El vostre petit té anomalies cerebrals? Aprenguem sobre la porencefàlia.

És normal sentir una gran càrrega quan els metges t'expliquen un problema amb el desenvolupament cerebral del teu nadó. De vegades, aquestes paraules, aquestes afeccions, ens són molt estranyes. Bé, hi ha una afecció rara anomenada porencefàlia de la qual potser no has sentit a parlar, però és important conèixer-la. Parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que puguis entendre, d'acord?

Què és exactament aquesta anomenada porencefàlia?

En poques paraules, la porencefàlia és una afecció rara en què es desenvolupen sacs o quists plens de líquid, o quists, als hemisferis cerebrals d'un nen a causa d'un dany. Aquest dany sovint es produeix mentre el nadó encara és a l'úter o poc després del naixement. Penseu-hi, el nostre cervell és una cosa molt complexa. Quan es forma un quist en algun lloc, pot afectar el desenvolupament i la funció normals del cervell. Això pot causar que alguns nens tinguin dificultats per parlar o altres dèficits neurològics .

Què tan freqüent és aquesta afecció?

De fet, aquesta afecció anomenada porencefàlia és molt i molt rara . No hi ha estadístiques exactes sobre quants nens al món la tenen. Però pot afectar tant nenes com nens per igual.

Hi ha els principals tipus de porencefàlia?

Sí, n'hi ha dos tipus principals.

• Porencefàlia adquirida: aquest és el tipus més comú. Està causada per un dany al cervell durant el desenvolupament cerebral del nen.
• Porencefàlia genètica: Aquesta és una afecció molt rara. Pot ser causada per una mutació genètica .

Per què li passa això al nostre fill/a? Quines són les raons?

Hi ha diverses raons per a això. Aquestes raons també varien segons els dos tipus que hem comentat anteriorment.

Causes genètiques

Tot i que és molt rara, aquesta afecció pot ser causada per canvis o mutacions genètiques en certs gens (per exemple, els gens `COL4A1` o `COL4A2` ). Aquests gens són molt importants per produir proteïnes que proporcionen resistència estructural a diversos teixits del nostre cos. Per tant, si hi ha un defecte en aquests gens, pot afectar l'estructura dels teixits i causar coses com els quists esmentats al cervell.

Causes adquirides

Aquest és el tipus més comú. El que passa aquí és que s'interromp el flux sanguini normal al cervell del nadó. Això pot ser causat per alguna cosa com un ictus , una manca d'oxigen al cervell o una hemorràgia cerebral. Aquest dany pot produir-se mentre el nadó és a l'úter, en néixer o molt després del naixement.

Quan el cervell està privat d'oxigen o té una hemorràgia, és més probable que es formin cavitats plenes de líquid (quists) en lloc del teixit cerebral normal. Això és especialment cert si teniu els factors de risc següents:

• Ús d'alcohol o drogues durant l'embaràs. Això és quelcom que s'ha d'evitar definitivament.
• Diabetis gestacional. Si teniu aquesta afecció, heu de seguir al peu de la lletra les instruccions del vostre metge.
• Infeccions en la mare durant l'embaràs.
• Infeccions que es produeixen després del naixement del nadó.
• Trauma durant el part.
• Altres causes que afecten el subministrament de sang al cervell inclouen certs trastorns sanguinis i malalties metabòliques .

De vegades, els metges poden fer-se una idea de la causa subjacent en funció d'on es troben els quists, la seva mida i la seva extensió.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció? Com ​​la reconeixem?

Els símptomes de la porencefàlia poden variar d'un nen a un altre. També varien en la gravetat dels símptomes i quan comencen. Els dèficits neurològics depenen d'on es troben els quists al cervell i de la seva mida. Això és similar a un ictus.

Aquí teniu alguns símptomes comuns:

• Retards en la parla i el llenguatge. De vegades, els nens poden perdre la capacitat de parlar a mesura que creixen.
• Retard en el desenvolupament físic. Per exemple, començar a caminar tard.
• Desenvolupament cognitiu retardat.
• Desenvolupament social retardat.
• Cap engrandit o petit en relació amb la mida del cos.
• Disminució del to muscular (hipotonia). El cos del nadó pot sentir-se molt flàccid.
• Debilitat al cos.
• Problemes per processar la informació sensorial. Per exemple, canvis en la manera com les persones responen al tacte o al so.
• Convulsions. Això és el que coneixem com a atac de ràbia.

L'important és que no totes aquestes característiques són presents en tots els nens. Alguns nens poden tenir només una o dues d'aquestes característiques, mentre que d'altres poden tenir-ne diverses.

Quines altres complicacions pot causar això?

En alguns casos, aquesta porencefàlia fa que el líquid que envolta el cervell i la medul·la espinal es torni tèrbol, cosa que significaEls canals pels quals flueix el líquid cefaloraquidi (LCR) es poden bloquejar. Això fa que el líquid s'acumuli i creï pressió al voltant del cervell. Això s'anomena hidrocefàlia . Si aquesta pressió augmenta, els símptomes existents poden empitjorar o poden aparèixer nous símptomes. Per exemple, poden aparèixer mals de cap, vòmits i problemes de visió .

A més, com que la porencefàlia pot causar convulsions, aquests nens són més propensos a desenvolupar epilèpsia . Alguns nens també poden desenvolupar espasticitat muscular , que és una afecció en què els músculs es tornen rígids i rígids.

Com ho diagnostiquen els metges?

Sovint, els nens amb porencefàlia mostren signes de la malaltia poc després de néixer. Molts nens són diagnosticats amb la malaltia abans de complir un any. De vegades, aquests quists es poden veure en una ecografia prenatal mentre el nadó encara és a l'úter. En aquest cas, el metge pot diagnosticar la malaltia abans que neixi el nadó.

Per confirmar el diagnòstic, el metge haurà de veure imatges detallades del cervell del vostre fill. Per fer-ho, és possible que vosaltres o el vostre fill hàgiu de fer proves com aquestes:

• Ecografia.
• Tomografia computada.
• Ressonància magnètica.

Hi ha algun tractament per a això? Com ​​es gestiona?

Si he de ser sincer, no hi ha una cura definitiva per a la porencefàlia. Tanmateix, hi ha diverses maneres de controlar-ne els efectes. El tractament té com a objectiu principal reduir les deficiències neurològiques que es produeixen.

Per exemple, si teniu la malaltia de la qual hem parlat, la hidrocefàlia, es pot eliminar l'excés de líquid que s'ha acumulat al voltant del cervell.

Aquests són alguns tractaments que poden ajudar al nen:

• Medicació anticonvulsiva. Controlar l'aparició de la crisi.
• Medicació per millorar la rigidesa muscular.
• Medicació per reduir el dolor.
• Fisioteràpia: Enforteix els músculs del cos i facilita els moviments.
• Logopèdia. Superar les dificultats de la parla.
• Teràpia ocupacional: Practica la realització de les tasques diàries pel teu compte.
• De vegades es pot realitzar una cirurgia per extirpar un quist.
• També es pot realitzar una cirurgia per drenar l'excés de líquid cerebral per eliminar l'excés de líquid cefaloraquidi.

L'important és que no tots aquests tractaments són necessaris per a tots els nens. Els metges determinaran el millor tractament en funció de l'estat del nen.

Com serà el futur per a un nen amb aquesta condició? (Pronòstic)

Això és una mica difícil de dir. Perquè alguns nens amb porencefàlia desenvolupen certs problemes neurològics. Però alguns nens poden viure normalment sense cap problema. La gravetat dels símptomes varia molt d'una persona a una altra.

El futur d'un infant depèn de la mida dels quists al cervell, la seva ubicació, el nombre de quists i com afecten cada infant. Tanmateix, amb una detecció precoç i un tractament i teràpies adequats, molts infants poden portar vides reeixides i productives.

Es pot prevenir la porencefàlia?

Aquesta afecció no sempre es pot prevenir. Perquè és difícil per a nosaltres controlar les coses causades per factors genètics. Tanmateix, tenir un embaràs saludable pot reduir fins a cert punt el risc que el vostre nadó desenvolupi aquesta afecció.

És molt important evitar l'abús d'alcohol o drogues durant l'embaràs. Si tens diabetis gestacional, segueix atentament les instruccions del teu metge. També has d'intentar protegir-te de les infeccions.

La porencefàlia genètica és una afecció que de vegades es pot transmetre a un fill si un dels pares és portador del gen mutat . Les proves genètiques poden ajudar a determinar si tu o la teva parella són els portadors del gen. Parlar amb un assessor genètic pot ajudar-te a entendre el teu risc de transmetre el gen al teu fill.

En quins altres moments hauries de consultar un metge?

Si al vostre fill li han diagnosticat o se sospita que té porencefàlia, heu de consultar immediatament un metge si apareix o empitjora algun dels símptomes següents:

• Mals de cap
• Vòmits
• Problemes d'equilibri o coordinació
• Convulsions/atacs
• Paràlisi de qualsevol part del seu cos
• Canvis de visió

Quines són les preguntes importants que cal fer al metge?

Pots fer preguntes al metge com ara:

• Si tenim un altre fill, quines són les probabilitats que aquest fill també tingui porencefàlia?
• És una bona idea que la nostra família es faci proves genètiques?
• El meu fill necessitarà cirurgia per extirpar quists o excés de líquid del cervell?
• Quines són les millors teràpies per ajudar el meu fill a afrontar els retards del desenvolupament?

Finalment, això és el que els pares tenen a dir... (Missatge per emportar)

La porencefàlia és una afecció molt rara. Els nens amb aquesta afecció poden tenir discapacitats físiques i intel·lectuals, de vegades lleus, de vegades greus. Però recordeu que, amb un diagnòstic precoç i el tractament i la teràpia necessaris, molts nens poden viure vides molt bones, felices i reeixides. No esteu sols, metges, terapeutes i moltes altres persones hi són per ajudar-vos a vosaltres i al vostre fill. El més important és no perdre l'esperança i donar al vostre fill l'amor, la cura i el suport que necessita.

Porencefàlia , malalties cerebrals, malalties infantils, malalties genètiques, malalties neurològiques, retards del desenvolupament