El vostre petit té aquest càncer rar? Parlem del tumor rabdoide!

Mares i pares, és una gran càrrega per al vostre cor i una cosa en què ni tan sols voleu pensar quan el vostre petit descobreix que té càncer. Però de vegades, els nens poden desenvolupar malalties que no esperem. Avui parlarem d'un tipus de càncer molt rar i de ràpida propagació que afecta els nens, especialment els nens petits. Això s'anomena tumor rabdoide . Potser us sentiu una mica estranys quan sentiu aquest nom, però expliquem-ho de manera senzilla.

Què és un tumor rabdoide? En poques paraules...

El tumor rabdoide és un tipus de càncer rar i de creixement ràpid . És més comú en nens petits i nadons . Quan s'observen al microscopi, aquestes cèl·lules canceroses s'assemblen als rabdomioblasts , un tipus de cèl·lula que forma músculs. Per això s'anomena "rabdoide". Aquest càncer es pot desenvolupar als ronyons, teixits tous o sistema nerviós central (cervell i medul·la espinal) d'un nen. Malauradament, aquest càncer es pot propagar molt ràpidament, cosa que dificulta el seu tractament.

Hi ha diferents tipus de tumor rabdoide?

Sí, hi ha diversos tipus principals d'aquest càncer segons on es produeixi. Vegem quins són.

1. Tumor rabdoide del ronyó (RTK)

Aquest és un tumor rabdoide del ronyó en un nen. De vegades s'abrevia com a "(RTK)".

2. Tumors rabdoides malignes extracranials o extrarenals

Aquest tipus de càncer es pot desenvolupar als teixits tous i altres òrgans del nen, com ara el fetge, els pulmons i la pell. També s'anomena tumors rabdoides malignes (TRM) . "Maligne" significa cancerós.

3. Tumors teratoides rabdoides atípics (ATRT)

Aquest tipus de càncer rabdoide es desenvolupa al sistema nerviós central, al cervell i a la medul·la espinal del nen. En aquest tipus de càncer, les cèl·lules canceroses es formen primer al cervell o a la medul·la espinal del nen. Al voltant del 50% d'aquests càncers (ATRT) es desenvolupen al cerebel (que controla el moviment i l'equilibri) o al tronc encefàlic ( que controla coses com la respiració i la freqüència cardíaca).

Qui és més probable que desenvolupi tumors rabdoides?

Afecta principalment els nadons i els nens molt petits , especialment els d'entre 11 i 18 mesos . Els adults tenen molta menys probabilitat de desenvolupar aquesta malaltia.

Això és tan rar que alguns estudis diuen que es produeix en menys d'una de cada milió de persones.Es diu que aquest càncer es produeix en petites quantitats. Això vol dir que és una afecció molt rara.

Per què es desenvolupen aquests tumors rabdoides? Quina n'és la causa?

La majoria de les vegades, la causa principal del càncer rabdoide és una mutació genètica en el gen SMARCB1 . Imagineu-vos que hi ha un petit guarda al nostre cos que controla el creixement de les cèl·lules. Aquest gen SMARCB1 és un gen supressor de tumors . Produeix una proteïna que controla el creixement cel·lular. Com un agent de trànsit, impedeix que les cèl·lules es divideixin massa ràpidament. Per tant, si hi ha un defecte, és a dir, una mutació, en aquest gen SMARCB1, aquest control es perd i les cèl·lules es divideixen massa ràpidament, cosa que provoca càncer . En rares ocasions, aquests càncers també es poden desenvolupar a causa d'una mutació en un altre gen supressor de tumors anomenat SMARCA4. Tot i que alguns nens poden heretar aquest gen mutat dels seus pares, la majoria de les vegades aquests càncers es produeixen a causa d'una nova mutació genètica que es produeix sense cap antecedent familiar . Això significa que, fins i tot si ningú de la família ha tingut la mutació abans, les cèl·lules del nen poden tenir aquesta mutació per casualitat. Quan es tracta el nen, es pot fer una avaluació genètica per buscar aquesta mutació genètica.

Quins són els símptomes del tumor rabdoide?

Els símptomes poden variar segons l'edat del nen i la ubicació del càncer . Els símptomes solen començar a la zona on creix el càncer. Poden incloure danys als nervis, dificultat per respirar o un bony a l'abdomen del nen. Com que aquest càncer s'estén molt ràpidament, els símptomes poden aparèixer ràpidament. Altres símptomes poden incloure:

• Febre freqüent.
• Mal de cap .
• Sang a l'orina ( hematúria ) .
• Nàusees i vòmits .
• Ganglis limfàtics inflamats .
• Constantment enfadat, inquiet (irritabilitat).
• El menjar és insípid .
• Somnolència inusual.
• En els nadons, la mida del cap es fa més gran.
• Pèrdua d' equilibri o dificultat per caminar.

Si el vostre fill presenta un o més d'aquests símptomes, és molt important que busqueu consell mèdic immediatament.

Com?Com es diagnostica aquest tumor rabdoide?

El metge que examinarà el vostre fill primer farà un examen físic i us preguntarà sobre els símptomes del vostre fill. A continuació, demanarà diverses proves per confirmar el diagnòstic. Aquestes poden incloure:

• Ecografia : utilitza ones sonores d'alta energia per crear una imatge (sonograma) dels òrgans interns del nadó.
• Tomografia computada: utilitza radiografies i un ordinador per crear una imatge tridimensional (3D) dels teixits tous i els ossos del nen.
• Ressonància magnètica: utilitza un imant, ones de ràdio i un ordinador per obtenir imatges detallades de zones com el cervell i la medul·la espinal del nen.
• Examen neurològic: Aquest examen avalua el cervell, la medul·la espinal i la funció nerviosa del nen.
• Punció lumbar / Punció espinal: En aquesta prova, es pren una mostra de líquid cefaloraquidi (LCR) de la medul·la espinal del nen i s'examina al microscopi per veure si hi ha cèl·lules canceroses.

Tanmateix, aquestes exploracions poden mostrar tumors rabdoides que s'assemblen a altres tipus de càncer. Per tant, els metges sovint prenen mostres de teixit i demanen proves addicionals. Aquestes proves inclouen:

• Proves genètiques: es pren una mostra de sang o teixit del nen i es fa una anàlisi per detectar mutacions en els gens `SMARCB1` i `SMARCA4`.
• Biòpsia: En aquest procediment, el metge utilitza una agulla per prendre una petita mostra del tumor. Un patòleg l'examina al microscopi per veure si hi ha cèl·lules canceroses. Si es troben cèl·lules canceroses, es pot extirpar la major part possible del tumor durant la cirurgia o en una cirurgia posterior.
• Immunohistoquímica: Aquesta és una prova molt específica. Utilitza anticossos per buscar certs marcadors/antígens en una mostra del teixit del vostre fill. Aquests marcadors poden ajudar a determinar si es tracta de càncer rabdoide o d'un altre tipus de càncer.

Com es tracta el tumor rabdoide?

Un oncòleg pediàtric pren la iniciativa en el tractament d'un nen. Treballa amb un equip d'altres especialistes per desenvolupar un pla de tractament que s'adapti millor al nen. Es poden utilitzar diversos tractaments diferents junts per tractar el càncer rabdoide. Com que aquest càncer es propaga tan ràpidament, els estudis han demostrat que l'ús de múltiples tractaments junts té més probabilitats de matar les cèl·lules canceroses que l'ús d'un sol tractament.

• Cirurgia: Si la biòpsia no elimina el càncer, el primer pas, si és possible, és realitzar una cirurgia per extirpar la major part possible del càncer, possiblement tot.
• Quimioteràpia (quimioteràpia): Això implica administrar fàrmacs per aturar el creixement de cèl·lules canceroses. Aquests fàrmacs maten algunes cèl·lules canceroses i eviten que d'altres es divideixin. Tanmateix, aquests fàrmacs no poden distingir entre cèl·lules bones i cèl·lules canceroses, per la qual cosa poden causar efectes secundaris.
• Quimioteràpia en dosis altes amb trasplantament de cèl·lules mare: La quimioteràpia en dosis altes pot destruir més cèl·lules canceroses. Tanmateix, també destrueix cèl·lules sanes, com ara les cèl·lules formadores de sang a la medul·la òssia. Per solucionar-ho, es pren part de la medul·la òssia del nen i s'emmagatzema abans d'administrar quimioteràpia en dosis altes. Després del tractament, la medul·la òssia es retorna al nen per reemplaçar les cèl·lules destruïdes.
• Radioteràpia: utilitza raigs X d'alta energia per reduir o destruir les cèl·lules canceroses. Tanmateix, com que la radioteràpia pot afectar el creixement i el desenvolupament cerebral d'un nen, la dosi s'ajusta segons l'edat i la mida del nen.
• Assajos clínics: El metge també pot suggerir nous assajos clínics (nous tipus de quimioteràpia, teràpia dirigida o fàrmacs d'immunoteràpia) per tractar el càncer del vostre fill.

Quins són els possibles efectes secundaris del tractament?

Els tractaments contra el càncer, especialment la quimioteràpia, poden causar efectes secundaris. Això és degut a que els fàrmacs que s'utilitzen per eliminar les cèl·lules canceroses també eliminen les cèl·lules sanes. Tanmateix, la majoria dels efectes secundaris desapareixen després que s'aturi el tractament . Podeu treballar amb l'equip mèdic del vostre fill per controlar aquests efectes secundaris. Els efectes secundaris comuns inclouen:

• Pèrdua de cabell (alopècia) .
• El menjar és insípid.
• Restrenyiment.
• Diarrea.
• Nàusees i vòmits.
• Nafres a la gola i a la boca.
• Inflor (edema)
• Insomni.
• Fatiga excessiva.
• Problemes de memòria.

Es poden prevenir els tumors rabdoides?

Malauradament, aquests càncers són causats per mutacions genètiques, per la qual cosa no hi ha manera de prevenir-los . Tanmateix, si algú de la vostra família ha tingut càncer rabdoide o altres càncers i esteu esperant un fill, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre assessorament genètic . L'assessorament genètic us pot ajudar a comprendre el vostre risc de tenir una afecció genètica en el vostre fill.

Es pot curar el tumor rabdoide? Com ​​serà el futur del nen?

El metge que tracta el vostre fill us pot donar la resposta exacta a aquesta pregunta. Tanmateix,Malauradament, la majoria dels nens amb tumor rabdoide maligne no sobreviuen més d'uns quants anys. Tanmateix, si el nen és diagnosticat després dels 2 anys , el pronòstic pot ser lleugerament millor. La taxa de supervivència per a aquest càncer depèn de diversos factors:

• L'edat del nen/a.
• On es troba el càncer al cos del nen.
• Si el càncer s'ha estès a altres parts del cos.
• Quant del càncer es va extirpar mitjançant cirurgia.
• Com respondrà el nen als tractaments contra el càncer.

Com que el carcinoma rabdoide maligne és tan rar, les estadístiques d'esperança de vida es basen en un nombre molt reduït de pacients. Per tant, l'esperança de vida real d'un nen pot variar. Els estudis mostren que la taxa de supervivència a cinc anys per al carcinoma rabdoide del ronyó (RTK) es troba entre el 20% i el 25% . Això significa que entre el 20% i el 25% de les persones diagnosticades amb RTK encara són vives cinc anys després del diagnòstic. La taxa de supervivència a cinc anys per al carcinoma rabdoide teratoide atípic (ATRT) es troba entre el 32% i el 50%.

És normal sentir una gran càrrega i tristesa quan sents alguna cosa així. Però recorda, no estàs sol.

Què li he de preguntar al metge?

És normal tenir moltes preguntes quan descobreixes que el teu fill té càncer. Aquí tens algunes preguntes que has de recordar fer en aquell moment:

• Quin tipus de càncer té el meu fill/a?
• En quina fase es troba el càncer del meu fill/a?
• Quines proves hauria de fer el meu fill/a?
• Quines són les opcions de tractament per al càncer del meu fill/a?
• Quines són les possibilitats que aquest tractament tingui èxit?
• En quins assajos clínics hi ha disponibles perquè pugui participar el meu fill/a?
• Com sabem si el tractament ha tingut èxit?

Com es fa el seguiment durant i després del tractament?

Al llarg del tractament contra el càncer del vostre fill, caldrà repetir algunes de les proves que es fan servir per diagnosticar la malaltia. Aquestes proves s'utilitzen per mesurar l'eficàcia del tractament. A partir dels resultats d'aquestes proves, el vostre equip mèdic treballarà amb vosaltres per decidir quins passos heu de seguir. Això pot incloure continuar, canviar o interrompre el tractament. Un cop el vostre fill hagi acabat el tractament contra el càncer, haurà de tornar per fer-se exàmens i proves de seguiment periòdiques . Durant aquests seguiments, el vostre metge comprovarà si l'estat del vostre fill ha millorat o si la malaltia ha tornat. Aquest seguiment pot durar diversos anys després del tractament.

Finalment, recorda... (Missatge per emportar)

Sabem que és desolador sentir la notícia que el teu fill té càncer. Però és important recordar que no estàs sol.Tot l'equip que tracta el vostre fill, inclosos els metges i les infermeres, és aquí per ajudar-vos a vosaltres i a la vostra família durant aquest moment difícil. Hi ha tractaments per als tumors rabdoides i hi ha esperança per al vostre fill . Parleu amb el metge del vostre fill sobre la possibilitat d'unir-se a un grup de suport contra el càncer per a pares o famílies. Podeu trobar un gran consol i ànim compartint la vostra història i escoltant les experiències d'altres persones.