Tens acumulació de cistina dins de les cèl·lules del teu cos? Això s'anomena cistinosi!

Imagineu-vos què passaria si un aminoàcid anomenat "(cistina)" (cisteïna) comencés a acumular-se dins de les petites cèl·lules del nostre cos? Aquesta és la condició anomenada "(cistinosi). Es tracta d'una malaltia genètica rara que no es veu sovint, però que s'ha de considerar molt important. Quan la "(cistina)" s'acumula massa dins de les cèl·lules, aquestes cèl·lules es poden danyar. Per ser precisos, aquesta "(cistina)" fa que es formin petits cristalls dins de les cèl·lules i, quan s'acumulen, causen problemes a diversos òrgans i teixits del nostre cos. Parlem d'aquesta "(cistinosi)" en detall i de manera senzilla avui, d'acord?

Què és la cistinosi? Entenem-ho exactament!

En poques paraules, la cistinosi és una condició genètica . El que passa és que l'aminoàcid "cistina" (cisteïna) s'acumula dins de les nostres cèl·lules. Ja sabeu, els aminoàcids són molt importants per al nostre cos. Tanmateix, si aquesta "cistina" és present en excés a les cèl·lules, és perjudicial per a les cèl·lules. A causa d'aquest excés de "cistina" , es formen petits cristalls dins de les cèl·lules. Aquests cristalls s'acumulen gradualment i comencen a danyar diversos òrgans i teixits del nostre cos.

La cistinosi afecta més sovint els ronyons i els ulls . Tanmateix, també pot danyar el cervell, els músculs, el fetge, la tiroide, el pàncrees i, en els homes, els testicles.

Això és molt rar, és a dir, afecta aproximadament una de cada mil persones. Tanmateix, és una malaltia molt greu i de per vida . Tanmateix, si es reconeix a temps i es tracta adequadament, la progressió i l'empitjorament de la malaltia es poden controlar en gran mesura. No obstant això, moltes persones acaben desenvolupant una malaltia renal terminal i necessiten un trasplantament de ronyó.

Hi ha diferents tipus de cistinosi?

Sí, hi ha tres tipus principals de cistinosi. Aquests tipus es classifiquen segons l'edat a la qual apareixen els primers símptomes (és a dir, quan va començar la malaltia) i la gravetat dels símptomes.

1. Cistinosi nefropàtica (tipus infantil)

Aquest és el tipus més comú . Aproximadament el 95% de les persones amb cistinosi tenen aquest tipus. També és el tipus més greu . També s'anomena cistinosi infantil.

Els nadons amb aquesta "cistinosi nefropàtica" desenvolupen una afecció especial que danya els ronyons . S'anomena "síndrome de Fanconi renal". En aquesta afecció, els minerals i altres nutrients que el nostre cos necessita no s'absorbeixen correctament a la sang, sinó que s'excreten a l'orina. Imagineu-vos, quan el cos d'un nen petit perd les coses que necessita d'aquesta manera,El creixement del nadó és retardat, els ossos es debiliten, es poden doblegar (això també s'anomena "raquitisme") i poden sorgir molts altres problemes.

Normalment, cap als dos anys , comencen a formar-se cristalls de cistina a la còrnia dels ulls d'un nen. Aquests cristalls s'acumulen i, amb el temps, els ulls es tornen sensibles a la llum (fotofòbia). Això pot causar dolor i molèsties oculars greus . És com si els ulls es tornessin blaus quan s'exposen a la llum solar.

Els nens amb aquesta "cistinosi nefropàtica" definitivament necessiten un trasplantament de ronyó. Si no es tracten, els ronyons poden esdevenir completament disfuncionals als 10 anys. Tanmateix, si es tracten adequadament, aquests nens poden viure fins a l'edat adulta amb una bona qualitat de vida.

2. Cistinosi intermèdia (tipus d'aparició juvenil)

Això també s'anomena cistinosi adolescent o juvenil. Els símptomes són similars als de la cistinosi infantil, però els símptomes apareixen a finals de la infància o a l'adolescència . Els símptomes poden ser lleus o poden agreujar-se amb el temps.

Les persones amb aquest tipus de cistinosi acabaran necessitant un trasplantament de ronyó. Si no es tracten, els ronyons poden esdevenir completament disfuncionals en un termini de 15 a 25 anys .

3. Cistinosi no nefropàtica (el tipus que només afecta els ulls)

Això també s'anomena cistinosi benigna o cistinosi ocular. Aquest tipus només afecta els ulls . Els cristalls de cistina es formen a la còrnia de l'ull, causant fotofòbia. Tanmateix, la majoria de les persones amb aquest tipus no tenen danys renals ni altres símptomes .

L'edat a la qual es diagnostica aquesta afecció (cistinosi no nefropàtica) pot variar, ja que els símptomes són menys freqüents. Tanmateix, sol afectar adults de mitjana edat.

Qui té cistinosi?

La cistinosi és una afecció genètica que pot afectar qualsevol persona . La malaltia s'hereta en un patró autosòmic recessiu. Això significa que tots dos pares han de ser portadors del gen mutat per a la malaltia . Si tots dos pares són portadors del gen mutat (és a dir, no tenen símptomes, però tenen el gen), tenen un 25% (una de cada quatre) de probabilitats de tenir un fill amb cistinosi.

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?

La cistinosi és una malaltia molt rara . A tot el món, només afecta un de cada 100.000 a 200.000 naixements.

Com afecta la cistinosi al nostre cos?

La cistinosi és una malaltia que pertany al grup de malalties anomenades "trastorn d'emmagatzematge lisosomal". Imagineu-vos que dins de les nostres cèl·lules hi ha uns petits orgànuls anomenats "lisosomes" . Són com les papereres de la cèl·lula. Descomponen nutrients com els carbohidrats, les proteïnes i els greixos. Algunes proteïnes actuen com a "enzims" i ajuden el cos a absorbir aquests nutrients. Altres proteïnes actuen com a "transportadors". És a dir, aquests transportadors prenen la "cistina" sobrant d'aquestes substàncies descompostes dels lisosomes.

Ara, si perdeu una d'aquestes proteïnes de transport, la `(cistina)` no pot sortir dels lisosomes i comença a acumular-se dins de les cèl·lules. És llavors quan la `(cistina)` forma cúmuls, que danyen els òrgans.

Quins són els símptomes de la cistinosi?

Els símptomes i la seva gravetat varien segons l'edat en què comença la malaltia i quan es diagnostica.

Els símptomes de la cistinosi nefropàtica (forma infantil) solen començar a aparèixer entre els 6 i els 18 mesos d'edat , quan els ronyons estan danyats. Aquests són els principals símptomes:

• Set excessiva (polidípsia).
• Micció excessiva (poliúria).
• Desequilibris electrolítics al cos.
• Vòmits.
• Deshidratació.
• Febre.

Altres símptomes poden incloure:

• Debilitament dels ossos, raquitisme.
• Fracàs per prosperar.
• Cicatrització o opacificació de la còrnia dels ulls.
• Sensibilitat a la llum (fotofòbia).
• Discapacitat visual.
• Dificultat per empassar (disfàgia).

Els símptomes de la cistinosi intermèdia (forma juvenil) són similars als de la forma infantil. Tanmateix, comencen a aparèixer a finals de la infància o a l'adolescència. A més, els símptomes poden ser menys greus. Altres símptomes que es poden observar en aquesta forma inclouen:

• Fatiga, cansament.
• Debilitat muscular.
• Malaltia muscular `(miopatia)` (miopatia).
• Estatura baixa.
• Pubertat retardada.
• Infertilitat.

La cistinosi ocular (cistinosi no nefropàtica) només afecta la còrnia de l'ull. La fotofòbia sol ser l'únic símptoma . No hi ha símptomes relacionats amb el ronyó.

Quines són les causes de la cistinosi?

Això es deu a mutacions genètiques en el gen anomenat CTNS.Aquest gen `(CTNS)` indica al nostre cos que produeixi una proteïna anomenada `(cistinosina)`. La `(cistinosina)` és la proteïna transportadora esmentada anteriorment. És a dir, la seva funció és extreure l'aminoàcid `(cistina)` dels lisosomes.

Així doncs, quan hi ha una mutació en el gen `(CTNS)`, hi ha un defecte en la proteïna `(cistinosina)`. Aleshores, la `(cistina)` no pot sortir dels lisosomes i comença a acumular-se. És llavors quan es formen els quists i danyen les cèl·lules dels òrgans.

Fa temps que es diu que això s'hereta en un "patró autosòmic recessiu". Això significa que tots dos pares han de ser portadors d'aquest gen mutat (no tenen símptomes) . Només si tots dos pares hereten aquest gen mutat, el nen desenvoluparà aquesta malaltia.

Com es diagnostica la cistinosi?

El metge us preguntarà sobre els vostres símptomes i antecedents mèdics familiars. A continuació, us farà un examen físic i demanarà diverses proves per diagnosticar la malaltia.

Quines proves s'estan fent per a això?

El metge pot fer aquestes proves:

• Anàlisi de sang: es pren una mostra de sang i es comprova el nivell de cistina als glòbuls blancs.
• Proves genètiques: un genetista comprovarà si hi ha mutacions al gen CTNS.
• Anàlisi d'orina: es pren una mostra d'orina i es comprova si hi ha un excés de minerals, nutrients, sals i aminoàcids.
• Examen ocular: Un oftalmòleg utilitzarà un microscopi especial (làmpada de fenedura) per buscar cristalls de cistina a la còrnia.

Si esteu embarassada i algú de la vostra família té cistinosi, i tant vosaltres com la vostra parella en sou portadors, es poden fer proves prenatals, com l'amniocentesi, per esbrinar si el vostre nadó té la malaltia . Això implica prendre una mostra de cèl·lules del líquid amniòtic que envolta el nadó i comprovar els nivells de cistina.

També es pot utilitzar una altra prova anomenada "mostreig de vellositats coriòniques". Aquesta prova analitza les cèl·lules de la placenta.

Quins són els tractaments per a la cistinosi?

El medicament anomenat cisteamina

El tractament principal per a la cistinosi és un fàrmac anomenat cisteamina . Aquest és un agent que redueix la cistina. Això significa que redueix els nivells de cistina a les cèl·lules.

Si aquest medicament `(cisteamina)` s'inicia aviat, el dany renal es pot controlar i retardar en gran mesura.Aquest fàrmac ha ajudat a retardar la necessitat d'un trasplantament de ronyó. Alguns nens han pogut retardar el trasplantament de ronyó fins a l'edat adulta. A més, aquest fàrmac millora el creixement dels nens amb la malaltia.

Hi ha dos tipus de "(cisteamina)": "(Cystagon™)" i "(Procysbi™)" (aquests són noms comercials). "(Cystagon™)" s'ha de prendre cada sis hores. "(Procysbi™)" (per a majors de 6 anys) té un recobriment especial, de manera que es pot prendre cada 12 hores.

El medicament habitual "(cisteamina)" no tracta els cristalls de "(cistina)" a la còrnia de l'ull. Per a això, hi ha dos tipus de gotes per als ulls de "(cisteamina)" aprovades per la Food and Drug Administration dels EUA (FDA): "(Cystaran™)" i "(Cystadrops™)". Aquestes gotes s'han d'aplicar aproximadament un cop per hora mentre esteu desperts. Dissolen els cristalls de la còrnia i redueixen la sensibilitat a la llum.

Altres tractaments

Els nens amb cistinosi poden necessitar altres tractaments, depenent dels seus símptomes. Els tractaments per a la síndrome de Fanconi inclouen:

• Beveu molta aigua i electròlits (per evitar la pèrdua excessiva d'aigua del cos).
• Medicament per mantenir l'equilibri de sals del cos.
• Medicament per corregir el defecte en l'absorció de fosfat pels ronyons.

Altres tractaments per a la cistinosi inclouen:

• Teràpia amb hormona del creixement.
• Si teniu diabetis insulinodependent, necessiteu insulina.
• La testosterona s'utilitza per a homes amb hipogonadisme, una condició en què els testicles són poc actius.
• Logopèdia i teràpia del llenguatge.
• Assessorament genètic.

Alguns nens que tenen dificultats per menjar poden necessitar ser alimentats a través d'una sonda (sonda gastronòmica). Aquesta sonda s'utilitza per proporcionar una nutrició adequada i administrar medicaments.

La cistinosi ocular, que només afecta els ulls, també es pot tractar de les maneres següents:

• Evitant la llum brillant.
• Portant ulleres de sol.
• Mantenir els ulls humits.
• Molt rarament, pot ser necessari un trasplantament de còrnia.

Trasplantament de ronyó

Fins i tot amb una detecció i un tractament precoços, les persones amb cistinosi nefropàtica i intermèdia acaben desenvolupant insuficiència renal. Inicialment, el metge pot tractar la insuficiència renal amb diàlisi. La diàlisi és una màquina que s'encarrega d'una part de la feina que fan els ronyons. Filtra els productes de rebuig de la sang i ajuda a mantenir els nivells adequats de certes substàncies químiques al cos. Tanmateix, la insuficiència renal és irreversible i, finalment, cal un trasplantament de ronyó .

Els trasplantaments de ronyó tenen molt d'èxit per a les persones amb cistinosi. Un ronyó donat no acumula cistina . Tanmateix, la cistina encara es pot acumular en altres òrgans del cos. Per tant, hauràs de prendre medicació durant la resta de la teva vida .

Hi ha efectes secundaris del tractament?

El medicament "(cisteamina)" té una olor lleugerament desagradable i un gust desagradable . Per tant, algunes persones poden experimentar nàusees, vòmits i cremor d'estómac quan prenen aquest medicament. La "(cisteamina)" també pot causar un excés d'àcid estomacal. Algunes persones prenen medicaments com ara "(inhibidors de la bomba de protons)" per reduir l'àcid estomacal. Això pot reduir els seus símptomes gastrointestinals. La "(cisteamina)" també pot causar mal alè "(halitosi)" i mal alè.

Es pot prevenir la cistinosi?

La cistinosi és una afecció genètica, per la qual cosa no es pot prevenir . Si esteu embarassada o teniu previst quedar-vos-en, podeu considerar fer-vos proves genètiques per esbrinar si el vostre nadó té risc de desenvolupar la malaltia.

Quin és el pronòstic per a algú amb cistinosi? / Quant de temps pot viure?

En un temps, la cistinosi nefropàtica era una malaltia mortal dels nens petits. Però avui dia, amb el desenvolupament del fàrmac cisteamina i l'avanç del trasplantament de ronyó, l'esperança de vida de les persones amb cistinosi s'ha allargat fins a l'edat adulta . Algunes persones viuen fins a més de 50 anys.

La detecció precoç de la cistinosi és important. Amb un tractament adequat, la malaltia es pot controlar. Si no es tracta, els nens amb cistinosi tindran insuficiència renal als 10 anys. Fins i tot amb tractament, molts nens tindran insuficiència renal a finals de la infància o a l'adolescència. Això requerirà diàlisi i, finalment, un trasplantament de ronyó.

Si prens cisteamina, has de continuar prenent-la de per vida . La recerca ha demostrat que pot prevenir moltes de les complicacions tardanes de la cistinosi que no estan relacionades amb els ronyons.

Finalment, coses a recordar

La cistinosi és una afecció genètica que pot causar diversos símptomes. Si es diagnostica a temps i es tracta amb promptitud, la progressió de la malaltia es pot controlar en gran mesura . Abans fatal per als nens petits, aquesta malaltia ara es pot tractar amb medicació. Fins i tot amb medicació, les persones amb cistinosi acaben desenvolupant insuficiència renal i requereixen un trasplantament de ronyó. Tanmateix, les persones amb la malaltia ara viuen bé fins a l'edat adulta.

Si vostè o algú que coneix té aquests símptomes, és molt important que demani consell mèdic immediatament.No et preocupis, però és bo que tothom estigui al corrent de coses com aquesta.

` cistinosi, cistina, malaltia renal, trastorn genètic, síndrome de Fanconi, cisteamina, malaltia renal, malaltia genètica, salut infantil