Aprenguem sobre els trastorns neuromusculars d'una manera senzilla.

De vegades sents que no tens energia, que et costa aixecar un braç o una cama, que se't adorm les extremitats quan camines i que els músculs es debiliten gradualment? No són coses aleatòries. Potser darrere d'aquests símptomes hi ha les malalties nervioses i musculars de les quals parlarem avui, és a dir, una afecció anomenada "Trastorns neuromusculars". No et preocupis, no hi ha res a témer després d'escoltar això. Parlem-ne de tot de manera clara i senzilla.

Què són els trastorns neuromusculars?

En poques paraules, es tracta d'un grup de malalties que afecten parts del nostre sistema nerviós, especialment els nervis perifèrics ( nervis que surten del cervell i la medul·la espinal), els músculs o la comunicació entre tots dos. Penseu-hi, els moviments del nostre cos es produeixen quan els missatges del cervell viatgen a través dels nervis per activar els músculs. Si hi ha una falla en algun lloc d'aquest procés, es poden produir aquestes malalties.

Aquestes afeccions solen causar debilitat muscular , atrofia o desgast muscular (atrofia muscular) i canvis en la sensació (com ara entumiment o formigueig). Tanmateix, també poden aparèixer altres símptomes, depenent del tipus de malaltia.

Quines són aquestes malalties? Com ​​afecten el nostre cos?

Els trastorns neuromusculars no són una sola malaltia. Són un grup de malalties i cada grup inclou una varietat d'afeccions. Poden afectar les següents parts del nostre sistema neuromuscular:

• Cèl·lules de la banya anterior de la medul·la espinal
• Arrels nervioses (també inclou els ganglis de l'arrel dorsal)
• Xarxes nervioses `(Plexes)` (per exemple, `(plexe braquial)` - relacionat amb l'espatlla, `(plexe lumbosacre)` - relacionat amb el coll)
• Nervis perifèrics
• Union neuromuscular
• fibres musculars

Ara vegem amb una mica més de detall les malalties que afecten cadascuna d'aquestes parts.

Malalties relacionades amb les cèl·lules nervioses motores (cèl·lules de la banya anterior) de la medul·la espinal

Sovint són malalties progressives que destrueixen les neurones motores . Les neurones motores són un tipus de cèl·lula del nostre cervell i la medul·la espinal que ens ajuden a moure'ns, com ara caminar, parlar i respirar. Aquestes cèl·lules transporten missatges del cervell als músculs.

En particular, les "cèl·lules de la banya anterior" són cèl·lules nervioses motores de la substància grisa de la medul·la espinal. Són essencials per al moviment dels nostres músculs esquelètics. Quan aquestes cèl·lules es destrueixen, els músculs perden el subministrament nerviós (denervació) i es debiliten.

Les principals malalties que pertanyen a aquesta categoria són:

• ELA (Esclerosi Lateral Amiotròfica - ELA) o malaltia de Lou Gehrig
• Atròfia muscular espinal (AME)
• Atròfia muscular espinal-bulbar (SBMA) o malaltia de Kennedy
• Poliomielitis

Problemes relacionats amb el plexe (plexopaties)

Els nervis que surten de la nostra medul·la espinal a diferents nivells finalment s'uneixen per formar una xarxa complexa, o plexe . Tenim el plexe braquial a la part superior dels braços i el plexe lumbar o plexe lumbosacre a la part inferior dels braços, que es troben al coll.

Aquestes fibres nervioses es poden danyar, comprimir o inflamar, cosa que pot causar dolor, entumiment, formigueig i debilitat al braç o la cama afectats.

Malalties relacionades amb les arrels nervioses

Les arrels nervioses són branques curtes d'un nervi espinal. Els nervis espinals emergeixen de les vèrtebres (ossos) al llarg de la nostra medul·la espinal. Cada nervi espinal té arrels nervioses motores i arrels nervioses sensorials. Les arrels nervioses motores són per on els missatges del cervell i la medul·la espinal viatgen als músculs a través dels nervis perifèrics.

Quan aquestes arrels nervioses són comprimides pels teixits circumdants, es pot produir dolor i entumiment en diverses parts del cos. Això s'anomena "radiculopatia" . Quan les arrels nervioses motores es comprimeixen, els músculs es debiliten.

Hi ha tipus de radiculopatia segons on es comprimeix el nervi espinal:

• Radiculopatia cervical
• De la part mitjana a la superior del tòrax (`(radiculopatia toràcica)`)
• Radiculopatia lumbar o lumbosacral (relacionada amb el coll i la part baixa de l'esquena)

Malalties relacionades amb els nervis perifèrics

La neuropatia perifèrica és un terme general per a qualsevol malaltia que afecta els nervis fora del cervell i la medul·la espinal (nervis perifèrics). N'hi ha diversos tipus i causes. Si els nervis perifèrics no funcionen correctament, no podem moure els músculs. És per això que aquestes malalties també pertanyen al grup més gran de malalties neuromusculars.

Les neuropaties perifèriques poden afectar només certes parts del cos o poden afectar tot el cos. El tipus més comú de neuropatia perifèrica és la que afecta les mans i els peus, especialment la punta dels dits. Per exemple, algunes persones amb diabetis tenen entumiment a les plantes dels peus, com si no poguessin sentir el terra. Aquest n'és un exemple.

Aquí teniu alguns exemples:

• Dany nerviós causat per la diabetis mellitus
• A causa del consum excessiu d'alcohol (trastorn per consum d'alcohol)
• Malnutrició
• Una afecció anomenada "amiloïdosi"
• Causes genètiques o hereditàries (per exemple, la malaltia de Charcot-Marie-Tooth)
• Causes autoimmunitàries o inflamatòries (p. ex., polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica - CIDP, síndrome de Guillain-Barré)
• Exposició a substàncies tòxiques (per exemple, productes químics tòxics com ara líquids de neteja, pesticides)

Malalties de la unió neuromuscular

La unió neuromuscular (UNM) és la connexió (sinapsi) entre el terminal d'un nervi motor i un múscul. Per comunicar-se amb el múscul, els nervis motors alliberen una substància química anomenada acetilcolina a través d'aquesta unió. Si hi ha un defecte en aquesta comunicació, es produeixen malalties relacionades amb la unió neuromuscular.

Les principals malalties que afecten aquesta articulació són:

• `Botulisme` (una afecció que pot produir-se a causa d'una intoxicació alimentària)
• Síndrome miastènica de Lambert-Eaton (SMLE)
• Miastènia gravis

Malalties musculars (miopaties)

Les miopaties són malalties que afecten directament els músculs esquelètics (els músculs que s'uneixen als ossos). Aquestes malalties danyen les fibres musculars i debiliten els músculs. Hi ha diversos tipus de miopaties. Algunes són congènites (genètiques o hereditàries). Algunes es poden desenvolupar més tard a la vida.

Tanmateix, les lesions directes com ara un esquinç, una estirament o un esquinç muscular no entren en aquesta categoria de "miopaties".

Distròfia muscular

La distròfia muscular és un grup de més de trenta malalties que afecten la funció muscular a causa de causes genètiques (heretades). Alguns dels principals tipus són:

• Distròfia muscular de Duchenne (DMD) : aquest és el tipus més comú.
• "Distròfia muscular de Becker (DMO)"
• `Distròfia miotònica`
• "Distròfia muscular oculofaríngea (OPMD)"

Miopaties autoimmunitàries i inflamatòries

Aquestes són malalties que interfereixen amb la funció muscular a causa de defectes en el nostre propi sistema immunitari. Exemples:

• `Dermatomiositis`
• `Polimiositis`
• ``Miopatia necrotitzant mediada per la immunitat''

Altres miopaties

Les malalties musculars poden aparèixer per diverses altres raons:

• Desequilibris electrolítics : per exemple, un alt nivell de calci a la sang (hipercalcèmia) o un alt nivell de potassi a la sang (hiperpotassèmia) poden causar problemes musculars.
• Miopaties endocrines : desequilibris hormonals que interrompen la funció muscular. Per exemple,Aquests poden ser causats per problemes amb la glàndula tiroide, les glàndules paratiroides o les glàndules suprarenals .
• Miopaties metabòliques : són causades per defectes en els gens que indiquen als músculs que produeixin enzims. Exemples: malalties d'emmagatzematge de glucogen, trastorns d'emmagatzematge de lípids.
• Miopaties mitocondrials : Són causades per defectes en els mitocondris, les parts productores d'energia de les cèl·lules.
• Paràlisi periòdica : Es tracta d'un grup de malalties neurològiques hereditàries. En aquesta, els músculs es debiliten periòdicament i no poden contraure's.
• Miopaties tòxiques: són causades per una toxina o fàrmac que altera l'estructura o la funció dels músculs.

Quines són les malalties nervioses i musculars més comunes?

De fet, la neuropatia perifèrica és la més comuna d'aquestes afeccions. Això és degut a que té molts tipus i causes diferents. Els investigadors estimen que més de 20 milions de persones als Estats Units tenen alguna forma de neuropatia perifèrica.

Però molta gent no pensa en les "(neuropaties perifèriques)" com a "(trastorns neuromusculars)", perquè tenen una categoria separada. Tanmateix, les "(malalties neuromusculars)" de les quals tots hem sentit a parlar, però que en realitat són rares, són l'"(ELA) " i la "distròfia muscular" .

Quins són els símptomes comuns d'aquestes malalties?

Els símptomes de les malalties neuromusculars poden variar segons el tipus específic de malaltia. Tanmateix, els símptomes comuns associats amb els músculs inclouen:

• Debilitat muscular (dificultat per aixecar un braç o una cama, incapacitat per aixecar objectes pesats)
• Atròfia muscular ( atrofia i desgast muscular)
• Contraccions musculars (fasciculacions), rampes o espasmes
• Dolor muscular
• Rigidesa muscular (espasticitat)
• Dificultat per caminar
• Problemes d'equilibri i coordinació
• Parpelles caigudes o altres parts de la cara
• Dificultat per parlar (disàrtria) a causa de la debilitat dels músculs de la llengua o de la boca/cara
• Dificultat per empassar (disfàgia) a causa de la debilitat dels músculs de la faringe
• Dificultat per respirar a causa de la debilitat del múscul diafragmàtic

Altres símptomes poden incloure:

• Fatiga
• Entumiment
• Sensacions inusuals com formigues caminant o formigueig (parestèsia)

Important: Si teniu un o més d'aquests símptomes seguits, sobretot si la debilitat muscular es produeix de sobte o gradualment, assegureu-vos de consultar un metge.

Per què es produeixen aquestes malalties? Quines són les causes?

Hi ha moltes causes de malalties neuromusculars. Tanmateix, algunes són genètiques . Això vol dir que poden ser causades per gens heretats dels pares o per un canvi aleatori en un gen (mutació). Aquestes malalties poden ser causades per un defecte en un sol gen o per defectes en diversos gens.

Algunes malalties neuromusculars són malalties autoimmunitàries . Això significa que el nostre propi sistema immunitari ataca les nostres pròpies cèl·lules. Altres poden ser causades per un accident, una deficiència nutricional, un trastorn metabòlic, l'exposició a una toxina o una inflamació. De vegades, no es pot trobar cap causa.

Com diagnostica un metge aquestes malalties?

Quan visiteu un metge, us preguntarà sobre el vostre historial mèdic, si algú de la vostra família ha tingut aquesta afecció, quins medicaments preneu i quins símptomes teniu. A continuació, us faran un examen físic general i un examen neurològic . Aquest examen pot detectar problemes amb el cervell, la medul·la espinal i el sistema nerviós perifèric (inclosos els músculs).

També és possible que us derivin a un neuròleg per a més proves. Algunes altres proves que poden ajudar a confirmar aquestes afeccions inclouen:

• Electromiografia (EMG) : Aquesta prova avalua la salut i la funció dels músculs esquelètics i dels nervis que els controlen.
• Prova de conducció nerviosa : aquesta prova comprova la funció dels nervis perifèrics.
• Anàlisis de sang : Aquestes poden comprovar diverses coses, com ara anomalies enzimàtiques i signes de malalties autoimmunitàries.
• Proves d'imatge : Proves com la ressonància magnètica , la tomografia computada i l'ecografia neuromuscular poden "veure" si hi ha problemes amb el cervell, la medul·la espinal i/o els nervis.
• Biòpsia muscular: en aquesta prova , es pren una petita mostra del múscul i un patòleg l'examina al microscopi per veure si hi ha alguna anomalia.
• Proves genètiques : aquestes proves ajuden a confirmar algunes malalties neuromusculars genètiques.

Quins són els tractaments per a aquestes malalties?

Els tractaments per a les malalties neuromusculars varien molt segons el tipus específic de malaltia. En general, la majoria de les malalties neuromusculars no es poden curar completament. Tanmateix, hi ha tractaments i teràpies que poden ajudar a reduir els símptomes, aturar la progressió de la malaltia o alentir-ne la progressió. El vostre pla de tractament pot incloure:

• Medicaments
• Fisioteràpia i teràpia ocupacional
• Logopèdia
• Teràpia nutricional
• Dispositius d'assistència que faciliten el moviment
• Altres procediments mèdics, incloses les cirurgies

Sovint, un neuròleg (especialment un especialista en neuromuscular) serà el vostre metge d'atenció primària per a aquestes afeccions. Tanmateix, depenent del tipus d'afecció, és possible que necessiteu ajuda d'altres especialistes i professionals sanitaris. Aquests poden incloure:

• Fisioterapeutes i terapeutes ocupacionals
• Reumatòlegs
• Pneumòlegs i terapeutes respiratoris
• Patòlegs
• Cirurgians
• Ortopedes
• logopedes
• Dietistes
• psicòlegs
• treballadors socials

Què pots esperar quan convius amb aquest tipus de malaltia?

Moltes malalties nervioses i musculars són de llarga durada (cròniques) . Això vol dir que poden durar tota la vida. Tot i que no hi ha cura, els medicaments i altres tractaments poden ajudar a controlar els símptomes, aturar la progressió de la malaltia o alentir-la. El metge us pot donar una millor idea del que podeu esperar, depenent de la vostra condició específica.

Les malalties neuromusculars són una àmplia categoria d'afeccions que afecten principalment la funció dels nervis i músculs perifèrics. Si experimenteu debilitat muscular sobtada o inexplicable, parleu amb un metge. Ell o ella pot avaluar els vostres símptomes i recomanar proves per determinar-ne la causa.

Finalment, el més important (missatge per emportar)

No tingueu por de sentir el nom de trastorns neuromusculars. Moltes d'aquestes afeccions es poden controlar amb una detecció precoç, un tractament i una gestió adequats. L'important és que, si teniu símptomes inusuals (especialment debilitat muscular, entumiment, dificultat per caminar),No els ignoreu i busqueu ajuda mèdica immediatament.

Recorda que no estàs sol. Hi ha metges, terapeutes i grups de suport qualificats que et poden ajudar a afrontar aquestes situacions. Obtenir la informació correcta i actuar amb antelació és el millor camí cap a una vida saludable.

Malalties neurològiques , malalties musculars, trastorns neuromusculars, ELA, distròfia muscular, neuropatia perifèrica, miastènia gravis