Has sentit a parlar mai de la malaltia de Refsum? Parlem d'aquesta rara afecció!

Heu sentit a parlar mai d'una cosa anomenada "malaltia de Refsum"? Potser aquest nom és una mica nou per a molta gent. Perquè és una malaltia molt rara, és a dir, genètica que es veu poques vegades. Però és molt valuós ser una mica conscient de coses com aquesta. Avui parlarem de la malaltia de Refsum de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

Què és exactament la malaltia de Refsum?

En poques paraules, la malaltia de Refsum són dues malalties genètiques diferents. Una és la malaltia de Refsum infantil i l'altra és la malaltia de Refsum adulta . Ambdues pertanyen a un gran grup de malalties anomenades "(trastorns peroxisòmics)". El que passa en això és que, a causa de certs canvis (que anomenem "(mutacions)") en els gens del nostre cos, alguns tipus de greixos no es poden descompondre correctament, és a dir, no es poden digerir. Si teniu aquesta afecció, el vostre cos perd els enzims que ajuden a descompondre un tipus de greix anomenat "(àcid fitànic)". Aleshores, el que passa és que aquest "(àcid fitànic)" comença a acumular-se dins del cos. Penseu-hi com si s'acumulessin escombraries a casa nostra i causessin problemes.

Quina diferència hi ha entre el Refsum per a adults i el Refsum per a nadons?

En ambdós tipus de malaltia de Refsum, es pot observar la pèrdua de visió i l'acumulació d'"(àcid fitànic)" al cos que he esmentat abans. Però aquestes dues afeccions es produeixen a causa de canvis ("(mutacions)") en dos gens diferents abans que naixem.

• Malaltia de Refsum infantil: Aquesta és una d'un grup d'afeccions anomenades trastorns de l'espectre de Zellweger. Causa símptomes en nadons i nens petits. Per exemple, to muscular flàccid, mala alimentació , convulsions , retards en el desenvolupament i malaltia hepàtica . El Refsum infantil és una afecció més greu que el Refsum adult. El temps de supervivència dels nadons amb aquesta afecció pot variar, però en última instància pot ser fatal.

• Malaltia de Refsum en adults: Sol aparèixer a finals de la infància o més tard. Principalment causa pèrdua de visió , pèrdua de l'olfacte , entumiment o debilitat a les extremitats i pèrdua d'audició . A diferència del Refsum infantil, aquest no afecta el cervell. Per tant, no se solen observar convulsions ni retards en el desenvolupament. Tanmateix, hi ha el risc de patir problemes cardíacs greus més endavant.

Quina és la freqüència de la malaltia de Refsum?

La malaltia de Refsum és en realitat una afecció molt rara . La malaltia de Refsum infantil es produeix en aproximadament una de cada cent mil persones. La malaltia de Refsum en adults és encara més rara, ja que es produeix en aproximadament una de cada milió. Així que us podeu imaginar com de rara és.

Quins són els símptomes de la malaltia de Refsum?

Els símptomes de la malaltia de Refsum varien segons l'edat a la qual es comencen a experimentar els símptomes.

Refum infantil

Si el vostre nadó té la malaltia de Refsum, pot néixer molt fluix , com si no tingués vida. També pot tenir dificultats per alletar . Els seus símptomes depenen de la gravetat de la malaltia. Pot tenir convulsions o anomalies en aquests òrgans:

• Ronyons (`(Ronyons)`)
• Fetge (`(Fetge)`)
• Ossos (especialment ossos llargs)

Els nadons amb casos greus de la malaltia de vegades poden morir durant el primer any de vida.

Els nens més grans poden experimentar coses com:

• Discapacitats del desenvolupament
• Creixement deficient
• Problemes de visió i audició

Rebut per a adults

El primer símptoma de la malaltia de Refsum en adults sol ser una pèrdua de visió nocturna . Això és causat per una afecció anomenada "(Retinitis pigmentosa)". El vostre fill pot notar aquesta pèrdua de visió nocturna durant l'adolescència, al voltant dels tretze o catorze anys. O potser no mostrarà cap símptoma fins que sigui adult. A mesura que es fan grans, aquesta afecció de "(Retinitis pigmentosa)" pot causar una pèrdua de visió perifèrica i, finalment, conduir a la ceguesa completa.

Altres símptomes de Refsum en adults inclouen:

• Pèrdua de l'olfacte (`(Anòsmia)`)
• Adormiment o sensació de cremor a les extremitats
• Pèrdua auditiva
• Problemes d'equilibri
• Ictiosi (pegats rugosos i escamosos a la pell)
• Visió borrosa, com si s'estiguessin formant cataractes als ulls (`(Cataractes)`)
• Malaltia cardíaca greu, per exemple, batecs cardíacs irregulars (arrítmies) o insuficiència cardíaca (insuficiència cardíaca)

Quines són les complicacions de la malaltia de Refsum?

El refsum en els nadons és una afecció molt greu i debilitant . Els nens tenen greus problemes d'alimentació, convulsions, visió i audició. La seva vida útil s'escurça a causa de complicacions respiratòries.

En la malaltia de Refsum en adults, la visió empitjora gradualment amb el temps. La debilitat, la pèrdua de sensibilitat i els problemes d'equilibri també augmenten gradualment. De vegades, durant l'estrès físic, com ara quan es té una malaltia important o es sotmet a una cirurgia , els nivells d'"(àcid fitànic)" que he esmentat poden arribar a ser molt elevats. Aleshores, el batec del cor pot tornar-se irregular o hi pot haver una debilitat extrema. Si no es tracten, aquestes irregularitats del ritme cardíac ("(arrítmies)") poden fins i tot ser mortals.

Què causa la malaltia de Refsum?

La malaltia de Refsum està causada per un canvi (mutació) en un gen que tens en néixer. Pots adquirir aquesta mutació de la teva mare, del teu pare o de tots dos.

Hi ha més de dotze gens que poden causar Refsum infantil. D'aquests, els més comuns són `(PEX1)` (aproximadament un 60%), `(PEX6)` (aproximadament un 15%), `(PEX12)` (aproximadament un 7,6%) i `(PEX26)` (aproximadament un 4,2%).

La malaltia de Refsum en adults també està causada per una mutació genètica que és present en néixer i es transmet de generació en generació. Aproximadament nou de cada deu persones amb malaltia de Refsum en adults tenen una mutació en el gen "(PHYH)". La majoria de les altres tenen una mutació en el gen "(PEX7)".

Imagineu-ho com una petita fàbrica dins del nostre cos on s'espatlla una màquina important. Problemes com aquests es produeixen quan aquestes màquines anomenades gens no funcionen correctament.

Com es diagnostica la malaltia de Refsum?

Els metges utilitzen diferents proves per diagnosticar la malaltia de Refsum, segons l'edat. També poden fer proves genètiques per buscar mutacions genètiques que la causen.

• Per a Refsum infantil: Les proves més comunes són mesurar àcids grassos de cadena molt llarga ("(àcids grassos de cadena molt llarga)"), àcid fitànic ("(àcid fitànic)") i àcid pristànic ("(àcid pristànic)").
• Per a adults Refsum: el metge primer pot prendre una mostra de sang i analitzar els nivells d'"(àcid fitànic)".

Com es tracta la malaltia de Refsum?

Tractament de Refsum Infantil

Si el vostre fill té la malaltia de Refsum infantil, el metge decidirà el tractament en funció dels símptomes del nen. Això pot incloure coses com:

• Alimentació per sonda
• Eliminació de cataractes (`(Eliminació de cataractes)`)
• Ulleres
• Audiòfons (`(Audiòfons)`)
• Vitamines
• Medicaments anticonvulsius
• Diverses teràpies i serveis d'intervenció precoç per a retards en el desenvolupament (`(teràpies/serveis d'intervenció precoç)`)

Tractament per a la rebuig d'adults

Quan es tracta la malaltia de Refsum en adults, és possible que calgui limitar els aliments que augmenten els nivells d'àcid fitànic del cos. Per exemple:

• Vedella i xai
• productes lactis
• Peix blau, com el bacallà, la tonyina o l'eglefí.

Algunes persones també poden necessitar un tractament anomenat "plasmafèresi" per controlar l'acumulació d'"àcid fitànic". En la "plasmafèresi", un metge pren una mica de sang, filtra l'excés d'"àcid fitànic" i després et retorna la sang. Tot i que aquest és un tractament una mica complicat, és molt beneficiós per a algunes persones.

La malaltia de Refsum requereix tractament per a malalties cardíaques?

En adults amb malaltia de Refsum, si de sobte desenvolupeu un ritme cardíac irregular, és possible que necessiteu tractament per controlar la freqüència cardíaca. Això pot incloure:

• Tipus de medicaments:Els medicaments com ara els "(betabloquejants)", els "(bloquejadors dels canals de calci)" o els "(anticoagulants)" que redueixen la coagulació de la sang es donen per controlar la freqüència cardíaca o reduir el risc d'ictus.
• Cardioversió: Administració d'una descàrrega elèctrica controlada per restablir un patró cardíac normal.
• Desfibrilador cardioversor implantable (DAI): és un dispositiu que s'implanta sota la pell. Controla i regula el batec del cor.
• Ablació amb catèter: Es tracta d'un procediment mínimament invasiu que consisteix a danyar deliberadament el teixit cardíac malalt per interrompre un batec cardíac irregular.

Què pot esperar una persona amb la malaltia de Refsum?

Els nens amb Refsum infantil solen tenir retards greus en el desenvolupament i requereixen una intervenció mèdica extensa. Malauradament, malgrat la millor atenció, la gravetat i la naturalesa de la malaltia escurcen la vida útil d'aquests nens.

Moltes persones amb Refsum en adults controlen amb èxit els seus símptomes limitant els aliments rics en "(àcid fitànic)". Amb el tractament, símptomes com la pell seca i el entumiment sovint desapareixen. Tanmateix, és possible que hàgiu de conviure amb problemes de visió o audició a llarg termini. Algunes persones poden no recuperar mai el sentit de l'olfacte perdut.

Com reduir el risc de patir la malaltia de Refsum?

Com que la malaltia de Refsum és un trastorn genètic, no hi ha manera de prevenir-la.

Si teniu la malaltia de Refsum o creieu que podeu ser portador de la malaltia, podeu considerar fer-vos proves genètiques. Les proves genètiques poden identificar la mutació genètica que causa la malaltia de Refsum. Un assessor genètic us pot ajudar a entendre els resultats de les proves i explicar les possibilitats que els vostres fills heretin la condició genètica.

Què li hauria de preguntar al meu metge?

Si teniu la malaltia de Refsum o sospiteu que la teniu, podeu fer preguntes com aquestes al vostre metge:

• Quins són els primers símptomes de la malaltia de Refsum?
• Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la malaltia de Refsum?
• Quines són les opcions de tractament per a la malaltia de Refsum?
• Hauria de fer-me una prova genètica per a la malaltia de Refsum?
• Quines són les probabilitats que el meu fill hereti la malaltia de Refsum?

És normal sentir por quan sàpigues que tu o el teu fill teniu una malaltia genètica rara. Tanmateix, obtenir un diagnòstic és el primer pas per entendre què està passant.

En resum (missatge per emportar)

La malaltia de Refsum és una afecció rara i complexa. Tanmateix, amb un diagnòstic adequat i un tractament ràpid,Amb tractament, especialment en la malaltia de Refsum en adults, és possible controlar els símptomes i viure una bona vida. Tot i que la condició del Refsum infantil és més difícil, és molt important proporcionar al nen la màxima atenció i suport que necessita.

Si teniu més preguntes sobre això o si sospiteu que algú de la vostra família té aquests símptomes, no dubteu mai a demanar consell mèdic. També pot ser de gran ajuda unir-se a grups de suport que ajuden les persones amb aquestes malalties rares i les seves famílies. Tot i que l'experiència de cadascú és diferent, parlar amb els altres us pot ajudar a sentir-vos menys sols.

` Malaltia de Refsum, malaltia de Refsum, malalties genètiques, àcid fític, problemes de visió, discapacitat auditiva, Refsum infantil, Refsum adult