Has sentit a parlar mai de la malaltia de Gaucher? Probablement no. Com que és una malaltia rara, no és una malaltia comuna al nostre país. Però com que és una malaltia genètica que es transmet de generació en generació, és molt important ser-ne conscient. Aquesta malaltia pot causar diversos símptomes, des d'ossos febles fins a tornar-se blaus fins i tot amb un petit hematoma.
En poques paraules, què és la malaltia de Gaucher?
D'acord, diguem-ho així. Hi ha un enzim especial al nostre cos que ajuda a descompondre i eliminar certs tipus de greixos. En el cos d'una persona amb la malaltia de Gaucher, aquest enzim no funciona correctament. Aleshores, el que passa és que aquests tipus de greixos es dipositen en diferents parts del cos, especialment al fetge, la melsa i la medul·la òssia . Quan el greix s'acumula d'aquesta manera, comencen a sorgir diversos problemes de salut.
Actualment no hi ha cura per a aquesta malaltia, però depenent del tipus de malaltia de Gaucher que tingueu, hi ha molt bons tractaments per controlar-ne els símptomes.
Hi ha tres tipus principals de malaltia de Gaucher:
1. Tipus 1: Aquest és el tipus més comú. No afecta el sistema nerviós. Els símptomes poden ser molt lleus per a algunes persones, però poden ser més greus per a altres. De vegades, pot no haver-hi cap símptoma. Hi ha bons tractaments per a aquest tipus.
2. Tipus 2 i tipus 3: Tots dos tipus són més greus que el tipus 1 perquè afecten el sistema nerviós central, que és el cervell i la medul·la espinal. Els nadons amb tipus 2 no solen viure més enllà dels 2 anys. El tipus 3 també danya el cervell, però els símptomes apareixen una mica més tard a la infància.
Què causa la malaltia de Gaucher?
Aquesta no és una malaltia que es pugui transmetre de persona a persona com un refredat. Es tracta d'una condició completament genètica que es transmet de generació en generació. Està causada per un defecte en un gen anomenat GBA.
Imagineu-vos, un nen només contraurà aquesta malaltia si hereta aquest gen GBA defectuós tant de la seva mare com del seu pare. Fins i tot si algú no té la malaltia, encara pot tenir aquest gen defectuós al seu cos (ser portador) i transmetre'l als seus fills.
Aquesta malaltia és més comuna entre les persones d'ascendència jueva (jueus asquenazites) a l'Europa oriental i central.
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Els símptomes poden variar molt de persona a persona. També varien segons el tipus de malaltia. Fem una ullada als símptomes associats a cada tipus.
| Tipus de malaltia | Símptomes comuns |
|---|---|
| Tipus 1 |
|
| Tipus 2 (Per a nadons d'entre 3 i 6 mesos) | |
| Tipus 3 (Comença a la infància) | |
| Gaucher cardiovascular (tipus 3c) (Una espècie rara) |
Com diagnosticar la malaltia?
Quan aneu a veure un metge amb aquests símptomes, us pot fer preguntes com ara:
- Quan vas notar els símptomes per primera vegada?
- Quin és l'origen ètnic de la teva família?
- Algú de les generacions anteriors de la família ha tingut problemes de salut com aquest?
- Algun dels vostres familiars o famílies ha tingut fills menors de 2 anys morts?
Si el metge sospita que teniu la malaltia de Gaucher, ho pot confirmar amb una anàlisi de sang o de saliva . També hauran de fer-se proves periòdiques per controlar el progrés de la malaltia.
A més, es pot fer una ressonància magnètica per comprovar si hi ha inflamació del fetge o la melsa, i es pot fer una prova de densitat òssia per comprovar la densitat òssia.
Quins són els tractaments per a la malaltia de Gaucher?
Les opcions de tractament depenen del tipus de malaltia i de la gravetat dels símptomes. Si els símptomes són molt lleus, pot ser que no calgui cap tractament.
Principals mètodes de tractament
- Teràpia de reemplaçament enzimàtic (TER): aquest és el tractament principal per a algunes persones amb diabetis tipus 1 i tipus 3. Això implica administrar al cos un enzim deficient. Aquest medicament s'administra per via intravenosa (IV) aproximadament un cop cada dues setmanes. Ajuda a reduir l'anèmia, enfortir els ossos i curar la melsa i el fetge engrandits. Tanmateix, aquest tractament no és gaire eficaç per a problemes amb el sistema nerviós que afecten el cervell. "Imiglucerase (Cerezyme)" i "Velaglucerase alfa (VPRIV)" són fàrmacs d'aquest tipus.
- Teràpia de reducció de substrats (TSR): són píndoles que controlen la producció del greix que s'acumula al cos en la malaltia de Gaucher. L'eliglustat (Cerdelga) i el miglustat (Zavesca) són aquests fàrmacs. S'administren a pacients adults amb diabetis tipus 1 que no són aptes per al tractament amb TSR.
El més important és que encara no hi ha cap cura que pugui aturar el dany cerebral causat per la diabetis tipus 3, però els investigadors continuen treballant-hi.
Altres tractaments de suport
- Transfusions de sang per a l'anèmia
- Medicaments per enfortir els ossos i reduir el dolor
- Cirurgia de reemplaçament articular per millorar la mobilitat
- Cirurgia per extirpar una melsa engrandida
- Medicaments per al control del dolor
- Prendre nutrients addicionals com la vitamina D i el calci si ho recomana el metge
Viure amb la malaltia i què esperar
Com que aquesta malaltia és diferent per a cada persona, cal que treballeu estretament amb el vostre metge per trobar el pla de tractament adequat per a vosaltres. El tractament us pot ajudar a viure millor i allargar la vostra vida.
Un nen amb la malaltia de Gaucher pot créixer una mica més lentament que altres nens. També poden tenir una pubertat retardada. Depenent dels símptomes, és possible que hàgiu d'evitar activitats com ara esports de contacte. Algunes persones poden haver de fer un esforç addicional per mantenir-se actives a causa del dolor i la fatiga intensos.
Viure amb una condició com aquesta és un repte, per això és molt important buscar suport de familiars i amics, així com assessorament psicològic si cal.
Missatge per emportar
- La malaltia de Gaucher és una malaltia genètica que es transmet de generació en generació, no de persona a persona.
- Els símptomes poden variar molt segons el tipus de malaltia i l'individu. Per a algunes persones, els símptomes són molt lleus.
- És molt important diagnosticar la malaltia i començar el tractament precoçment.
- Tot i que hi ha tractaments molt reeixits (ERT i SRT) per al tipus 1 i algunes característiques del tipus 3, la malaltia no es pot curar completament.
- Si vostè o el seu fill tenen aquesta malaltia, és essencial seguir un pla de tractament adequat treballant estretament amb el seu metge.
- Rebre suport de la família i dels grups de suport és un gran impuls per a la força mental.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari