeritzada (TC): una TC ajuda a identificar problemes amb els ossos de la base del crani i la columna vertebral.
• Radiografia: Es fan radiografies per comprovar si hi ha anomalies als ossos del crani i el coll.

De vegades, les malformacions de Chiari també es poden observar durant les ecografies prenatals , que són proves que utilitzen ones sonores per crear imatges de teixits tous.

Si no teniu símptomes de malformació de Chiari, és possible que us diagnostiquen aquesta afecció quan us facin una prova d'imatge per una raó no relacionada.

Com es tracta la malformació de Chiari?

El metge desenvoluparà un pla de tractament basat en la gravetat dels símptomes. Si no teniu símptomes, no cal tractament. El metge controlarà la vostra salut amb ressonàncies magnètiques periòdiques.

Per a símptomes lleus com ara mals de cap o dolor al coll, podeu provar aquestes coses:

• Prendre analgèsics o medicaments per ajudar a controlar els símptomes.
• Participar en massatges o fisioteràpia.
• Limitació d'activitats físiques com ara aixecar peses.
• Ús de dispositius com ara audiòfons o ulleres per a discapacitats auditives o visuals.

Cirurgia de la malformació de Chiari

En casos greus de malformació de Chiari, pot ser necessària la cirurgia. Hi ha diverses opcions quirúrgiques:

• Craniectomia: El cirurgià extreu un petit tros d'os del crani per alleujar la pressió sobre el cervell i ajudar a que flueixi el líquid cefalorraquidi (LCR).
• Descompressió de la fossa posterior: aquest és el procediment més comú que s'utilitza per tractar la malformació de Chiari. El cirurgià extirpa una part de la part posterior del crani (anomenada fossa posterior) per alleujar la pressió sobre el cervell i crear més espai per al cervell.
• Laminectomia:Depenent de la gravetat de la malformació de Chiari, el cirurgià extirparà una petita porció dels ossos que cobreixen la columna vertebral per restaurar el flux de líquid cefaloraquidi (LCR) i crear més espai per a la medul·la espinal.
• Duraplàstia: En aquesta cirurgia de descompressió, el cirurgià obre la duramadre (la membrana externa del cervell). A continuació, el cirurgià coseix un pegat per eixamplar la membrana, fent més espai per al cervell. Aquest procediment eixampla la zona i redueix la pressió sobre el cervell.
• Electrocauteri: Per crear més espai i permetre que el líquid cefaloraquidi (LCR) flueixi, els cirurgians utilitzen una petita quantitat d'electricitat per reduir una petita àrea del cervell anomenada amigdales cerebel·loses. Aquestes amigdales es redueixen sense danyar el cervell ni els nervis.
• Col·locació de la derivació: si teniu hidrocefàlia, el cirurgià us col·locarà una derivació o tub al crani per recollir el líquid cefaloraquidi (LCR) sobrant. Aquest líquid drenarà del crani i del cervell i s'acumularà en una altra part del cos.

Hi ha efectes secundaris del tractament?

Abans de començar el tractament, el metge parlarà amb vostè sobre els efectes secundaris del tractament perquè pugui prendre una decisió informada sobre la seva salut. Totes les cirurgies tenen riscos. La cirurgia al cervell i al crani comporta un risc més elevat perquè les incisions i els procediments són a prop del cervell. També és possible que necessiti més cirurgies a mesura que envelleixi.

Quant de temps després del tractament em sentiré millor?

Segons el pla de tractament que trieu vosaltres i el vostre metge, podeu experimentar un alleujament ràpid dels símptomes lleus després de prendre analgèsics o després d'assistir a teràpia. La recuperació de la cirurgia pot trigar des d'unes setmanes fins a uns quants mesos. Podeu notar que els vostres símptomes desapareixen o es redueixen significativament després de la cirurgia.

La malformació de Chiari és una afecció greu?

De vegades, la malformació de Chiari pot ser molt greu, però no sempre. En la majoria dels casos, els nadons neixen amb una malformació de Chiari. Tanmateix, els símptomes no sempre són visibles i el diagnòstic es pot fer tard, ja sigui a finals de la infància o a l'edat adulta, quan un metge sol·licita una prova d'imatge per una raó no relacionada.

Tot i que no hi ha una cura completa per a la malformació de Chiari, tractaments com la cirurgia poden ajudar a controlar els símptomes, mantenir-se bé i prevenir complicacions que posen en perill la vida.

Quines són les perspectives de futur amb aquesta situació?

El pronòstic depèn de la gravetat i el tipus de malformació de Chiari. És important treballar en estreta col·laboració amb el metge i l'equip d'atenció. Poden controlar els símptomes i determinar el millor pla de tractament per a tu.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb malformació de Chiari?

Si no teniu símptomes o només símptomes lleus després de ser diagnosticat amb malformació de Chiari, és probable que tingueu una esperança de vida normal . Els símptomes greus i alguns tipus de malformació de Chiari poden ser mortals. Parleu amb el vostre metge sobre què esperar després del diagnòstic.

Es pot prevenir la malformació de Chiari?

Actualment no es coneix cap manera de prevenir aquesta situació.

Si teniu previst quedar-vos embarassada, parleu amb el vostre metge sobre maneres de mantenir una bona salut. El vostre metge us pot recomanar que prengueu vitamines com l'àcid fòlic regularment . Això pot reduir el risc de tenir un nadó amb espina bífida. El vostre metge també us pot suggerir proves genètiques , perquè pugueu entendre el vostre risc de tenir un nadó amb una malaltia genètica.

Quan hauria de veure un metge?

Consulteu un metge si experimenteu símptomes d'una malformació de Chiari o si els vostres símptomes empitjoren. Si teniu un fill amb una malformació de Chiari i li falten fites de creixement apropiades per a l'edat, parleu amb el seu metge. Després de la cirurgia, si mostren signes d'infecció, com ara dolor intens, inflor o una ferida quirúrgica que no es cura , truqueu al vostre metge.

Emergència! Si vostè o un ésser estimat té una convulsió per primera vegada, truqui als serveis d'emergència locals o al 1990 immediatament.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

• Quin tipus de malformació de Chiari tinc?
• Quin tipus de tractament recomanes?
• Amb quina freqüència cal fer-se ressonàncies magnètiques per controlar aquesta afecció?
• Recomanes la cirurgia?
• Hi ha efectes secundaris del tractament?
• Això els passarà als meus futurs fills?

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

La malformació de Chiari afecta a tothom de manera diferent. És possible que no tingueu cap símptoma o que siguin tan lleus que no afectin gaire les vostres activitats diàries. D'altres poden experimentar símptomes greus, sovint incapacitants, i requerir cirurgia. La bona notícia és que hi ha tractaments per a alguns tipus d'aquesta afecció que poden ajudar a reduir els símptomes i prevenir complicacions que posen en perill la vida.Si els símptomes no milloren, empitjoren o desenvolupes problemes com ara infeccions després de la cirurgia, assegura't de trucar al teu metge. No et preocupis, amb el consell i el suport mèdic adequats, pots viure amb èxit amb aquesta afecció.

` Malformació de Chiari, Malaltia cerebral, Cerebel, Mal de cap, Neurologia, Líquid cefalorraquidi