Quan el metge us diu a vosaltres o al vostre ésser estimat que tenen la malaltia de Gaucher, és possible que sentiu una sensació de xoc i por. Això és normal. Però l'important és que hi ha molts bons tractaments disponibles avui dia que us poden ajudar a viure una vida còmoda amb aquesta afecció. Tot i que no hi ha cura per a aquesta malaltia, els tractaments actuals us poden ajudar a prevenir danys als vostres òrgans i a controlar els vostres símptomes perquè pugueu viure una vida saludable. Així que no us preocupeu, parlem-ne en detall.
Alguns tractaments només són adequats per a adults. Altres tractaments estan dissenyats específicament per a certs tipus de malaltia de Gaucher. A més, si vostè o el seu fill tenen símptomes molt lleus, és possible que no necessiti cap tractament. En aquest cas, potser haurà de veure si els seus símptomes milloren i només iniciar el tractament si cal. Tot això ho determina el seu metge.
Mètode de tractament principal: Teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT)
Aquest és el tractament més comú i eficaç. Els adults i els nens amb malaltia de Gaucher tipus 1 i tipus 3 poden rebre aquest tractament.
En poques paraules, la malaltia de Gaucher és una afecció en què es redueix la capacitat del cos per produir un enzim específic. Com a resultat, alguns greixos del cos no es poden descompondre correctament i es dipositen en llocs com el fetge, la melsa i la medul·la òssia. La teràpia de reemplaçament enzimàtic (TER) consisteix a administrar al cos l'enzim que falta externament, com una injecció.
Aquest tractament és com substituir una bombeta trencada a casa nostra per una de nova. Ajuda el cos a funcionar correctament de nou proporcionant el que falta de l'exterior.
Quins són els beneficis del tractament amb ERT?
- Rejovenir el fetge i la melsa inflamats: Aquests òrgans, que s'han engrandit a causa de la malaltia, es tornen a fer més petits i la seva funció millora.
- Reduir l'anèmia: Això ajuda a controlar l'anèmia, que causa fatiga i debilitat en moltes persones.
- Enfortiment dels ossos: Redueix el dolor ossi, els enforteix i evita que es trenquin fàcilment.
Tanmateix, és important recordar que la TRH no és gaire eficaç per controlar els símptomes cerebrals o del sistema nerviós (com ara les convulsions) que es produeixen en la malaltia de Gaucher tipus 3. Això es deu al fet que el fàrmac té una capacitat limitada per passar del torrent sanguini al cervell (la barrera hematoencefàlica).
Actualment s'utilitzen tres tipus principals de fàrmacs ERT:
- Imiglucerasa (Imiglucerasa - Cerezyme)
- Taliglucerasa alfa (Taliglucerasa alfa - Elelyso)
- Velaglucerasa alfa (VPRIV)
Aquest medicament s'administra com a solució salina (fàrmac intravenós), a través d'un petit tub en una vena. Normalment cal anar a un hospital o clínica cada dues setmanes per rebre aquest tractament en un termini d'1 a 2 hores.
Medicaments orals
A més del tractament amb ERT, també es poden prendre pastilles orals. Aquestes es recepten específicament per a adults amb malaltia de Gaucher tipus 1. Aquestes pastilles funcionen reduint l'acumulació d'aquells dipòsits de greix al cos dels quals hem parlat abans.
| Nom del fàrmac | Descripció i ús |
|---|---|
| Eliglustat (Eliglustat - Cerdelga) | Aquest és un medicament relativament nou. S'ha de prendre dues vegades al dia. Tanmateix, per a algunes persones que descomponen aquest medicament molt ràpidament al seu cos (metabolitzadors ràpids), pot no ser tan eficaç. |
| Miglustat (Miglustat - Zavesca) | S'administra a adults amb malaltia de Gaucher tipus 1 lleu o moderada que no han respost al tractament amb ERT. S'ha de prendre una càpsula tres vegades al dia. |
Altres teràpies adjuvants
Hi ha diversos altres tractaments disponibles per controlar les diverses complicacions de la malaltia de Gaucher.
Tractament per a ossos febles
La debilitat i el dolor òssia són freqüents en la malaltia de Gaucher. Per ajudar amb aquesta afecció s'utilitza una classe de fàrmacs anomenats bisfosfonats . Aquests actuen enfortint els ossos. Alguns exemples són l'alendronat (Fosamax) i el pamidronat (Aredia). Aquests són adequats tant per a nens com per a adults.
Tractaments del dolor
Podeu utilitzar analgèsics comuns per a coses com ara dolors corporals i dolors articulars.
- Per a dolors lleus: medicaments com el paracetamol (Tylenol) o l'ibuprofèn (Advil, Motrin).
- Per al dolor intens: Pot ser que hàgiu de prendre analgèsics forts del grup dels opioides , segons el que us hagi receptat el metge.
A més, de vegades els antidepressius o els relaxants musculars poden ajudar a controlar el dolor.
Cirurgia
Tot i que la malaltia sovint es pot controlar amb medicació, en alguns casos pot ser necessària la cirurgia.
- Cirurgia de la melsa: si la melsa inflamada no es redueix després del tractament amb ERT i continua causant problemes, el metge pot recomanar l'extirpació quirúrgica de la melsa.
- Cirurgia de reemplaçament articular: si la malaltia ha danyat greument les articulacions (per exemple, l'articulació del maluc) i el dolor és tan intens que és impossible caminar, es pot realitzar una cirurgia per substituir aquesta articulació per una articulació artificial. Això pot reduir el dolor i permetre una millor mobilitat de nou.
Trasplantament de medul·la òssia
Aquest és un tractament molt arriscat i poc freqüent per a la malaltia de Gaucher. Consisteix en la substitució de cèl·lules sanguínies danyades per cèl·lules sanes. Tanmateix, encara no hi ha proves clares de la seva seguretat i eficàcia en comparació amb tractaments estàndard com la ERT. Per tant, només es considera en casos molt especials en què cap altre tractament ha funcionat.
Transfusió de sang
Això pot ser beneficiós per a les persones amb anèmia extrema causada per la malaltia de Gaucher. Donar sang pot augmentar el nombre de glòbuls vermells, restaurant l'energia i la vitalitat del cos.
La importància de l'estil de vida: dieta i exercici
A més de rebre tractament, també és molt important mantenir un bon estil de vida saludable.
- Aliments nutritius: És essencial seguir una dieta rica en calci i vitamina D , sobretot per mantenir els ossos forts. Inclou a la teva dieta aliments com llet, iogurt, formatge, verdures verdes i peixos petits.
- Exercici: Parla amb el teu metge i fes exercicis que siguin adequats per a tu i que no siguin massa durs per a les teves articulacions. Coses com caminar i nedar són fantàstiques.
- Suplements: Si el metge creu que no obtens prou vitamina D o calci de la teva dieta, et pot recomanar suplements.
Finalment, els científics i els metges investiguen constantment nous tractaments per a la malaltia de Gaucher. Aquests assajos clínics permeten provar nous tractaments que encara no estan àmpliament disponibles. Parla amb el teu metge sobre si pots participar en un d'aquests assajos.
Missatge per emportar
- La malaltia de Gaucher no és una malaltia que s'hagi de témer i abandonar. Avui dia hi ha tractaments eficaços disponibles que us poden ajudar a controlar els vostres símptomes i a viure una bona vida.
- El tractament principal és la teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT). A més, també s'utilitzen medicaments orals, fàrmacs per enfortir els ossos i analgèsics.
- En alguns casos, la cirurgia només es recorre si els medicaments no poden controlar la malaltia.
- A més de rebre tractament, també és molt important seguir una bona dieta rica en calci i vitamina D i fer exercici que et convingui.
- El més important és mantenir-se en contacte regular amb el metge i seguir les seves instruccions al peu de la lletra. Parli amb ell obertament sobre qualsevol pregunta, por o dubte que tingui.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment