La sang que flueix per les nostres venes és com un riu que dóna vida, oi? Els glòbuls vermells d'aquesta sang transporten l'oxigen que necessita cada cèl·lula del nostre cos. Imagineu-vos què passaria si aquests glòbuls vermells tan importants es trenquessin de sobte i es destruïssin sense cap raó aparent? En realitat, fa una mica de por. Avui parlarem d'una malaltia de la sang molt rara, però molt important, que tots hem de conèixer. Això s'anomena hemoglobinúria paroxística nocturna, o
HPN per abreujar.
En poques paraules, què és la HPN?
La HPN és una malaltia de la sang molt rara. En aquest cas
, els glòbuls vermells de la nostra sang es destrueixen sense cap motiu. Per ser precisos, el nostre propi
sistema immunitari destrueix aquests glòbuls vermells. Això és degut a que els glòbuls vermells de les persones amb aquesta malaltia no tenen un tipus especial de proteïna que els protegeixi. Per tant, el sistema immunitari del nostre cos no els pot reconèixer com a "les nostres pròpies cèl·lules". Quan els glòbuls vermells es destrueixen ràpidament d'aquesta manera, la nostra medul·la òssia no pot produir nous glòbuls vermells a la mateixa velocitat. Aleshores, la sang del cos disminueix. Anomenem aquesta afecció
anèmia . A més, un altre aspecte perillós d'aquesta malaltia és
que augmenta el risc de coàguls de sang dins dels vasos sanguinis. La HPN no afecta tothom de la mateixa manera. Algunes persones tenen símptomes molt lleus. Poden viure una vida normal. Però per a alguns, la malaltia pot ser una mica més greu. És possible que necessitin continuar prenent medicació i transfusions de sang.
Què causa la malaltia HPN?
El més important aquí és que la HPN
no és una malaltia congènita. Això vol dir que no es transmet de mare a fill. I no és una malaltia contagiosa. En realitat, és una malaltia molt rara. Imagineu-vos, en un país com els Estats Units, quan es diagnostiquen uns 1,8 milions de nous pacients amb càncer cada any, només es diagnostiquen entre 400 i 500 pacients amb HPN. Aquesta malaltia està causada per una mutació en un gen anomenat "PIGA" a les cèl·lules mare de la nostra medul·la òssia. En poques paraules, hi ha un petit error en les "instruccions" que rep la medul·la òssia, que és la fàbrica que produeix els glòbuls vermells. A causa d'aquest error, els glòbuls vermells que es formen no reben aquesta capa protectora de proteïna.
Els metges encara no poden esbrinar exactament per què aquest gen "PIGA" canvia sobtadament, o per què només algunes persones desenvolupen aquests glòbuls vermells anormals.
Tu també tens aquests símptomes?
Quan els glòbuls vermells es descomponen, el pigment vermell anomenat hemoglobina que contenen s'allibera a la sang. Aquests productes de rebuig s'eliminen del cos a través dels ronyons amb l'orina. Per tant, el color de l'orina pot semblar
vermell, marró o més fosc del normal . Tanmateix, no totes les persones amb HPN tenen un color d'orina diferent. Només la meitat dels pacients experimenten aquest símptoma. I és especialment fosca a l'orina que s'expulsa a la nit o quan es lleven al matí. A més d'aquest símptoma principal, hi pot haver diversos altres símptomes. Vegem quins són.
| Símptoma | Explicació senzilla |
|---|
| Fatiga freqüent | Com que hi ha menys glòbuls vermells que transporten oxigen al cos, et sents molt cansat fins i tot després de fer una mica de treball. El teu cos se sent sense vida. |
| Dificultat per respirar | Et sents marejat quan camines una mica o puges un tram d'escales. La raó d'això és que el teu cos no rep la quantitat d'oxigen que necessita. |
| Hematomes i sagnat fàcils | Només apareixen taques blaves al cos. Fins i tot una petita ferida triga a deixar de sagnar. |
| Mals de cap freqüents | Els mals de cap poden ser causats, sobretot a causa de canvis en la sang. |
| Coàgul de sang (trombosi) | Aquesta és la complicació més perillosa. Es poden formar coàguls de sang a les venes de les cames, l'estómac o el cervell. |
| Punts vermells sota la pell | Els petits punts vermells que apareixen a la superfície de la pell poden ser causats per petites hemorràgies sota la pell. |
| Disfunció sexual en els homes | En casos greus de la malaltia, els homes poden tenir dificultats per ejacular a causa dels efectes sobre la circulació sanguínia. |
Qui és més probable que contregui aquesta malaltia?
Segons els metges, el risc de desenvolupar HPN és lleugerament més alt per a algunes persones.
- Per a aquells amb medul·la òssia feble: si per alguna raó la funció de la medul·la òssia està debilitada.
- Per a aquells que pateixen una malaltia anomenada anèmia aplàstica : aquesta també és una malaltia que afecta la medul·la òssia. Les persones amb aquesta malaltia tenen risc de desenvolupar HPN més endavant.
- Per a persones d'ascendència asiàtica: aquesta malaltia és més freqüent en els asiàtics que en altres grups ètnics.
La HPN se sol diagnosticar en
adults de 30 anys , però també pot aparèixer en persones més joves, inclosos nens petits i nadons.
Com que la HPN és una malaltia rara i
els seus símptomes són similars als d'altres malalties, de vegades pot trigar una mica a diagnosticar-se. Especialment en algú el color de l'orina de la qual no canvia, si un metge no ho sospita, el diagnòstic es pot retardar. Per diagnosticar la malaltia, el metge primer us preguntarà sobre els vostres símptomes i historial mèdic. Després, us demanarà diverses anàlisis de sang. D'aquestes,
la millor i més precisa prova per confirmar la HPN és una anàlisi de sang especial anomenada "citometria de flux". Aquesta prova pot mesurar exactament a quants glòbuls vermells els falta aquesta proteïna protectora a la sang.
Quins són els tractaments per a la HPN?
Afortunadament, ara hi ha diversos tractaments eficaços per controlar la HPN. El vostre metge avaluarà el vostre estat i determinarà el tractament que més us convingui.
- Supressors del sistema immunitari: Fàrmacs com l'eculizumab (Soliris) i el ravulizumab ( Ultomiris ) funcionen impedint que el nostre sistema immunitari destrueixi els glòbuls vermells. També redueixen el risc de coàguls sanguinis.
- Esteroides: De vegades s'utilitzen per controlar la destrucció dels glòbuls vermells.
- Anticoagulants:Es donen per reduir el risc de coàguls de sang.
- Transfusions de sang: Quan el recompte sanguini del cos és massa baix, s'administra sang externament per augmentar el nombre de glòbuls vermells.
A més, hi ha tractaments que ajuden al cos a produir més glòbuls vermells internament.
- Vitamines com l'àcid fòlic
- factor de creixement humà
- Andrògens, l'hormona masculina
Un trasplantament de medul·la òssia pot curar completament l'HPN. Tanmateix, com que és una cirurgia molt arriscada i complexa, els metges només la recomanen si tots els altres tractaments han fallat.
Missatge per emportar
- La HPN no és una malaltia congènita ni contagiosa. És un trastorn sanguini molt rar causat per un canvi en un gen de la medul·la òssia.
- Els principals símptomes són orina fosca a causa de la descomposició dels glòbuls vermells, fatiga extrema, dificultat per respirar i risc de coàguls de sang.
- Si continueu tenint aquests símptomes, no us espanteu i consulteu un metge qualificat el més aviat possible. Informeu-ne especialment al vostre metge .
- La malaltia es pot diagnosticar amb precisió amb una anàlisi de sang especial anomenada
Flow Cytometry . - Actualment hi ha tractaments molt eficaços per controlar la malaltia i prevenir complicacions, per la qual cosa és molt important seguir els consells mèdics adequats.
PNH singalesa, hemoglobinúria paroxística nocturna, malalties de la sang, degradació dels glòbuls vermells, orina fosca, malalties de la medul·la òssia, anèmia
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari