És possible que estiguis molt preocupat quan descobreixis que tens una malaltia genètica rara anomenada amiloïdosi hATTR. En realitat, és una malaltia molt rara. Només 50.000 persones a tot el món tenen aquesta malaltia. És normal sentir-se espantat i confós quan en sents a parlar. En poques paraules, aquesta malaltia està causada per una mutació en un gen anomenat TTR al nostre cos. Com a resultat, un tipus anormal de proteïna anomenada amiloides es diposita en òrgans com el cor, els ronyons, el sistema nerviós i el sistema gastrointestinal. Aleshores, aquests òrgans no poden funcionar correctament. Quan vagis a veure el metge per primera vegada, et farà moltes preguntes. És molt important estar preparat amb antelació. Aleshores, tu i el metge podreu triar el millor tractament per a tu.
Com et prepares abans d'anar al metge?
Val la pena parar atenció a aquests punts abans d'anar al metge.
Coneix amb precisió el teu historial mèdic familiar
L'amiloïdosi hATTR és una malaltia genètica. Mèdicament parlant, és una condició "autosòmica dominant". Això significa que si un dels teus pares té la mutació genètica que causa aquesta malaltia, tens un 50% de probabilitats d'heretar-la. Si un dels teus pares, un germà o un fill ha estat diagnosticat amb aquesta malaltia, és molt important fer-se proves genètiques, fins i tot si no tens cap símptoma.
Recorda, només perquè algú de la teva família tingui la malaltia no vol dir que tinguis un 100% de probabilitats de contraure-la. Però saber si tens el gen et pot ajudar a obtenir tractament .
Agafeu tots els informes de proves que heu fet.
Si prèviament us heu fet alguna prova genètica per buscar la mutació del gen TTR, informeu-ne al vostre metge. A més, si els resultats de les proves confirmen que teniu el gen, el vostre metge us recomanarà més proves. Això és degut a que la malaltia hATTR també pot afectar altres òrgans, com el cor, el fetge i els ronyons. Si recentment us heu fet una prova de cor (ecocardiograma) o anàlisis de sang, assegureu-vos de portar tots aquests informes.
Porteu una llista dels medicaments que esteu prenent.
El metge voldrà saber tots els medicaments que prens. Això inclou no només els que t'ha receptat el metge, sinó també els analgèsics, les vitamines i els suplements que prenguis sense recepta.
Preguntes que et pot fer el metge
Estar preparat per respondre a les teves preguntes ajudarà el teu metge a decidir quin és el millor tractament per a tu. També et donarà temps per fer qualsevol pregunta que puguis tenir.
Aquí teniu un breu resum del que us podria preguntar el metge.
| Camp de preguntes | Què et poden preguntar i què has de saber |
|---|---|
| Historial mèdic familiar | "Algú més a la teva família té hATTR?", pregunten. Potser algú de la teva família ha tingut malalties del cor, neuropatia progressiva , síndrome del túnel carpià o problemes intestinals. Potser tenien hATTR i no ho sabien. Així que comparteix aquesta informació amb ells. |
| Proves genètiques i diagnòstiques | «T'han fet proves genètiques?», pregunten. La hATTR pot ser difícil de diagnosticar perquè afecta diversos òrgans. El metge pot recomanar les proves següents: una biòpsia (prenent un tros de teixit per analitzar-lo), anàlisis de sang, un ecocardiograma o una ressonància magnètica cardíaca per comprovar el cor i proves de conducció nerviosa per comprovar la funció nerviosa. |
| Símptomes relacionats amb el cor | "Té símptomes com ara palpitacions, falta d'alè, dificultat per fer exercici o inflor a les cames?" L'ATTR hATTR pot fer que aquestes proteïnes s'acumulin al cor, causant atacs de cor, malalties del cor o engruiximent del múscul cardíac (cardiomiopatia hipertròfica) . Si té aquests símptomes, se'l derivarà immediatament a un cardiòleg. |
| Problemes de visió | "Tens algun canvi en la visió, com ara miodesòpsies?" Al voltant del 20% de les mutacions del gen TTR afecten els ulls. Qualsevol canvi en la visió ha de ser revisat per un oftalmòleg . |
| Problemes de marxa i nervis | "Tens problemes per caminar?" Un dels primers i més comuns símptomes de la malaltia hATTR és el dany als nervis dels braços i les cames (neuropatia perifèrica) . Això pot causar símptomes com dolor, entumiment i formigueig. Si això afecta la teva vida, és possible que hagis de considerar coses com la teràpia ocupacional . |
| Problemes del sistema nerviós autònom | "Tens sudoració excessiva, alternes diarrea i restrenyiment o tens dificultats per controlar l'orina?" Aquests són problemes amb el sistema nerviós autònom , que controla coses com la freqüència cardíaca, la pressió arterial i la digestió que estan fora del nostre control. Tenir aquests símptomes podria ser un signe que la teva condició de hATTR està empitjorant. |
El metge també parla dels mètodes de tractament.
Després de confirmar el vostre estat de salut, el metge parlarà amb vosaltres sobre les opcions de tractament.
Ja has pres la teva medicina?
Actualment hi ha diversos medicaments aprovats per controlar la hATTR i frenar la seva progressió. Alguns exemples són " Eplontersen (Wainua)", "inotersen (Tegsedi)", "patisiran (Onpattro)", "vutrisiran (Amvuttra)", "tafamidis (Vyndamax)" i "tafamidis meglumina (Vyndaqel)". És important que informeu al vostre metge si heu utilitzat algun d'aquests medicaments abans, si us han ajudat o si us han causat efectes secundaris.
Què en penses d'un trasplantament de fetge?
Durant dècades, el millor tractament per a l'ATTRh va ser un trasplantament de fetge. Però comporta un alt risc de complicacions, especialment complicacions cardíaques. Una nova investigació mostra que alguns fàrmacs nous poden ser tan eficaços com un trasplantament de fetge. Per tant, podeu parlar amb el vostre metge sobre els avantatges i els inconvenients d'aquesta cirurgia i altres tractaments.
T'agradaria participar en un assaig clínic?
Els metges sempre busquen millors maneres d'atendre els pacients amb hATTR. Una manera de fer-ho és mitjançant assajos clínics. Tots els fàrmacs aprovats avui dia s'han provat d'aquesta manera. Aquesta és una gran oportunitat per obtenir un nou tractament abans que estigui disponible per al públic en general. Però hi ha alguns riscos. També podeu preguntar-ho al vostre metge.
Missatge per emportar
- L'amiloïdosi hATTR és una malaltia hereditària rara. És normal sentir ansietat quan te n'assabentes.
- Quan vagis al metge, porta els antecedents mèdics familiars, els resultats de les proves que t'hagis fet i una llista dels medicaments que estàs prenent.
- Informeu al vostre metge dels vostres símptomes (dolor al pit, dificultat per respirar, entumiment a les extremitats, canvis en la visió) sense amagar res.
- Parla obertament amb el teu metge sobre les opcions de tractament (medicació, cirurgia, investigació mèdica) i fes-li totes les preguntes que tinguis.
- Si es diagnostica correctament la malaltia i es rep el tractament adequat, es pot viure amb èxit amb aquesta malaltia.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari