Has sentit a parlar mai de la síndrome de Rapp-Hodgkin o de la síndrome de la CEA? Probablement no. Són afeccions molt rares, és a dir, que la majoria de la gent no les pateix. Són causades per factors genètics . En poques paraules, aquestes dues afeccions ara es consideren molt similars i pertanyen al mateix grup de malalties. Aquestes afeccions poden afectar els cabells, les ungles, la pell, les glàndules sudorípares i les dents. Així doncs, parlem-ne amb una mica més de detall, de manera molt senzilla.
Per què es produeix aquesta situació?
D'acord, primer vegem què causa això. Cada cèl·lula del nostre cos té alguna cosa anomenada gens. Els rebem de la nostra mare i del nostre pare. Per ser precisos, tenim dues còpies de cada gen, una de la nostra mare i una altra del nostre pare.
La síndrome de l'AEC està causada per un defecte en un dels nostres gens, concretament el gen TP63 . Si una de les dues còpies del gen TP63 té aquest defecte, la persona pot desenvolupar la síndrome de l'AEC.
De vegades, aquesta afecció s'hereta de pares a fills. Això significa que un pare o una mare amb aquest defecte genètic té aproximadament un 50% de probabilitats de transmetre la malaltia al seu fill. Però la majoria de les vegades, és una afecció aleatòria, és a dir, que es produeix en néixer sense cap antecedent familiar. Per tant, no cal preocupar-se per això.
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Això és el més important. Els símptomes de la síndrome de l'AEC poden variar molt de persona a persona. Fins i tot si les persones de la mateixa família tenen la malaltia, els símptomes que mostren poden variar. Per tant, no tothom tindrà el mateix conjunt de símptomes.
Vegem alguns dels principals símptomes que es poden observar en general.
| Símptoma | Explicació senzilla |
|---|---|
| Llavi leporí i paladar fissurat | El llavi superior no està completament format i hi ha una esquerda. També hi pot haver una esquerda al paladar superior de la boca. |
| Disminució de la sudoració | El cos pot tenir menys o cap glàndula sudorípara. Això fa que la producció de suor sigui molt baixa. Com a resultat, el cos es pot sobreescalfar fàcilment i sentir calor. |
| Parpelles fusionades | Les parpelles poden estar enganxades, parcialment o completament tancades. També hi pot haver problemes amb els conductes lacrimals, cosa que pot provocar afeccions com ara ulls secs i conjuntivitis. |
| Problemes de creixement | El nen pot tenir problemes de creixement i augment de pes. |
| Pèrdua auditiva | Això pot retardar l'aprenentatge de la parla del nen. |
| Canvis a les ungles | Potser falten ungles o tenen una forma inusual. |
| Erosió de la pell | En alguns llocs, la capa superior de la pell s'està desprendint. Això pot ser mortal per als nadons. Per tant, cal tenir especial cura amb això. |
| Problemes dentals | Potser falten algunes dents, hi pot haver grans espais entre les dents, poden aparèixer dents en forma de con i la coberta exterior de les dents, anomenada esmalt, es pot aprimar. |
| Problemes de cabell | Pot haver-hi molt poc pèl al cap i a la cara, i el pèl que hi ha pot ser sec i trencadís. |
| Problemes del tracte urinari en nens | L'obertura de la uretra pot estar situada a la part inferior del penis en lloc de la seva ubicació normal. |
Com diagnosticar la malaltia?
El metge normalment pot diagnosticar aquesta afecció basant-se en els símptomes, l'historial mèdic i l'exploració física. Quan aquests símptomes es combinen, es pot sospitar la síndrome de l'AEC.
A més, es pot fer una prova genètica per comprovar la presència del gen TP63 . Tanmateix, aquesta prova no es pot fer a tots els laboratoris de Sri Lanka. És una prova una mica especialitzada.
Els pares que corren el risc de patir aquesta afecció poden tenir l'oportunitat de fer proves al seu fill abans del naixement, durant l'embaràs . Podeu parlar amb el vostre metge sobre això i obtenir més informació.
Com es tracta?
Com que es tracta d'una afecció de per vida, no es pot curar completament. Però no et preocupis , molts dels seus símptomes es poden tractar amb èxit. Per fer-ho, hauràs de treballar amb un equip de metges, no només amb un. Per exemple:
- Cirurgians
- dermatòlegs
- dentistes
- Oftalmòlegs
És possible que necessiteu ajuda d'especialistes en diversos camps. També és important que vosaltres i la vostra família busqueu assessorament per ajudar-vos a afrontar l'estrès de viure amb una malaltia tan rara.
Aquí teniu alguns tractaments per als principals símptomes:
| Tractament | Descripció |
|---|---|
| Cirurgia per al llavi leporí i el paladar fissurat | Aquestes esquerdes es poden reparar amb èxit amb cirurgia. |
| Tractament per a les dents | Les dents permanents es poden substituir amb implants dentals . Els nens petits poden utilitzar pròtesis dentals removibles. |
| Cirurgia de parpelles | Es realitza una cirurgia per separar les parpelles enganxades. De vegades, si la parpella està enganxada a la parpella, es pot separar sense cirurgia. |
| Tractament per a la pell descamada | Les ferides que s'han despres de la pell s'han de tractar amb molta suavitat. De vegades, el metge us pot aconsellar netejar la ferida amb una solució de lleixiu feble , com ara la solució de Dakins, per matar els gèrmens. |
| Per a problemes d'audició | Si es produeix pèrdua d'audició i infeccions d'oïda a causa de l'acumulació de líquid a l'orella, el tractament consisteix a inserir petits tubs a l'orella. |
| Logopèdia | Aquest tractament és molt útil per a nens que tenen problemes de parla a causa de la discapacitat auditiva o la fissura palatina. |
| Solucions addicionals | Podeu utilitzar gotes per als ulls per tractar la sequedat ocular i perruques per cobrir la pèrdua o l'aprimament del cabell. |
Missatge per emportar
- La síndrome AEC és una afecció genètica molt rara.
- Aquesta no és una malaltia contagiosa. Això vol dir que no es transmet d'una persona a una altra per contacte ni per cap altre mitjà.
- Els símptomes poden variar molt d'una persona a una altra, així que no et comparis amb els altres.
- Tot i que aquesta afecció no es pot curar completament, hi ha molts tractaments eficaços que poden ajudar a controlar molts dels símptomes i portar una vida normal.
- Per això, és molt important buscar l'ajuda d'un equip de diversos metges especialistes.
- Si vostè o el seu fill/a té algun d'aquests símptomes o si té alguna pregunta al respecte, consulti el seu metge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari