Tens algun bony o protuberància desconeguda al cos? Podria ser Schwannomatosi!

De vegades sents un dolor constant i inexplicable al cos? O de vegades sents petits bonys sota la pell? Tot i que realment no hi prestem gaire atenció, de vegades poden ser símptomes d'una afecció mèdica. Avui parlarem d'una afecció mèdica de la qual poques vegades se sent a parlar, però que és important conèixer. Es tracta d'una afecció anomenada "schwannomatosi".

Què és la "schwannomatosi"? Entenem-ho de manera senzilla!

En poques paraules, la schwannomatosi és una afecció causada per certs canvis en els nostres gens. Això és quan es desenvolupen tumors al sistema nerviós del nostre cos, és a dir, als nervis. Anomenem aquests tumors "schwannomes". Aquests "schwannomes" es desenvolupen a partir d'un tipus especial de cèl·lula que envolta els nostres nervis i actua com a aïllant. Aquestes cèl·lules s'anomenen "cèl·lules de Schwann". Es troben principalment al nostre sistema nerviós perifèric , és a dir, als nervis que s'estenen des del cervell i la medul·la espinal, a les arrels nervioses i on els nervis es connecten als músculs.

La schwannomatosi és una afecció que sol presentar-se amb dolor crònic en adults joves, d'entre 20 i 40 anys. És un altre tipus de neurofibromatosi, un grup de tumors que es formen al sistema nerviós.

Hi ha tipus de Schwannomatosi?

Sí, hi ha diversos tipus principals de Schwannomatosi. Aquests es classifiquen segons la variant genètica que causa cada tipus. Aquests tipus són:

• Schwanomatosi relacionada amb la `NF2` (abans anomenada `neurofibromatosi tipus 2`).
• `SMARCB1` - relacionat amb la `schwannomatosi`.
• `LZTR1` - relacionat amb la `schwannomatosi`.
• `Schwannomatosi` relacionada amb `22q` (això és causada per un canvi en una part del cromosoma 22).
• Schwannomatosi no especificada d'una altra manera (NOS).
• Schwannomatosi no classificada en cap altre lloc (NEC).

Tot i que aquests noms poden semblar una mica complicats, tenir-los classificats d'aquesta manera és de gran ajuda per als metges a l'hora de diagnosticar amb precisió la malaltia i proporcionar els consells adequats.

Què tan rara és aquesta afecció anomenada "schwannomatosi"?

La schwannomatosi és el tipus més rar de neurofibromatosi. Les estimacions exactes de quantes persones la tenen varien. Alguns estudis suggereixen que la schwannomatosi relacionada amb NF2 pot afectar aproximadament una de cada 30.000 persones . Quan es combinen els altres tipus, afecta aproximadament una de cada 70.000 persones .

No totes les persones que desenvolupen schwannomatosi tenen schwannomatosi. En la schwannomatosi, es formen múltiples schwannomes. En general, un únic schwannoma és més comú que la schwannomatosi múltiple. Això vol dir que realment no passa a molta gent.

Quins són els símptomes de la Schwannomatosi?

El símptoma principal i més comú que s'observa en aquesta afecció és el dolor . Aquest dolor es produeix perquè els tumors de schwannoma estan comprimint els nervis i els teixits circumdants. Com pot ser aquest dolor?

• Pot ser dolor crònic , és a dir, que pot durar mesos, fins i tot anys.
• La naturalesa del dolor pot variar de lleu a greu .
• Aquest dolor es pot sentir a qualsevol part del cos , no només on es troba el tumor. De vegades, el dolor es pot produir en un lloc que no té res a veure amb la ubicació del tumor.
• El dolor pot augmentar amb el temps.

Imagina't que tens un dolor constant que baixa per la cama, acompanyat d'entumiment. No desapareix ni tan sols després de prendre medicaments. Potser penses que només és un refredat. Però podria ser un dolor causat per la Schwannomatosi.

A més del dolor, poden aparèixer altres símptomes segons la ubicació del tumor. Per exemple:

• Una sensació de formigueig o una sensació com una descàrrega elèctrica .
• Debilitat muscular o disminució de la funció muscular.
• Es poden notar bonys o inflors sota la pell (on s'han format els tumors) a la mà.

Tot i que aquests símptomes solen començar després dels 20 anys i abans dels 40 , els estudis demostren que en realitat poden aparèixer a qualsevol edat.

Què causa la Schwannomatosi?

La causa principal de la Schwannomatosi és una variant genètica (mutació). Això és especialment cert per als gens anomenats NF2, SMARCB1 o LZTR1. Aquests gens es troben al cromosoma 22 .

Aquests gens actuen com a "supressors tumorals", que controlen la formació de tumors al nostre cos. És a dir, aquests gens regulen quantes vegades les cèl·lules han de créixer i dividir-se. Per tant, si hi ha una "mutació" en un gen "supressor tumoral" com aquest, les nostres cèl·lules no reben les instruccions que necessiten per controlar el creixement cel·lular. Com a resultat, les cèl·lules comencen a créixer i dividir-se massa ràpidament, sense control. Així és com es formen aquests "tumors".

En alguns casos de Schwannomatosi, la causa exacta pot ser desconeguda. Això significa que la malaltia pot aparèixer fins i tot sense una mutació genètica identificada actualment.

És hereditari? (`És hereditària la schwannomatosi?`)

Alguns casos de "schwannomatosi"Es pot heredar . A grans trets, entre el 15% i el 25% de les persones amb schwannomatosi tenen antecedents familiars de la malaltia. Es transmet en un patró autosòmic dominant. En poques paraules, si algun dels pares hereta una còpia del gen que porta el canvi genètic, és probable que el fill desenvolupi la malaltia.

Tanmateix, la majoria dels casos de schwannomatosi es produeixen de manera aleatòria . Això significa que algú pot desenvolupar schwannomatosi desenvolupant aquesta mutació genètica, fins i tot si ningú de la família ha tingut la malaltia abans.

Quines són les possibles complicacions de la Schwannomatosi?

La majoria dels tumors de schwannoma són tumors no cancerosos i inofensius (tumors benignes). Això vol dir que no són cancerosos. Tanmateix, molt rarament, alguns tumors poden esdevenir cancerosos. És per això que els metges també hi presten atenció.

Un altre problema important és el dolor crònic . Aquest dolor continu pot tenir un impacte significatiu en la salut mental d'una persona. Quan es fa difícil realitzar les tasques diàries i quan no poden ser ells mateixos, poden sorgir afeccions com la depressió i l'ansietat . Per tant, moltes persones troben útil parlar amb un assessor de salut mental en aquestes situacions.

Com es diagnostica la Schwannomatosi?

Un metge diagnosticarà aquesta afecció mitjançant un examen físic i proves . Durant l'examen, el metge us preguntarà sobre els vostres símptomes, quant de temps fa que són presents i si algú de la vostra família ha tingut afeccions similars.

Com que els símptomes de la schwannomatosi són similars als d'altres malalties i pot ser difícil determinar l'origen del dolor, de vegades pot ser difícil fer un diagnòstic immediatament. Tanmateix, com que els metges ara utilitzen criteris de diagnòstic actualitzats, és més fàcil identificar els tipus de schwannomatosi. Per exemple, per ser diagnosticat amb schwannomatosi relacionada amb SMARCB1, cal tenir almenys un dels següents:

• Hi ha d'haver com a mínim un schwannoma, i una prova genètica amb sang o saliva ha de confirmar que hi ha una mutació en el gen SMARCB1.
• Hi ha d'haver com a mínim dos schwannomes, i una biòpsia d'un dels tumors ha de confirmar que té la mutació genètica SMARCB1.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la Schwannomatosi?

Proves d'imatge com la ressonància magnètica (RM) poden ajudar el metge a detectar un schwannoma. Si es troba un tumor en aquesta prova, el metge pot prendre una petita mostra del tumor per analitzar-lo (una biòpsia).Ho pots demanar. Aleshores, observant les cèl·lules al microscopi, pots saber exactament de quin tipus de tumor es tracta. A més, una anàlisi de sang genètica també pot identificar si tens el canvi genètic que causa cada tipus.

Com es tracta la Schwannomatosi?

Si he de ser sincer, actualment no hi ha cura per a la Schwannomatosi, per la qual cosa l'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes .

El metge pot receptar-li diversos medicaments per ajudar a alleujar el dolor . Aquests medicaments dependran de factors com la ubicació del dolor i la seva intensitat.

Si el dolor no es controla amb medicació o si el dolor és molt intens, el metge pot considerar l'extirpació quirúrgica del schwannoma o la derivació a assajos clínics . Tanmateix, el metge decidirà si aquestes opcions són segures per a vostè. La cirurgia pot causar danys als nervis i hi ha la possibilitat que els tumors tornin a créixer després de l'extirpació.

Quin és el pronòstic per a algú amb Schwannomatosi?

Això varia molt de persona a persona . Depèn de la mida, el nombre i la ubicació dels schwannomes al cos. Algunes persones poden tenir-ne només uns quants, mentre que d'altres poden tenir-ne molts. Poden estar en un sol lloc del cos o poden estar escampats per molts llocs. Per tant, els símptomes no són els mateixos per a tothom.

El símptoma més angoixant de la schwannomatosi és el dolor crònic . Viure amb dolor, sobretot si és intens, pot ser un veritable repte. Aquest dolor pot afectar la salut mental i física. Si els símptomes de la schwannomatosi et fan sentir deprimit o incapaç de funcionar en la teva vida personal o social, assegura't de parlar amb un metge. Parlar amb un assessor de salut mental també pot ser útil.

Hi ha tractaments per ajudar a controlar els símptomes. Moltes persones troben alleujament dels símptomes amb medicació. D'altres poden necessitar cirurgia per extirpar el quist. Però recordeu que hi ha la possibilitat que el quist torni a créixer després de ser extirpat.

La schwannomatosi afecta la vida útil?

La schwannomatosi no afecta directament l'esperança de vida . Tanmateix, el dolor crònic i altres símptomes que causa poden afectar la qualitat de vida. Si teniu cap dubte sobre això, el millor és que parleu directament amb el vostre metge. Com que la situació de cadascú és diferent, només ell o ella us pot proporcionar la informació més actualitzada sobre la vostra afecció.

Quan hauria de veure un metge?

Un dolor al qual no li pots trobar cap raó.Si teniu símptomes com debilitat muscular , assegureu-vos de consultar un metge. A més, si observeu un nou bony o tumor en qualsevol lloc del cos, és important que l'hi mostreu a un metge.

Si ja teniu schwannomatosi, informeu al vostre metge si observeu algun canvi en els vostres símptomes, com ara un augment del dolor.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Quan visiteu el vostre metge, és útil fer preguntes com aquestes:

• Què puc fer per controlar el dolor?
• Hi ha altres opcions a part dels analgèsics?
• Necessitaré cirurgia?
• Quins són els efectes secundaris del tractament?
• Podrien els meus fills heretar aquesta condició en el futur?

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

Viure amb el dolor crònic que acompanya la Schwannomatosi pot ser realment difícil. Alguns dies són més fàcils que d'altres. Fins i tot si tens plans, el dolor et pot obligar a posposar-los i quedar-te a casa a descansar. Això pot interferir amb les teves activitats personals i socials. Però no deixis que la Schwannomatosi controli la teva vida.

Un metge us pot ajudar a trobar el millor pla de tractament per controlar els vostres símptomes. Si el dolor crònic afecta la vostra salut mental, també us pot ser útil consultar un assessor de salut mental . La cirurgia i els assajos clínics també poden ser opcions. Per tant, pregunteu al vostre metge què hi ha disponible per ajudar-vos a avançar-vos als símptomes de la Schwannomatosi. Recordeu que no esteu sols i que hi ha metges i grups de suport que us poden ajudar en aquest viatge.

` Schwannomatosi, neurofibromatosi, dolor crònic, malalties genètiques, NF2, SMARCB1, LZTR1, malalties neurològiques