El vostre fill té problemes d'oïda i de visió? Parlem de la síndrome d'Usher!

T'has adonat mai que l'oïda del teu petit està una mica afectada? Potser va començar a caminar una mica més tard que altres nadons? Després, a mesura que es fan grans, notes que tenen problemes per veure amb poca llum a la nit? Si hi ha més d'un d'aquests problemes, la causa pot ser diferent del que penses. Avui parlem d'una afecció rara que afecta els tres alhora: l'oïda, la visió i, de vegades, l'equilibri, però no se'n parla gaire a la societat. Això s'anomena síndrome d'Usher.

Què és exactament la síndrome d'Usher?

En poques paraules, la síndrome d'Usher és una afecció hereditària. Principalment causa pèrdua d'audició, pèrdua de visió i problemes d'equilibri en algunes persones. Penseu-hi com un pla de com creixeran els nostres cossos. Aquesta afecció és causada per un canvi molt petit en aquests gens, anomenat mutació. A causa d'aquest canvi genètic, els òrgans relacionats amb l'audició i la visió no es desenvolupen correctament mentre el nadó creix a l'úter.

Els símptomes d'aquesta afecció solen ser presents en néixer (congènits) o comencen a aparèixer a la infància. Molt rarament, els símptomes poden aparèixer a l'edat adulta. Actualment no hi ha cura per a aquesta afecció. Però no us preocupeu. Hi ha moltes maneres de controlar aquests símptomes i ajudar el vostre fill a viure una bona vida.

Hi ha diferents tipus d'això?

Sí, hi ha unes 10 mutacions genètiques conegudes que la causen. La síndrome d'Usher es divideix en tres tipus principals, segons com s'agrupen aquests gens. Tots aquests tipus poden causar problemes d'oïda, visió i equilibri. Però la principal diferència entre ells és el moment en què comencen els símptomes i la seva gravetat.

Perquè sigui més fàcil d'entendre, mirem-ho en una taula .

Aquesta no és una afecció gaire comuna a Sri Lanka. Afecta entre 3 i 6 de cada 100.000 persones a tot el món.

Quins són els principals símptomes d'aquesta afecció?

Ara parlem d'aquests símptomes amb una mica més de detall.

• Pèrdua d'audició: Alguns nens poden néixer sords o tenir una audició molt feble. En el cas d'altres, la seva audició comença a disminuir gradualment a mesura que es fan grans.

• Pèrdua de visió: Això està causat per una afecció anomenada retinitis pigmentària (RP) . En poques paraules, és la destrucció gradual de les cèl·lules sensibles a la llum (bastons i cons) de la retina dels nostres ulls.
• El primer símptoma: ceguesa nocturna. La incapacitat de veure les coses amb claredat a la nit, en zones amb poca llum.
• La següent etapa: estrenyiment del camp de visió (visió en túnel). És com mirar a través d'un túnel, només amb visió directa i sense visió perifèrica. Amb el temps, aquesta afecció pot agreujar-se i provocar ceguesa completa.

• Problemes d'equilibri: Això afecta especialment els nens amb diabetis tipus 1. Les parts de l'oïda interna que ajuden a controlar l'equilibri estan danyades. Aquesta afecció pot fer que aquestes parts es facin malbé. És per això que aquests nens triguen una mica a aprendre a caminar. Poden sentir que cauen constantment.

Per què passa això? Quin és el motiu?

Com hem comentat anteriorment, aquesta és una condició completament genètica. Aquest patró d'herència s'anomena patró autosòmic recessiu . Això significa que perquè un nen desenvolupi aquesta condició, ha d'heretar el gen defectuós tant de la mare com del pare .

Imagineu-vos, si el nen hereta el gen defectuós només de la mare i el gen sa del pare, el nen no desenvoluparà la malaltia. Però esdevindrà portador del gen defectuós. Tot i que no tingui símptomes, pot transmetre el gen als seus fills.

Com puc saber si tinc aquesta condició?

El mètode de diagnòstic varia segons els símptomes i el tipus del nen.

Imagineu-vos que si al vostre nadó li diagnostiquen una discapacitat auditiva durant la prova de detecció auditiva del nounat que es fa a l'hospital just després del naixement, els metges faran més proves per investigar el problema. Aleshores, si sospiten la síndrome d'Usher, poden recomanar proves genètiques .

Si el vostre fill mostra problemes d'oïda o de visió a mesura que es fa gran, el vostre metge de família (pediatra) us derivarà a especialistes.

• Proves d'audició: Un otorinolaringòleg i un audiòleg treballen conjuntament per realitzar diverses proves per determinar el nivell d'audició del nen.
• Proves de visió: Un oftalmòleg examinarà els ulls del nen, especialment per comprovar si hi ha danys a la retina, com ara la retinitis pigmentosa. També realitzarà proves per mesurar la visió perifèrica.

Quins són els tractaments per a això?

Tot i que aquesta afecció no es pot curar completament, hi ha moltes coses que podeu fer per controlar els símptomes. Els metges planifiquen el tractament en funció de l'estat del nen, l'edat i la gravetat dels símptomes.

• Implants coclears: Els nens que neixen amb pèrdua auditiva greu poden sentir sons amb aquest dispositiu, que s'implanta quirúrgicament a l'orella interna.
• Audifons: Són molt útils per a nens amb pèrdua auditiva moderada.
• Ajudes visuals: Es poden utilitzar ulleres amb lents especials que filtren la llum i dispositius d'augment.
• Serveis d'intervenció precoç: Això és molt important. Començar la logopèdia, la fisioteràpia i la formació en llengua de signes a una edat primerenca pot ajudar molt al desenvolupament d'un nen.

Preguntes importants que has de fer al teu metge

És normal tenir moltes preguntes quan t'assabentes d'una afecció tan rara. No tinguis por ni dubtes de parlar de tot això amb el teu metge. Aquí tens algunes preguntes que pots fer:

• "Quants tipus de síndrome d'Usher té el meu fill?"
• "Quins tractaments recomaneu?"
• "És possible que el meu fill perdi la visió completament amb el temps?"
• "Puc fer-me la prova per veure si jo o el meu cònjuge tenim les mutacions genètiques que causen això?"

La vista, l'oïda i l'equilibri són tres dels principals sentits que fem servir per interactuar amb el món. Per tant, com a pare o mare, és natural sentir-se preocupat, trist i espantat quan s'assabenta que el seu fill està perdent aquestes coses. Però recordi que no està sol. Hi ha molts tractaments mèdics, serveis de suport i programes que poden ajudar el seu fill. El seu metge i el seu equip mèdic entendran els seus sentiments i li proporcionaran l'orientació que necessita.

Síndrome d'Usher singalès, síndrome d'Usher, pèrdua auditiva en un nen, pèrdua de visió en un nen, retinitis pigmentosa singalès, malalties genètiques, implant coclear singalès