La teva sang coagula innecessàriament? Parlem de la trombofília del factor V de Leiden!

Quan ens fem un tall o una lesió a qualsevol part del cos, la coagulació de la sang és molt important per aturar l'hemorràgia . És un mecanisme de defensa del nostre cos. Però, què passa si es formen coàguls de sang dins dels vasos sanguinis del cos sense cap motiu? Això pot ser una mica perillós. Avui parlarem d'una afecció hereditària que augmenta el risc de coagulació de la sang innecessàriament. Es tracta de la trombofília del factor V de Leiden .

En poques paraules, què és el Factor V Leiden?

La trombofília del factor V de Leiden és una afecció causada per una mutació genètica que s'hereta del naixement . Això fa que la sang sigui més propensa a coagular-se de manera anormal del normal. El nom es pronuncia "factor cinc Leiden". La V representa el número romà cinc.

No totes les persones amb aquesta afecció desenvoluparan coàguls de sang. Tanmateix, teniu un risc més elevat de desenvolupar coàguls de sang en comparació amb algú sense aquesta variació genètica. Això pot conduir a dues afeccions perilloses principals:

• Trombosi venosa profunda ( TVP ): es produeix quan es forma un coàgul de sang en un vas sanguini de les profunditats del cos. Molt sovint, es formen a les venes de les cames o els braços. Però de vegades també es poden formar a les venes del fetge , els ronyons , el cervell o els ulls.
• Embòlia pulmonar (EP): Això és una mica més perillós. El que passa aquí és que un coàgul de sang que s'ha format es trenca, viatja amb la sang i es queda enganxat als pulmons .

Quins són els símptomes que poden identificar aquesta afecció?

De fet, no hi ha símptomes associats amb aquesta mutació genètica. Pots viure tota la vida sense saber-ho. Tanmateix, si es forma un coàgul de sang, començaràs a experimentar símptomes.

Molt important: si experimenteu algun dels símptomes següents de TVP o EP, aneu immediatament al servei d'urgències d'un hospital o truqueu a una ambulància . No és una cosa que s'hagi d'ajornar.

Per què passa això? Quin és el motiu d'això?

El factor V de Leiden està causat per una mutació genètica. Expliquem-ho d'una manera més senzilla.

Hi ha molts tipus de proteïnes que ajuden a la coagulació de la sang. Aquestes s'anomenen "factors de coagulació". El "factor de coagulació V" és una d'aquestes proteïnes clau. Un gen anomenat "F5" instrueix el nostre cos per produir aquesta proteïna.

Normalment, tots naixem amb dues còpies sanes d'aquest gen "F5". Tanmateix, una persona amb la malaltia del factor V de Leiden té una o ambdues còpies d'aquest gen "F5" que són defectuoses. Aquest gen defectuós va ser descobert per primera vegada per un grup d'investigadors a la ciutat de "Leiden" als Països Baixos. Per això va rebre el seu nom.

Hi ha un lleuger canvi en l'estructura de la proteïna del factor V, que el cos produeix a causa de les instruccions rebudes del gen defectuós "F5". A causa d'aquest lleuger canvi, altres proteïnes anomenades "proteïna C" i "proteïna S", que controlen la coagulació de la sang, és a dir, impedeixen que la sang es coaguli innecessàriament, no poden controlar aquesta proteïna del factor V alterada. És com un cotxe sense frens. Així, la sang comença a coagular-se fins i tot en moments innecessaris.

Això és una cosa que ve de generació en generació?

Sí. Pots heretar això de la teva mare, del teu pare o de tots dos. S'hereta en un patró "autosòmic dominant". Això vol dir que pots heretar aquest gen defectuós de la teva mare o del teu pare.

• La majoria de les persones (heterozigotes) hereten només una còpia d'aquest gen defectuós (de la mare o del pare).
• Molt rarament, una persona (homozigota) pot heretar ambdues còpies d'aquest gen defectuós (tant de la mare com del pare). Aquestes persones tenen un risc molt més elevat de patir coàguls de sang.

Quins factors augmenten el risc de coàguls de sang?

Si teniu factor V de Leiden, els factors següents poden augmentar el risc de desenvolupar un coàgul de sang. Per tant, és important que ho parleu amb el vostre metge.

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció? Quins són els tractaments?

Si teniu antecedents de TVP o EP, especialment a una edat primerenca, o si algú de la vostra família té antecedents d'aquesta afecció, el vostre metge pot sospitar del factor V de Leiden.

Es realitzen anàlisis de sang especials (incloses les proves genètiques) per diagnosticar-ho. Això us pot dir exactament si teniu aquest gen defectuós i, si és així, si en teniu una o dues còpies.

Mètodes de tractament

Com que es tracta d'una condició genètica de per vida, no hi ha cap tractament per canviar el gen. En canvi, els tractaments treballen per dissoldre els coàguls de sang existents i reduir el risc de coàguls futurs. Per fer-ho, el metge pot recomanar el següent:

• Medicaments anticoagulants: També s'anomenen "diluents de la sang". Aquests medicaments dissolen els coàguls de sang i eviten que se'n formin de nous. El metge decidirà quant de temps heu de prendre aquests medicaments en funció del vostre risc.
• Mitges de compressió: Aquestes ajuden a millorar la circulació sanguínia a les cames i redueixen el risc de coàguls de sang.
• Filtre de vena cava: Es tracta d'un petit dispositiu semblant a un filtre que s'insereix en una vena principal del cos per evitar que els coàguls de sang que es formen a les cames viatgin als pulmons.
• Cirurgia: En alguns casos, cal extirpar quirúrgicament els coàguls de sang.

Com viure saludablement amb Factor V Leiden?

Per a la majoria de persones amb aquesta afecció, l'esperança de vida no es veu afectada. Fins i tot si es forma un coàgul de sang, un tractament precoç pot evitar conseqüències greus. Així que no us espanteu. Tanmateix, és molt important cuidar el vostre estil de vida.

• Eviteu fumar completament.
• No seureu en la mateixa posició durant massa temps. Sobretot en vols llargs, aixequeu-vos, camineu i estireu les cames almenys un cop cada hora.
• Mantenir un pes corporal saludable.
• No utilitzeu teràpia hormonal que contingui estrògens sense el consell del vostre metge.

És normal sentir por i ansietat quan descobreixes que tens trombofília del factor V de Leiden. Però recorda que la gran majoria de les persones amb aquesta afecció poden viure una vida normal sense cap problema. El més important és ser conscient de la teva afecció i seguir els consells del teu metge.

Factor V Leiden, coagulació sanguínia, TVP, embòlia pulmonar, trombofília, malalties genètiques, coàguls sanguinis en vasos sanguinis, Sri Lanka