També tens febres freqüents sense cap motiu? Tens altres problemes a més d'aquestes? Podria ser "febre mediterrània familiar (FMF)"!

De sobte tens febre sense previ avís? També tens mal de panxa, sensació d'opressió al pit o dolor articular? De vegades, aquests símptomes desapareixen al cap d'uns dies i reapareixen al cap d'un temps? És normal sentir molta por quan això passa. Avui parlarem d'una malaltia que causa aquests símptomes, que és una mica estranya, però molt important de conèixer.

Què és la febre mediterrània familiar (FMF)?

En poques paraules, la febre mediterrània familiar, o FMF per abreujar, és una afecció de per vida que prové dels nostres gens. El que passa en això és que, sense cap raó aparent, de sobte tenim febre i, alhora, hi ha inflamació en diverses parts del cos. Per ser precisos, això és una cosa que passa a causa d'un petit problema en el nostre propi sistema immunitari. És per això que també s'anomena malaltia autoinflamatòria .

Afecta principalment a les persones que viuen als països mediterranis. Provoca la inflamació de les membranes primes anomenades "membranes seroses" (aquestes cobreixen zones com la cavitat toràcica i la cavitat abdominal), anomenada "serositis". També pot causar la inflamació de les "membranes sinovials" que recobreixen les nostres articulacions, anomenada "sinovitis". Els símptomes solen durar uns dies i després desapareixen.

Quins són els símptomes de la FMF?

Els símptomes de la FMF solen començar a la infància, abans dels 20 anys. Aquests símptomes poden ser greus al principi, però poden millorar gradualment a mesura que es fa gran. Un cop es té la malaltia, és possible que no es tinguin símptomes durant setmanes, mesos o fins i tot anys. Tanmateix , la detecció i el tractament precoços poden ajudar a reduir els símptomes i prevenir complicacions a llarg termini com l'amiloïdosi.

Ara vegem quins són aquests símptomes:

• Una febre alta de fins a 40,6 graus Celsius (105 Fahrenheit), de vegades acompanyada de calfreds i tremolors.
• Pot venir amb mal de cap i rigidesa al coll.
• Mal de panxa i inflor (inflamació).
• Els músculs de l'estómac es tensen i es pot produir restrenyiment .
• Dolor al pit , que augmenta en respirar.
• Dolor i inflamació articulars (sovint en una articulació).
• Inflor i dolor als testicles en els homes.
• Dolors musculars , sobretot a la part inferior del cos.
• Es pot desenvolupar una lesió cutània vermella i elevada a les cames .

Aquests símptomes poden aparèixer de sobte en poques hores. Tanmateix, no tothom experimentarà tots aquests símptomes.La febre és el símptoma més comú. A la infància, la febre pot ser l'únic símptoma. La malaltia sol durar uns quants dies.

Símptomes prodròmics de la FMF

Algunes persones comencen a sentir petits símptomes uns dies abans de l'aparició d'aquesta febre. Igual que algunes persones la senten abans d'una "migranya" o les dones la senten abans de la "menstruació". Anomenem aquests " símptomes prodròmics". Quan els sents, tens la sensació que "Ah... ara vénen problemes".

Quins són aquests signes reveladors?

• Ansietat, inquietud
• Irritabilitat
• Mal de cap
• Nàusees
• Dolor corporal
• Malestar ( manca d'entusiasme, apatia )

Per què es produeix aquesta `FMF`?

Això es deu a canvis en el gen `MEFV` del nostre cos. Aquest gen `MEFV` ajuda a produir una proteïna molt important, concretament una proteïna anomenada `pirina`. El nostre sistema immunitari innat, és a dir, la part del sistema immunitari que treballa contra amenaces com ara infeccions sobtades, depèn d'aquesta proteïna `pirina`. Per tant, quan el gen `MEFV` no pot produir `pirina` correctament, aquesta proteïna no pot funcionar correctament dins del sistema immunitari. Aleshores és quan es produeix aquest problema.

S'han identificat unes 30 mutacions genètiques ("variacions") que causen la "FMF". D'aquestes, les més comunes són "V726A", "M680I", "E148Q", "M694V" i "M694I". Aquestes són més comunes en poblacions d'origen mediterrani i de l'Orient Mitjà. Per exemple:

• àrabs
• Armenis
• Grecs
• Iranians
• Italians
• poble jueu
• Kurds
• Turcs

Desencadenants de la FMF

Tot i que la FMF sovint sembla aparèixer de sobte i sense cap raó aparent, per a algunes persones és desencadenada per certes coses o factors desencadenants. Per a algunes persones, la condició pot ser desencadenada per estrès físic o mental. Es diu que la FMF pot ser desencadenada per coses com:

• Exposició al fred
• Exercici o fatiga excessiva
• Una infecció recent
• Una lesió o cirurgia recent
• Estrès sever (com un problema vital important)
• El moment en què les dones tenen la menstruació o l'ovulació

Possibles complicacions de la FMF

Tot i que la febre de la FMF disminueix al cap d'uns dies, la inflamació contínua del cos pot afectar el nostre cos amb el temps. És per això que els metges recomanen un tractament continu per a això. Quan hi ha un procés inflamatori continu com aquest, el nostre sistema immunitari es veu sotmès a una gran pressió i també poden aparèixer altres malalties.

La complicació més greu d'això és una afecció anomenada "amiloïdosi secundària" . Això pot fins i tot provocar insuficiència renal. Per això és molt important tenir-ne cura.

Altres complicacions també poden incloure:

• Esplenmegàlia (esplenomegàlia)
• Infertilitat
• Altres malalties autoimmunitàries (malaltia autoimmunitària secundària)

Com es diagnostica la FMF?

Com diagnostica un metge la FMF? Fan coses com:

• Escoltaran atentament els teus símptomes, la freqüència amb què es produeixen i quant de temps fa que són presents .
• Et preguntaran si algú de la teva família ha tingut aquesta malaltia i quin és el teu patrimoni genètic .
• Quan estiguis malalt, t'examinaran per veure si hi ha alguna inflamació o irritació al teu cos .
• Durant la malaltia , es fan anàlisis de sang per veure si hi ha signes d'inflamació .
• Es recomana fer proves genètiques per comprovar si hi ha mutacions en el gen MEFV, que és el causant més freqüent de la FMF.
• També analitzaran com respons als tractaments per a la FMF.

Tractament per a la `FMF`

El tractament principal per a la FMF és el fàrmac antiinflamatori colquicina. Aquest funciona reduint l'activitat d'un tipus de glòbul blanc anomenat neutròfils, que estan implicats en la inflamació. La colquicina pot ajudar a prevenir o reduir la freqüència dels brots de FMF i reduir el risc de complicacions. Més del 90% de les persones amb FMF es curen . La majoria de la gent ha de prendre aquest medicament cada dia durant la resta de la seva vida.

Tanmateix, un nombre molt reduït de persones no aconsegueixen els resultats desitjats amb la colquicina o potser no poden prendre aquest medicament per altres motius de salut. Per a aquestes persones, els metges suggereixen altres tipus de medicaments. Alguns d'ells són:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• `Canakinumab`

Què passa si tens `FMF`?

Tot i que no hi ha cura per a la FMF, es pot controlar bé amb medicació . Per a moltes persones, la febre i els dolors corporals gairebé desapareixen completament quan comencen a prendre medicació. Per a altres, la freqüència i la freqüència dels brots es redueixen. Tanmateix, perquè aquests medicaments funcionin correctament, s'han de prendre regularment, fins i tot quan no són simptomàtics.Prendre aquest medicament quan ja esteu malalt no aturarà la malaltia immediatament. Aquest medicament només evita que es produeixi la malaltia.

Es pot prevenir la FMF?

Molta gent ni tan sols sap que té la variant genètica que causa la FMF. Per contraure la FMF, cal obtenir dues còpies de la variant genètica tant de la mare com del pare. Si només en teniu una còpia, no tindreu símptomes de la FMF. Però podeu transmetre aquesta variant genètica als vostres fills. Si la vostra parella també té aquesta variant genètica, els vostres fills poden tenir FMF. Les proves genètiques us poden ajudar a esbrinar si sou portadors de la variant genètica.

Hi ha hagut informes de febres tan freqüents des de l'antiguitat. Potser aquesta malaltia anomenada "FMF" és igual d'antiga. Alguns investigadors creuen que aquesta afecció pot haver sorgit com una manera d'ajudar a combatre infeccions importants com la "tuberculosi" que estaven molt esteses en aquell moment. De fet, hi ha alguns beneficis en tenir inflamació al cos, però només quan es fa massa esdevé problemàtica. Afortunadament, ara hi ha bons medicaments per controlar aquesta afecció. Així que, fins i tot si teniu "FMF", podeu viure una vida normal.

El més important que has de recordar! (Missatge per emportar)

D'acord, ara ja enteneu millor el que hem parlat avui, la "FMF". El més important és que si vosaltres o algú de la vostra família teniu febre sense motiu, mal de panxa, dolor articular, etc., no ho descarteu com un simple refredat, sinó que consulteu un metge per saber exactament què està passant. Si reconeixeu la malaltia i comenceu el tractament aviat, podeu prevenir moltes complicacions i viure una vida normal. Recordeu que també és molt important utilitzar el medicament que us recepta el metge exactament, tal com us ha indicat. No us oblideu de parlar amb el vostre metge sobre qualsevol pregunta o dubte que pugueu tenir.

` FMF, síndrome de febre familiar, febres freqüents, mal de panxa, dolor articular, malalties genètiques, colquicina, amiloïdosi