També et preocupa el debilitament de les parpelles i la gola? Parlem de la distròfia muscular oculofaríngea (OPMD).

Alguna vegada has sentit que les parpelles se't tornen una mica pesades i que et costa obrir-les correctament? O tens una mica de dificultat per empassar o la sensació que tens alguna cosa enganxada a la gola? De vegades, aquestes poden ser coses normals que apareixen amb l'edat. Tanmateix, en casos excepcionals, també poden ser símptomes d'una malaltia genètica anomenada distròfia muscular oculofaríngea (OPMD) . No et preocupis, avui parlarem de què és l'OPMD, com es desenvolupa, quins són els símptomes i si hi ha algun tractament.

Què és la distròfia muscular oculofaríngea (OPMD)? Entenem-ho de manera senzilla.

En poques paraules, la distròfia muscular oculofaríngia (OPMD) és una malaltia genètica molt rara. El que passa en això és que alguns dels músculs del nostre cos es debiliten gradualment. Imagineu-vos, tot i que el canvi genètic que causa aquesta malaltia és una cosa amb què naixem, la majoria de les vegades els símptomes comencen a aparèixer a la mitjana edat, és a dir, al voltant dels 40 o 50 anys. Aquesta OPMD pertany al grup de malalties que debiliten els músculs anomenades distròfia muscular . Es tracta de malalties que es transmeten de generació en generació, és a dir, a través dels gens. L'OPMD s'anomena "oculofaríngia" i afecta principalment:

• Ocular - és a dir, els músculs que envolten els ulls.
• Farínge : es refereix als músculs de la gola que ens ajuden a empassar-nos els aliments i a parlar.

Aquests símptomes es desenvolupen gradualment, cosa que significa que són progressius . Però la bona notícia és que la majoria de les vegades, aquests símptomes es desenvolupen molt lentament. Per tant, no cal preocupar-se.

Amb quina freqüència es produeix la TPOM? Qui és més probable que la desenvolupi?

De fet, no hi ha estadístiques exactes sobre quantes persones al món tenen OPMD. Tanmateix, els experts estimen que entre 3.000 i 30.000 persones només als Estats Units poden tenir aquesta malaltia. Això significa que és una malaltia relativament rara. Tot i que l'OPMD es pot desenvolupar en qualsevol persona, és més freqüent en certs grups de persones. Per exemple:

• Entre la població jueva bukharana a Israel (aproximadament una de cada 700 persones).
• Entre la població francocanadenca de la província de Quebec, Canadà (aproximadament una de cada 1.000 persones).

Tot i que no hi ha dades clares sobre aquesta situació a Sri Lanka, és important demanar consell mèdic si teniu símptomes com aquests.

Quins són els símptomes de la TPOM? Com ​​es diagnostica?

Com ja hem comentat abans, la síndrome de laparoscòpia oral (OPMD) afecta principalment els ulls i la gola. Per tant, la debilitat dels músculs de les parpelles i la gola pot causar símptomes com aquests:

• Parpelles caigudes ( ptosi ) : Les parpelles semblen pesades i no es poden obrir correctament. De vegades, la visió pot estar obstruïda.
• MenjarDificultat per empassar ( disfàgia ): Sensació de tenir un nus a la gola o dificultat per empassar aliments o begudes. Aquest és el símptoma principal i, en certa manera, molest que es veu en la disfunció òptica oral.
• Disfonia : Canvis de veu, ronquera o dificultat per parlar amb claredat.
• Visió doble (diplopia) : Una cosa pot semblar ser dues.
• Debilitat muscular facial : Els músculs que controlen les emocions facials poden debilitar-se.
• Discapacitat visual i limitacions del moviment ocular : Pot ser difícil girar els ulls i mirar cap amunt.
• Debilitament o atròfia dels músculs de la llengua : Això pot provocar coses com la incapacitat d'utilitzar la llengua correctament i dificultat per moure els aliments per la boca.

A més d'aquests símptomes, les persones amb OPMD també poden experimentar debilitat als músculs de la part mitjana del cos (el que anomenem músculs proximals ). Concretament:

• Zona del maluc
• Espatlles
• Cuixa superior

Quan aquests músculs es debiliten, pot ser difícil caminar. Algunes persones poden necessitar fer servir un bastó o un caminador . Aproximadament 1 de cada 10 persones amb OPMD poden necessitar una cadira de rodes .

Què passa si els símptomes apareixen abans del previst?

Molt rarament, algunes persones poden desenvolupar una forma greu de DPOM. Això és quan la debilitat muscular comença a agreujar-se abans dels 45 anys. En aquests casos, és habitual que les persones no puguin caminar soles als 60 anys. A més, poden experimentar:

• Depressió
• Deliris (coses aparentment irreals)
• Declivi cognitiu
• Problemes nerviosos (neuropatia)

Aquest tipus de situació és molt rara, però és bo saber-ho, oi?

Què causa la OPMD?

La TPOM és un trastorn genètic . Això significa que està causat per una mutació en els nostres gens en néixer. La mutació genètica que causa la TPOM es produeix al gen PABPN1 . Aquest PABPN1Podem heretar la mutació genètica de la nostra mare, pare o tots dos. La majoria de les vegades, un dels pares d'una persona amb OPMD té OPMD. Penseu-hi, la majoria dels nostres gens vénen en parelles. Per tant, també tenim dues còpies d'aquest gen PABPN1 al nostre ADN. Per desenvolupar OPMD, n'hi ha prou amb tenir aquesta mutació genètica en només una còpia d'aquest gen PABPN1 . Tanmateix, algunes persones poden tenir aquesta mutació genètica en ambdues còpies del gen PABPN1 . En aquestes persones, els símptomes de l'OPMD solen ser una mica més greus i aparèixer abans.

Com saps amb certesa si tens OPMD? (Diagnòstic)

Si teniu símptomes de la síndrome de laparoscòpia oral oral (OPMD), el metge primer us diagnosticarà en funció dels vostres símptomes. Després, us farà una anàlisi de sang per confirmar el diagnòstic. Això buscarà una mutació en el gen PABPN1 . A més, el metge també us pot fer les proves següents:

• Electromiogrames (EMG) : Aquesta prova analitza com responen els músculs als senyals nerviosos. Normalment inclou estudis de conducció nerviosa i exàmens amb elèctrodes d'agulla.
• Biòpsies musculars : Això implica prendre una petita mostra de teixit muscular i analitzar-la. Aquesta biòpsia muscular pot ajudar a detectar la mutació del gen PABPN1 si les anàlisis de sang no són clares.
• Proves de deglució : si teniu dificultat per empassar ( disfàgia ), aquestes proves busquen problemes amb els músculs de la gola per trobar-ne la causa.

Quins són els tractaments per a l'OPMD?

El tractament per a la TPOM varia segons els símptomes i la seva gravetat. No et preocupis, hi ha diversos tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes.

• Teràpia ocupacional o fisioteràpia : Treballar amb un terapeuta us pot ajudar a augmentar la força i a realitzar activitats diàries. Si teniu problemes per caminar a causa de la debilitat muscular, el vostre terapeuta us pot recomanar l'ús de dispositius com ara bastons , fèrules per a les cames o caminadors .
• Logopèdia : Un logopeda us pot ajudar amb els problemes de deglució i parla causats per la TPOM. Les dificultats per empassar es poden reduir menjant amb mossegades més petites, canviant la manera de sostenir el cap o canviant els hàbits alimentaris.
• Injeccions de toxina botulínica : un metge injecta toxina botulínica en un múscul a la part superior de la gola.Pots rebre una injecció. Això relaxa temporalment el múscul, cosa que et facilita empassar-te la gola. Però per mantenir aquests resultats, hauràs de rebre aquesta injecció cada pocs mesos.
• Reparació de la blefaroptosi: si la visió està obstruïda per parpelles caigudes ( ptosi ), un metge pot recomanar cirurgia plàstica. La reparació de la blefaroptosi és un procediment que aixeca les parpelles perquè pugueu veure-hi millor.
• Miotomia cricofaríngia : Es tracta d'un procediment quirúrgic. Un cirurgià fa un petit tall a la gola, concretament al múscul cricofaríngia, que es troba just a sobre de l' esòfag . Això ajuda a relaxar els músculs de la gola, permetent que els aliments passin més fàcilment a l'esòfag.
• Alimentació per sonda (nutrició enteral) : si la dificultat per empassar ( disfàgia ) és greu, una sonda d'alimentació pot ser un tractament adequat. Un metge introdueix aquesta sonda pel nas o l'estómac i administra els nutrients directament als intestins o a l'estómac. Això permet obtenir la nutrició que es necessita, evitant completament la gola.

El més important és parlar amb un metge per triar el tractament que més et convingui. No tothom té la mateixa situació.

Hi ha nous tractaments per a l'OPMD que estiguin en assajos clínics?

Sí, pots ser elegible per a tractaments d'assaig clínic per a la MDOP. Pots preguntar-ho al teu metge. Els metges també utilitzen vacunes addicionals per ajudar a alleujar els símptomes de la MDOP. Tanmateix, els investigadors encara estudien els efectes a llarg termini d'aquests tractaments.

Hi ha alguna manera de prevenir el desenvolupament de la TPOM?

Malauradament, la TPOM és una afecció genètica, per la qual cosa no hi ha manera de prevenir-la. Tanmateix, si un dels vostres pares té TPOM, podeu considerar fer-vos proves genètiques . Aquesta prova comprova la variació genètica que causa la TPOM. Un assessor genètic us explicarà els resultats de la prova i també us educarà sobre el risc de transmetre la TPOM o altres afeccions hereditàries als vostres fills.

Com és el futur per a algú amb OPMD?

La MDOP pot tenir un impacte negatiu en la qualitat de vida. Tanmateix, normalment no afecta la longevitat. El tractament pot ajudar a controlar els símptomes i reduir el risc de complicacions. Així que no et preocupis.

Quines són les possibles complicacions de l'OPMD?

La principal complicació de la síndrome de laparoscòpia oral oral (OPMD) està relacionada amb la dificultat per empassar. Els músculs de la llengua i la gola es debiliten, cosa que dificulta menjar. Això augmenta el risc de:

• Pneumònia per aspiració (pneumònia causada per aliments o líquids que entren a les vies respiratòries )
• Asfixia
• Malnutrició

Per tant, si teniu dificultat per empassar ( disfàgia ) a causa de la síndrome de distròfia oral oral (OPMD), assegureu-vos de parlar amb el vostre metge sobre les opcions de tractament. També és possible que hàgiu de canviar els vostres hàbits alimentaris per reduir el risc d'aquestes complicacions.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Si teniu OPMD o creieu que en podríeu tenir, és una bona idea fer preguntes com aquestes al vostre metge:

• Quins són els primers símptomes de l'OPMD?
• Com diagnosticar amb precisió l'OPMD?
• Quines són les opcions de tractament per a l'OPMD?
• Quines són les possibles complicacions de l'OPMD?
• Quines són les probabilitats que els meus fills contreguin la malaltia operada per òrfenesa oral (OPMD) de mi?

Fes aquestes preguntes per entendre millor la teva situació.

Pot l'OPMD fins i tot causar la mort?

La OPMD en si mateixa no afecta directament la teva esperança de vida. Tanmateix, si no es tracta, la debilitat muscular de la gola pot augmentar el risc de patir afeccions potencialment mortals com ara ennuegament o pneumònia per aspiració . Per tant, és important buscar tractament aviat si tens símptomes.

Pot l'OPMD causar fatiga?

Sí, la TPOM pot causar fatiga. La fatiga no és el símptoma principal de la TPOM, però és freqüent entre les persones que la pateixen. Un estudi va trobar que aproximadament la meitat de les persones amb TPOM experimenten fatiga que interfereix amb les seves activitats diàries.

Quines altres afeccions tenen símptomes similars a l'OPMD?

Hi ha algunes afeccions mèdiques els símptomes de les quals poden ser similars als de la síndrome de la disfunció òptica oral (OPMD). Per tant, és important obtenir un diagnòstic precís. Alguns exemples són:

• Blefarofimosi, ptosi, síndrome de l'epicant invers (BPES) : Aquesta també és una malaltia hereditària. Els símptomes són l'estrenyiment i la caiguda de les parpelles.
• Oftalmoplegia externa progressiva crònica (síndrome de Kearns-Sayre) : es tracta d'una malaltia neuromuscular rara que afecta els ulls i el cor.
• Miastènia gravis : és una malaltia autoimmune que causa debilitat muscular i fatiga.
• Miopatia oculofaringodistal : aquesta malaltia pot causar molts dels símptomes de la miopatia ocular dilatada oral (OPMD), juntament amb dificultat respiratòria i possiblement pèrdua auditiva.

Què cal recordar del que hem parlat (missatge per emportar)

D'acord, ara ja saps que la distròfia muscular oculofaríngea (OPMD) és una malaltia genètica rara que debilita els músculs de les parpelles i la gola. Els símptomes sovint apareixen després dels 40 anys. Per tant, si experimentes algun símptoma, com ara parpelles caigudes o dificultat per empassar, busca consell mèdic sense demora . El teu metge pot realitzar les proves necessàries per diagnosticar l'OPMD i proporcionar un tractament per ajudar a controlar els teus símptomes.

Recorda que els símptomes de la TPOM tendeixen a empitjorar amb el temps. I això no afecta la teva esperança de vida. Amb el tractament adequat, pots mantenir una bona qualitat de vida. Per això és important mantenir-se fort.

distròfia muscular oculofaríngea, OPMD, ptosi, disfàgia, debilitat muscular, trastorn genètic, gen PABPN1, dificultat per empassar, parpelles caigudes