El vostre petit sembla sense vida? Aprenguem més sobre aquesta "(Distròfia Muscular Congènita - DMC)"!

El vostre nadó se sent molt fluix, com si estigués sense vida? Potser el plor del nadó és molt fluix i les seves extremitats es mouen menys? Si observeu alguna cosa així, hauríeu de preocupar-vos una mica. Perquè podria ser un signe d'una malaltia muscular rara anomenada "(Distròfia Muscular Congènita)" o "(CMD)" per abreujar, que està present des del naixement.

Què és la distròfia muscular congènita (DMC)?

En poques paraules, la distròfia muscular congènita és un grup de malalties que causen debilitat muscular que comença en néixer o molt poc després. La paraula "congènita" significa "present des del naixement". Es tracta d'una afecció crònica que s'hereta, és a dir, que es pot transmetre de generació en generació. Això fa que els músculs es debilitin gradualment i també puguin aparèixer altres símptomes. Aquesta debilitat muscular també pot augmentar amb el temps.

Quins són els principals tipus de `(CMD)`?

Ara vegem, hi ha diferents tipus d'aquesta "(CMD)". Els metges classifiquen aquests tipus segons els gens afectats. Parlem d'alguns dels tipus principals:

• Distròfies musculars relacionades amb la laminina alfa 2 (LAMA2): Això pot afectar entre el 10% i el 37% de les persones amb CMD. Els nens amb aquesta afecció poden no ser capaços de caminar en absolut en les primeres etapes. També poden tenir dificultats per parlar a causa de la debilitat facial i una llengua engrandida (macroglòssia). Aproximadament un terç dels nens poden tenir convulsions.
• Distroglicanopaties (DGP): Això també es produeix en un 12% a un 25% dels casos. A més de la debilitat muscular, aquest tipus també pot afectar el cervell del nadó. Això pot causar convulsions, discapacitats cognitives i problemes oculars. Altres tipus d'aquest grup inclouen la síndrome de Walker-Warburg, la malaltia múscul-ull-cervell i la CMD de Fukuyama (FCMD), que és més freqüent al Japó.
• Distròfies musculars relacionades amb el col·lagen VI (COL6-RD): Això també es produeix en un 12% a un 19% dels casos. Hi ha subtipus que van de lleus a greus, com ara la distròfia muscular de Bethlem, la COL6-RD intermèdia i la distròfia muscular congènita d'Ullrich (UCMD).
• Miopaties relacionades amb la selenoproteïna N (SEPN1-RM): Això es produeix en aproximadament l'11% dels casos. Es caracteritza per una debilitat muscular d'aparició precoç que afecta els músculs del cap i el tronc (anomenats músculs axials). Això pot conduir ràpidament a una insuficiència respiratòria.

Amb quina freqüència es produeix aquesta situació de `(CMD)`?

En realitat, aquesta és una malaltia molt rara. Segons els investigadors, afecta entre 6 i 9 nens de cada milió a tot el món.

Quins són els símptomes de la `(CMD)`?

D'acord, quins són els símptomes d'un nadó amb "(CMD)"? El principal és la debilitat muscular. És possible que vegis coses com aquesta en néixer o uns dies després del naixement:

• Hipotonia: Algunes persones també anomenen això una condició de "nina". Pot semblar que les extremitats pengin.
• És molt rar que et tremolis les extremitats espontàniament.
• El so del plor és molt lent i feble.
• És difícil beure llet a causa de la dificultat per xuclar.
• Rigidesa muscular i articular, contractures.

Poc després del naixement, el desenvolupament de les habilitats motores gruixudes (coses que impliquen músculs grans) del nadó també és un símptoma de la disfunció cardíaca congènita (DMC). Per exemple, un retard en el desenvolupament del coll, un retard en girar-se i un retard en seure, agenollar-se, posar-se dret i caminar. Per exemple, si el vostre nadó encara té dificultats per fer aquestes coses mentre altres nadons de la mateixa edat corren, salten i juguen, això és una cosa a tenir en compte.

La gravetat d'aquesta debilitat muscular pot variar d'un nadó a un altre. Segons el tipus de "(CMD)", el nadó també pot tenir símptomes addicionals com ara:

• Problemes oculars: per exemple, miopia (miopia curta), augment de la pressió ocular (glaucoma).
• Caiguda de la parpella superior (ptosi).
• Anormalitats cerebrals: com ara la lissencefàlia (suavitzat de la superfície cerebral) o les malformacions cerebel·loses (deformitats del cerebel).
• Convulsions.
• Discapacitat intel·lectual.

Quines són les possibles complicacions de la `(CMD)`?

Quines són les possibles complicacions de la `(CMD)`? Això també varia segons el tipus de `(CMD)`. Però en general, poden passar coses com aquestes:

• Problemes de mobilitat: Alguns nens poden no ser capaços de caminar en absolut i poden necessitar una cadira de rodes. D'altres poden necessitar dispositius d'assistència com ara fèrules ortopèdiques o un caminador per ajudar-los a caminar.
• Complicacions respiratòries: Una complicació freqüent de la CMD és la insuficiència respiratòria crònica. Això està causat per la debilitat dels músculs que ajuden a respirar. Això pot requerir ventilació mecànica (màquina de respiració). Això pot provocar afeccions com l'atelèctasi i la pneumònia.
• Complicacions cardíaques: La cardiomiopatia és una complicació freqüent de la cardiomiopatia crònica. Això pot provocar insuficiència cardíaca crònica.
• Complicacions musculoesquelètiques:La immobilitat pot provocar escoliosi, corba de la columna vertebral i un major risc d'osteopènia i fractures òssies. També es poden produir úlceres per pressió i contractures articulars (tensió dels músculs i lligaments al voltant d'una articulació).
• Complicacions neurològiques: Viure amb una malaltia crònica pot fer que el vostre fill sigui més propens a desenvolupar depressió i/o ansietat.

Per què es produeix aquesta "(distròfia muscular congènita)"?

Això és causat per mutacions en els gens. Aquestes mutacions es produeixen en els gens que són responsables de construir i mantenir músculs sans al nostre cos. A causa d'aquestes mutacions genètiques, les cèl·lules que se suposa que han de mantenir els músculs del nadó no poden fer la seva feina correctament. Com a resultat, els músculs es debiliten gradualment amb el temps.

Hi ha molts gens que contribueixen a la funció muscular i hi ha moltes mutacions genètiques possibles. És per això que hi ha diferents tipus de distròfia muscular i CMD.

La majoria dels casos de CMD s'hereten en un patró autosòmic recessiu. En poques paraules, això significa que un nen hereta una mutació genètica que causa la malaltia d'ambdós pares. Això significa que tots dos pares poden ser portadors de la mutació, però poden no mostrar símptomes. Tanmateix, si el nen hereta la mutació d'ambdós pares, la malaltia es desenvoluparà.

Alguns casos de CMD es produeixen espontàniament, és a dir, que la mutació genètica es produeix aleatòriament i no s'hereta d'un progenitor. Això s'anomena mutació de novo.

Com es diagnostica la CMD?

Si el vostre nadó té símptomes de distròfia muscular congènita (el símptoma principal és la hipotonia), el metge primer li farà un examen físic, un examen neurològic i un examen muscular. També es pot derivar el vostre nadó a un neuròleg pediàtric per a proves més exhaustives.

Si hi ha una sospita d'una afecció anomenada "distròfia muscular congènita", el metge pot recomanar proves com ara:

• Anàlisi de creatina-cinasa: Un enzim anomenat creatina-cinasa s'allibera a la sang quan els músculs estan danyats. Per tant, si el seu nivell és alt a la sang, pot ser un signe d'una malaltia de debilitat muscular.
• Electromiografia (EMG): Aquesta prova mesura l'activitat elèctrica dels músculs i nervis del nadó.
• Proves genètiques: Hi ha algunes proves genètiques que poden identificar mutacions genètiques associades amb la distròfia muscular. Els panells genètics complets poden confirmar el tipus específic de CMD en aproximadament el 60% dels casos.
• Biòpsia muscular:El metge pot prendre una petita mostra del múscul del nadó. Un especialista l'examinarà al microscopi per detectar signes de distròfia muscular.
• Ecocardiograma i electrocardiograma (ECG): aquestes proves comproven si la malaltia (CMD) ha afectat el múscul cardíac del nadó.
• Ressonància magnètica cerebral: si és possible, el metge pot recomanar una ressonància magnètica cerebral. Molts tipus de CMD s'associen amb anomalies específiques en diferents parts del cervell.

Aquestes proves us poden semblar moltes. Veure com es sotmet el vostre petit a aquestes proves pot ser una experiència molt dolorosa. Però el que heu de saber és que els metges volen donar al vostre nadó el diagnòstic correcte i el millor tractament possible. Els símptomes de la CMD poden ser similars als d'altres malalties, com ara algunes miopaties (trastorns musculars) i altres afeccions metabòliques, com ara les malalties d'emmagatzematge de glucogen i les malalties mitocondrials. Per tant, és molt important obtenir un diagnòstic precís.

Quins són els tractaments per a la `(CMD)`?

Actualment no hi ha cura per a aquesta afecció (distròfia muscular congènita). No obstant això, els investigadors continuen intentant trobar-ne una.

L'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida del vostre fill. Les opcions de tractament poden variar segons el tipus de CMD. Aquestes poden incloure:

• Fisioteràpia i teràpia ocupacional: l'objectiu principal d'aquestes teràpies és enfortir i estirar els músculs del vostre fill, cosa que ajuda a mantenir la mobilitat.
• Corticosteroides: Els corticosteroides, com la prednisolona i el deflazacort, poden ajudar a retardar la debilitat muscular, millorar la funció pulmonar, frenar l'escoliosi, frenar la progressió de la cardiomiopatia i allargar la vida.
• Ajudes per a la mobilitat: Dispositius com bastons, fèrules, caminadors i cadires de rodes poden ajudar el vostre fill a moure's i protegir-lo de les caigudes.
• Cirurgia: És possible que el vostre fill necessiti cirurgia per alleujar la pressió sobre els músculs tensos i corregir la curvatura de la columna vertebral (escoliosi).
• Atenció cardíaca: El tractament precoç amb medicaments com ara inhibidors de l'ECA i/o betabloquejants pot frenar la progressió de la cardiomiopatia i prevenir la insuficiència cardíaca. Els dispositius anomenats marcapassos també poden ajudar a tractar problemes de ritme cardíac i insuficiència cardíaca.
• Logopèdia: Això pot ajudar els nens que tenen dificultats per parlar i/o empassar.
• Atenció respiratòria: Els dispositius d'assistència per a la tos i els respiradors poden ajudar a respirar. En casos d'insuficiència respiratòria, pot ser necessària una traqueotomia (inserció d'un tub a través d'un forat al coll per ajudar a respirar) i ventilació assistida.

El vostre fill també pot participar en un assaig clínic per a la CMD. Parleu amb l'equip mèdic del vostre fill per veure si això és una opció per a vosaltres.

Equip mèdic que tracta la `(CMD)`

Pot haver-hi un equip d'especialistes i treballadors sanitaris que treballen per gestionar la malaltia del vostre fill (CMD). Aquests poden incloure especialistes com ara:

• Pediatres
• Neuròlegs pediàtrics
• Fisiatres pediàtrics (especialistes en medicina física i rehabilitació)
• Genetistes
• Ortopèdistes pediàtrics
• Fisioterapeutes pediàtrics
• Terapeutes ocupacionals pediàtrics
• logopedes pediàtrics
• cardiòlegs pediàtrics
• Pneumòlegs pediàtrics
• psicòlegs infantils
• treballadors socials

Quin serà el futur d'un nadó amb `(CMD)`?

És difícil per als investigadors i metges predir el futur (el que anomenem pronòstic) d'un nadó amb distròfia muscular congènita. L'equip mèdic del vostre fill us donarà tanta informació com sigui possible sobre què esperar mentre el vostre fill estigui sota la seva cura.

En general, les distròfies musculars congènites tendeixen a ser més greus i a desenvolupar-se més ràpidament que les distròfies musculars que comencen a finals de la infància o a l'adolescència.

L'esperança de vida dels nens amb distròfia muscular congènita depèn de la rapidesa amb què empitjora la malaltia i de quins músculs es veuen afectats. Les principals causes de mort per aquestes afeccions són complicacions respiratòries o cardíaques causades per la debilitat muscular.

Es pot evitar el `(CMD)`?

Com que la distròfia muscular congènita és una malaltia genètica, no hi ha res que pugueu fer per prevenir-la tal com està actualment.

Abans d'intentar tenir un fill, si us preocupa transmetre la distròfia muscular o altres malalties genètiques,Parla amb el teu metge sobre assessorament genètic. En alguns casos, les proves prenatals al principi de l'embaràs poden ajudar a detectar la malaltia.

Com puc ajudar el meu fill amb el trastorn d'ansietat corporal generalitzada (TDC)?

Si el vostre fill té distròfia muscular congènita, és important que el defenseu per assegurar-vos que rebi la millor atenció mèdica i tants serveis terapèutics com sigui possible. Si defenseu aquesta atenció, podeu ajudar-lo a tenir la millor qualitat de vida possible.

Tu i la teva família també podeu considerar unir-vos a un grup de suport on pugueu conèixer persones que han passat per experiències similars. Llocs com aquests us poden proporcionar força mental, informació nova i molt per aprendre de les experiències dels altres.

Quan hauria de veure un metge el meu fill amb `(CMD)`?

Si el vostre fill té CMD, hauria de reunir-se amb el seu equip mèdic regularment per rebre tractament i controlar els seus símptomes. No us perdeu les cites de seguiment que us recomana el vostre metge.

Quines preguntes he de fer al metge del meu fill?

Quan es diagnostica al vostre fill/a una malaltia cardíaca congènita (DMC), pot ser útil fer aquestes preguntes:

• Quin tipus de `(CMD)` té el meu fill/a?
• Quin tractament recomanes?
• Quina és la llista completa d'especialistes que hauria de veure el meu fill/a?
• Manteniu contacte amb altres especialistes?
• Què puc fer a casa per millorar la qualitat de vida del meu fill/a? (per exemple, fer exercici, menjar bé)
• Hi ha alguna nova investigació sobre la `(CMD)`?
• Hi ha nous assajos clínics per a la CMD als quals el meu fill pugui ser elegible?
• Em pots recomanar un grup de suport?

Les coses més importants que volem aprendre d'aquesta història són

És normal sentir-se aclaparat i ansiós quan el vostre fill rep el diagnòstic de distròfia muscular congènita (DMC). Però recordeu que l'equip mèdic del vostre fill us proporcionarà un pla de gestió sòlid i personalitzat. És important assegurar-vos que vosaltres, el vostre fill i la vostra família rebeu el suport que necessiten i centrar-vos en la salut del vostre fill. L'equip mèdic del vostre fill és aquí per ajudar-vos a vosaltres, al vostre fill i a la vostra família en cada pas del camí. No us preocupeu, no esteu sols.

Distròfia muscular congènita , DMC, debilitat muscular, malaltia genètica, malalties infantils, hipotonia, atrofia muscular, salut infantil