Què és homozigot? Aprenguem sobre els teus gens d'una manera senzilla!

De vegades penses: "Els meus ulls són exactament com els de la meva mare" o "Els meus cabells són exactament com els del meu pare"? Tots heretem diverses característiques de la nostra aparença i comportament de la nostra mare i el nostre pare. La raó d'això són els gens. Així doncs, avui parlarem d'una cosa molt important relacionada amb aquests gens. Es tracta de la condició anomenada "(homozigot)". Tot i que el nom pot semblar una mica complicat, en realitat és força senzill. A veure?

En poques paraules, què és homozigot?

D'acord, penseu-ho d'aquesta manera. Rebem dues còpies de cada gen dels nostres pares biològics. Una de la nostra mare, una del nostre pare. De vegades, la còpia del gen de la nostra mare i la còpia del gen del nostre pare són exactament iguals . Això és el que anomenem "homozigot" en genètica.

En poques paraules, per a un tret concret (per exemple, el color dels ulls), heretes el mateix conjunt d'instruccions genètiques dels dos pares. Aquests conjunts idèntics de gens s'anomenen al·lels. Per tant, si heretes dos dels mateixos al·lels, ets homozigot per a aquest gen. Això és el que causa certs trets, com ara els ulls blaus i els cabells vermells. Però de vegades, si tots dos gens estan mutats, es poden produir certes condicions genètiques.

Què és un al·lel?

Tots tenim més del 99% dels mateixos gens al nostre cos. Però un percentatge molt petit (menys de l'1%) dels gens presenten lleugeres diferències d'una persona a una altra. Aquestes diferents "versions" d'un gen s'anomenen al·lels. Aquestes lleugeres diferències són les que et donen les teves característiques úniques.

Quina diferència hi ha entre homozigot i heterozigot?

Aquestes dues paraules són una mica similars, per la qual cosa poden ser confuses. Però la diferència és molt simple. Vegem una petita taula per fer-ho més fàcil d'entendre.

Què són els trets "dominants" i "residuals"?

Quan parlem de gens, dues paraules que sens dubte val la pena conèixer són "dominant" i "recessiu".

• Al·lel dominant: És com el nen més entremaliat de la classe. És l'únic que no fa soroll. És a dir, si hi ha un al·lel dominant, el tret que expressa serà visible. Escrivim això en majúscules (per exemple, B, F, D).
• Al·lel recessiu: Això és una mica com un nen tranquil i retret. Perquè el seu tret es manifesti, s'ha de combinar amb un altre al·lel recessiu com el seu. Escrivim aquests trets amb lletres angleses simples (per exemple: b, f, d).

Ara, com passa això en la situació "(homozigota)"?

Pots tenir dos al·lels dominants. Ho anomenem dominant homozigot (per exemple, BB ). O pots tenir dos al·lels recessius. Ho anomenem homozigot recessiu (per exemple, bb ).

Si una persona `(heterozigota)` (per exemple, Bb ) rep tant l'al·lel dominant (B) com el recessiu (b), només el tret dominant serà visible. Però per a una persona `(homozigota)`, això no passarà. Com que tots dos gens són iguals, el tret serà visible de la mateixa manera.

Quines són les característiques comunes causades pels homozigots?

Moltes coses, com ara la nostra aparença i la naturalesa de diverses parts del nostre cos, estan determinades per aquests gens "(homozigots)". Vegem alguns exemples.

Malalties que poden ser causades per homozigots

Com sempre passa amb les coses bones, de vegades aquesta condició "(homozigota)" també pot provocar malalties genètiques. Com és això?

Imagineu que una mare i un pare tenen un gen recessiu defectuós que causa una determinada malaltia. Però cap dels dos té aquesta malaltia, perquè tots dos tenen un gen dominant i sa que la suprimeix (és a dir, tots dos són "heterozigots"). Tanmateix, si un fill neix amb aquest gen recessiu defectuós tant de la mare com del pare, aquest fill serà "homozigot recessiu" per a aquest gen. Aleshores, la probabilitat que es produeixi aquesta malaltia genètica és alta.

Aquestes són algunes de les malalties que poden aparèixer:

• Fibrosi quística: Aquesta malaltia està causada per la presència de dues còpies defectuoses del gen CFTR. Això fa que la mucositat del cos (mocositat fluida) s'espesseixi, cosa que afecta els sistemes respiratori i digestiu.
• Anèmia falciforme: Aquesta malaltia es produeix quan s'hereten dues còpies defectuoses del gen HBB. Això fa que els glòbuls vermells es deformin (tenguin forma falciforme) i no puguin transportar oxigen correctament.
• Fenilcetonúria (PKU): Aquesta malaltia està causada per la presència de dues còpies defectuoses del gen PAH. Això impedeix que el cos descompongui l'aminoàcid fenilalanina.