Què és la malaltia de Huntington? Parlem-ne en termes senzills

Algú de la teva família o algú que coneixes ha començat a actuar de sobte de manera estranya? Potser les seves extremitats es contrauen incontrolablement? O la seva memòria s'esvaeix lentament i sembla que està perdent el seu vigor anterior? És normal sentir por quan veiem coses com aquesta. Avui parlarem d'una afecció que pot causar aquests símptomes, però de la qual no es parla gaire a la societat. És la malaltia de Huntington . No t'alarmis quan sentis aquest nom. Parlem de tot de manera senzilla i clara.

D'acord, doncs, què és la malaltia de Huntington?

En poques paraules, la malaltia de Huntington és una malaltia genètica que fa que les cèl·lules nervioses del nostre cervell morin gradualment amb el temps, i es transmet de generació en generació . Afecta principalment les parts del cervell que controlen els nostres moviments, pensament i comportament.

Això comporta una disminució de les habilitats motores, el pensament i la capacitat de prendre decisions amb el pas del temps, i un major risc de desenvolupar problemes de salut mental com la depressió i l'ansietat.

Els símptomes solen començar a aparèixer entre els 30 i els 40 anys. Tanmateix, de vegades la malaltia pot començar a la infància o a la joventut, abans dels 20 anys. En aquest cas, l'anomenem malaltia de Huntington juvenil (JHD) .

Per què es produeix aquesta malaltia? Com ​​s'hereta?

Això és causat per un defecte en un dels nostres gens. El 1993, els científics van descobrir el gen que ho causa. Aquest gen és present en tots nosaltres. Tanmateix, algunes famílies poden tenir una còpia mutada d'aquest gen. Aquest gen mutat es transmet de pares a fills.

Imagina't que la teva mare o el teu pare tenen la malaltia de Huntington. Si és així, tens un 50% de probabilitats d'heretar la mutació que causa la malaltia. És com llançar una moneda al ventre. Pots contraure-la o no.

• Aquest gen mutant es pot heretar independentment del sexe.
• Si no tens el gen mutat, mai desenvoluparàs la malaltia de Huntington. I no transmetràs la malaltia als teus fills.
• Aquesta malaltia no es salta generacions . És a dir, si el pare la té, el fill no la pot desenvolupar sense el pare.

Aquest gen és dominant o recessiu?

És molt simple. Imagina't que tens dos gens, un de la teva mare i un altre del teu pare. Un gen "dominant" és com el nen més intel·ligent de la classe. Si hi és, el seu poder està en joc. El gen mutant que causa la malaltia de Huntington també és dominant . Així doncs, fins i tot si només tens el gen mutant d'un dels pares, n'hi ha prou per causar la malaltia.

Si tu o algú de la teva família esteu considerant fer-vos proves genètiques, és important que primer busqueu assessorament genètic. Us poden explicar què esperar dels resultats de la prova.

Quins són els símptomes de la malaltia de Huntington?

Els símptomes de la malaltia de Huntington es poden dividir en tres categories principals: habilitats motores, funció cognitiva i comportament . Aquests símptomes no solen aparèixer tots alhora, sinó que es desenvolupen gradualment al llarg de diverses etapes.

Símptomes de fase tardana

En aquesta etapa, el pacient necessita ajuda d'altres persones per realitzar tasques. Caminar i parlar pot deixar de caminar completament. No obstant això, fins i tot en aquesta etapa, el pacient sovint és capaç de reconèixer els seus éssers estimats.

Com diagnosticar aquesta malaltia?

Si teniu símptomes, el metge us preguntarà sobre els antecedents mèdics familiars i us farà un examen físic. Aleshores, probablement us demanarà algunes proves neurològiques i una prova genètica. Les proves neurològiques busquen:

• Reflexos
• força muscular
• Equilibri
• Visió i audició
• Estat d'ànim i mental
• Memòria i capacitat de raonament

Mètodes de tractament i gestió

Tot i que encara no hi ha una cura completa per a això, hi ha molts tractaments que poden controlar els símptomes i fer la vida més fàcil. No és per res que els metges diguin: "No podem afegir anys a la teva vida, però sí que podem afegir vida als teus anys".

El més important és buscar l'ajuda d'un equip d'especialistes de diversos camps. Aquest equip pot incloure neuròlegs, fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals, logopedes, psiquiatres i nutricionistes.

Medicaments

• Per controlar el moviment:Els fàrmacs de la classe dels inhibidors de VMAT2 (per exemple, deutetrabenazina, tetrabenazina) s'utilitzen per reduir els moviments incontrolats (corea).
• Per a problemes de salut mental: es prescriuen diversos antidepressius i estabilitzadors de l'estat d'ànim per controlar la depressió, l'ansietat i altres canvis d'humor.

Teràpia

• Fisioteràpia: Ajuda a reduir les caigudes millorant la marxa, l'equilibri i la força corporal.
• Teràpia ocupacional: Ensenya tècniques i equips per facilitar les tasques diàries com menjar i vestir-se.
• Logopèdia: Ajuda amb dificultats de parla i deglució.

Canvis en l'estil de vida i la nutrició

Les persones amb aquesta malaltia poden perdre pes perquè el seu cos crema moltes calories i té dificultats per empassar. Per tant, és important menjar aliments nutritius i alts en calories . Els membres de la família poden ajudar amb això:

• Evitar interrupcions innecessàries durant els àpats.
• Trieu aliments que siguin fàcils de mastegar i empassar.
• Feu servir coberts i gots amb palletes de disseny especial.
• L'exercici regular també és molt important. Però cal anar amb compte amb la seguretat. Parla amb un fisioterapeuta experimentat i desenvolupa un pla d'exercicis que s'adapti a les teves necessitats.

Preguntes per fer al vostre metge

Si a vostè o a un membre de la seva família li preocupa aquesta afecció, pot fer aquestes preguntes quan parli amb el seu metge:

• Doctor, com afectarà aquesta malaltia a la meva vida?
• Quins són els millors tractaments per als meus símptomes?
• Podria aquest tractament entrar en conflicte amb altres medicaments que estic prenent?
• És segur per a mi continuar conduint?
• Com vull parlar amb la meva família sobre això?