Potser no has sentit a parlar d'aquest nom abans. La ciclopia és un defecte congènit extremadament rar i molt greu. Aquesta afecció està causada per una anomalia greu en el desenvolupament del cervell del nadó durant les primeres setmanes d' embaràs . En aquest article, parlarem d'aquesta afecció. Tot i que és molt rara, és important ser-ne conscient.
Què és exactament Cyclopia?
Un nen amb una afecció anomenada ciclopia neix amb un sol ull. A més de l'ull, que normalment es troba al mig de la cara, aquests nens no tenen nas. En canvi, es pot veure una estructura tubular (probòscide) per sobre de l'ull.
Aquesta afecció està causada per l'holoprosencefàlia alobar, la forma més greu d'un trastorn del desenvolupament cerebral anomenat holoprosencefàlia . En poques paraules, durant els primers dies de l'embaràs, el cervell del fetus s'hauria de desenvolupar en dos hemisferis, el dret i l'esquerre. Però en aquest cas, aquesta divisió no es produeix correctament. El cervell roman com un sol tros. A causa d'aquest problema cerebral, altres parts de la cara, especialment els ulls i el nas, no es desenvolupen correctament.
El més important és que la ciclopia és una afecció extremadament rara . Només es produeix en un de cada 100.000 nounats .
Altres canvis facials que poden aparèixer a causa d'aquesta afecció inclouen:
- Manca de nas.
- Tenir una estructura tubular (probòscide) en lloc d' un nas .
- Aquest tub es troba en un lloc inusual, com ara per sobre de l'ull o a la part posterior del crani.
- Tenir paladar fendit.
- Tenir el llavi leporí .
- El crani és massa petit.
Quins són els factors de risc per a aquesta afecció?
Tot i que és difícil determinar la causa exacta d'aquesta afecció, la investigació ha identificat diversos factors que augmenten el risc. Anem a dividir-los en dues categories.
| Tipus de factor de risc | Descripció |
|---|---|
| Factors fetals |
|
| Factors materns |
Es pot detectar això durant l'embaràs?
Sí, absolutament. Si visites un ginecòleg i obstetra (VOG) a temps i assisteixes a les clíniques segons l'horari previst, aquestes afeccions es poden detectar durant l'embaràs.
Aquestes anomalies al cervell i la cara del nadó normalment es poden veure clarament durant una ecografia durant l'embaràs. De vegades, si les imatges de l'escaneig no són clares, el metge pot derivar-vos a una ressonància magnètica fetal per a una confirmació addicional. Aquestes proves no causen cap dany a la mare ni al nadó.
És per això que fins i tot l'Organització Mundial de la Salut (OMS) recomana demanar consell mèdic el més aviat possible després de l'embaràs, especialment durant el primer trimestre.
Quin és el resultat d'aquesta situació?
Aquesta part és una mica difícil de parlar, però és important saber la veritat. La ciclopia és una afecció incompatible amb la vida . A causa de les greus malformacions que es produeixen al cervell i altres òrgans, la majoria dels embarassos amb aquesta afecció acaben en avortament espontani o mort fetal.
Tot i que és estrany que un nadó neixi viu, és poc probable que sobrevisqui més d'unes poques hores o dies. Segons els informes, cap nadó nascut amb aquesta condició ha sobreviscut més enllà dels 6 mesos.
No s'ha trobat cap mètode de tractament o prevenció per a aquesta afecció.
Influència i assessorament genètic
L'holoprosencefàlia, una afecció que causa ciclopia, es pot transmetre de generació en generació. Això vol dir que pot tenir una influència genètica. Si algú de la vostra família ha tingut un fill amb aquesta afecció, és molt important informar-ne a altres parents propers que planegen formar una família. Les proves i l'assessorament genètics poden ajudar a determinar el risc que un nen desenvolupi aquesta afecció en el futur. És molt important consultar un metge qualificat per a això.
Altres formes d'holoprosencefàlia
La ciclopia és causada per la forma alobar, la forma més greu d'holoprosencefàlia, però també hi ha formes menys greus.
- Holoprosencefàlia semilobar: En aquesta afecció, els hemisferis cerebrals estan una mica fusionats a la part frontal. Els trets facials poden incloure un nas pla, una sola fossa nasal o un llavi/paladar leporí.
- Holoprosencefàlia lobar: En aquest cas, tot i que el cervell està dividit en gran part, hi ha una certa superposició al lòbul frontal. Pot haver-hi característiques com ara ulls molt junts, nas pla, etc. També pot ser que no hi hagi canvis facials visibles.
- Variant interhemisfèrica mitjana: Aquí és on es veu afectada la part mitjana del cervell. Aquí també hi pot haver poc o cap canvi a la cara.
L'esperança de vida dels infants amb aquesta forma menys greu depèn de l'abast del dany cerebral i d'altres problemes de salut associats. Alguns infants poden desenvolupar problemes com ara convulsions, hidrocefàlia i discapacitats d'aprenentatge, mentre que d'altres poden viure una vida normal amb discapacitats menors.
Missatge per emportar
- La ciclopia és un defecte congènit extremadament rar causat per un problema greu amb el desenvolupament cerebral al principi de l'embaràs.
- Aquesta és una condició en què un nadó no pot sobreviure i sovint acaba en avortament espontani o mort fetal. La vida dels nadons nascuts vius és molt curta.
- Aquestes afeccions es poden detectar precoçment rebent consells mèdics adequats i exploracions durant l'embaràs.
- Com que aquesta afecció pot tenir una influència genètica, és molt important que consulteu el vostre metge per obtenir assessorament genètic si hi ha antecedents familiars d'aquesta afecció.
- Això no és en absolut culpa dels pares. És un error biològic molt complex que es produeix durant el desenvolupament del fetus.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari