El teu nadó té problemes per digerir el sucre de la llet? Parlem de la galactosèmia!

Quan alimentem un nadó, ja sigui amb llet materna o llet de fórmula, de vegades sorgeixen petits problemes, oi? Imagineu-vos, què passa si el vostre nadó no pot digerir un tipus de sucre de la llet? Sí, pot passar. La galactosèmia és la incapacitat de digerir el tipus de sucre de la llet anomenat "galactosa". Aquesta pot ser una afecció greu, però si es reconeix a temps, podem reduir molts dels grans problemes que pot tenir el nadó.

Com afecta aquesta condició al cos del nadó?

En poques paraules, quan el cos del teu nadó no pot descompondre el sucre galactosa que es troba als aliments, especialment a la llet, i convertir-lo en energia, comença a acumular-se a la sang. De fet, la paraula "galactosèmia" significa literalment "la presència de galactosa a la sang". Així doncs, quan la galactosa s'acumula a la sang, s'escampa per tot el cos. Aleshores, un enzim que normalment no funciona amb la galactosa converteix aquesta galactosa en un alcohol anomenat "galactitol". Aquest galactitol és tòxic per al cos.

Quan aquest galactitol tòxic s'acumula als òrgans i teixits del nadó, comença a danyar-los. Si no es tracta, la galactosèmia pot causar efectes secundaris greus com ara:

• Cataractes .
• Retards del desenvolupament .
• Discapacitats intel·lectuals .
• Dificultats de parla .
• Dificultats de motricitat fina i gruixuda, és a dir, dificultats amb habilitats de motricitat fina , com ara caminar i córrer.
• Deficiències neurològiques .
• Malaltia renal .
• Insuficiència ovàrica prematura en nenes.
• Insuficiència hepàtica .
• La sèpsia és una infecció greu.

Imagineu-vos la importància de reconèixer aquesta afecció a temps! Si la reconeixeu a temps, elimineu la galactosa de la dieta del vostre nadó i la tracteu adequadament, podeu prevenir molts d'aquests problemes.

No obstant això, fins i tot amb una detecció i un tractament precoços, alguns nens poden continuar tenint problemes menors. Això és degut a que, fins i tot si eliminem completament la galactosa de la nostra dieta, el nostre cos encara produeix una petita quantitat de galactosa de manera natural. Això s'anomena galactosa endògena . Per tant, els nens que reben tractament de vegades poden tenir el següent:

• Retards en la parla.
• Discapacitats d'aprenentatge.
• Problemes de comportament.
• Problemes d'equilibri i coordinació ( atàxia ).
• Tremolors .
• Deficiències hormonals, especialment pubertat retardada en les nenes.

Com afecta la galactosèmia als adults?

Els adults amb galactosèmia poden viure una vida normal. Tanmateix, aquells que van tenir símptomes de petits poden tenir alguns problemes al llarg de la seva vida. Alguns símptomes poden ser més lleus o pitjors depenent de com controlen la seva dieta. No obstant això, coses com les deficiències hormonals són freqüents, fins i tot amb tractament.

Sovint, les dones amb galactosèmia, fins i tot si la malaltia es diagnostica i es tracta a temps, poden desenvolupar problemes amb els ovaris. Això s'anomena insuficiència ovàrica primària . Això pot dificultar la concepció i el manteniment d'un embaràs. També pot ser necessària una teràpia de reemplaçament hormonal per ajudar a regular la menstruació. Aquesta teràpia hormonal també pot ajudar amb els problemes de fertilitat.

Qui contrau aquesta malaltia? Amb quina freqüència és?

La galactosèmia és un trastorn genètic . És hereditari. Un nen desenvoluparà la malaltia si tots dos pares hereten un gen mutat. Si tots dos pares són portadors del gen mutat, tens un 25% de probabilitats de desenvolupar galactosèmia. Pot afectar persones de totes les ètnies.

La forma més greu , anomenada galactosèmia clàssica, és una mica menys freqüent. A grans trets, afecta aproximadament 1 de cada 45.000 persones.

Hi ha una forma lleugerament menys greu anomenada galactosèmia de Duarte . És una mica més comuna i afecta aproximadament 1 de cada 4.000 persones. No es tracta realment d'una incapacitat per digerir la galactosa, sinó d'una sensibilitat a aquesta.

Quins són els símptomes d'un nadó amb galactosèmia?

Si un nadó té galactosèmia clàssica, començarà a mostrar símptomes al cap d'uns dies de la lactància materna. Aquests símptomes poden variar de tant en tant:

• El menjar és insípid.
• Somnolència freqüent, letargia .
• Vòmits.
• Diarrea.
• Pèrdua de pes important.
• Debilitat.
• Fracàs per prosperar .
• Icterícia ( icterícia ) significa coloració groguenca de la pell.
• Inflor del fetge.
• Inflor de l'abdomen ( ascites ).
• Inflor al voltant del cervell ( edema ).

Si experimenteu algun d'aquests símptomes, heu de consultar un metge immediatament.Un cop un metge hagi diagnosticat això com a galactosèmia, aquests símptomes haurien de desaparèixer un cop s'hagi eliminat la galactosa de la dieta del nadó.

Què causa la galactosèmia?

La principal raó d'això és una mutació genètica . És a dir, un canvi en els gens. Això s'ha d'heretar tant de la mare com del pare. Tots dos pares poden ser portadors d'aquest gen, però poden no mostrar símptomes. Per tant, quan el nadó té aquesta afecció, pot ser una gran sorpresa.

A causa d'aquest gen alterat, els enzims necessaris per convertir el sucre galactosa en energia no es produeixen correctament al cos. Aleshores, les substàncies químiques produïdes a partir de la galactosa s'acumulen al cos. Hi ha tres tipus diferents de gens implicats en això. En conseqüència, la galactosèmia també es divideix en tres tipus.

Quins són els diferents tipus de galactosèmia?

Tipus I (galactosèmia clàssica)

Aquesta és la forma més comuna i greu de galactosèmia. També s'anomena galactosèmia clàssica. Està causada per una mutació en el gen GALT . Aquest gen produeix un enzim que descompon el sucre galactosa en substàncies utilitzables com la glucosa. En aquest tipus, l'enzim és gairebé completament absent. Com a resultat, el cos no pot digerir la galactosa i s'acumula ràpidament.

Tipus II (deficiència de galactoquinasa)

Aquest segon tipus està causat per una mutació en el gen GALK1 . Els enzims produïts per aquest gen ajuden a la digestió de la galactosa. Aquest tipus té menys problemes de salut que el primer tipus. El principal risc és el desenvolupament de cataractes.

Tipus III (deficiència de galactosa epimerasa)

El gen GALE hi està implicat. Això també produeix enzims que ajuden a digerir la galactosa. Si aquests enzims es redueixen, la galactosa s'acumula al cos. Aquest tercer tipus de vegades pot causar símptomes lleus, però de vegades pot causar símptomes greus. Si és greu, pot causar cataractes, retards en el desenvolupament, discapacitats intel·lectuals, malalties hepàtiques i problemes renals, igual que el tipus 1.

Galactosèmia de Duarte

Això també és causat per una mutació en el mateix gen GALT que causa la galactosèmia clàssica. Tanmateix, en aquest cas, la mutació genètica no és tan greu. L'enzim que digereix la galactosa té una activitat reduïda, però no està completament absent. Les persones amb galactosèmia de Duarte poden experimentar molèsties estomacals lleus quan mengen aliments que contenen galactosa, però no experimenten problemes de salut importants com altres tipus. No necessàriament necessiten eliminar la galactosa de la seva dieta.

Com es diagnostica la galactosèmia?

En països desenvolupats com els Estats Units, cada nadó es sotmet a proves de detecció de diverses d'aquestes malalties. Aquestes proves poden detectar aquestes afeccions abans que apareguin els símptomes. De vegades, això s'anomena prova de fenilcetonúria , perquè també pot detectar altres malalties, com la fenilcetonúria .

Aquesta prova es fa prenent una petita gota de sang del taló del nadó. Normalment es fa unes 24 hores després del naixement del nadó. Si el vostre nadó té galactosèmia, l'anàlisi de sang mostrarà que l'activitat de l'enzim GALT és baixa. L'equip mèdic farà proves genètiques per veure quin tipus de galactosèmia té el nadó. Alguns hospitals de Sri Lanka tenen les instal·lacions per fer aquest tipus de prova, o podeu preguntar al vostre metge sobre això.

Com es tracta la galactosèmia?

L'únic tractament per a això és eliminar completament la galactosa de la dieta . La galactosa forma part del sucre de la llet anomenat lactosa, per la qual cosa normalment cal eliminar gairebé tots els productes lactis. Això vol dir que no es pot donar llet materna, llet de vaca, iogurt ni formatge. Els nadons nounats poden rebre llet artificial a base de soja o llet artificial elemental especialment formulada.

Els nens i els adults que no consumeixen productes lactis poden tenir deficiència de calci i vitamina D. Per tant, poden necessitar prendre suplements. Això ajuda a mantenir els ossos forts.

Quin tipus de tractament es necessita per als efectes secundaris a llarg termini?

Alguns infants poden necessitar ajuda addicional per aprendre i desenvolupar-se a mesura que creixen. Això significa:

• Logopèdia .
• La teràpia ocupacional significa ajudar amb les tasques quotidianes.
• Teràpia conductual .
• Plans d'aprenentatge dirigits .

Els nens petits, especialment les nenes, poden necessitar teràpia hormonal per ajudar-los a arribar a la pubertat i menstruar.

Es pot prevenir la galactosèmia?

Com que és una afecció genètica, no podeu controlar si vosaltres o el vostre fill l'heretareu. Tanmateix, vosaltres i la vostra parella podeu fer-vos proves genètiques per veure si teniu la mutació abans de tenir un fill. Podeu ser portador, però és possible que no tingueu símptomes. Si ho sabeu a temps, podeu planificar la possibilitat que els vostres fills l'heretin. L'assessorament genètic us pot ajudar a entendre-ho millor. La detecció precoç de la afecció és la millor manera de reduir els possibles efectes negatius.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb galactosèmia?

Si la malaltia es diagnostica a temps i es segueix una dieta sense galactosa, l'esperança de vida és normal. Tanmateix, si es produeix un dany permanent als òrgans durant el període neonatal, pot afectar la salut a llarg termini.

Com es cuiden els adults que viuen amb galactosèmia?

El més important per a qualsevol persona que visqui amb galactosèmia és mantenir una dieta estricta sense galactosa . Això requereix molta disciplina. Molts adults troben útil unir-se a comunitats on persones com ells puguin compartir receptes i experiències. Si els símptomes persisteixen, aquest tipus de suport social és inestimable.

Els adults amb galactosèmia han de visitar el seu metge regularment per controlar si hi ha símptomes. Aquestes proves poden incloure:

• Examen ocular (per a cataractes).
• Prova del funcionament del sistema nerviós (per a coses com la funció executiva, el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) , els tremolors i l'atàxia ).
• Prova de densitat òssia (per deficiències de calci i minerals).
• Control dels nivells hormonals (especialment en dones).

Fent com aquest control regular, qualsevol deficiència es pot identificar precoçment i tractar-la abans que esdevingui greu.

Tot i que la galactosèmia és una malaltia rara, es pot detectar precoçment mitjançant proves genètiques. Si esteu embarassada o teniu previst tenir un fill, vosaltres i la vostra parella podeu fer-vos la prova del gen de la galactosèmia. Si tots dos teniu el gen, hi ha un 25% de probabilitats que el vostre fill el desenvolupi. La consciència és la fortalesa més gran. Això us pot ajudar a planificar amb antelació per evitar els pitjors escenaris d'aquesta malaltia.

Si al vostre nadó li han diagnosticat aquesta malaltia, és possible que sentiu moltes emocions (xoc, confusió). La galactosèmia sovint és inesperada, sobretot si no hi ha antecedents familiars de la malaltia. Com que és rara, de vegades pot ser infradiagnosticada fins i tot entre els metges. Tanmateix, amb una detecció precoç, es poden prevenir els efectes més greus de la galactosèmia.

Amb una gestió adequada de la dieta, el vostre fill pot viure una vida relativament normal. Poden sorgir alguns problemes de desenvolupament que poden requerir teràpia addicional. Aquests reptes inesperats poden sorgir per als pares per diverses raons. Tanmateix, en ser conscients d'aquesta condició, teniu l'avantatge de poder preparar-vos per a aquests reptes amb antelació, reconèixer-los aviat i intervenir aviat per aconseguir el millor resultat possible.

Les coses més importants que cal recordar d'aquest article (missatge per emportar)

D'acord, ara ja enteneu millor del que hem estat parlant, la galactosèmia. Aquí teniu algunes coses importants que cal recordar:

• La detecció precoç salva vides: el cribratge neonatal pot detectar-ho precoçment, cosa que pot prevenir moltes complicacions greus.
• El control de la dieta és essencial: cal seguir una dieta sense galactosa (especialment sense lactosa) durant tota la vida.
• L'assessorament genètic és important: si es fan proves genètiques abans de formar una família, els pares poden ser conscients del risc que un fill hereti aquesta malaltia.
• Suport a llarg termini: Cal controlar regularment el creixement, l'aprenentatge i la salut general del nen. Si cal, s'ha de proporcionar suport terapèutic. Les revisions mèdiques periòdiques i el suport dels grups de suport també són importants per als adults.
• No estàs sol: afrontar aquesta afecció pot ser un repte. Tanmateix, amb el suport de metges, nutricionistes, terapeutes i éssers estimats, aquest viatge es pot aconseguir.

No et preocupis, amb consciència i mesures adequades, tant un nen com un adult amb galactosèmia poden viure una bona vida.

Galactosèmia , galactosèmia, nounats, malalties genètiques, enzims, malalties metabòliques, dieta, cribratge neonatal, trastorn genètic