⚡ Interactive Clinical Tool
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
Què és l'homocistinúria (HCU)?
En poques paraules, l'"(HCU)" és una malaltia genètica rara . El que passa és que el nostre cos no pot controlar correctament l'aminoàcid "(homocisteïna)", és a dir, no el pot utilitzar ni eliminar. Imagineu-vos què passa si s'acumulen coses inútils al nostre cos? Així, aquesta "(homocisteïna)" s'acumula innecessàriament a la sang i l'orina. Aquesta acumulació pot causar complicacions greus als ulls, al sistema esquelètic (el nostre esquelet), al sistema nerviós central (cervell i medul·la espinal) i al sistema vascular (vasos sanguinis). Ara teniu una pregunta : què són aquests aminoàcids? Els aminoàcids són els components bàsics de les proteïnes. De la mateixa manera que es necessiten maons per construir un edifici, els aminoàcids són necessaris per construir proteïnes al nostre cos. El nostre cos produeix part d'aquesta "(homocisteïna)" a partir d'un altre aminoàcid anomenat "(metionina)". A més, dels aliments rics en proteïnes que mengem, per exemple, la carn, el peix i els ous, obtenim més "(metionina)". Normalment, el nostre cos descompon aquesta "(metionina)" i la converteix en "(homocisteïna)". Tanmateix, al cos d'una persona amb "(homocistinúria), falta un enzim que es necessita per controlar correctament aquesta "(homocisteïna)", és a dir, per mantenir-la al nivell requerit i canviar la resta, o no funciona correctament. Un enzim és un tipus de proteïna que accelera les reaccions químiques al nostre cos. Per tant, quan falta aquest enzim, augmenta el nivell d'"(homocisteïna)".Quins són els principals tipus d'homocistinúria?
Els investigadors han dividit l'homocistinúria en diversos tipus segons les causes genètiques subjacents. N'hi ha dos tipus principals:1. Deficiència de cistattionina beta-sintasa (CBS) (homocistinúria clàssica)
Aquest és el tipus més comú d'homocistinúria. La cistationina beta-sintasa (CBS) és un enzim que ajuda a convertir l'homocisteïna en un altre aminoàcid, la cisteïna. Aquest tipus de malaltia es produeix quan el gen CBS produeix massa poc o cap enzim CBS, o quan l'enzim CBS no funciona correctament. L'enzim CBS requereix vitamina B6, també coneguda com a piridoxina, per funcionar correctament. Aquest tipus es divideix encara més segons la resposta als suplements de vitamina B6.2. Defecte del metabolisme de la cobalamina (cbl)
El nostre cos necessita convertir part de l'homocisteïna de nou en metionina. Aquest procés implica la vitamina B12, també coneguda com a cobalamina. El nostre cos passa per diversos passos per convertir l'homocisteïna de nou en metionina. L'homocistinúria, que és causada per una deficiència de cobalamina, es produeix quan el cos no pot completar aquest pas, no produeix l'enzim correcte o produeix enzims defectuosos.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Quina diferència hi ha entre l'homocistinúria i la síndrome de Marfan?
La síndrome de Marfan és un trastorn genètic rar que afecta el teixit connectiu de tot el cos. Molts dels símptomes d'aquest trastorn són similars als de l'homocistinúria. Per exemple, extremitats llargues, dits llargs i prims, ectòpia del cristal·lí i miopia. Tanmateix, la síndrome de Marfan està causada per una mutació en el gen Fibril·lina-1 (FBN1). Les persones amb síndrome de Marfan tenen nivells normals d'homocisteïna i metionina.Qui es veu més afectat per aquesta afecció? Amb quina freqüència és?
L'homocistinúria és causada per una mutació genètica. Per tant, qualsevol persona la pot desenvolupar. Tanmateix, alguns estudis han demostrat que aquesta afecció afecta més les persones d'alguns països que d'altres. Aquests països són:- Irlanda
- Noruega
- Alemanya
- Qatar
Quins són els símptomes de l'homocistinúria?
Els símptomes de l'(homocistinuria) varien segons el tipus que es tingui. Normalment comencen a aparèixer durant els primers anys de vida. Tanmateix, algunes persones poden no tenir cap símptoma fins a l'edat adulta. El tipus més comú d'(homocistinuria) sol afectar aquests sistemes:- Ulls
- sistema esquelètic
- sistema nerviós central
- sistema vascular
Símptomes que afecten els ulls:
- El cristal·lí de l'ull es mou fora de la seva posició normal (ectopia del cristal·lí). Això pot causar discapacitat visual .
- Vista greument alterada (miopia), que significa la incapacitat de veure de lluny.
Símptomes que afecten el sistema esquelètic:
- Mostra un creixement excessiu .
- Allargament anormal dels braços, les cames i els dits.
- Els genolls estan flexionats cap a dins i els genolls colpegen quan les cames estan rectes (això també s'anomena "genolls que s'enfonsen").
- El pit està enfonsat o sobresurt cap endavant.
- Una curvatura de la columna vertebral (escoliosi).
- Les persones amb homocistinúria també tenen risc de desenvolupar osteoporosi .
Símptomes que afecten el sistema nerviós central:
- Retards en el desenvolupament . Això significa no mostrar un desenvolupament intel·lectual o físic adequat per a l'edat.
- Dificultats d'aprenentatge.
Símptomes que afecten el sistema cardiovascular:
- Augment del risc de coàguls de sang. Aquests coàguls de sang poden causar afeccions perilloses com ara un ictus o una embòlia pulmonar .
Quines són les causes de l'homocistinúria?
Molts tipus d'homocistinúria són causats per canvis genètics o mutacions en diversos gens.Causes genètiques
El tipus més comú d'"(homocisteïna)" és causat per una mutació en el gen "(CBS)". Aquest gen "(CBS)" li diu al nostre cos com produir un enzim anomenat "(cistationina beta-sintasa)". Aquest enzim és responsable de la via química que converteix l'àcid "(homocisteïna)" en "(metionina)". L'"(homocisteïna)" també pot ser causada per mutacions en els gens "(MTHFR)", "(MTR)", "(MTRR)" i "(MMADHC)". Tots aquests gens són responsables de convertir l'àcid "(homocisteïna)" en "(metionina). Si algun d'aquests gens té una mutació, l'enzim rellevant no funciona correctament. Aleshores, l'"(homocisteïna)" comença a acumular-se al cos. Tanmateix, els investigadors encara no estan del tot segurs de per què els nivells alts d'homocisteïna causen símptomes d'homocisteïna. L'homocistinuria s'hereta en un patró autosòmic recessiu. Això vol dir que només heretaràs la malaltia si els teus dos pares biològics, que normalment no presenten símptomes, et transmeten el gen afectat.L'homocistinúria pot ser causada per deficiències vitamíniques?
Sí, l'homocistinúria també es pot produir per causes no genètiques. Aquesta afecció també pot ser causada per una deficiència greu de vitamina B6, vitamina B9 (folat) o vitamina B12 (cobalamina).Com es diagnostica l'homocistinúria?
En països com els Estats Units, les proves de cribratge neonatal s'utilitzen per detectar diverses afeccions metabòliques, inclosa l'homocistinúria. La prova d'homocisteïna mesura els nivells d'homocisteïna i metionina a la sang del nadó. Si els resultats de la prova són positius, cosa que indica que la malaltia pot estar present, el metge del nadó demanarà proves addicionals per confirmar els resultats. Tanmateix, aquestes proves neonatals no sempre són 100% precises. De vegades, és possible que no puguin detectar certes afeccions. Per tant, a algunes persones se'ls diagnostica homocistinúria després que apareguin els símptomes. Tot i que molts símptomes apareixen a la infància o a la primera infància, de vegades poden aparèixer a l'edat adulta. Si teniu símptomes d'"(homocistinúria)", el metge us demanarà una "(prova d'homocisteïna)" per confirmar la malaltia. Si els resultats mostren que teniu "(homocistinúria clàssica)" (és a dir, deficiència de "(CBS)"), el metge us demanarà una altra prova per esbrinar quin subtipus teniu. Això s'anomena "(provocació de vitamina B6)" . Aquesta prova permet saber com respons als suplements de vitamina B6. El teu metge pot crear el pla de tractament adequat per a tu. L'"homocistinúria clàssica" es pot classificar de la manera següent:- Responsiu a la vitamina B6: el cos produeix prou enzim "(CBS)", de manera que la vitamina B6 pot ajudar a que aquest enzim funcioni correctament.
- Parcialment sensible a la vitamina B6: el cos produeix una certa quantitat de l'enzim "(CBS)", de manera que la vitamina B6 pot ajudar parcialment.
- Vitamina B6 no sensible: el cos no produeix prou enzim "(CBS)", per la qual cosa és poc probable que la vitamina B6 ajudi a l'enzim.
Quins són els tractaments per a l'homocistinúria?
El tractament per a l'homocistinúria implica controlar els nivells d'homocisteïna a la sang i gestionar els símptomes. El tractament sol incloure prendre suplements de vitamina B6. Si teniu el tipus que respon a la vitamina B6 (homocistinúria clàssica), els suplements de vitamina B6 poden ser suficients per reduir i controlar els nivells d'homocisteïna. Tanmateix, si teniu el tipus que no respon o respon parcialment a la vitamina B6 (homocistinúria clàssica), els suplements de vitamina B6 per si sols poden no ser suficients. És possible que necessiteu opcions de tractament addicionals. Aquestes poden incloure:- El fàrmac "(Betaïna)" (Betaïna) o "(Cistadana): "(Betaïna)" ajuda a reduir el nivell d'"( Homocisteïna )" a la sang.
- Dieta especial per a (Homocistinuria): Haureu de seguir una dieta que restringeixi els aliments que contenen proteïnes i (Metionina).
- Suplements addicionals: si teniu un altre tipus d'homocistinúria, també podeu necessitar prendre suplements de folat ( vitamina B9 ) o cobalamina ( vitamina B12 ).
El més important és que aquest tractament s'ha de continuar durant tota la vida . Només així podràs controlar els nivells d'homocisteïna, minimitzar les complicacions i viure una vida saludable.
Quant de temps es pot viure amb homocistinúria?
Si es diagnostica precoçment i es tracta adequadament al llarg de la vida, la majoria dels nens amb homocistinuria poden esperar viure una vida normal i saludable . Per tant, el diagnòstic precoç i el tractament continuat són molt importants.Es pot prevenir l'homocistinúria?
Com que és una afecció genètica, l'homocistinuria no es pot prevenir. Tanmateix, si esteu embarassada o teniu previst tenir un fill en el futur, val la pena parlar amb un assessor genètic. L'assessorament genètic us pot ajudar a comprendre el vostre risc de tenir un fill amb homocistinuria. És normal sentir-se aclaparat quan descobriu que vosaltres o el vostre nadó teniu una afecció genètica. Dediqueu temps a aprendre tot el que pugueu sobre l'homocistinuria. A continuació, busqueu un metge que entengui completament la vostra afecció. Treballar amb un especialista en metabolisme us pot donar una sensació de control. Si us apodereu amb informació i recursos, podeu aconseguir el millor resultat possible.Finalment, el més important (missatge per emportar)
D'acord, espero que ara entengueu millor el que hem estat parlant (homocistinúria). Aquí teniu algunes coses clau que cal recordar:- Què és l'homocistinúria?Una malaltia genètica rara, però potencialment greu.
- El que passa en això és que el cos no pot controlar adequadament una substància química anomenada "homocisteïna" i s'acumula al cos.
- Això pot causar problemes amb els ulls, l'esquelet, el sistema nerviós i els vasos sanguinis .
- El més important és reconèixer la malaltia a temps i rebre el tractament adequat al llarg de la vida . Si ho fas, podràs viure una vida normal.
- La vitamina B6, una dieta especial i alguns medicaments són els principals tractaments per a això.
- Si teniu més preguntes sobre això, o si algú de la vostra família té aquests símptomes, assegureu-vos de demanar consell mèdic.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.