També tens quists d'aigua als ronyons (malaltia renal poliquística)? Parlem-ne!

Heu sentit a parlar mai d'una malaltia en què es formen petits sacs plens de líquid dins dels ronyons? Potser algú de la vostra família la té o n'heu sentit a parlar en algun lloc. Això és el que anomenem malaltia renal poliquística (MRP) . El nom pot semblar una mica espantós, però saber-ne més pot tenir molt de sentit. Així doncs, avui parlarem de la MRP amb més detall.

Què és la malaltia renal poliquística? En poques paraules...

En poques paraules, la malaltia renal poliquística (MRP) és una afecció en què es desenvolupen molts quists plens de líquid, que són com petites butllofes, dins dels ronyons . És una afecció genètica . Això significa que cal tenir un gen mutat al cos per desenvolupar-la. Això és molt diferent dels quists renals, que normalment es formen només als ronyons i solen ser inofensius.

Aquests quists que es formen a causa de la malaltia renal crònica (MPC) poden augmentar de mida gradualment els dos ronyons. Imagineu-vos, de vegades aquests quists poden augmentar el pes d'un ronyó fins a 30 lliures (uns 13,5 quilograms)! Aleshores, els nostres ronyons ja no poden fer la seva funció principal de filtrar els productes de rebuig de la sang. Amb el temps, aquesta afecció pot evolucionar cap a una malaltia renal crònica , que eventualment pot provocar insuficiència renal . De fet, la MPC és la causa d'aproximadament el 2% dels casos d'insuficiència renal als Estats Units. Moltes persones amb MPC necessitaran diàlisi o un trasplantament de ronyó en algun moment de la seva vida.

Per tant, si un metge et diagnostica PKD, el més important és no entrar en pànic sinó treballar amb ell o ella per desenvolupar un bon pla de tractament per gestionar les complicacions que puguin sorgir d'aquesta malaltia.

Quins són els principals tipus de PKD?

Hi ha dos tipus principals de PKD. Aprenguem una mica sobre ells.

1. Malaltia renal poliquística autosòmica dominant (MAPD)

Aquest és el tipus més comú de PKD. Normalment es diagnostica a l'edat adulta, entre els 30 i els 50 anys. Tanmateix, de vegades pot aparèixer a la infància o l'adolescència. Per desenvolupar aquest tipus de PKD, un dels pares ha de tenir la mutació genètica. Les persones amb ADPKD tenen aquesta mutació en els gens anomenada "PKD1" o "PKD2".

2. Malaltia renal poliquística autosòmica recessiva (MRPRA)

Aquest és un tipus molt rar. També s'anomena PKD infantil . Es produeix mentre el nadó encara és a l'úter, és a dir, durant el desenvolupament fetal., els ronyons no es desenvolupen correctament. Els metges sovint ho detecten durant una ecografia prenatal durant l'embaràs o després del naixement del nadó. Perquè un nen desenvolupi aquest tipus de PQRAA, tots dos pares han de tenir la mutació genètica anomenada "PKHD1", i el nen ha d'heretar el gen de tots dos.

Quina és la freqüència de la malaltia renal poliquística?

Les estadístiques mostren que hi ha uns 500.000 (500.000) pacients amb PKD només als Estats Units.

El tipus del qual hem parlat abans, la PQRAD AD, és molt més comú que la PQRAD AR. Al voltant del 90% de les persones amb PKRA tenen PQRAD AD. La PQRAD AR és una afecció molt rara. Afecta aproximadament una de cada 25.000 persones.

Quins són els símptomes comuns de la PKD?

Els símptomes poden variar segons el tipus de PKD que tingueu.

Símptomes de la PKRAD

Les persones amb MDQA, el tipus més comú, poden no tenir símptomes fins que són adultes. De vegades, els quists que es formen als ronyons poden no ser perceptibles fins que són molt grans. Si apareixen símptomes, poden incloure:

• Dolor a l'esquena o al costat (també anomenat "dolor de flanc")
• Pressió arterial alta
• Mals de cap freqüents
• Sang a l'orina (hematúria)
• Infeccions freqüents del tracte urinari (ITU)
• càlculs renals

Símptomes de la PKRAA

Els nadons amb ARPKD, una forma rara, poden mostrar símptomes en néixer o durant la infància. De vegades, un metge pot veure quists als ronyons del fetus durant una ecografia prenatal.

Si un nadó té ARPKD, pot experimentar símptomes com:

• Baix pes en néixer
• Abdomen inflat
• Tenir la pressió arterial alta en néixer
• Dificultat per respirar

Si teniu ARPKD a la infància, podeu experimentar símptomes com:

• Fallada de creixement (això s'anomena "fallada de creixement")
• Infeccions freqüents del tracte urinari (ITU)
• Pressió arterial alta
• Dolor a l'abdomen o a la part baixa de l'esquena

Si la PKRAD és present en el fetus, les exploracions poden mostrar el següent:

• Ronyons més grans que els normals
• Nivell baix de líquid amniòtic

Els símptomes de la malaltia renal poliquística sempre apareixen ràpidament?

No, no ho fa. Aquesta malaltia sovint és clínicament silenciosa, sense símptomes . Això vol dir que la malaltia es pot desenvolupar dins del cos sense cap signe extern. Imagineu-vos, aproximadament la meitat de les persones amb aquesta malaltia poden ni tan sols saber que la tenen durant la seva vida. Els símptomes sovint apareixen després que aquestes butllofes aquoses (quists) hagin crescut.

Què causa la PKD?

Com hem esmentat anteriorment, la causa principal de la malaltia renal poliquística (MPK) són les mutacions genètiques . Ja sabeu que els gens són com els components bàsics del nostre cos. Rebem aquests gens dels nostres pares. Aquests gens determinen com ha de créixer i funcionar el nostre cos. De vegades, durant l'etapa embrionària, aquest gen muta i no es copia correctament. Si teniu una mutació genètica d'aquest tipus, també es pot transmetre als vostres fills. La MPK sovint es desenvolupa d'aquesta manera.

No obstant això, molt rarament, fins i tot si cap dels dos pares té aquest gen, la malaltia es pot desenvolupar a causa d'una mutació aleatòria en el gen.

Quins són els factors de risc per a aquesta afecció?

Com que la malaltia poliquística és una malaltia genètica, el principal factor de risc per desenvolupar-la són els antecedents familiars. És a dir, o bé un dels pares té la malaltia (especialment en el cas de la malaltia poliquística autoimmune autoimmune) o bé tots dos pares són portadors (en el cas de la malaltia poliquística autoimmune autoimmune).

Quines són les possibles complicacions de la PKD?

La malaltia renal poliquística (MPK) pot causar problemes de salut greus tant en adults com en nadons. De vegades, el que veiem com a símptomes de la MPK poden ser en realitat complicacions. Per exemple:

• càlculs renals
• Pressió arterial alta
• Infeccions del tracte urinari (ITU)

A més, la malaltia renal pot causar altres complicacions greus, com ara:

• Ruptura dels vasos sanguinis al cervell (anomenats "aneurismes cerebrals")
• Problemes de còlon, per exemple, diverticulitis, una afecció en què es formen petites bosses al còlon i s'infecten
• Problemes de les vàlvules cardíaques
• Insuficiència renal
• Quists hepàtics i quists pancreàtics
• Pressió arterial alta durant l'embaràs (anomenada "preeclàmpsia")

Això pot ser fatal per als nadons amb ARPKD greu. El primer mes de vida és molt crític per als nadons que neixen amb ARPKD, ja que poden desenvolupar dificultat respiratòria greu i insuficiència renal durant aquest temps.

Com es diagnostica la malaltia de Parkinson (PKD)?

Un nefròleg (un metge especialitzat en malalties renals) sol tenir el paper principal en el diagnòstic i el tractament de la malaltia renal poliquística. Examinarà detingudament els vostres símptomes i antecedents familiars, i pot demanar proves d'imatge per revisar els vostres ronyons, com ara:

• Ecografia renal: és el mètode més utilitzat i indolor.
• Ecografia prenatal: Això ajuda a identificar si el fetus a l'úter té PKD.
• Tomografia computada (TC): Això pot proporcionar imatges més clares dels ronyons i la bufeta.
• Ressonància magnètica (RM): Això també ajuda a obtenir imatges detallades dels ronyons.

A més, el metgeTambé es poden recomanar proves genètiques. Aquesta prova pot comprovar la presència del gen mutat que causa la malaltia renal poliquística (PKD) en una mostra de sang o saliva. Això també pot confirmar quin tipus de PKD teniu.

Quins són els tractaments per a la PKD?

De fet, encara no hi ha cura per a la malaltia renal poliquística (MPK). Els tractaments tenen com a objectiu principal frenar la progressió de la malaltia, controlar els símptomes i prevenir complicacions. Els principals tractaments per a la MPK són:

• Control de la pressió arterial: La pressió arterial alta és un enemic important de la malaltia renal poliquística. Per tant, el metge us ajudarà a controlar la pressió arterial amb medicació, una dieta saludable baixa en sal i exercici. Mantenir la pressió arterial a un nivell segur pot reduir el risc de desenvolupar afeccions greus com ara malalties del cor i accidents cerebrovasculars.
• Suport respiratori: Els nadons amb ARPKD, els pulmons dels quals no estan completament desenvolupats i que tenen dificultats per respirar, poden necessitar un ventilador mecànic .
• Diàlisi: Si els ronyons estan fallant i ja no poden fer la seva feina, és possible que hàgiu de sotmetre-us a una "diàlisi" (un procés de purificació artificial de la sang). En aquest procés, una màquina anomenada "hemodiàlisi" filtra la sang fora del cos. En la "diàlisi peritoneal", la sang es filtra mitjançant un fluid especial i una membrana anomenada peritoneu que recobreix l'abdomen.
• Teràpia del creixement: Els nadons amb ARPKD que tenen baix pes i un creixement retardat poden necessitar ajuda per créixer. Un metge pot recomanar una teràpia nutricional especial o hormona del creixement humana .
• Trasplantament de ronyó: si la malaltia renal autoimmune autoimmune avança cap a una insuficiència renal , és possible que necessiteu un trasplantament de ronyó . Un trasplantament és un procediment quirúrgic en què s'extreu un ronyó insuficient i es substitueix per un ronyó sa d'un donant.
• Control del dolor: Es poden utilitzar medicaments per controlar el dolor causat per infeccions, càlculs renals o quists que esclaten a causa de la malaltia renal poliquística. Tanmateix, qualsevol analgèsic que prengui ha de ser aprovat pel seu metge . Alguns analgèsics (especialment els AINE) poden augmentar el dany renal.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb PKD?

Potser sentiràs una mica de por quan sentis això, però és important saber la veritat.

Si les persones amb MDRA reben el tractament adequat, gestionen bé la malaltia i segueixen un estil de vida saludable,Pots viure una vida llarga i plena. Aproximadament la meitat de les persones amb ADPKD desenvoluparan insuficiència renal als 70 anys i necessitaran diàlisi o un trasplantament de ronyó .

Però el pronòstic per als nens amb ARPKD no és tan bo. Aproximadament un terç dels nadons que neixen amb ARPKD, especialment aquells amb problemes respiratoris greus, moren en la infància. Els nadons que sobreviuen sovint requereixen tractament mèdic i cures especials al llarg de la seva vida. Aproximadament la meitat dels nens que sobreviuen més enllà de la infància desenvolupen insuficiència renal entre els 15 i els 20 anys.

Es pot prevenir la malaltia de la poliquirosi multiforme (PKD)?

Malauradament, la malaltia renal poliquística és una malaltia genètica, per la qual cosa no es pot prevenir completament . Tanmateix, seguint un estil de vida saludable, controlant la pressió arterial i seguint atentament els consells mèdics, podeu alentir la progressió de la malaltia o retardar el desenvolupament de complicacions com la insuficiència renal.

És molt important que les persones amb PKD que planegen tenir fills parlin amb un assessor genètic per tal que puguin estar informades sobre el risc que els seus fills heretin la malaltia i quines mesures es poden prendre per prevenir-la.

Què puc fer per facilitar la vida amb la malaltia de la poliquirosi multiforme (PKD)?

Viure amb la malaltia renal poliquística pot ser difícil, però seguint un estil de vida saludable i sent conscient de la malaltia, podeu fer que el camí sigui més fàcil. Aquí teniu alguns consells per ajudar-vos:

• Seguiu una dieta saludable per als ronyons . Aquesta s'ha de centrar en aliments baixos en sal, potassi i fòsfor. Demaneu consell específic al vostre metge o dietista sobre això.
• Fes un exercici que et vagi bé, almenys 30 minuts al dia, la majoria dels dies de la setmana.
• Mantenir un pes corporal saludable.
• Controleu la vostra pressió arterial regularment i seguiu les instruccions del vostre metge.
• Si fumeu o feu servir altres productes del tabac, deixeu de fumar immediatament.
• Eviteu les begudes alcohòliques tant com sigui possible.
• Troba maneres de reduir l'estrès. Coses com la meditació i el ioga poden ajudar.
• Beveu molta aigua i begudes sense cafeïna (menys te, cafè) durant tot el dia. Tanmateix, si necessiteu restringir els líquids en qualsevol etapa de la malaltia renal, seguiu els consells del vostre metge.
• Dormiu bé almenys set hores cada nit.
• Prengui tots els medicaments receptats pel seu metge exactament, a l'hora i en la dosi prescrita. No deixi de prendre cap medicament sense consell mèdic.

Quan hauries de consultar un metge sobre la malaltia de Parkinson?

Si teniu la malaltia renal poliquística (PKD), ja hauríeu d'estar sota supervisió mèdica. Tanmateix, si de sobte desenvolupeu algun d'aquests símptomes , consulteu un metge o aneu a l'hospital immediatament :

• Si les cames, els turmells o els peus s'inflen de sobte (això s'anomena edema)
• Si teniu dolor intens al pit o sensació d'opressió al pit
• Si tens dificultat sobtada per respirar
• Si no pots orinar
• Si hi ha sagnat excessiu amb l'orina
• Si experimenteu un mal de cap intens o canvis de visió

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

És normal tenir moltes preguntes sobre aquesta malaltia. No tingueu por de fer preguntes al vostre metge com ara:

• Quin tipus de malaltia renal poliquística tinc? (MQAD o MQAR?)
• Quin és el risc que els meus fills heretin aquesta malaltia de mi?
• He de fer alguna altra prova especial?
• Quin mètode de tractament és el millor per a mi?
• Quins canvis hauria de fer a la meva dieta, especialment pel que fa a la sal, el potassi i el fòsfor?
• He de fer algun canvi en el meu estil de vida (exercici, son, etc.)?
• Podria necessitar diàlisi o un trasplantament de ronyó en el futur?
• De quins efectes secundaris o complicacions he de tenir especialment en compte?
• Quins són els efectes secundaris dels medicaments que prenc?

Finalment, què cal recordar (missatge per emportar)

Ara ja sabeu que la malaltia renal poliquística (MRP) és una afecció genètica que provoca la formació de quists als ronyons. Aquests quists poden fer que els ronyons s'engrandissin i interferir amb la seva funció. Afecta amb més freqüència els adults, però rarament es pot desenvolupar una forma perillosa de MRP en els nadons.

Tot i que no hi ha cura per a la malaltia renal poliquística (MPK), no et preocupis. Si gestiones els símptomes correctament, segueixes els consells del metge i portes un estil de vida saludable, pots viure bé amb aquesta malaltia. El més important és treballar estretament amb el metge i fer-te les proves i els tractaments que necessites. No estàs sol, i hi ha metges, familiars i amics que et poden ajudar en aquest viatge.

Malaltia renal poliquística , PKD, malaltia renal, quists renals, malalties genètiques, ADPKD, ARPKD