El cervell del teu nadó està "llis"? Parlem de la lissencefàlia!

Heu sentit mai a parlar d'un nadó que neix amb un "cervell llis"? Potser us heu espantat una mica quan heu sentit aquestes paraules. Avui, parlarem simplement sobre què és realment aquesta condició anomenada "lissencefàlia", per què passa i com afecta el nadó. Tot i que aquest és un tema una mica complicat, l'explicaré d'una manera que pugueu entendre.

Què és la lissencefàlia?

En poques paraules, "lissencefàlia" significa "cervell llis". Es tracta d'una malformació cerebral molt rara i greu. Es desenvolupa mentre el nadó encara és a l'úter.

Pensa-hi, el nostre cervell és com una nou, oi? Té molts plecs (girs) i solcs (sulci). Aquests plecs i solcs són molt importants. Separen les diferents parts del cervell i augmenten la superfície cerebral, cosa que ens ajuda a desenvolupar la nostra intel·ligència i la capacitat de pensar.

Ara, en un nadó amb "lissencefàlia", aquests "girs" i "solcs" no es desenvolupen correctament al cervell. Aleshores, el cervell sembla molt llis. Com una taula llisa. Per això s'anomena "cervell llis" .

La lissencefàlia pot presentar-se en moltes formes. N'hi ha més de 20 tipus principals. Però la majoria de les vegades es divideixen en dues categories principals:

• Lissencefàlia clàssica (tipus 1)
• Lissencefàlia de llambordes (tipus 2 )

Tot i que els símptomes d'ambdós grups són una mica similars, les mutacions genètiques que els causen poden diferir.

De vegades, la «lissencefàlia» es presenta sola, és a dir, sense altres símptomes. Anomenem això «lissencefàlia aïllada». Altres vegades, pot aparèixer juntament amb altres afeccions (síndromes) com ara la «síndrome de Miller-Dieker» o la «síndrome de Walker-Warburg».

Els nens amb lissencefàlia sovint presenten retards importants en el desenvolupament i discapacitats mentals . Tanmateix, això varia d'un nen a un altre, depenent de la gravetat de la malaltia.

Qui pateix lissencefàlia? Amb quina freqüència és?

La lissencefàlia afecta els fetus en desenvolupament . Normalment es desenvolupa entre les setmanes 12 i 24 d'embaràs. Sovint és causada per mutacions genètiques. Tanmateix, també pot ser causada per causes no genètiques.

Aquesta és una afecció molt rara . Segons els investigadors, només un de cada 100.000 nadons neix amb lissencefàlia. Així que no us alarmeu per això, però val la pena estar-ne al corrent.

Quins símptomes presenta un nadó amb lissencefàlia?

Els símptomes de la lissencefàlia varien molt. Depèn completament de la gravetat de la malaltia i de si està associada amb altres afeccions mèdiques. Alguns nens poden desenvolupar-se normalment amb només discapacitats d'aprenentatge lleus. Mentre que d'altres poden tenir símptomes molt greus. La gravetat d'aquests símptomes també varia molt.

Per tant, és molt important que parlis amb el teu metge sobre què esperar en funció del tipus de lissencefàlia que tingui el teu fill.

Alguns dels símptomes de la lissencefàlia són:

• Convulsions: Nou de cada deu nens amb lissencefàlia desenvolupen epilèpsia durant el primer any de vida. Aquest és el símptoma més comú.
• Dificultat per empassar (disfàgia) i menjar: El nadó pot tenir dificultats per xuclar i empassar aliments.
• Retards en el desenvolupament: És possible que un nadó no es desenvolupi com s'espera per a la seva edat. Coses com somriure, aixecar el cap, girar-se i seure poden patir retards.
• Discapacitats mentals i diferències d'aprenentatge: el desenvolupament intel·lectual pot veure's afectat.
• Espasmes musculars: Es poden produir espasmes i espasmes musculars.
• Problemes amb les funcions psicomotores: Pot haver-hi dificultats amb la coordinació ull-mà, caminar i agafar objectes.
• Falta de creixement: El desenvolupament físic del nadó pot ser molt lent. Potser no guanyarà pes i es mantindrà prim.
• Un cap més petit del normal (microcefàlia): El cap pot ser més petit del normal per a l'edat.
• Diferències congènites a les extremitats: És possible que neixis amb certes diferències a les mans, els dits de les mans i els peus.

Per què es produeix la lissencefàlia? Quines són les causes?

La lissencefàlia pot ser causada tant per factors genètics com no genètics. Es desenvolupa més sovint a l'úter, entre les 12 i les 24 setmanes d'embaràs.

En poques paraules, aquestes causes es deuen a una migració neuronal alterada de la part externa del cervell del nadó (cèl·lules neuronals). Pensa-hi, la part del nostre cervell que és responsable del moviment i el pensament conscients s'anomena escorça cerebral. Normalment té plecs (girs) i solcs (solcs) profunds, oi?

A mesura que el cervell d'un nadó es desenvolupa a l'úter, es formen noves cèl·lules, que més tard es converteixen en cèl·lules nervioses especialitzades i es mouen a la superfície del cervell del nadó. Això s'anomena "migració neuronal". D'aquesta manera, es formen diverses capes de cèl·lules. Aquestes capes formen els "girs" (plecs).

Però en el cas de la "lissencefàlia", aquestes cèl·lules no van on han d'anar. Aleshores, l'"escorça cerebral" del nadó no forma prou capes de cèl·lules. A causa d'això, aquests "girs" (plecs) o bé falten o bé estan poc desenvolupats.

Causes no genètiques

Tot i que són rares, les causes no genètiques també poden contribuir a la lissencefàlia.

• Infeccions víriques en la mare embarassada o en el nadó no nascut: Algunes infeccions víriques, especialment durant els tres primers mesos d'embaràs (de la primera a la dotzena setmana), poden afectar el fetus.
• Reducció del subministrament de sang oxigenada al cervell del nadó (isquèmia): Aquesta afecció es pot produir si la quantitat d'oxigen que rep el cervell disminueix a mesura que el nadó es desenvolupa a l'úter.

Causes genètiques

La lissencefàlia és causada, en la majoria dels casos, per mutacions genètiques . Una mutació genètica és un canvi en la seqüència del nostre ADN. La nostra seqüència d'ADN és el que proporciona a les nostres cèl·lules la informació que necessiten per fer les seves funcions. Per tant, si part d'aquesta seqüència d'ADN és incompleta o està danyada, es poden produir símptomes d'una afecció genètica.

Un nadó pot heretar aquest canvi genètic d'un o dels dos pares. Depèn de com s'hereti el canvi genètic. Però de vegades aquests canvis genètics poden produir-se "aleatòriament", sense que ningú de la família hagi tingut aquesta afecció abans.

Els científics han identificat diversos gens que poden causar lissencefàlia. Alguns d'ells són:

• Gen `LIS1` (`PAFAH1B1`): Un canvi (`mutació`) o una pèrdua parcial (`deleció`) d'aquest gen s'associa amb la `lissencefàlia aïllada`, així com amb la `síndrome de Miller-Dieker`.
• Gen `DCX`: Aquest és un gen del cromosoma `X`. Com sabeu, els homes tenen un cromosoma `X` i un cromosoma `Y`. Per tant, els nadons són més propensos a desenvolupar `lissencefàlia` a causa d'aquesta mutació genètica. Com que les nadons solen tenir dos cromosomes `X`, fins i tot si pateixen aquesta afecció, els símptomes sovint no són tan greus.
• Gen «ARX»: Els nadons amb una mutació en aquest gen tenen «lissencefàlia» juntament amb altres símptomes. Per exemple, l'absència de parts del cervell («agenèsia del cos callós»), anomalies dels genitals i epilèpsia greu. El gen «ARX» també es troba al cromosoma «X». Per tant, els nadons mascles són els més afectats.
• Gen «RELN»: Una mutació en aquest gen causa una afecció anomenada «síndrome de Norman-Roberts», que també inclou la «lissencefàlia».

Com es diagnostica la lissencefàlia?

De vegades, els metges poden sospitar de lissencefàlia durant l'embaràs si algú de la família ha tingut la malaltia abans o si una ecografia durant l'embaràs planteja dubtes. En aquest cas, es pot diagnosticar mitjançant proves especials durant l'embaràs, com ara l'amniocentesi i una ressonància magnètica fetal (RM) del cervell del nadó.

Altrament, els metges solen diagnosticar la "lissencefàlia" després que el nadó neixi, mitjançant un examen físic del nadó i "proves d'imatge" del cap.

Amb aquestes proves d'imatge, els metges miren si els "solcs" i els "girs" (plecs) de la superfície del cervell del nadó són absents o reduïts, i si l'"escorça cerebral" (còrtex cerebral) està engruixida.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la lissencefàlia?

Si el metge sospita de lissencefàlia, ja sigui basant-se en els antecedents familiars o en els resultats d'una ecografia durant l'embaràs, pot recomanar diverses proves especials durant l'embaràs. Aquestes inclouen:

• Prova d'ADN fetal sense cèl·lules: consisteix a separar l'ADN de la mare i del fetus d'una mostra de sang de la mare. Aquest ADN es prova en un laboratori per veure si hi ha una major probabilitat de problemes cromosòmics.
• Amniocentesi: Aquesta és una prova que se sol fer durant el segon o tercer trimestre de l'embaràs. En aquesta prova, el metge utilitza una agulla fina per extreure una petita quantitat de líquid amniòtic del sac amniòtic que envolta el nadó. Aquesta mostra de líquid s'analitza després en un laboratori. L'amniocentesi pot detectar afeccions i mutacions genètiques que causen afeccions com la lissencefàlia.
• Mostra de vellositats coriòniques (CVS): En aquesta prova, un metge pren una mostra de teixit anomenat vellositats coriòniques de la placenta. Aquesta mostra es pot prendre a través del coll uterí (transcervical) o a través de la paret abdominal (transabdominal). Les vellositats coriòniques són petites projeccions semblants a dits a la placenta. Contenen el material genètic propi del nadó. Aquesta prova CVS pot esbrinar si el nadó té una afecció cromosòmica o una altra afecció genètica.

Els metges utilitzen proves d'imatge com aquestes per diagnosticar la lissencefàlia després del naixement d'un nadó:

• Ecografia cranial: una ecografia és una prova d'imatge no invasiva que utilitza ones sonores d'alta freqüència per crear imatges o vídeos en temps real d'òrgans interns, com ara el cervell.
• Tomografia computeritzada (TC) del cap:Una tomografia computada és una prova que utilitza un ordinador i raigs X per crear moltes imatges tridimensionals (3D) de la part del cos que s'està examinant, en aquest cas el cap i el cervell del vostre fill.
• Ressonància magnètica (RM) cerebral: una ressonància magnètica és una prova indolora que produeix imatges molt clares de les estructures i els teixits del cervell del vostre fill. Una ressonància magnètica utilitza un imant gran, ones de ràdio i un ordinador per crear aquestes imatges detallades. No utilitza raigs X.

El metge també pot demanar una prova d'EEG (electroencefalograma) per al vostre nadó. Un EEG mesura i registra els senyals elèctrics al cervell del vostre nadó. Durant un EEG, un tècnic col·loca petites plaques metàl·liques (elèctrodes) al cuir cabellut del vostre nadó. Aquests elèctrodes estan connectats a una màquina que proporciona al metge informació sobre l'activitat cerebral del vostre nadó.

Per confirmar el diagnòstic, els metges utilitzen estudis d'ADN, com ara l'anàlisi cromosòmica i l'anàlisi de mutacions gèniques específiques, per identificar el canvi genètic responsable de la lissencefàlia.

Com es tracta la lissencefàlia?

De fet, actualment no hi ha cura ni tractament per a la lissencefàlia. En canvi, els metges tracten els símptomes específics de cada nen amb lissencefàlia.

Aquests tractaments poden requerir els esforços coordinats d'un equip de diferents especialistes, com ara:

• Pediatres
• Neuròlegs
• Gastroenteròlegs (especialistes en l'aparell digestiu)
• Nutricionistes
• Terapeutes respiratoris
• Fisioterapeutes i terapeutes ocupacionals

Gent així s'hi pot incloure.

Tractaments comuns:

• Mètodes per facilitar que els nens amb dificultats per menjar obtinguin nutrients: per exemple, alimentar-los a través d'una sonda fins a l'estómac ("sonda de gastrostomia" - "sonda G") i/o teràpia de la parla i la deglució ("teràpia de la parla i la deglució").
• Medicaments anticonvulsius: medicaments que s'administren per controlar les convulsions.
• Teràpia ocupacional i fisioteràpia per ajudar amb el desenvolupament motor i l'enfortiment muscular: Coses com exercicis per ajudar amb la força i el moviment corporal.
• Col·locació d'una derivació ventriculoperitoneal (VP) per controlar la hidrocefàlia: una cirurgia menor per reduir l'acumulació de líquid addicional al cervell.

Si el vostre fill té lissencefàlia, és probable que el vostre metge us recomani assessorament genètic.Es refereix a.

Quin és el pronòstic per a un nen amb lissencefàlia?

El pronòstic per a un nen amb lissencefàlia varia molt segons la gravetat de la malaltia i si està associada amb altres afeccions mèdiques . Molts nens amb lissencefàlia poden romandre en les seves primeres etapes de desenvolupament. Això significa que poden no ser capaços de fer moltes coses pel seu compte.

No obstant això, alguns nens poden desenvolupar-se normalment amb petites diferències d'aprenentatge, així que no perdeu l'esperança.

Les teràpies primerenques i contínues poden ser molt útils per a alguns nens. Aquestes teràpies inclouen:

• Fisioteràpia
• Teràpia ocupacional
• Logopèdia
• Teràpia visual

Coses com aquesta poden incloure's.

Molts nens amb lissencefàlia han de prendre medicaments diàriament per prevenir l'epilèpsia i tractar altres complicacions.

Quina és l'esperança de vida d'un nen amb lissencefàlia?

L'esperança de vida mitjana d'un nen amb lissencefàlia és relativament curta. La majoria dels nens moren abans dels 10 anys. Les principals causes de mort entre les persones amb lissencefàlia són l'aspiració i les malalties respiratòries .

Què he d'esperar si el meu fill té "lissencefàlia"? / Com puc cuidar el meu nadó?

El més important que cal recordar és que no hi ha dos nens amb lissencefàlia afectats de la mateixa manera. Ningú pot predir exactament com afectarà el vostre fill. El millor que podeu fer per preparar-vos per al futur és parlar amb metges especialitzats en la investigació i el tractament de la lissencefàlia.

Per ajudar a cuidar el vostre fill amb lissencefàlia, seguiu exactament les instruccions del metge:

• Doneu tots els medicaments segons la prescripció.
• Realitzar avaluacions i teràpies del desenvolupament amb precisió.
• Assegureu-vos d'assistir a totes les visites mèdiques de seguiment.

La lissencefàlia pot causar problemes cognitius, neurològics i/o psicomotors. Molts nens amb lissencefàlia tenen retards en el desenvolupament i poden necessitar ajuda amb les activitats diàries al llarg de la seva vida.

L'equip mèdic del vostre fill pot respondre a les vostres preguntes i oferir-vos suport. També us poden informar sobre un grup de suport disponible a la vostra zona o en línia.

Es pot prevenir la lissencefàlia?

Malauradament, la majoria dels casos de lissencefàlia no es poden prevenir. Si teniu previst tenir un fill,Parla amb el teu metge sobre les proves genètiques. Això t'ajudarà a entendre el risc que el teu fill tingui una afecció genètica com la lissencefàlia o una afecció que pot ser causada per una mutació genètica hereditària.

Quan hauria de consultar un metge sobre la "lissencefàlia"?

Si al vostre fill li han diagnosticat lissencefàlia, hauria de reunir-se regularment amb el seu equip mèdic per veure si el tractament funciona correctament i com progressa el seu desenvolupament.

Comprendre el diagnòstic de lissencefàlia del vostre fill pot ser una tasca difícil. El vostre equip mèdic us proporcionarà un pla de tractament sòlid i específic per als símptomes del vostre fill. El més important és assegurar-vos que el vostre fill rebi l'amor i el suport que necessita al llarg de la seva vida i que estigui al corrent de qualsevol símptoma nou que pugui sorgir.

Quin missatge volem treure d'aquesta història?

La lissencefàlia és una afecció rara i complexa que es produeix durant el desenvolupament del cervell d'un nadó. En aquesta afecció, els plecs i solcs normals (girs i sulcs) del cervell no es formen correctament, donant lloc a un aspecte "llis".

• Això pot ser causat per factors genètics, així com, rarament, per factors no genètics .
• Els símptomes poden variar molt d'un nen a un altre. L'epilèpsia, els retards en el desenvolupament i les dificultats d'alimentació són freqüents.
• Tot i que no hi ha una cura completa per a això, hi ha diversos tractaments i teràpies per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida del nen .
• El més important és reconèixer-ho el més aviat possible, actuar segons els consells dels metges i donar al nen l'amor i el suport que necessita .
• Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge. També pot ser de gran ajuda unir-se a grups de suport amb altres pares de nens com aquest i compartir experiències.

Recorda que no estàs sol. Hi ha metges, terapeutes i moltes altres persones que et poden ajudar en aquest viatge.

Lissencefàlia , cervell tou, malformacions cerebrals, desenvolupament fetal, mutacions genètiques, retard del desenvolupament, epilèpsia