També tens hemorràgies nasals freqüents? Podria ser HHT (telangiectàsia hemorràgica hereditària)!

Sovint tens sagnats pel nas? O has notat petites taques vermelles en algunes parts del cos, per exemple, a la cara, els llavis o la punta dels dits? De vegades no pensem en això com a coses normals, sinó que darrere hi pot haver una afecció mèdica que necessita atenció. Això és el que és la HHT, però no molta gent ho sap. Avui parlem d'aquesta HHT o, en termes mèdics, "(Telangiectàsia Hemorràgica Hereditària)", una malaltia hereditària. Alguns també l'anomenen "(Síndrome d'Osler-Weber-Rendu)".

Què és exactament l'HHT?

En poques paraules, la HHT és una malaltia genètica que afecta els vasos sanguinis del nostre cos. Tenim aquests petits tubs que transporten sang per tot el cos, que anomenem vasos sanguinis. En aquesta condició, el que passa és que aquests vasos sanguinis, especialment els molt fins anomenats capil·lars, no es desenvolupen correctament. Anomenem aquests capil·lars formats anormalment "telangiectàsies".

Pensa-hi, tenim grans artèries que porten sang del cor a la resta del cos i venes que porten aquesta sang de tornada al cor. La connexió entre aquestes dues es fa mitjançant el que s'anomenen capil·lars. En la HHT, de vegades aquestes artèries i venes poden tenir connexions anormals directament, sense passar pels capil·lars. Anomenem aquestes malformacions arteriovenoses o AVM per abreujar.

Aquests vasos sanguinis anormals són molt febles i fràgils. Poden esclatar o trencar-se fàcilment, causant hemorràgia. Els símptomes i les complicacions depenen d'on es produeixi el sagnat.

Qui pot desenvolupar HHT?

Aquesta afecció anomenada HHT pot afectar dones, homes i fins i tot nens petits . La raça, la religió i el color no hi són rellevants. Principalment, com que es transmet de generació en generació a través dels gens, si algú de la família la té, altres també tenen la possibilitat de desenvolupar-la.

Aquesta es considera una afecció relativament rara . Tanmateix, sovint està infradiagnosticada. Això significa que, tot i que s'estima que aproximadament una de cada 5.000 persones a tot el món pateix aquesta malaltia, la majoria no saben que la tenen.

Què causa l'HHT?

Com ja he esmentat abans, la HHT és una condició completament genètica . Això vol dir que s'hereta de pares a fills. Es considera un "trastorn dominant". En poques paraules, un nen pot desenvolupar la malaltia fins i tot si només un dels pares, la mare o el pare, hereta el gen anormal .

Els científics han identificat centenars de mutacions diferents en sis gens relacionats amb la HHT. Tanmateix, actualment, les mutacions més comunes són en dos gens anomenats ENG i ACVRL1. Els científics encara ho estan investigant.

Quins són els símptomes de l'HHT?

Els símptomes de la HHT poden variar molt de persona a persona. Depèn d'on es trobin els vasos sanguinis anormals que he esmentat. Algunes persones poden no tenir cap símptoma important. Però d'altres poden tenir símptomes molt greus i greus.

Tanmateix, el símptoma més comú entre les persones amb HHT són les hemorràgies nasals freqüents (epistaxi) . Algunes persones poden tenir hemorràgies nasals diverses vegades al dia. Aquest problema pot haver estat present des de la infància.

A més, algunes persones amb HHT poden notar petites taques vermelles (telangiectàsies) al cos. Aquestes poden semblar lleugerament descolorides. Es veuen més sovint a:

• A la cara
• Als dits o a la punta dels dits
• A les mans
• Dins de la boca (a la membrana mucosa)
• Als llavis
• Al voltant del nas

A més d'això, algunes persones amb HHT també poden experimentar:

• Anèmia : Això significa una manca de glòbuls vermells al cos. Això pot passar a causa d'hemorràgies freqüents.
• Sagnat de l'estómac o dels intestins : Pot ser que no sigui visible, però pot haver-hi sang a les femtes o que les femtes siguin negres.

Malformacions arteriovenoses (MAV) i els seus efectes

Les persones amb HHT de vegades poden desenvolupar aneurismes (MAV) en grans vasos sanguinis. Aquests AVM es poden desenvolupar principalment en òrgans com els pulmons, el cervell, la medul·la espinal i el fetge. Aleshores poden causar diferents símptomes relacionats amb cada òrgan.

• Si teniu malformacions arteriovenoses als pulmons:
• Decoloració blavosa de la pell (especialment els llavis i les ungles)
• Tossir amb sang (hemoptisi)
• Sentir-se cansat ràpidament
• Dificultat per respirar (dispnea)
• Si teniu `(MAV)` al cervell: aquestes són les que són una mica més perilloses. Perquè si una d'aquestes `(MAV)` esclata dins del cervell, és molt greu.
• Marejos
• Visió doble
• Convulsions
• Es poden produir afeccions semblants a un ictus.
• Si teniu malformacions arteriovenoses hepàtiques:
• El cor pot entrar en un estat d'"insuficiència cardíaca" perquè quan la sang flueix a través de la "(MAV)" del fetge, el cor ha de treballar més per subministrar sang a tot el cos.
• Si teniu malformacions arteriovenoses a la columna vertebral:
• Mal d'esquena
• Es pot produir entumiment o pèrdua de sensibilitat a les mans o els peus.

Important: Si aquestes "(MAV)" es trenquen i sagnen, es tracta d'una emergència molt greu. Per tant, si teniu algun dels símptomes esmentats anteriorment, és molt important que consulteu un metge immediatament.

Els meus fills també poden desenvolupar HHT?

Sí, si teniu HHT, cadascun dels vostres fills té un 50% de probabilitats d'heretar la malaltia.Sí. Això vol dir que cada vegada que neix un nen, hi ha un 50% de probabilitats que desenvolupi HHT i un 50% de probabilitats que no ho faci. És com llançar una moneda al aire i obtenir cara o creu.

Com es diagnostica l'HHT?

Es poden fer proves genètiques per confirmar la HHT. Però, la majoria de les vegades, els metges la diagnostiquen basant-se en informació clínica, com ara símptomes i antecedents familiars. Quan consulteu un metge, sovint farà el següent:

• Et faran preguntes detallades sobre el teu historial mèdic personal (per exemple, quant de temps fa que tens hemorràgies nasals, amb quina freqüència i quins altres problemes has tingut).
• Pregunteu sobre l'historial mèdic de la vostra família immediata (pares, germans, fills), ja que això és hereditari.
• T'examinaran el cos (per veure si hi ha taques vermelles o similars).
• Si cal, deriveu a proves (per exemple, tipus "(escombratge)", "(endoscòpia)") per comprovar l'estat dels òrgans interns .

Un metge pot sospitar o determinar que teniu HHT si teniu almenys tres dels símptomes següents:

• Sagnats nasals freqüents.
• La presència de diverses telangiectàsies en zones on es veuen habitualment a la pell (com ara la cara, els llavis, els dits).
• La presència de "telangiectàsies" o "malalties anatòmiques arteriovenoses" en òrgans interns (per exemple, pulmons, cervell, estómac, intestins) (aquestes només es troben mitjançant proves).
• Tenir un familiar proper amb HHT.

Quins són els tractaments per a l'HHT?

Malauradament, no hi ha cura per a la HHT. Tanmateix, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes, reduir els símptomes i reduir el risc de complicacions greus. Els científics encara treballen per trobar tractaments per a la HHT, especialment amb el desenvolupament de teràpies mèdiques antiangiogèniques.

Mentre el metge tracta els símptomes existents, també comprovarà si hi ha problemes relacionats amb l'HHT que encara no presentin símptomes.

El tractament pot incloure el següent:

• Tractament amb làser (`(ablació)`): una cirurgia menor que utilitza raigs làser per aturar el sagnat de les zones (telangiectàsies) propenses a sagnar.
• Embolització: un procediment quirúrgic menor que bloqueja un vas sanguini que condueix a un lloc de sagnat o a una malformació arteriovenosa (MAV) que té risc de sagnat.
• Tractament per a l'anèmia: administrar comprimits de ferro i, si cal, donar sang (transfusió de sang).
• Per controlar les hemorràgies nasals: utilitzeu productes com pomades i esprai fisiològic per mantenir l'interior del nas humit.
• Per extirpar les mal·levàries arteriovenoses: algunes mal·levàries es poden extirpar amb radioteràpia o cirurgia.
• Teràpies mèdiques antiangiogèniques: es poden administrar en forma d'infusions o de pastilles.

També podeu consultar especialistes per al tractament de sistemes específics del cos, com ara el fetge, els pulmons, el sistema gastrointestinal i el cervell.

Es pot prevenir l'HHT?

Com que és una malaltia genètica, no hi ha manera de prevenir la HHT ni de reduir el risc de desenvolupar-la. Tanmateix, si els vostres pares, germans o fills tenen HHT, és important que ho informis al teu metge. Això et pot ajudar a identificar si tens la malaltia aviat, iniciar el tractament aviat i prevenir complicacions.

Quines són les perspectives per a les persones amb HHT?

Les persones amb HHT poden viure una vida gairebé normal. Tanmateix, les malformacions arteriovenoses i l'hemorràgia persistent als pulmons i al cervell són greus i requereixen tractament. Amb una gestió adequada, la majoria de les persones poden viure una vida normal.

Què cal fer en cas de sagnat nasal a causa de l'HHT?

Les hemorràgies nasals són molt freqüents en l'HHT, així que hi ha algunes coses que podeu fer per ajudar a prevenir-les:

• Eviteu l'ús de certs medicaments, especialment analgèsics com l'aspirina i els AINE (per exemple, ibuprofèn, diclofenac). Aquests poden reduir la coagulació de la sang i augmentar el sagnat. Consulteu el vostre metge abans de prendre qualsevol medicament.
• Porta un diari. Escriu els aliments que menges i les activitats que fas que et causen hemorràgies nasals. Així podràs evitar aquestes coses.
• Mantingueu l'interior del nas humit i lubricat. Això es pot fer utilitzant un humidificador, aplicant pomades recomanades pel vostre metge o utilitzant un esprai nasal salí. Un nas sec és més probable que sagni.

Què més puc preguntar al meu metge sobre l'HHT?

Si us diagnostiquen HHT, és una bona idea fer preguntes al vostre metge com aquestes:

• Hauria de fer-se la prova a la resta de la meva família?
• Puc practicar esports? Quins tipus d'esports són bons i quins no?
• Hi ha alguna activitat específica que hauria d'evitar?
• Hi ha alcohol, aliments especials o altres medicaments que hauria d'evitar?
• Què puc fer per prevenir les hemorràgies nasals o aturar-les ràpidament?
• És segur que em quedi embarassada? Hi ha alguna cosa especial que hagi de tenir en compte?
• Si experimento sagnat, quan he de buscar atenció mèdica immediata?

Finalment, què cal recordar

L'HHT és una afecció genètica que sovint no es diagnostica. Els símptomes poden anar des de sagnats nasals freqüents fins a complicacions greus que afecten múltiples sistemes del cos. Si sospiteu que vosaltres o algú de la vostra família teniu HHT, parleu amb un metge.El tractament precoç pot ajudar a prevenir complicacions. Les proves genètiques també poden ajudar a determinar si altres membres de la família estan afectats per la malaltia. Mantenir-se informat és el més important en una situació com aquesta.

` HHT, telangiectàsia hemorràgica hereditària, síndrome d'Osler-Weber-Rendu, hemorràgies nasals, vasos sanguinis, malalties genètiques, AVM, telangiectàsia