Coneixes una afecció rara al teu cor: l'anomalia d'Ebstein?

El nostre cor és un òrgan realment increïble, oi? Però de vegades, a causa de certs canvis que es produeixen en néixer, hi pot haver problemes menors amb el funcionament del cor. Avui parlarem d' una malaltia cardíaca rara que no molta gent té. Es diu anomalia d'Ebstein. Tot i que el nom pot semblar una mica espantós, entenem-lo de manera senzilla.

Aleshores, què és l'anomalia d'Ebstein?

En poques paraules, l'anomalia d'Ebstein és una afecció cardíaca present des del naixement . També s'anomena "congènita", que significa que està present des del naixement. Una "anomalia" significa alguna cosa inusual o inesperada. En aquesta afecció , la vàlvula tricúspide, una de les quatre vàlvules del nostre cor, es veu afectada principalment.

Pensa-hi, hi ha coses com portes entre les cambres del nostre cor que ajuden a que la sang flueixi només en una direcció. Això és el que anomenem vàlvules. La vàlvula tricúspide n'és una. Aquesta afecció va ser descrita per primera vegada el 1866 per un metge alemany anomenat Wilhelm Ebstein. Per això porta el seu nom.

Què passa amb la vàlvula tricúspide en l'anomalia d'Ebstein?

Es poden observar dos canvis principals a la vàlvula tricúspide d'una persona amb aquesta afecció:

1. La vàlvula no està formada correctament (està deformada): Les valves, les aixetes que s'obren i es tanquen amb cada batec del cor, no tenen la forma normal. De vegades, fins i tot poden quedar enganxades a la paret del cor.

2. La ubicació de la vàlvula és diferent: aquesta vàlvula està situada més avall del que hauria d'estar normalment.

Aquests problemes fan que la vàlvula no es tanqui correctament, cosa que fa que la sang torni a l'aurícula superior dreta. Els metges anomenen això regurgitació. A mesura que la sang continua fluint cap enrere, l'aurícula dreta s'eixampla gradualment. Amb el temps, el costat dret del cor es pot debilitar i provocar insuficiència cardíaca . Això no és un atac de cor, sinó la incapacitat del cor per bombar sang correctament.

A qui afecta més aquesta situació?

Moltes persones amb anomalia d'Ebstein tenen altres afeccions cardíaques. Aproximadament el 94% de les persones amb anomalia d'Ebstein tenen un forat a la paret entre les dues cambres superiors del cor (aurícules). Això s'anomena defecte septal auricular (DIA) o foramen oval permeable (FOP).

També es poden observar alguns defectes a les altres vàlvules del cor i a les cambres del costat esquerre.

Amb quina freqüència es produeix l'anomalia d'Ebstein?

Aquesta és una afecció molt rara . Afecta aproximadament un de cada dos-cents mil nounats. Entre les cardiopaties congènites, es veu en menys de l'1%.

Quins són els símptomes de l'anomalia d'Ebstein?

Els símptomes d'aquesta afecció poden variar de persona a persona, i van des de lleus fins a greus segons el grau de deformitat de la vàlvula.

Si la malaltia és greu, els símptomes solen aparèixer en néixer o durant els primers mesos de vida . En nadons petits, de vegades:

• La pell es pot tornar blava a causa de la manca d'oxigen a la sang (cianosi) .
• Els primers signes d'insuficiència cardíaca poden incloure:
• Respiració ràpida.
• Dificultat per respirar.
• L'augment de pes és un fet molt comú.
• Inflor (edema) a les cames, l'abdomen o el voltant dels ulls.

Imagineu-vos, si un nadó continua tornant-se blau i té dificultats per respirar, els metges sospitarien d'aquesta afecció.

Si la malaltia és lleu, és possible que no tingueu cap símptoma o que els símptomes apareguin a l'edat adulta. Quan apareixen símptomes en adults, podeu notar coses com ara:

• Decoloració blavosa de la pell (especialment dels llavis i les ungles).
• Batec cardíac irregular (arrítmia).
• Si es produeix insuficiència cardíaca:
• Dolor al pit.
• Marejos o desmai.
• Sentir-se cansat tot el temps.
• Dificultat per respirar, sobretot quan es fa exercici.
• Inflor de les cames o de l'abdomen.

Què causa l'anomalia d'Ebstein?

Si he de ser sincer, els metges encara no poden dir exactament per què es produeix aquesta afecció . Es creu que està causada per una combinació de factors genètics (és a dir, heretats) i ambientals. Però no s'ha determinat amb certesa quins són aquests factors.

Com es diagnostica aquesta afecció? (Diagnòstic)

Quan visiteu un metge, us preguntaran sobre els vostres símptomes i us controlaran el pols i la pressió arterial. També us poden fer algunes proves per veure com funciona el vostre cor, com ara:

• Imatge cardíaca:
• Radiografia de tòrax: permet comprovar si el cor està engrandit.
• Ressonància magnètica cardíaca: Això pot produir imatges més clares i detallades de les vàlvules i les cambres del cor.
• Ecocardiograma: Això és com una ecografia del cor. Permet al metge veure la forma de les vàlvules i les cambres del cor, i com funcionen. Pot mostrar clarament les anomalies valvulars en l'anomalia d'Ebstein.
• Electrocardiograma (ECG): Mesura l'activitat elèctrica del cor. Pot detectar qualsevol batec cardíac irregular (arrítmies).
• Prova d'esforç:En aquest exercici, et posaran en una cinta de córrer o una bicicleta i et faran un electrocardiograma. Això es fa per veure com funciona el teu cor quan estàs estressat.
• Monitor Holter: és un petit dispositiu que es porta durant 24 a 48 hores. Durant aquest temps, registra cada batec del cor. Això pot donar al metge una bona idea de com canvien la freqüència i el ritme cardíacs al llarg del dia.

Com es tracta l'anomalia d'Ebstein?

El tractament depèn de la gravetat dels símptomes.

• Si els símptomes són lleus o absents: El metge controlarà el seu cor regularment per veure si hi ha algun canvi. És possible que no necessiti cap tractament.
• Si teniu símptomes d'insuficiència cardíaca o batecs cardíacs irregulars (arrítmies):
• Es poden administrar medicaments per controlar aquestes afeccions.
• Si teniu el cor engrandit o antecedents de batecs cardíacs irregulars, és possible que us demanin que limiteu l'activitat física . Heu de seguir al peu de la lletra les instruccions del vostre metge.

• Si els símptomes són greus: la cirurgia de la vàlvula tricúspide és la millor opció. Això pot millorar la funció de la vàlvula a llarg termini.
• Intentar reparar-ho utilitzant el teu propi teixit valvular és el tractament més adequat.
• Si el dany és massa greu per reparar-lo, pot ser necessari substituir la vàlvula . Això es pot fer amb una vàlvula mecànica o una vàlvula de teixit biològic. Tanmateix, si s'insereix una vàlvula mecànica, caldrà prendre medicaments anticoagulants durant la resta de la vida.

De vegades, es poden realitzar altres cirurgies cardíaques alhora que la cirurgia de la vàlvula tricúspide. Per exemple, tancar el forat entre les cambres superiors del cor (reparació de la VA) o tractar un batec cardíac irregular (tractament de l'arrítmia). Els tractaments per als batecs cardíacs irregulars inclouen l'ablació amb catèter o la implantació d'un marcapassos.

Molt rarament, pot ser necessari un trasplantament de cor si tots els altres tractaments fallen.

Es pot prevenir l'anomalia d'Ebstein?

Com que els metges no saben exactament com es produeix aquesta afecció, actualment no hi ha manera de prevenir-la .

Com continuarà la vida amb aquesta situació? (Perspectives)

El pronòstic per a les persones amb anomalia d'Ebstein varia molt de persona a persona.Alguns nadons no sobreviuen a aquesta afecció. Tanmateix, d'altres viuen vides llargues i normals sense cap tractament. En general, el pronòstic és millor per a aquells que pateixen formes més lleus de la malaltia.

Fins i tot després de la cirurgia, alguns problemes cardíacs poden persistir. Els estudis han demostrat que l'esperança de vida es pot reduir lleugerament després de la cirurgia. Un estudi (que va analitzar persones que es van sotmetre a cirurgia entre el 1972 i el 2006) va mostrar que 20 anys després de la cirurgia, el 65% de les persones havien estat hospitalitzades per malalties del cor almenys una vegada, i el 76% encara eren vives.

Però això és important: amb les tècniques quirúrgiques avançades i l'atenció de seguiment disponibles avui dia, és probable que els resultats per a aquells que se sotmeten a cirurgia avui dia siguin molt millors.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu l'anomalia d'Ebstein, heu d'informar immediatament al vostre metge si els símptomes empitjoren o si en desenvolupeu de nous . Tingueu en compte aquestes coses:

• Si la pell es torna cada cop més blavosa.
• Si sents que el teu cos està perdent força.
• Si sents que el teu cos s'està omplint d'aigua (inflamació).
• Si el batec del cor és accelerat.

El missatge més important per emportar-se a casa

L'anomalia d'Ebstein és una cardiopatia congènita rara. Els efectes d'aquesta afecció varien molt de persona a persona. Si es diagnostica a la infància, la malaltia sol ser lleu. Les persones que sobreviuen fins a l'edat adulta sovint tenen una forma més lleu de la malaltia. Tanmateix, també poden desenvolupar problemes com ara batecs cardíacs irregulars (arrítmies) i insuficiència cardíaca amb el temps. Si això passa, pot ser necessària una cirurgia per reparar o substituir la vàlvula tricúspide, així com per tractar altres problemes cardíacs relacionats.

El més important és fer-se revisions periòdiques per detectar qualsevol canvi en la funció cardíaca i obtenir un tractament eficaç el més aviat possible si cal. No et preocupis, els metges hi són per ajudar-te.

Anomalia d' Ebstein, Malaltia cardíaca, Vàlvula tricúspide, Defectes cardíacs congènits, Insuficiència cardíaca, Cirurgia cardíaca, Símptomes