Aprenguem sobre els errors congènits del metabolisme (MEI) en termes senzills!

Us heu preguntat mai com les coses que mengem i bevem donen energia al nostre cos i el construeixen? És un procés molt sorprenent, oi? Però de vegades, poden aparèixer petits defectes en aquest procés, és a dir, defectes, des del naixement. D'això és del que parlarem avui. No us preocupeu, pot semblar un tema complicat, però us ho explicaré d'una manera senzilla que pugueu entendre.

Què són aquests anomenats Errors Congènits del Metabolisme (MEI)?

En poques paraules, el metabolisme és el procés químic que converteix els aliments que mengem en energia i elimina els productes de rebuig. És com una petita fàbrica dins del nostre cos. Perquè aquesta fàbrica funcioni correctament, necessita tenir tot el que necessita.

Ara, els errors congènits del metabolisme (MEI) , de vegades anomenats malalties metabòliques hereditàries, són un grup d'afeccions en què el procés químic que he esmentat no es duu a terme correctament. És com quan una màquina d'una fàbrica, o una persona que hi treballa, no funciona correctament. Això passa perquè certs enzims , que són proteïnes especials que ajuden a aquests processos químics, no es produeixen correctament o perquè no funcionen correctament.

Quins tipus d'errors hi ha?

De fet, hi ha centenars de tipus d'errors congènits del metabolisme. Sovint, aquestes malalties reben el nom de l'enzim que no funciona correctament. Vegem alguns dels tipus més comuns:

• Trastorns d'emmagatzematge lisosomal: Imagineu-vos que els nostres cossos tenen petites fàbriques que processen residus. De vegades, en malalties anomenades "trastorns d'emmagatzematge lisosomal", aquestes fàbriques no funcionen correctament. Aleshores, els residus tòxics que s'haurien d'eliminar s'acumulen al cos. És com si les escombraries s'acumulessin a casa teva si el camió de les escombraries no arriba. Per exemple, malalties com la "síndrome de Hurler", la "malaltia de Gaucher" i la "malaltia de Tay-Sachs" entren en aquesta categoria.

• Malaltia de l'orina per xarop d'auró: Es tracta d'una afecció en què els aminoàcids, els components bàsics de les proteïnes, s'acumulen al cos. Això pot danyar el sistema nerviós i fer que l'orina faci olor de xarop d'auró. D'aquí el seu nom a la malaltia.

• Malaltia d'emmagatzematge de glucogen: Això es produeix quan el cos no pot emmagatzemar correctament el sucre (glucosa) dels aliments que mengem. Això pot provocar un baix nivell de sucre en sang.

• Malalties mitocondrials:Els mitocondris són estructures diminutes que ajuden les cèl·lules del nostre cos a produir energia. En aquestes malalties, aquests mitocondris no funcionen correctament, de manera que les cèl·lules no poden produir l'energia que necessiten. Això pot afectar la funció de molts òrgans importants, com ara el cervell, els músculs, el fetge i els ronyons.

• Trastorns peroxisòmics: Això és similar a les malalties d'emmagatzematge lisosòmic. Aquí, les toxines nocives s'acumulen al cos.

• Trastorns del metabolisme dels metalls: Els nostres cossos contenen petites quantitats de diversos metalls. Tanmateix, en aquestes malalties, alguns metalls s'acumulen al cos i es tornen tòxics. Per exemple, en la malaltia de Wilson, el coure s'acumula excessivament, i en l'hemocromatosi, el ferro s'acumula excessivament.

• Trastorn del cicle de la urea: Això es produeix quan el cos no pot eliminar correctament una substància tòxica anomenada amoníac, que s'acumula a la sang i causa problemes.

Qui és el més afectat per aquestes condicions?

Qualsevol persona pot desenvolupar aquests errors innats del metabolisme (MEI). Això és degut a que són causats per canvis en els nostres gens o ADN. Les causes genètiques que afecten cada tipus de MEI són diferents. Tanmateix, si algú de la teva família té aquesta afecció, tens un risc lleugerament més alt de desenvolupar alguna cosa semblant.

Què tan comuns són aquests?

A tot el món, s'estima que aproximadament un de cada 2.500 nadons que neixen pot tenir aquest tipus de defecte metabòlic congènit. Això vol dir que no són tan rars.

Com afecta aquest trastorn metabòlic al cos?

Aquestes condicions de la IEM afecten principalment la capacitat d'utilitzar correctament els següents nutrients que obtenim dels aliments que mengem i bevem:

• Hidrats de carboni (midons i sucres)
• sucre (glucosa)
• Proteïna
• Greixos

Per tant, els símptomes d'aquestes malalties poden afectar diversos sistemes d'òrgans del cos. També poden afectar el creixement, el desenvolupament intel·lectual i la capacitat d'un nen per realitzar tasques diàries .

Quins són els símptomes d'això?

Els símptomes d'aquests trastorns metabòlics congènits poden variar de persona a persona. La gravetat de la malaltia també varia de persona a persona. Alguns símptomes comuns inclouen:

• Retards en el desenvolupament: Això significa que les capacitats intel·lectuals i físiques no es desenvolupen de la manera adequada per a l'edat.
• Pèrdua de pes o augment de pes.
• No ser prou alt (Reptes de creixement).
• Convulsions : Això significa afeccions semblants a les convulsions.
• Poca gana .
• Letàrgic, constantment cansat .
• Olors inusuals de l'orina, la suor o l'alè .
• Dolor abdominal, vòmits.

Recorda, no donis per fet que tens una afecció mèdica només perquè tens un o dos d'aquests símptomes. Tanmateix, si aquests símptomes persisteixen, sobretot en un nen petit, és important que demanis consell mèdic. Algunes d'aquestes afeccions poden ser mortals si no es tracten adequadament.

Quines són les raons d'això?

La causa principal d'aquests defectes metabòlics congènits (MEC) és una mutació genètica . Això ocorre durant l'etapa embrionària, és a dir, quan el nadó és a l'úter, quan les cèl·lules es divideixen i en formen de noves.

Alguns dels gens del nostre cos indiquen a les proteïnes que duguin a terme les reaccions químiques necessàries per al procés metabòlic després de menjar. Unes proteïnes especials anomenades enzims duen a terme aquestes reaccions químiques.

Ara, en el cos d'una persona amb aquesta malaltia de l'estrès intermitent (MIE), aquests enzims no reben les instruccions que necessiten per fer la seva feina correctament. És per això que es produeixen aquests símptomes.

Com els reconeixes?

La majoria de les vegades, els metges identifiquen aquests trastorns metabòlics congènits o bé abans que neixi el nadó (cribratge prenatal) o bé durant el cribratge neonatal . A Sri Lanka, tots els nounats es fan proves per detectar algunes d'aquestes malalties. Per a algunes persones, els símptomes poden aparèixer fins i tot després de ser adultes, i és llavors quan s'identifica la malaltia.

Quines proves s'estan fent per a això?

Com que hi ha molts tipus de MIE, calen diverses proves per diagnosticar amb precisió la malaltia. Algunes d'elles són:

• Proves metabòliques: Això implica prendre una mostra de sang o orina i observar patrons en els aminoàcids (els components bàsics de les proteïnes), greixos i nivells de glucosa (sucre). Això pot ajudar a predir el tipus de malaltia.
• Proves genètiques: Aquí es pren una mostra de sang o una mostra de saliva de l'interior de la boca i es prova per detectar canvis en els gens.
• Amniocentesi: Aquesta és una prova que es fa durant l'embaràs. Es pren una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó a l'úter i es revisa per detectar anomalies genètiques.
• Prova de glucosa: Això es fa per comprovar els nivells de sucre en sang. Això es fa si teniu símptomes com ara fatiga freqüent, sensació de debilitat o convulsions.
• Examen ocular: Algunes afeccions de la IEM poden afectar la visió, per la qual cosa es recomana un examen ocular.

Quins són els tractaments per a això?

El tractament dels trastorns metabòlics congènits varia segons el tipus de malaltia. Els principals tractaments inclouen:

• Canvis en la dieta: Com que el cos no pot utilitzar correctament els nutrients de certs aliments, eliminar aquests aliments de la dieta pot ajudar a controlar els símptomes. De vegades, aquest pot ser un procés de per vida.
• Administració de medicaments:El metge pot receptar-li certs medicaments per ajudar el seu metabolisme a funcionar correctament. Poden ser substituts enzimàtics o altres substituts químics.
• Diàlisi: Aquest és un procediment que elimina toxines de la sang. Pot ser necessari en algunes emergències.
• Trasplantament d'òrgans: En alguns casos greus de MIE, pot ser necessari un trasplantament de fetge, per exemple.

Tipus de medicaments administrats

Els tipus de medicaments que s'administren varien segons el tipus de malaltia. Alguns exemples són:

• Solució de glucosa
• Insulina `(Insulina)`
• Benzoat de sodi o fenilacetat de sodi
• suplements d'aminoàcids
• Reemplaçament d'enzims
• suplements dietètics

Quins són els possibles efectes secundaris si no es tracta?

Si aquests defectes metabòlics congènits no es gestionen adequadament, el cos no pot utilitzar correctament alguns components dels aliments i les substàncies tòxiques es poden acumular a la sang, cosa que pot provocar afeccions greus com ara:

• Tenir un atac (convulsions)
• Fallada d'òrgans (per exemple, fetge, ronyons)
• dany cerebral

Per això és tan important identificar aquestes malalties ràpidament i tractar-les adequadament.

Com conviure amb els símptomes?

Quan es viu amb aquestes afeccions de la síndrome de l'endometri (EMI), de vegades es pot sentir cansat i letàrgic. Quan els símptomes empitjoren, pot ser difícil dur a terme les tasques diàries. El més important és seguir el pla de tractament que el metge li indica. És molt important menjar només aliments adequats per al cos i que pugui processar correctament.

De vegades, pot ser difícil seguir la dieta del metge, sobretot si és una dieta molt restrictiva. En aquests casos, parleu amb el vostre metge o un nutricionista per obtenir ajuda per adaptar-vos a aquest nou patró alimentari.

Es poden prevenir aquests?

De fet, aquests defectes congènits no es poden prevenir perquè són causats per canvis genètics. Tanmateix, si teniu previst formar una família, podeu parlar amb el vostre metge sobre assessorament genètic i, si cal , proves genètiques . Això us ajudarà a entendre el vostre risc de tenir un fill amb aquesta condició genètica.

Com serà la vida amb aquesta situació?

No hi ha cura per aquests trastorns metabòlics congènits (MEC). La gravetat dels símptomes determinarà el futur. Algunes afeccions de MEC poden ser molt perilloses si s'acumulen toxines a la sang que el cos no pot eliminar.

Però,Si la malaltia es reconeix a temps, es tracta adequadament i es fan els canvis d'estil de vida necessaris, la majoria de la gent pot viure una vida normal i feliç.

Quan hauries de veure un metge?

Si els símptomes empitjoren tot i seguir el pla de tractament recomanat pel metge, assegureu-vos de consultar un metge. Si esteu embarassada, pregunteu al vostre metge sobre les proves de detecció prenatals i neonatals que poden ajudar a detectar aquests defectes congènits en el vostre nadó.

El més important: si vostè o el seu fill pateixen una convulsió, vagi immediatament a urgències de l'hospital més proper.

Preguntes per fer al vostre metge/doctora

Si descobreixes que tu o algú de la teva família teniu aquest tipus de malaltia metabòlica hereditària, pots fer preguntes al teu metge com ara:

• Quin tipus de malaltia metabòlica hereditària tinc jo/el meu fill/a?
• Com serà la vida amb aquesta malaltia?
• Què inclourà el meu pla de tractament?
• De quines complicacions m'hauria de preocupar especialment?
• Com afecta això a la meva vida quotidiana?
• Hi ha grups de suport on pots conèixer altres persones amb malalties rares com aquesta?

Finalment, algunes coses a recordar

D'acord, doncs, tornem a recordar-vos algunes de les coses de les quals hem parlat que creieu que són més importants.

• Els errors congènits del metabolisme (MEI) són afeccions causades per factors genètics que interfereixen amb el procés de conversió dels aliments que mengem en energia i d'eliminació de productes de rebuig.
• Hi ha centenars de tipus de malalties com aquesta, cadascuna amb símptomes i tractaments diferents.
• El diagnòstic precoç i el tractament adequat són clau, ja que això pot ajudar a moltes persones a viure una vida millor.
• Els canvis en la dieta, els medicaments i, de vegades, altres tractaments específics poden ajudar a controlar aquestes malalties.
• Si teniu cap dubte o pregunta, no dubteu a parlar amb el vostre metge.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Recordeu que no esteu sols. Hi ha metges, nutricionistes i grups de suport per ajudar les persones que viuen amb aquestes afeccions.

Trastorns metabòlics , malalties genètiques, enzims, digestió, malalties infantils, proves genètiques, metabolisme