Coneix alguns problemes del sistema glandular del teu cos - Neoplàsia endocrina múltiple (MEN)

El nostre cos és com una màquina increïble, oi? Perquè aquesta màquina funcioni correctament, cada part ha de treballar conjuntament i coordinar-se adequadament. Hi ha un sistema molt important al nostre cos, que s'anomena sistema endocrí . Les glàndules d'aquest sistema produeixen hormones que controlen moltes de les activitats del nostre cos. Tanmateix, de vegades aquest sistema pot fallar. Avui parlarem d'una afecció rara però molt important que cal conèixer. Es tracta de la neoplàsia endocrina múltiple , també coneguda com a "MEN" per abreujar.

Aleshores, què és aquest sistema endocrí?

En poques paraules, el nostre sistema endocrí és una xarxa de glàndules i òrgans del nostre cos. Aquests són els que produeixen substàncies químiques anomenades hormones i les alliberen al torrent sanguini. Penseu en aquestes hormones com a petits missatgers que porten missatges dins del nostre cos. Aquests missatges indiquen als nostres òrgans, pell i músculs què han de fer i quan ho han de fer.

Hi ha diverses glàndules i òrgans principals que pertanyen al nostre sistema endocrí:

• Hipotàlem: Està situat a la base del cervell. Controla moltes coses del sistema endocrí.
• Glàndula pituïtària: Aquesta petita glàndula, connectada a l'hipotàlem, produeix hormones que controlen moltes altres glàndules, com ara la tiroide, les glàndules suprarenals, els ovaris i els testicles.
• Tiroide: Aquesta glàndula amb forma de papallona situada a la part frontal del coll controla el metabolisme del nostre cos, que és la manera com utilitzem l'energia dels aliments que mengem.
• Glàndules paratiroides: Aquestes quatre petites glàndules, normalment situades a prop de la glàndula tiroide, controlen els nivells de calci i fòsfor del nostre cos.
• Glàndules suprarenals: Aquestes dues glàndules, situades per sobre dels ronyons, controlen el metabolisme, la pressió arterial, el desenvolupament sexual i la resposta a l'estrès.
• Glàndula pineal: Aquesta glàndula produeix l'hormona melatonina i regula el nostre cicle de son.
• Pàncrees: Aquí és on es produeix la insulina. És molt important per al metabolisme i el control del sucre en sang. També forma part del nostre sistema digestiu.
• Ovaris: Aquí és on es produeixen les hormones sexuals femenines estrogen, progesterona i testosterona.
• Testicles: Mentre que els homes produeixen espermatozoides, també es produeix aquí l'hormona testosterona.

Aleshores, què és la neoplàsia endocrina múltiple (MEN)?

La neoplàsia endocrina múltiple (MEN) és una rara afecció genètica en què els tumors es desenvolupen en més d'una de les glàndules i teixits del sistema endocrí, que hem comentat anteriorment. De vegades, aquests tumors poden esdevenir cancerosos.

Hi ha dos tipus principals d'aquesta condició (MEN):

1. Neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (MEN tipus 1): es tracta d'una afecció en què es desenvolupen múltiples tumors en diferents glàndules del sistema endocrí. També s'anomena MEN-1 i síndrome de Wermer.

2. Neoplàsia endocrina múltiple tipus 2 (MEN tipus 2): es tracta d'un càncer genètic que afecta diverses glàndules. Les persones amb MEN2 desenvolupen un tipus de càncer de tiroide anomenat càncer medul·lar de tiroide (CMT) . També tenen un risc més elevat de desenvolupar tumors en altres glàndules del sistema endocrí. Això també s'anomena MEN-2 i síndrome de Sipple.

Per què es produeix aquesta situació `(MEN)`?

Tots dos tipus de "(MEN)" són causats per canvis en els nostres gens , és a dir, mutacions . Imagineu-vos que el nostre cos té una mena de llibre d'instruccions, és a dir, gens. Si fins i tot una lletra d'aquest llibre d'instruccions és incorrecta, és a dir, si un gen està mutat, algunes de les funcions del cos es poden veure alterades.

• (MEN tipus 1) està causada per una mutació en el gen `MEN1` . Aquest gen `MEN1` és un gen supressor de tumors . És a dir, un gen que ajuda a controlar la divisió cel·lular i a prevenir la formació de tumors. Si aquest gen no funciona correctament, algunes cèl·lules poden créixer sense control i formar tumors.
• (MEN tipus 2) està causada per una mutació en el gen `RET` . Aquest gen `RET` és un gen associat amb el desenvolupament del càncer. Quan aquest gen muta, les cèl·lules d'alguns òrgans i glàndules creixen incontrolablement i formen tumors.

Aquestes mutacions genètiques poden ser heretades dels pares o poden ocórrer aleatòriament durant el desenvolupament fetal. Si un dels pares té MEN, hi ha aproximadament un 50% de probabilitats que un fill el desenvolupi.

Aprenguem una mica més sobre els `(MEN)` tipus 1 (`MEN tipus 1`)

Les persones amb MEN tipus 1 desenvolupen tumors en diverses glàndules del sistema endocrí. Les zones més afectades són:

• Glàndules paratiroides: Són les més comunes.
• Tracte gastroenteropancreàtic: Això significa que es poden formar tumors al pàncrees, l'estómac i altres parts del sistema digestiu, com ara el duodè.
• Glàndula pituitària.

La majoria de les vegades, els tumors que es desenvolupen amb la MEN tipus 1 no són cancerosos (benignes) . Tanmateix, alguns tumors poden ser cancerosos (malignes).També es pot estendre (fer metàstasi) a altres parts del cos. Les glàndules que tenen tumors solen alliberar massa hormones al torrent sanguini. Això és el que causa diversos símptomes i problemes de salut.

Els metges han identificat més de 20 tipus de tumors endocrins i no endocrins en persones amb MEN tipus 1. Hi ha altres tipus de tumors que són menys comuns, com ara:

• Tumors neuroendocrins que es desenvolupen al tim (un gangli limfàtic al pit) i als bronquis (vies respiratòries als pulmons).
• Els tumors adrenocorticals es formen a la capa externa de les glàndules suprarenals.
• Grumolls de greix (lipomes) que es formen sota la pell.
• Càncer de mama.
• Tumors com els meningiomes i els ependimomes que poden aparèixer al cervell o a la medul·la espinal.

Quins són els símptomes de la `(MEN tipus 1)`?

Els símptomes de la MEN tipus 1 poden variar molt de persona a persona. Depèn de quines glàndules estiguin afectades i de quanta hormona produeixin. Algunes persones poden no tenir cap símptoma, d'altres poden tenir símptomes lleus i algunes poden tenir símptomes greus, fins i tot potencialment mortals. Els símptomes poden variar de persona a persona, fins i tot dins de la mateixa família, fins i tot entre bessons.

Vegem alguns dels principals tipus de grumolls i els seus símptomes associats:

• A causa de problemes amb les glàndules paratiroides (hiperparatiroïdisme):

El 90% de les persones amb `(MEN tipus 1)` desenvolupen aquesta afecció als 50 anys. En aquest cas, les glàndules paratiroides es tornen hiperactives.

• Símptomes lleus: dolor articular, debilitat muscular, fatiga, depressió, dificultat per concentrar-se, pèrdua de gana.
• Símptomes greus: nàusees, vòmits, confusió, oblit, set excessiva i micció freqüent, restrenyiment, dolor ossi.

• A causa de tumors al pàncrees i a la primera part de l'intestí prim (gastrinomes):

Aproximadament el 40% dels adults amb MEN tipus 1 desenvolupen tumors anomenats gastrinomes. Aquests produeixen una hormona anomenada gastrina, que fa que l'estómac produeixi massa àcid.

• Símptomes: Mal d'estómac, diarrea, acidesa estomacal (reflux àcid), úlceres d'estómac (úlceres pèptiques).
• Un altre tumor que es veu en aquesta categoria és l'insulinoma . Aquest produeix insulina, que pot causar hipoglucèmia (baix nivell de sucre en sang).
• Símptomes: confusió, tremolors, sudoració, gana excessiva, inquietud, taquicàrdia, canvis temporals de la visió.

• A causa de tumors hipofisaris (prolactinomes):

Aproximadament el 25% de les persones amb MEN tipus 1 desenvolupen tumors hipofisaris. Els més comuns són els prolactinomes, que produeixen l'hormona prolactina .

• Símptomes en dones: irregularitats menstruals o interrupció de la menstruació (amenorrea), dificultat per concebre fills, secreció lletosa dels mugrons quan no s'està embarassada o en període de lactància (galactorrea), disminució del desig sexual.
• Símptomes en els homes: Disminució del desig sexual a causa de la disminució dels nivells de testosterona, disfunció erèctil (DE) i dificultat per concebre fills.
• Si el bony és gran: mal de cap, nàusees/vòmits, canvis de visió (visió doble, disminució de la visió lateral).

Important: No tothom experimentarà els mateixos símptomes. Aquesta llista no és exhaustiva. Hi ha molts altres tipus de tumors que es poden desenvolupar en la MEN tipus 1.

Aprenguem també sobre els `(MEN)` tipus 2 (`MEN tipus 2`)

Totes les persones amb MEN tipus 2 desenvolupen un tipus de càncer de tiroide anomenat càncer medul·lar de tiroide (CMT) . Aquest tipus de càncer es desenvolupa en un tipus especial de cèl·lula de la glàndula tiroide anomenada cèl·lules C. Aquestes cèl·lules produeixen una hormona anomenada calcitonina. El CMT es pot estendre als ganglis limfàtics i altres òrgans. El tractament principal és l'extirpació quirúrgica de la glàndula tiroide (tiroïdectomia).

A més, les persones amb `(MEN tipus 2)` poden experimentar una o ambdues de les següents afeccions:

• Feocromocitoma: Es tracta d'un tumor rar que es desenvolupa a la part mitjana d'una o ambdues glàndules suprarenals (medul·la suprarenal). La majoria de les vegades, no són canceroses. Aproximadament el 10%-15% dels casos poden esdevenir cancerosos i propagar-se.
• Hiperparatiroïdisme: Augment dels nivells de calci a la sang a causa de la producció excessiva d'hormona paratiroïdal (PTH) per part de les glàndules paratiroides.

Quins són els símptomes de la `(MEN tipus 2)`?

Els símptomes aquí també són diferents. Els símptomes solen ser causats per alts nivells d'hormones produïdes pel càncer (MTC) i alguns tumors.

• Símptomes del càncer medul·lar de tiroide (CMT):
• Un bony a la part frontal del coll, dolor al coll, canvi de veu (ronquera), tos, dificultat per empassar, dificultat per respirar.

• Símptomes causats pel feocromocitoma: (es produeix en aproximadament el 50% dels casos)
• Els símptomes només apareixen quan aquests tumors produeixen massa hormones, com ara l'adrenalina. Alguns tumors no produeixen hormones i poden no mostrar cap símptoma.
• Símptomes comuns (sovint apareixen i desapareixen en episodis): pressió arterial alta (hipertensió), mal de cap, sudoració excessiva sense motiu, batecs cardíacs ràpids o irregulars, tremolors.

• Símptomes causats per l'hiperparatiroïdisme:
• Igual que en el cas de la `(MEN tipus 1)`, es poden produir símptomes com ara dolor articular, debilitat muscular, fatiga, depressió, dificultat per concentrar-se, pèrdua de gana, nàusees, vòmits, set excessiva i micció freqüent, restrenyiment i dolor ossi.

Qui pot desenvolupar aquesta condició (MEN)? Amb quina freqüència és?

La malaltia "(MEN)" pot afectar tant homes com dones per igual. L'edat a la qual apareix la malaltia "(MEN tipus 1)" varia molt. S'ha diagnosticat en nens de fins a 8 anys i en adults de fins a 80 anys.

La `(MEN)` és una afecció rara .

• La «MEN tipus 1» afecta aproximadament una de cada 30.000 persones.
• La «MEN tipus 2» afecta aproximadament una de cada 35.000 persones.

Alguns investigadors creuen que el nombre real de persones amb aquestes afeccions pot ser més elevat a causa d'un infradiagnòstic o d'un diagnòstic erroni.

Com diagnostiquen els metges la malaltia `(MEN)`? (Diagnòstic)

Diagnosticar la malaltia `(MEN)` pot ser una mica complicat, ja que afecta diferents glàndules.

• Identificació de `(MEN tipus 1)`:

Normalment, es diagnostica MEN tipus 1 a una persona si té almenys dos dels tres tumors endocrins principals esmentats anteriorment (tumors paratiroides, tumors hipofisaris i/o tumors del tracte gastrointestinal), o si té un d'aquests tumors i un membre de la família té MEN tipus 1.

• Proves:
• Anàlisis de sang: comprovar si hi ha nivells alts de certes hormones (per exemple, hormona paratiroïdal (PTH), calci).
• Proves d'imatge: Aquestes poden ajudar a trobar zones de grumolls, com ara una tomografia computada (TC) o una ressonància magnètica (RM).
• Proves genètiques: Comprovació de la presència de mutacions en el gen "MEN1".

• Identificació de `(MEN tipus 2)`:

Una persona és diagnosticada amb MEN tipus 2 si té càncer medul·lar de tiroide (CMT) juntament amb feocromocitoma i/o hiperplàsia o adenoma de les glàndules paratiroides.

• Proves:
• Anàlisis de sang: Comproveu els nivells d'hormones com la calcitonina (per al CMT), l'hormona paratiroïdal (PTH) i les catecolamines (per al feocromocitoma).
• Proves d'imatge: s'utilitza una `TC` o una `RM`.
• Proves genètiques: Comprovació de la presència de mutacions en el gen RET.

Quins són els tractaments per als `(MEN)`?

El tractament de la MEN depèn completament de quines glàndules i òrgans endocrins estiguin afectats. Normalment implica un equip multidisciplinari de metges, que inclou endocrinòlegs , cirurgians i oncòlegs .

Hi pot haver diverses opcions de tractament:

• Medicació: Controla els símptomes i redueix els efectes de l'excés d'hormones.
• Cirurgia: Extirpar el tumor o tota la glàndula afectada (per exemple, la glàndula tiroide).
• Teràpia de reemplaçament hormonal: si s'extirpa quirúrgicament una glàndula endocrina, les hormones que produeix s'administren externament.
• Tractament del càncer: si el càncer s'ha estès a altres zones (ha fet metàstasi), tractaments com la quimioteràpia i la radioteràpia .

Com que cada pacient amb `(MEN)` és únic, el pla de tractament que funciona per a tothom és diferent. No tingueu por de parlar amb el vostre metge sobre les opcions de tractament que són millors per a vosaltres.

Es pot curar completament la `(MEN)`? Es pot prevenir?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la malaltia "MEN". Tanmateix, es pot controlar . Els metges tracten els canvis en cada glàndula amb cirurgia o medicació segons correspongui en cada moment.

No és possible prevenir el desenvolupament de la `(MEN)`, perquè està causada per una mutació genètica. Aquestes mutacions genètiques poden ser heretades dels pares o produir-se aleatòriament durant la fase embrionària.

Tanmateix, si un membre proper de la família (pare, germà o germana) ha estat diagnosticat amb MEN, és important que parli amb el seu metge sobre les proves genètiques per a MEN. Fer-ho pot ajudar a detectar tumors precoçment si té la malaltia.

Què passa quan convius amb `(MEN)`? (Pronòstic)

El pronòstic de la MEN depèn de diversos factors:

• Amb quina rapidesa es va identificar `(MEN)`.
• Quines glàndules endocrines es veuen afectades?
• Si el tumor és cancerós o no.
• Tipus de tractament utilitzat.
• Es diu si un tumor cancerós s'ha estès a altres parts del cos (ha fet metàstasi).

Si t'han diagnosticat MEN, el teu metge et pot donar la millor idea sobre el teu tractament i el camí a seguir.

Quan cal anar al metge i preguntes importants que cal fer

Si t'han diagnosticat MEN, hauràs de visitar el metge regularment per controlar el teu estat i assegurar-te que el tractament funciona correctament.

A més, si algun familiar proper de la teva família té `(MEN)`, parla amb el teu metge sobre les proves genètiques, tal com s'ha esmentat anteriorment.

Si teniu `(MEN)`, pot ser útil fer preguntes al vostre metge com aquestes:

• Quin tipus d'`(HOME)` tinc?
• Com afecta (MEN) el meu cos?
• A quins símptomes he de prestar atenció?
• Quines opcions de tractament tinc?
• Quins són els avantatges i els inconvenients dels diferents mètodes de tractament?
• Quant de temps triga a tenir èxit el tractament?
• Hauria de fer-se la prova de la resta de la meva família per detecció de la meningitis múltiple (MEN)?

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

La neoplàsia endocrina múltiple (MEN) és una afecció rara. A més, com que la MEN pot causar una àmplia varietat de símptomes i no tothom té la mateixa afecció, de vegades pot ser difícil saber si la teniu.

Si desenvolupes nous símptomes que et preocupen o si notes algun canvi al teu cos, el millor que pots fer és consultar un metge.

Tot i que alguns casos de `(MEN)` es produeixen aleatòriament, també pot ser hereditari. Si algun dels vostres familiars propers té `(MEN)`, és molt important fer-se proves genètiques per esbrinar si esteu en risc. Parleu amb el vostre metge sobre qualsevol pregunta que tingueu sobre el vostre risc de desenvolupar `(MEN)`. Ells són allà per ajudar-vos. No tingueu por, no tingueu por i no tingueu por de fer preguntes.

` Neoplàsia endocrina múltiple, MEN, sistema endocrí, hormones, tumors, càncer, MEN tipus 1, MEN tipus 2, paratiroide, hipòfisi, pàncrees, tiroide, CMT, feocromocitoma, condició genètica, símptomes, diagnòstic, tractament