El vostre nadó té debilitat muscular congènita? Aprenguem sobre la miopatia congènita.

Has sentit mai que el teu petit estava una mica coix, com si no tingués vida? O els metges van dir alguna cosa sobre els seus músculs just després de néixer? És normal sentir una mica de por quan sents coses com aquestes. Avui parlarem d'una afecció genètica que pot causar aquests símptomes, però no és gaire freqüent.

Què és la miopatia congènita?

En poques paraules, la miopatia congènita és una afecció genètica molt rara. Això fa que els nostres músculs s'afebleixin. La paraula "congènita" significa "present des del naixement". "Miopatia" significa "malaltia dels músculs". Per tant, quan neixen nadons amb aquesta afecció, els seus músculs tenen un to muscular baix . Senten com si els seus cossos estiguessin flàccids. Això també l'anomenem "hipotonia" en termes mèdics.

A més d'aquesta debilitat muscular, es poden observar altres símptomes. Per exemple:

• Problemes esquelètics (és a dir, ossos febles o ossos desalineats)
• Dificultat per respirar
• Dificultat per alletar i menjar

Aquests símptomes de vegades es poden veure en néixer. O bé, poden aparèixer durant la infància o la primera infància. Imagineu-vos la por que tindrien una mare o un pare si veiessin un nadó acabat de néixer immòbil i sense vida.

Quins són els principals tipus de miopatia congènita?

Hi ha uns sis tipus principals de miopatia congènita. També s'han identificat altres tipus molt rars. Cada tipus pot diferir pel que fa als símptomes, la gravetat de la malaltia, les opcions de tractament i el pronòstic per al pacient.

Ara vegem aquests sis tipus principals amb una mica més de detall.

Malaltia del nucli central

Aquest és el tipus més comú de miopatia congènita. La miopatia del nucli central és un tipus de miopatia anomenada miopatia del nucli. Normalment, els nadons neixen amb coixesa o hipotonia. Aquests nens poden tenir retards en el desenvolupament de fites (com ara seure i girar-se). També poden tenir debilitat moderada als braços i les cames. La bona notícia és que aquesta debilitat no sembla empitjorar amb el temps. La miopatia del nucli central és causada per una mutació en el gen anomenat RYR1.

Malaltia de mininucli/multicucli

Aquest és un altre tipus de miopatia que pertany a la mateixa categoria que la "miopatia central" esmentada anteriorment. També té diversos subtipus. També s'anomena "malaltia del minicore" o "malaltia multicore". En molts d'aquests subtipus, s'observa una debilitat severa als braços i les cames.A més, sovint es veu una curvatura de la columna vertebral, és a dir, "(escoliosi)". La dificultat per respirar també és freqüent i els moviments oculars poden estar afectats. Això també pot ser causat per una mutació en el gen "(RYR1)" esmentat anteriorment o en un altre gen.

Miopatia nemalínica

La miopatia nemalínica és una altra miopatia congènita relativament comuna. Els nadons amb aquesta afecció solen tenir dificultats per respirar i problemes per alimentar-se. També solen tenir debilitat a la cara, el coll, els braços i les cames. A més, poden desenvolupar complicacions esquelètiques com l'escoliosi. La miopatia nemalínica és causada per una mutació en un de diversos gens, com ara NEM2, ACTA1 i TPM2.

Miopatia centronuclear

Aquest és un tipus molt rar de miopatia congènita. Els símptomes de la "(miopatia centronuclear)" inclouen debilitat als braços, les cames i la cara del nadó, parpelles caigudes i problemes amb el moviment dels ulls. Malauradament, aquesta debilitat tendeix a empitjorar amb el temps. Està causada per una mutació en els gens "(DNM2)", "(BIN1)" o "(RYR1)".

Miopatia miotubular

La miopatia miotubular és una miopatia congènita rara que normalment només afecta els nadons mascles. En aquest cas, el cos es torna molt flàccid i feble. També són freqüents les dificultats per respirar i empassar. A més, és freqüent una afecció anomenada osteopènia. Malauradament, molts nens no sobreviuen al primer any de vida. Això és causat per una mutació en el gen anomenat MTM1.

Miopatia congènita per desproporció de tipus de fibra

Aquesta també és una afecció rara. La `(Miopatia de desproporció congènita de tipus fibra)` també comença amb una coixesa. Els símptomes inclouen debilitat a la cara, els braços i les cames, juntament amb dificultat per respirar. Tot i que la majoria dels nadons es veuen greument afectats, la seva funció respiratòria pot millorar lleugerament amb l'edat. S'han identificat mutacions en els gens `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)` i `(RYR1)` en nens amb aquesta afecció.

Quins són els símptomes comuns de la miopatia congènita?

Com ja hem comentat abans, els símptomes d'aquestes miopaties congènites poden variar segons el tipus. A més, poden ser visibles en néixer o aparèixer durant la infància o la infància. No obstant això, hi ha alguns símptomes comuns que es veuen sovint. Són:

• Hipotonia: Els músculs del vostre fill se senten febles i sense vida. Això pot augmentar amb el temps i, en alguns casos, pot disminuir.
• Debilitat muscular: especialment en nensEls músculs del coll, les espatlles i els malucs (músculs proximals) són els que es debiliten més sovint.
• Dificultat per respirar: A mesura que els músculs que t'ajuden a respirar s'afebleixen, pots experimentar dificultat per respirar i una sensació d'opressió al pit.
• Retards en el desenvolupament: Les etapes del desenvolupament d'un nadó, com ara seure, gatejar, posar-se dret i caminar, no es produeixen en el moment previst. Per exemple, aquest nadó pot tenir dificultats per mantenir el cap alt quan altres nadons de la seva edat ho fan.
• Problemes d'alimentació: Dificultat per xuclar del mugró o del biberó, dificultat per menjar amb una cullera, mastegar aliments o beure aigua. Això també pot provocar pèrdua de pes.
• Caigudes/Ensopegades: A mesura que envelleixes, pots caure i ensopegades sovint mentre camines a causa de la debilitat muscular.

Quines són les causes de la miopatia congènita?

De fet, la causa principal de la majoria d'aquestes miopaties congènites són els canvis en gens específics, anomenats mutacions. Aquests gens són com un petit conjunt d'instruccions que controlen tot el nostre cos. Penseu-ho com una recepta. Si hi ha un error en una part d'aquesta recepta, tot el plat es pot arruïnar, oi? Així és com passa amb els canvis en els gens. Quan aquests gens canvien, poden afectar els músculs del nen, els nervis que estimulen els músculs i, de vegades, el cervell del nen. És per això que es produeixen aquestes debilitats musculars.

Com es diagnostica la miopatia congènita?

Tan bon punt neixi el vostre nadó, normalment serà examinat per un metge especialista de la unitat neonatal ("neonatòleg") o un pediatre ("pediatra"). Si sospiten alguna afecció, poden demanar algunes proves per confirmar el diagnòstic. També poden derivar el vostre nadó a un especialista en neurologia ("neuròleg") i possiblement a un especialista en genètica ("genetista").

Aquestes proves poden incloure:

• Anàlisi de sang: Aquesta anàlisi pot comprovar si hi ha nivells elevats d'un enzim anomenat "creatina quinasa", que s'allibera a la sang quan els músculs estan danyats.
• Prova d'electromiograma (EMG): Una EMG pot mesurar l'activitat elèctrica dels músculs del vostre fill. Això mesura el bon funcionament dels músculs.
• Biòpsia muscular: consisteix a prendre un tros molt petit del múscul del vostre fill i examinar-lo al microscopi. Això pot ajudar a veure quins canvis hi ha a les cèl·lules musculars. És com una operació menor, però no és res de què preocupar-se.
• Proves genètiques:Aquesta és la prova que més sovint ajuda a diagnosticar definitivament la malaltia. Pot detectar qualsevol canvi o mutació en els gens que causen la miopatia.

Quins són els tractaments per a la miopatia congènita?

La veritat és que no hi ha cura per a aquestes miopaties congènites. Pot semblar trist, però és veritat. Tanmateix, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i ajudar el vostre fill a viure la millor vida possible.

Per a alguns tipus, com ara la "malaltia del nucli central" i la "malaltia del mininucleo", hi ha casos en què s'utilitza un fàrmac anomenat "albuterol". Tot i que encara es troba en fase d'investigació, s'ha descobert que ajuda a reduir la debilitat que experimenta el nen fins a cert punt. Però recordeu que això no és una cura per a la malaltia.

El tractament per a tots els altres tipus generalment té com a objectiu controlar els símptomes del nen. Aquest tractament ha d'incloure:

• Tractament ortopèdic: si cal, tractament de problemes ossis. Per exemple, pot ser necessari fer cirurgia o utilitzar dispositius de suport per a casos com l'escoliosi.
• Fisioteràpia: Això és molt important. Ensenya exercicis i diverses tècniques per enfortir els músculs, millorar el moviment i millorar l'equilibri del nen.
• Teràpia ocupacional: Això implica ajudar el nen a realitzar les tasques diàries de manera independent. Per exemple, ajudar-lo amb coses com vestir-se, menjar, jugar i llegir i escriure.
• Logopèdia: Per ajudar amb dificultats de parla i dificultats per empassar.

El més important és que tots aquests tractaments s'adaptin a les necessitats del nen, sota la tutela de metges i terapeutes especialistes, i es duguin a terme en equip.

A més, s'estan desenvolupant altres tractaments experimentals, com ara les teràpies gèniques, i esperem que donin bons resultats en el futur.

Hi ha alguna manera de prevenir que el meu fill desenvolupi miopatia congènita?

Aquesta és una pregunta realment difícil. Com que la miopatia congènita és causada per una mutació genètica, no hi ha manera de prevenir que es produeixi aquesta malaltia.

Tanmateix, si us preocupa o sospiteu que podeu tenir un fill amb una afecció genètica, el millor que podeu fer és parlar amb el vostre metge sobre assessorament genètic i, si cal, proves genètiques.És especialment important parlar d'això abans de tenir un fill, sobretot si algú de la teva família té una miopatia o una altra afecció genètica. Un assessor genètic et pot donar més informació sobre això i avaluar el teu risc.

Què passarà si el meu fill té miopatia congènita?

És difícil donar una única resposta a aquesta pregunta, perquè el pronòstic pot variar molt segons el tipus de miopatia congènita que tingui un nen i la gravetat de la malaltia.

La miopatia congènita pot causar problemes esquelètics a llarg termini, com ara:

• Disminució del moviment a les articulacions.
• Problemes de maluc.

A més, l'esperança de vida varia de persona a persona. Si el vostre nadó té dificultats respiratòries greus, pot desenvolupar insuficiència respiratòria o complicacions com pneumònia. En casos greus, aquestes poden ser mortals.

No obstant això, alguns nens amb casos lleus poden créixer amb normalitat i viure vides plenes. Poden anar a l'escola, jugar i fer les seves pròpies tasques.

Per tant, és important parlar obertament amb el metge del vostre fill sobre la seva condició específica. Ell us podrà donar la informació més precisa i respondre a qualsevol pregunta que pugueu tenir.

Quina diferència hi ha entre la miopatia congènita i la distròfia muscular?

Potser també heu sentit a parlar d'una afecció anomenada distròfia muscular. També és una malaltia genètica que debilita els músculs. Tanmateix, hi ha diverses diferències importants entre les dues.

• Moment d'aparició dels símptomes: En la miopatia congènita, els símptomes apareixen en néixer o durant la infància/infantesa. Tanmateix, en la distròfia muscular, algunes persones tenen símptomes en néixer, mentre que d'altres poden desenvolupar símptomes durant la infància, l'adolescència o fins i tot l'edat adulta.
• Què passa amb els músculs: En la distròfia muscular, els músculs degeneren i regeneren gradualment. A més, la distròfia muscular és una malaltia progressiva, és a dir, que els símptomes empitjoren amb el temps. En les miopaties congènites, la debilitat muscular sol ser estable o es desenvolupa lentament (amb algunes excepcions).
• Efectes en altres òrgans: La distròfia muscular també pot afectar el cor i els pulmons amb el temps. Això no és tan freqüent en les miopaties congènites (excepte en alguns tipus).
• Diagnòstic: Els metges poden diferenciar clarament entre aquestes dues malalties mitjançant diverses proves de laboratori, especialment una biòpsia muscular.

En poques paraules, en les miopaties congènites, la debilitat muscular sol romandre igual al llarg del temps o pot millorar lleugerament (excepte en alguns tipus greus). Tanmateix, la "distròfia muscular" és una afecció que sovint empitjora progressivament.

Finalment, coses que cal recordar (missatge per emportar)

Entenc que és una gran càrrega i un xoc sentir que el teu nadó té una malaltia congènita tan rara, i que és difícil d'explicar amb paraules. És molt difícil acceptar-ho.

Però recorda que no estàs sol. Hi ha un gran equip d'especialistes, que inclou metges, fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals i logopedes, que són aquí per ajudar-te a tu i al teu fill. El seu objectiu és ajudar el teu fill a viure el màxim temps possible i ajudar-lo a mantenir-se el més còmode i actiu possible.

Hi ha serveis de suport disponibles per a tu i la teva família per ajudar-vos a afrontar els reptes de viure amb un diagnòstic com aquest. De vegades, aquests serveis també estan disponibles per ajudar-vos a afrontar la pèrdua d'un fill. Pot haver-hi organitzacions a Sri Lanka que ajudin nens i famílies com aquesta, així que consulteu-les.

Per descomptat, si algú de la teva família ha tingut miopatia i estàs embarassada, parla amb el teu metge sobre les proves genètiques abans de quedar-te embarassada. Et pot ajudar a determinar el teu risc de tenir un fill amb una afecció genètica.

Tot i que aquest viatge és difícil, amb la informació adequada, el consell mèdic adequat i el suport dels éssers estimats, trobareu la força per afrontar-lo. No perdeu l'esperança. Que trobeu la força per fer tot el que pugueu pel vostre fill/a!

` Miopatia congènita, debilitat muscular, malalties infantils, malalties genètiques, hipotonia, proves genètiques, fisioteràpia