Coneixes aquesta rara malaltia genètica? (Amiloïdosi hereditària per transtiretina - hATTR)

De vegades experimentes entumiment a les extremitats? Tens mal de panxa o marejos quan t'aixeques? Tot i que poden semblar coses normals, de vegades el que s'amaga darrere d'això pot ser una malaltia rara de la qual molta gent ni tan sols ha sentit a parlar i que es transmet de generació en generació. Avui parlarem d'una d'aquestes malalties, l'amiloïdosi hATTR . Tot i que es tracta d'un tema una mica complex, entenem-lo de manera senzilla.

Què és l'amiloïdosi hATTR?

En poques paraules, la hATTR (amiloidosi hereditària per transtiretina) és una malaltia rara que es transmet de generació en generació i que empitjora gradualment amb el temps. La causa és un canvi en els nostres gens, anomenat mutació.

Imagineu-vos que tot el nostre cos està controlat per gens. Hi ha un gen anomenat TTR al nostre fetge. Quan hi ha una mutació en aquest gen, la proteïna anomenada "transtiretina" que produeix també pren una forma anormal i incorrecta.

Aquestes proteïnes deformes s'agrupen i formen dipòsits anomenats " amiloide " als nervis i diversos òrgans del nostre cos. De la mateixa manera que la brutícia i el rovell obstrueixen una canonada d'aigua, aquests dipòsits d'amiloide danyen aquests òrgans.

Aquesta afecció causa polineuropatia, que és un dany als nervis que van des del cervell fins a altres parts del cos. Tot i que es tracta d'una afecció greu, amb el tractament adequat, es poden controlar els símptomes i es pot continuar amb la vida.

Quins són els símptomes de la malaltia hATTR?

Com que la malaltia hATTR afecta múltiples òrgans del cos, els símptomes són molt diversos. De vegades, aquests símptomes són similars als d'altres malalties comunes, per la qual cosa pot ser difícil diagnosticar la malaltia.

Vegeu la taula següent per veure quins són aquests símptomes .

Com es diagnostica la malaltia hATTR?

Com que aquesta malaltia és rara i els símptomes són similars als d'altres malalties, pot ser una mica difícil de diagnosticar. Però el metge se centra en algunes coses.

• Antecedents mèdics familiars : pregunteu si algú de la vostra família ha patit atacs de cor, engruiximent del múscul cardíac o altres trastorns neurològics.
• Preguntes sobre els símptomes: Preguntar si es tenen els símptomes esmentats anteriorment.
• Proves genètiques: Es fa una anàlisi d'una mostra de sang o de cèl·lules de la pell per veure si hi ha una mutació en el gen TTR. Aquesta és la manera més definitiva de confirmar la malaltia.
• Biòpsia de teixit: Es pren una petita quantitat de greix de sota la pell de l'abdomen amb una agulla petita i s'examina al microscopi per veure si hi ha dipòsits d'amiloide. No us preocupeu, no és una operació important i es pot fer ràpidament.
• Altres proves:També es poden realitzar anàlisis de sang i orina, proves de funció nerviosa i proves com ara ECG i ecocardiograma per comprovar la funció cardíaca.

Quins són els tractaments per a la hATTR?

Hi ha dos objectius principals en el tractament de la malaltia hATTR. Un és controlar els símptomes i l'altre és reduir o aturar la producció i deposició de la proteïna defectuosa al cos.

Tractament dels símptomes

• Es donen medicaments per a problemes cardíacs i acumulació de líquids al cos .
• Es donen medicaments per a problemes del sistema digestiu com ara diarrea i restrenyiment.
• Els medicaments s'utilitzen per controlar el dolor nerviós.

Tractament dirigit a la causa de la malaltia

Aquests són els principals tractaments que poden canviar el curs de la malaltia.

• Medicaments silenciadors de gens: Aquests medicaments funcionen impedint que el gen TTR del fetge produeixi la proteïna incorrecta. L'"Inotersen", el "Patisiran" i el "Vutrisiran" són alguns d'aquests medicaments. Alguns estan disponibles com a injeccions setmanals, mentre que d'altres s'administren per via intravenosa cada 3 setmanes.
• Fàrmacs estabilitzadors gènics: Aquests fàrmacs funcionen impedint que la proteïna TTR mal plegada s'agrupi i formi dipòsits d'amiloide. El "Tafamidis" i el "Diflunisal" són fàrmacs d'aquesta classe.
• Trasplantament de fetge: Com que la proteïna defectuosa es produeix al fetge, un trasplantament de fetge pot controlar en gran mesura la propagació de la malaltia. Tanmateix, es tracta d'una cirurgia important. I només té èxit en les primeres etapes de la malaltia.

L'equip mèdic que t'ajuda

Com que aquesta malaltia afecta diverses parts del cos, necessitareu l'ajuda de diversos especialistes.