Et fas blaus fàcilment? No sagnes fàcilment? Parlem de la trombastènia de Glanzmann (GT)!

Tu o el teu fill trigueu molt a deixar de sagnar, fins i tot per un tall lleu? O només teniu taques blaves (hematomes) per tot el cos? De vegades semblen normals, però de vegades poden ser motiu de preocupació. Aquesta és la malaltia de la qual parlarem avui, anomenada trombastènia de Glanzmann (GT). No us preocupeu, ho farem tot senzill.

Què és la trombostènia de Glanzmann (GT)?

En poques paraules, la trombostènia de Glanzmann (GT) és una afecció a llarg termini (és a dir, de per vida) que fa que et facis blaus fàcilment i que tinguis dificultats per aturar el sagnat. La causa principal és un problema amb les plaquetes de la sang, les petites cèl·lules que ajuden a la coagulació de la sang.

Imagineu-vos que si teniu GT, a causa d'una mutació genètica al vostre cos, aquestes plaquetes no produeixen una proteïna clau necessària per a la coagulació de la sang. A causa d'això, la coagulació de la sang es produeix molt lentament. El resultat és que sagneu molt. La quantitat d'aquest sagnat pot variar de persona a persona. Per a algunes persones, pot ser un sagnat menor que es pot controlar a casa. Per a altres , pot ser prou greu com per requerir tractament d'emergència .

Amb quina freqüència es produeix la trombostènia de Glanzmann (GT)?

La trombostènia de Glanzmann (GT) és en realitat una afecció molt rara. Segons els experts mèdics, només una de cada milió de persones a tot el món neix amb aquesta afecció.

Tanmateix, en algunes comunitats on aquesta variació genètica es transmet de generació en generació, aquest nombre és lleugerament superior. És a dir, en aquestes comunitats, aproximadament una de cada dues-centes mil persones pot patir aquesta afecció. S'ha informat que el nombre de nadons nascuts amb aquesta GT és particularment elevat en alguns països de l'Orient Mitjà, a les províncies de Terranova i Labrador al Canadà i entre la comunitat romaní a França.

Quins són els símptomes de la trombostènia de Glanzmann (GT)?

Si tens GT, és possible que sagnis més que una altra persona si tingués la mateixa lesió. O pots començar a sagnar de manera inesperada i sense cap motiu aparent.

Els principals símptomes de la trombostènia de Glanzmann (GT) són:

• Molt fàcilment es poden fer hematomes: Fins i tot un petit bony pot causar un hematoma gran.
• Sagnat de genives: Les genives poden sagnar fàcilment quan et rentes les dents.
• Hemorràgies nasals freqüents (epistaxi): Algunes persones poden tenir hemorràgies nasals diverses vegades a la setmana, fins i tot només estant dretes.
• Taques o pegats morats a la pell (púrpura): Són diferents dels blaus normals i poden ser taques més grans.
• Petits punts morats, marrons o vermells a la pell (petequies): Són petits punts que semblen punxats per una agulla.
• Menorràgia: Sagnat excessiu durant la menstruació en les dones: Sagnat molt més abundant del normal.

En la GT, l'hemorràgia interna és molt menys freqüent que l'hemorràgia d'una ferida a la pell (com ara un tall) o de membranes mucoses (com ara l'interior del nas o la boca).

Per què es produeix la trombostènia de Glanzmann (GT)? Quines són les causes?

Els nadons que neixen amb trombostènia de Glanzmann (GT) hereten un defecte, o mutació , en el gen que produeix una proteïna anomenada integrina alfa IIb/beta 3, que ajuda a la coagulació de les plaquetes de la sang. Per desenvolupar la GT, un nen ha d'heretar el gen defectuós tant de la seva mare com del seu pare. Això s'anomena herència autosòmica recessiva .

Sovint, els pares no saben que són portadors d'aquest gen defectuós. Això és degut a que es necessiten dos gens defectuosos per mostrar símptomes. Un portador és algú que té un gen normal i un gen defectuós.

Si tots dos pares són portadors, tenen un 25% de probabilitats de tenir un fill amb GT.

Trombastènia de Glanzmann (GT) d'aparició tardana

Algunes persones poden desenvolupar la trombostènia de Glanzmann (GT) més tard a la vida. Això és extremadament rar. Tot i que pot passar, els experts mèdics encara classifiquen la trombostènia de Glanzmann (GT) com un trastorn hemorràgic congènit .

Així és com es desenvolupa la GT més endavant, quan el cos produeix anticossos contra la proteïna integrina alfa IIb/beta 3 esmentada anteriorment. Algunes malalties, fins i tot alguns medicaments, poden causar això. Però el resultat és el mateix. Com que no hi ha prou proteïna activa, les plaquetes triguen més a coagular-se.

Quines són les possibles complicacions de la trombostènia de Glanzmann (GT)?

Les dones poden desenvolupar anèmia per deficiència de ferro a causa d'un sagnat menstrual abundant. En casos greus, la GT pot causar un sagnat (hemorràgia) greu i potencialment mortal. Aquest risc és especialment alt durant períodes de sagnat abundant , com ara el part o la cirurgia.

Però no et preocupis, si et diagnostiquen GT, el teu metge pot prendre les mesures necessàries per prevenir aquestes complicacions.

Com saps amb certesa si tens trombostènia de Glanzmann (GT)? (Diagnòstic)

Els metges utilitzen diverses proves per diagnosticar la GT. Sovint es diagnostica durant la infància. Com a pare o mare, si el vostre fill es fa blaus fàcilment, té hemorràgies nasals freqüents o triga molt a aturar el sagnat, és possible que vulgueu portar-lo al metge. De vegades, en moments importants de la vida d'un nen, per exemple:

• Quan es circumcida un nen.
• Quan cau la primera dent de llet.
• Si és una nena, és quan arriba a la seva primera regla (menarquia).

En aquest moment, és possible que observeu un sagnat excessiu o persistent. Més del 80% de les persones amb trombostènia de Glanzmann (GT) reben el diagnòstic abans dels 14 anys, i moltes reben el diagnòstic abans dels 5 anys. Les persones a qui se'ls diagnostica GT a l'edat adulta poden no saber que la tenen fins que pateixen una lesió greu o un accident.

Quines proves s'estan fent per a això?

Els metges utilitzen anàlisis de sang per diagnosticar la trombostènia de Glanzmann (GT). Aquestes proves poden mostrar problemes amb:

• Les teves plaquetes: Un hemograma complet (CBC) pot comprovar si el recompte de plaquetes és normal. Una citologia de sang perifèrica també pot comprovar si tenen un aspecte anormal.
• Com coagula la sang: Diverses proves, com ara la prova del temps de protrombina (PT) i la prova del temps parcial de tromboplastina (PTT), poden mesurar la rapidesa i l'eficiència amb què coagula la sang. També poden ajudar a descartar trastorns hemorràgics més comuns que tenen símptomes similars a la GT (per exemple, la malaltia de von Willebrand, la síndrome de Bernard-Soulier).
• Integrina alfa IIb/beta3: Proves com la citometria de flux i els panells d'anticossos monoclonals poden indicar si teniu una deficiència o un defecte en aquesta proteïna. També poden detectar si teniu anticossos que ataquen aquesta proteïna.
• Els teus gens: Les proves genètiques poden confirmar si tens les mutacions genètiques (gens anomenats "ITGA2B" i "ITGB3") que causen la GT.

Quins són els tractaments per a la trombostènia de Glanzmann (GT)?

Si us diagnostiquen GT, el vostre metge us aconsellarà com reduir el risc de sagnat. Probablement haureu de treballar amb un hematòleg . A part de les coses que podeu fer per prevenir el sagnat, el tractament dependrà de la gravetat del vostre sagnat.

Per a hemorràgies lleus o moderades

Els tractaments per a aquests casos són:

• Compressió: El metge us ensenyarà com aplicar pressió per reduir el sagnat d'una ferida i aturar les hemorràgies nasals lleus. En el cas de les hemorràgies nasals greus, el metge us pot posar alguna cosa com una gasa o escuma dins del nas per aturar el sagnat (taponament nasal).
• Medicaments: És possible que necessiteu medicaments com ara segellador de fibrina (una mena de cola de sang), escuma de gelatina, trombina tòpica i agents antifibrinolítics per ajudar a la coagulació de la sang.

Per a hemorràgies greus

L'hemorràgia greu causada per la trombostènia de Glanzmann (GT) requereix tractament d'emergència . Els tractaments inclouen:

• Transfusions de plaquetes: Pot ser que necessitis administrar plaquetes per aturar hemorràgies greus o per prevenir la pèrdua de sang abans d'una cirurgia important o un part. Això implica administrar plaquetes d'un donant sa.
• Transfusió de glòbuls vermells: si ja has perdut molta sang, també et poden administrar glòbuls vermells per reposar aquesta quantitat.
• Factor de coagulació VIIa recombinant (rFVIIa): Pot ser necessari aquest medicament si no sou apte per a transfusions de plaquetes.
• Trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques: el trasplantament de cèl·lules mare és l'únic tractament potencialment curatiu per a la GT. Aquesta pot ser una opció per a casos greus de GT que no es poden controlar amb altres mètodes. En aquest cas, s'injecten cèl·lules mare d'un donant al cos.

Hi ha alguna complicació en el tractament?

Sí, efectivament. Entre un 20% i un 30% de les persones que reben plaquetes desenvolupen anticossos contra elles amb el temps. Això vol dir que les noves plaquetes que reben no funcionaran. Si això passa, haureu de recórrer a un altre tractament, com ara la injecció de rFVIIa. Però aquest medicament també té alguns riscos. Per exemple, pot fer que la sang es coaguli massa.

Tot i que els trasplantaments de cèl·lules mare poden curar la trombostènia de Glanzmann (GT), trobar una compatibilitat per al vostre cos pot ser un repte. En els trasplantaments de cèl·lules mare per a la GT, els donants sovint són germans. Fins i tot si es troba una compatibilitat, hi ha el risc que el vostre cos rebutgi les cèl·lules del donant. Aquesta afecció s'anomena malaltia de l'empelt contra l'hoste (GvHD) .

Quan el metge us parli sobre les opcions de tractament, us explicarà els riscos i els beneficis des del principi.

Quin tipus de futur pot esperar algú amb GT?

No hi ha dues persones amb trombostènia de Glanzmann (GT), fins i tot si són de la mateixa família i tenen la mateixa mutació genètica, que experimentin la malaltia de manera diferent. La quantitat de sagnat que tingueu i què heu de fer per controlar la vostra afecció dependrà de la vostra condició específica.

La bona notícia és que, amb un tractament adequat, la majoria de les persones amb trombostènia de Glanzmann (GT) viuen una vida normal amb una esperança de vida normal. En alguns casos, la quantitat de sagnat pot fins i tot disminuir a mesura que envelleixen.

Com puc viure bé amb la GT? (Com cuidar-me)

Si teniu GT, consulteu el vostre metge per reduir el risc de sagnat i anèmia greu. Heu de fer el següent:

• Saber exactament quins medicaments no s'han de prendre.Definitivament, mantingueu-vos allunyats dels anticoagulants (com l'aspirina i altres AINE) i altres medicaments que el vostre metge us hagi dit que no prengueu.
• Cuida bé la teva salut bucodental. Raspallar-se les dents i utilitzar fil dental diàriament i visitar el dentista regularment pot ajudar a reduir el risc de sagnat de genives.
• Cuida també el teu nas. Mantenir l'interior del nas humit pot ajudar a reduir el risc de sagnat nasal. Pots utilitzar un humidificador, un esprai nasal o aplicar una mica de vaselina dins del nas per evitar que s'assequi.
• Controla el sagnat menstrual abundant. L'ús de mètodes anticonceptius hormonals pot ajudar a prevenir les menstruacions abundants. Parla amb el teu ginecòleg sobre això.
• Porteu un braçalet d'alerta mèdica. Porteu sempre amb vosaltres una targeta d'identificació per poder identificar-vos com a pacients amb un trastorn hemorràgic en cas d'emergència. Us podria salvar la vida.
• Tingueu un pla sobre què cal fer si teniu un episodi de sagnat. Sabeu quan tractar-lo a casa i quan visitar un metge immediatament. Sabeu amb qui parlar i on anar. D'aquesta manera, no serà massa tard per rebre tractament.

Quan hauria de veure un metge?

Si vostè o el seu fill mostren signes de sagnat fàcilment, consulti un metge. Els hematomes i les hemorràgies nasals són habituals. Però si aquests símptomes es produeixen amb freqüència o si el sagnat triga molt a aturar -se, consulti un metge definitivament.

Quan hauries d'anar a la Unitat d'Urgències (UTU) ?

Si tens un sagnat que no pots aturar, inclòs un sagnat menstrual abundant, vés directament al servei d'urgències (UCE) sense concertar una cita mèdica. Els signes a tenir en compte inclouen:

• Una hemorràgia nasal que no s'atura durant una hora.
• Flux menstrual abundant de dues hores o més, mullant dos tampons o dues compreses per hora o més.

Preguntes importants que has de fer al teu metge

No us oblideu de fer preguntes com aquestes:

• Quines proves s'han de fer per diagnosticar la meva afecció?
• Quin tipus de tractament necessito?
• Quins canvis d'estil de vida puc fer per controlar la meva condició?
• Quina probabilitat hi ha que el meu fill hereti aquesta malaltia de la GT?
• Em recomaneu fer proves genètiques si estic pensant en quedar-me embarassada?

El recompte de plaquetes és normal en persones amb GT?

El recompte de plaquetes sol ser normal en la trombostènia de Glanzmann (GT).El problema no és el nombre de plaquetes. Sinó que és un problema amb la proteïna que ajuda les plaquetes a enganxar-se, cosa que impedeix que es coagulin eficaçment.

Quina diferència hi ha entre la trombostènia de Glanzmann (GT) i la síndrome de Bernard-Soulier (BSS)?

La trombostènia de Glanzmann (GT) i la síndrome de Bernard-Soulier (SCS) són dues afeccions genètiques rares que afecten la manera com es coagula la sang. Però estan causades per mutacions genètiques diferents. Els problemes específics amb les plaquetes de la sang també són diferents. Les persones amb SSC poden tenir un recompte baix de plaquetes i plaquetes anormalment grans.

Les coses més importants que cal recordar del que hem comentat (missatge per emportar)

La trombostènia de Glanzmann (GT) és una afecció de per vida que tu i el teu hematòleg heu de controlar de prop. Amb la GT, no hi ha manera de predir la gravetat (o la lleu) del sagnat. Tanmateix, prendre mesures per minimitzar el sagnat pot ajudar a mantenir-se sa. Si la GT és greu, els tractaments com les transfusions de plaquetes també poden ajudar.

Tot i que no pots controlar el fet de néixer amb aquesta malaltia, recorda que tens opcions per gestionar-la d'una manera que no interfereixi amb la teva qualitat de vida. No tinguis por de demanar consell mèdic i cuida't. Aleshores, sens dubte, podràs viure bé amb aquesta malaltia.

Trombastènia de Glanzmann, GT, hemorràgia, plaquetes sanguínies, malalties genètiques, hematomes, trastorn hemorràgic, plaquetes