El vostre petit té aquests símptomes? Parlem de la síndrome de Prader-Willi

Potser has tingut algunes preocupacions sobre el creixement i desenvolupament del teu nadó, o sobre com menja i beu. Alguns nadons necessiten una mica d'atenció especial. Avui parlarem d'una afecció rara però important que hauries de conèixer.

Què és la síndrome de Prader-Willi?

En poques paraules, la síndrome de Prader-Willi (SPW) és una malaltia genètica rara que afecta el metabolisme infantil. Pot causar canvis en el desenvolupament i el comportament del nen.

Un nen petit amb aquesta afecció té molt poc to muscular (hipotonia). Això significa que el cos es pot sentir molt dèbil. Al principi pot ser difícil mamar i menjar. Tanmateix, entre els dos i els sis anys, comença a desenvolupar-se una gana inusual o gana constant (hiperfàgia). Si el menjar no es controla adequadament, aquest excés de menjar pot provocar que el nen esdevingui molt gran o obesitat greu.

A més, el síndrome de Prader-Willi pot fer que un nen no assoleixi les fites normals del desenvolupament i retardi la pubertat. En rares ocasions, es poden produir complicacions potencialment mortals, com ara problemes respiratoris, problemes cardiovasculars causats per l'obesitat, apnea del son i diabetis.

Qui és el més afectat per aquesta situació?

De fet, aquesta afecció anomenada síndrome de Prader-Willi li pot passar a qualsevol persona. Com que és genètica, sovint passa aleatòriament, és a dir, passa sense cap motiu quan es formen cèl·lules germinals. Molt rarament, es pot heretar si algú de la família ha tingut aquesta afecció abans.

Amb quina freqüència es produeix la síndrome de Prader-Willi?

Aquesta és una afecció molt rara. Si mireu arreu del món, és aproximadament d'un de cada 10.000 a un de cada 30.000 nadons. Així que us podeu imaginar com de rara és aquesta malaltia.

Quins són els símptomes de la síndrome de Prader-Willi?

La manera com la SPW afecta cada persona pot variar, però hi ha alguns símptomes comuns.

Símptomes que es veuen durant la infància:

Alguns d'aquests símptomes es poden observar tan bon punt neixi el nadó:

• Plor feble .
• Cansament i letargia constants.
• Dificultat per xuclar i menjar (mala capacitat per alimentar-se).
• Un cos flàccid o manca de to muscular ("hipotonia"). Pot semblar que el teu cos s'estigui enfonsant com una nina.

Característiques físiques que apareixen a mesura que el nen creix:

Aquestes característiques de vegades són presents en néixer, però es fan més evidents a mesura que el nen creix:

• Ulls en forma d'ametlla.
• Un cap llarg i estret.
• Una boca triangular.
• Ser una mica més baix que altres nens (alçada baixa).
• Mans i peus petits.
• Genitals poc desenvolupats.

Característiques que afecten el desenvolupament i el comportament d'un infant:

Aquestes són les característiques que els pares de vegades senten més, i que poden ser una mica difícils:

• Rebequeries , esclats emocionals o tossuderia.
• Discapacitat intel·lectual: Això significa que es triga un temps a aprendre i comprendre coses noves.
• Conductes obsessives o compulsives com ara rascar-se la pell .
• Trastorns del son. De vegades, sensació de molta son durant el dia i, a la nit, sensació de no poder dormir.
• Problemes alimentaris. Aquest és el símptoma més destacat. No importa quant mengis, no et sents ple. Això porta a menjar en excés (hiperfàgia).

Imagineu-vos com de difícil seria si el vostre fill, per molt que mengés, digués constantment: "Vull més, tinc gana". Aquest excés de menjar pot conduir a l'obesitat de classe III, que pot augmentar el risc de desenvolupar altres complicacions, com ara la diabetis i les malalties del cor.

Quin és el motiu d'això? Per què passa això?

La síndrome de Prader-Willi és causada per un canvi en els nostres gens. Concretament, alguns gens del cromosoma 15 del nostre cos no funcionen correctament.

Tots rebem una còpia del cromosoma 15 de la nostra mare en el moment de la concepció i una altra del nostre pare. Normalment, els gens de la còpia del cromosoma 15 del nostre pare estan activats, és a dir, "encès". Els gens de la còpia del cromosoma 15 de la nostra mare estan "apagats", és a dir, silenciosos. Això ho anomenem "empremta genòmica". Tanmateix, ambdues còpies són necessàries perquè els gens del nostre cos funcionin correctament.

Ara, la condició "SPW" pot ser causada per diversos canvis en aquest cromosoma 15:

• Deleció cromosòmica : en aproximadament el 70% dels pacients amb SPW, falta part dels 15 cromosomes heretats del pare a cada cèl·lula. Per tant, els símptomes es produeixen perquè els gens del pare no funcionen correctament i els gens de la mare són silenciosos.
• Disomia uniparental materna: aproximadament el 25% de les vegades, un nen hereta dues còpies del cromosoma 15 de la seva mare i cap del seu pare. En aquest cas, ambdues còpies del cromosoma 15 són silencioses, de manera que els gens no funcionen correctament.
• Translocació: En menys de l'1% dels casos, un tros del cromosoma 15 es trenca i s'uneix a un altre cromosoma. Aleshores, els gens no són on haurien d'estar, de manera que no fan la funció que haurien de fer.

En poques paraules, aquest cromosoma 15 és el que dóna instruccions per fabricar coses anomenades "petits ARN nucleolars (snoRNAs)" que ajuden les nostres cèl·lules a fer diverses coses. Aquests "snoRNAs" controlen altres molècules d'"ARN". Les molècules d'"ARN" fabriquen proteïnes, i aquestes proteïnes fan gran part de la feina a les cèl·lules. Per tant, quan hi ha un problema amb el cromosoma 15, tot aquest procés es torça.

Com ho diagnostiquen els metges? (Diagnòstic)

Un metge diagnostica la síndrome de Prader-Willi examinant acuradament el nen i realitzant proves genètiques. El metge observarà les característiques físiques del nen i us farà preguntes sobre els símptomes, els hàbits alimentaris i el comportament del vostre fill.

Si hi ha alguna sospita de SPW, es demanarà una prova genètica . Normalment és una anàlisi de sang. Això pot determinar amb precisió si hi ha anomalies en l'ADN del nen, és a dir, canvis en els gens.

Quins són els tractaments per a això?

Quan es tracta la síndrome de Prader-Willi, l'objectiu principal és controlar els símptomes i prevenir complicacions. No hi ha un tractament únic per a això, sinó que s'utilitza una combinació de tractaments.

Mètodes de tractament:

• Per als nadons petits, podeu fer servir dispositius especials com ara tetines especials per a biberons per ajudar-los a beure llet . Com que tenen dificultats per xuclar, necessiten obtenir la nutrició que necessiten.
• El més important és ajudar el vostre fill a menjar correctament . Això significa alimentar-lo amb aliments baixos en calories i controlar la quantitat que menja. Això pot ser una mica difícil, ja que el vostre fill sovint tindrà gana.
• Es donen medicaments per augmentar certes hormones . Per exemple, l'hormona del creixement. Per als nois, es pot administrar testosterona o gonadotropina coriònica humana (HCG), i per a les noies, estrògens.
• Les teràpies de suport són molt importants. La fisioteràpia ajuda a enfortir els músculs, la logopèdia ajuda a millorar la parla i l'educació especial ajuda a millorar les capacitats d'aprenentatge d'un nen.

Quins són els efectes secundaris de la síndrome de Prader-Willi?

Sovint, els nens amb aquesta afecció es tornen obesos a causa de menjar en excés. Aquesta obesitat pot provocar altres complicacions:

• Problemes de cor.
• Diabetis (diabetis tipus 2).
• Pressió arterial alta (hipertensió).
• Problemes respiratoris.
• Apnea del son.

Tot i que l'obesitat és una afecció complexa, es pot controlar. El metge del vostre fill us podrà donar una bona orientació sobre això.

Podem evitar això?

Malauradament, la síndrome de Prader-Willi no es pot prevenir . És genètica. La majoria de les vegades, està causada per una mutació genètica aleatòria. És imprevisible. No està causada per res que hagin fet els pares abans o durant l'embaràs.

Si teniu previst tenir un altre fill o si voleu saber-ne més, és una bona idea demanar assessorament genètic. Aleshores, podeu parlar sobre el risc de tenir un fill amb aquesta condició genètica.

Si el meu fill té la síndrome de Prader-Willi, què he d'esperar?

Això et pot fer sentir molt trist i commocionat. És normal. Tanmateix, amb un tractament adequat des del principi i una bona atenció continuada , la majoria dels nens amb síndrome de Prader-Willi poden viure una vida normal.

És normal necessitar ajuda addicional amb els deures escolars. Tots els nens amb SPW necessitaran suport al llarg de la seva vida per viure de la manera més independent possible. El vostre metge us pot derivar a un nutricionista. Us pot ajudar a gestionar la dieta del vostre fill i a crear un pla d'àpats. També és útil que els pares i les famílies consultin un assessor de salut mental o s'uneixin a un grup de suport per a famílies amb nens amb aquesta condició. Això us pot ajudar a aprendre noves maneres d'afrontar i donar suport al vostre fill.

Hi ha una cura completa per a això?

No, actualment no hi ha cura per a la síndrome de Prader-Willi. Tanmateix, s'està duent a terme una investigació per comprendre millor la malaltia.

A quina hora hauria de veure un metge?

Si creieu que el vostre fill té símptomes de la síndrome de Prader-Willi, consulteu el metge immediatament . No ignoreu cap retard en el desenvolupament (fites del desenvolupament perdudes) durant la infància. Si la malaltia es reconeix a temps, el metge pot ajudar a controlar la malaltia del vostre fill, ajudar-lo a assolir fites del desenvolupament i reduir les complicacions controlant la seva dieta.

Quines preguntes li he de fer al metge?

Quan vagis a veure el metge, és una bona idea fer preguntes com aquestes:

• Com puc ajudar a protegir el meu fill de l'obesitat?
• Què inclourà el tractament del meu fill/a?
• Quins problemes de comportament pot tenir el meu fill/a?
• Hi ha grups de suport que ens poden ajudar a aprendre sobre el síndrome de Prader-Willi i a afrontar-lo?
• És una bona idea fer proves genètiques a la resta de la meva família?

És normal sentir-se aclaparat quan sàpigues que el teu fill té una malaltia genètica rara i incurable. Tanmateix, l'equip mèdic del teu fill et proporcionarà el suport i l'orientació que necessites. El teu fill pot trigar més a assolir fites de desenvolupament que altres nens de la seva edat. També necessitarà atenció de suport de per vida per evitar complicacions. Si tens cap pregunta sobre el diagnòstic del teu fill o sobre com cuidar-lo millor, no dubtis a parlar amb el metge del teu fill.

Les coses més importants que hem de recordar (Missatge per emportar)

D'acord, doncs, recapitulem algunes de les coses més importants que hem parlat avui sobre la síndrome de Prader-Willi:

• Aquesta és una condició genètica molt rara, és a dir, que no és deguda a la culpa dels pares.
• Alguns símptomes es poden observar fins i tot en la infància , com ara letargia i dificultat per a la lactància materna.
• La gana constant i menjar en excés són símptomes clau d'aquesta afecció, que pot conduir a l'obesitat.
• Això pot afectar el desenvolupament, el comportament i l'aprenentatge del nen.
• Tot i que no hi ha cura, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i portar una vida millor. És molt important reconèixer la malaltia a temps i començar el tractament.
• El suport als pares i a la família és molt important. Podeu obtenir ajuda de metges, nutricionistes, terapeutes i grups de suport.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu cap dubte sobre el vostre fill/a, no dubteu a demanar consell mèdic.

Síndrome de Prader -Willi, síndrome de Prader-Willi, malalties genètiques, salut infantil, sobrepès, dieta, retard del desenvolupament