El vostre fill té problemes amb els ulls, les orelles i les articulacions alhora? Podria ser la síndrome de Stickler!

De vegades, els nostres petits es posen malalts un darrere l'altre, oi? Però alguns nens poden desenvolupar de sobte diversos problemes aparentment no relacionats, com ara problemes de visió, problemes d'oïda i dolor articular. Heu tingut una experiència similar? Aleshores, es tracta d'una afecció genètica anomenada síndrome de Stickler, que pot causar aquesta afecció. Tot i que això pot semblar una mica complicat, parlem-ne de manera senzilla.

Què és la síndrome de Stickler? Per ser precisos...

En poques paraules, la síndrome de Stickler és una afecció genètica . Està causada per un canvi en els nostres gens. Afecta principalment els teixits connectius del nostre cos. Aquest teixit connectiu és un tipus especial de teixit que connecta, suporta i dóna forma a altres parts del nostre cos, com ara òrgans i teixits. Imagineu-vos-ho com si féssim servir ciment i filferro per mantenir unides les parets i el sostre de casa nostra. Aquest teixit connectiu també és important per al nostre cos.

Així doncs, en aquest cas de la síndrome de Stickler, els teixits connectius en llocs com la cara, les orelles, els ulls i les articulacions són els més afectats. A causa d'això, alguns nens poden tenir certs canvis facials, com ara un paladar fissurat. També hi pot haver problemes de visió , audició i moviment. Això de vegades s'anomena displasia de Stickler.

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció? Qui és més probable que la desenvolupi?

Es calcula que la síndrome de Stickler afecta entre un i tres de cada 7.500 i 10.000 nounats. Tanmateix, com que la malaltia sovint no està ben diagnosticada, és difícil dir exactament quantes persones la pateixen realment.

Pel que fa a qui la contrau, qualsevol persona pot contraure la síndrome de Stickler. Tanmateix, si algú de la família, és a dir, una mare, un pare o un germà, té la malaltia, el risc que altres la desenvolupin és més alt. No obstant això, de vegades, sense antecedents familiars, aquesta malaltia també es pot produir a causa d' un canvi aleatori en els gens ("mutació genètica" ) . És a dir, no ha de ser quelcom hereditari.

Com afecta la síndrome de Stickler al cos?

Com ja hem comentat abans, aquesta afecció afecta el teixit connectiu. Una de les funcions principals del teixit connectiu del nostre cos és protegir i donar suport a altres teixits i òrgans. Per tant, quan hi ha una mutació o defecte en un gen que produeix aquest teixit connectiu, aquest gen no rep les instruccions correctes sobre com produir aquest teixit connectiu i com hauria de funcionar.

És per això que, per a algú amb la síndrome de Stickler,La visió, l'oïda i el moviment articular es veuen afectats. Els ulls, les orelles i les articulacions es veuen particularment afectats. Les persones amb síndrome de Stickler sovint desenvolupen artritis durant la infància . Tanmateix, amb el tractament adequat, els símptomes es poden controlar i les persones amb aquesta afecció poden portar una vida normal i activa .

Quins són els símptomes d'això? Com ​​ho reconeixem?

Els símptomes de la síndrome de Stickler poden variar de persona a persona . No tothom tindrà tots els símptomes. Això és el que la fa tan especial. Per exemple, un nen pot tenir més problemes oculars, mentre que un altre pot tenir més dolor articular.

Hi ha diverses categories principals de símptomes que es poden observar:

Problemes ossis i articulars:

• Inicialment , les articulacions poden ser massa flexibles , però amb el temps poden començar a tornar-se rígides .
• Es pot produir una curvatura de la columna vertebral, o escoliosi .
• L'artritis es pot desenvolupar a una edat primerenca. Imagineu-vos que un nen, de no tenir ni deu anys, es despertés al matí i es queixés de dolor a les articulacions, hauríeu de preocupar-vos.

Problemes d'audició i relacionats amb l'oïda:

• La pèrdua auditiva pot ocórrer en diversos graus. Algunes persones poden experimentar només una lleugera pèrdua auditiva, mentre que d'altres poden patir sordesa completa.

Problemes oculars:

• La miopia (o miopia) severa significa que només es poden veure clarament els objectes propers, mentre que els objectes distants es veuen borrosos.
• Despreniment de retina. Això pot passar de sobte i requereix tractament immediat.
• Cataractes .
• Augment de la pressió a l'ull, que s'anomena glaucoma.

Característiques especials visibles a la cara:

Sovint, la forma facial dels nens amb aquesta afecció també es pot veure afectada en el seu desenvolupament.

• Paladar fendit : Això significa que hi ha un espai al paladar.
• Mandíbula inferior anormalment petita i enfonsada (micrognatia) : de vegades s'anomena "seqüència de Pierre Robin". Això pot causar que alguns nens tinguin dificultats per respirar i empassar.
• La cara es torna plana i el nas es fa petit.

Altres símptomes:

A més d'això, es poden observar altres símptomes:

• Dificultat per respirar (especialment en nens amb micrognatia).
• Dificultats d'alimentació en nadons recent nascuts.
• Dificultats d'aprenentatge degudes a discapacitats visuals i auditives.

Important: No tothom tindrà tots aquests símptomes. No us preocupeu si el vostre fill té un o dos d'aquests símptomes, però si en veieu diversos junts, el millor és consultar un metge.

Hi ha diferents tipus de síndrome de Stickler?

Sí, hi ha sis tipus principals identificats de síndrome de Stickler. La gravetat i la naturalesa dels símptomes varien segons aquests tipus.

• Tipus I: Aquest és el tipus més comú . Els principals símptomes són la pèrdua auditiva lleu i la miopia.
• Tipus II: es veu més afectat per la pèrdua d'audició i la miopia.
• Tipus III: La pèrdua d'audició i els problemes articulars són els principals símptomes. Els símptomes de la visió solen ser absents .
• Tipus IV, V i VI: Aquests tipus són molt poc freqüents . Poden tenir problemes greus de visió i audició. També poden tenir símptomes més complexos, com ara extrems engrandits dels ossos llargs (displàsia espondiloepifisària) i artritis.

Els metges determinen a quin tipus pertany una persona en funció dels símptomes i les proves.

Quina és la causa d'això? Quina és la influència genètica?

La causa principal de la síndrome de Stickler és una mutació genètica . Aquesta mutació pot produir-se en qualsevol dels sis gens que indiquen al nostre cos que produeixi una proteïna especial anomenada col·lagen . El col·lagen és el principal factor que dóna flexibilitat i força als nostres teixits connectius. Penseu-hi com una goma elàstica, que els dóna elasticitat i força.

Així doncs, quan hi ha un defecte en aquests gens, la proteïna del col·lagen no es produeix correctament. Això afecta principalment el col·lagen que forma el nostre cartílag i la substància gelatinosa que hi ha dins dels nostres ulls. Entre aquests gens, els principals són gens com `(COL2A1)`, `(COL11A1)` i `(COL11A2)`.

Si un nen hereta un d'aquests gens mutats, pot mostrar símptomes de la síndrome de Stickler.

Com s'hereten aquests gens?

Hi ha dues maneres principals en què s'hereta:

• Forma autosòmica dominant:Aquest és el tipus més comú (especialment els tipus I, II i III). El que passa aquí és que , fins i tot si un dels pares té la mutació genètica, hi ha un 50% de probabilitats que el fill l'hereti.
• Autosòmic recessiu: és una mica més rar (es pot veure en els tipus IV, V i VI). En aquest cas, tots dos pares han de ser portadors sans . És a dir, no presenten símptomes, però tenen un gen mutat. Si és així, hi ha un 25% de probabilitats que el fill hereti la malaltia.

De vegades, una nova mutació genètica ("mutació de novo") pot aparèixer aleatòriament , sense antecedents familiars. Aquestes coses són difícils de predir per endavant.

Com ho diagnostiquen els metges?

Un metge segueix diversos passos per diagnosticar la síndrome de Stickler.

• Un historial mèdic familiar detallat i una exploració física: primer, us preguntaran a vosaltres i al vostre fill sobre els vostres símptomes i si algú de la vostra família ha tingut afeccions similars. A continuació, examinaran el vostre fill per veure si hi ha alguna característica especial a la cara, les orelles, els ulls i les articulacions.
• Proves de visió i audició: Aquestes proves les realitzen metges especialistes per avaluar el nivell de visió i audició.
• Proves d'imatge: De vegades es poden fer proves com ara radiografies per comprovar si hi ha anomalies als ossos i les articulacions.
• Proves genètiques: aquesta és la prova principal que ajuda a fer un diagnòstic definitiu. Es pren una mostra de sang o de teixit i es fa una prova per detectar les mutacions genètiques que causen la síndrome de Stickler.

Es pot detectar això abans que neixi un nen?

Sí, de vegades les proves genètiques prenatals poden identificar anomalies o mutacions en els gens d'un nadó. Tanmateix, el diagnòstic definitiu se sol fer després del naixement del nadó, després d'un examen físic complet i altres proves necessàries per confirmar els símptomes.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Stickler?

Aquest és un problema que té molta gent. Actualment no hi ha cura per a la síndrome de Stickler. Però no us preocupeu. Hi ha molts tractaments eficaços per controlar els símptomes i reduir el seu impacte . El diagnòstic i el tractament precoços són el més important. Especialment en casos de despreniment de retina o problemes articulars, un tractament precoç pot prevenir danys importants.

Els mètodes de tractament varien segons els símptomes. Aquests són alguns dels principals tractaments:

• Millorar la vistaSubministrament d'ulleres o lents de contacte.
• Subministrament d'aparats auditius per millorar l'audició.
• Administrar medicaments per reduir el dolor articular.
• Si hi ha alguna torçada o desalineació a les dents, es pot realitzar un tractament d'ortodòncia per corregir-ho.
• Fisioteràpia ( com ara exercicis especials) per enfortir les articulacions i millorar la mobilitat.
• Cirurgia:
• Reinserció d'una retina despresa (cirurgia de reinserció retiniana).
• Reparació de la fissura palatina.
• Si la respiració és greu, es pot col·locar un petit tub al coll per facilitar la respiració (possiblement una traqueotomia).
• Reparar o substituir les articulacions danyades.

Gràcies a aquest tractament, els nens i els adults amb síndrome de Stickler reben una gran ajuda per portar una vida normal, plena i activa .

Es pot prevenir aquesta situació?

La síndrome de Stickler és una afecció genètica, per la qual cosa no es pot prevenir . Tanmateix, si algú de la vostra família té la malaltia i teniu previst tenir un fill, l'assessorament genètic i les proves genètiques us poden ajudar a comprendre el risc que el vostre fill hereti la malaltia.

Què pots esperar quan vius amb la síndrome de Stickler?

Tot i que no hi ha cura per a aquesta afecció, no afecta l'esperança de vida d'una persona . És a dir, les persones amb aquesta afecció viuen una vida normal com tothom. Amb un control mèdic regular, el tractament necessari i el suport, moltes persones viuen vides molt actives i plenes.

El més important és diagnosticar la malaltia durant la lactància o la primera infància . D'aquesta manera, els símptomes es poden controlar ràpidament i es poden prevenir les complicacions que puguin sorgir en el futur.

De vegades, els símptomes poden repetir-se fins i tot després del tractament. Per exemple, fins i tot si us sotmeteu a una cirurgia per extirpar un despreniment de retina, la malaltia pot repetir-se. Per tant, és molt important assistir a revisions mèdiques periòdiques i prestar atenció als vostres símptomes .

Hi ha algun impacte en les activitats diàries?

Això varia de persona a persona, depenent de la naturalesa dels símptomes. Algunes persones poden no tenir gaire impacte, mentre que d'altres poden haver de conviure amb algunes limitacions. En particular, els metges aconsellen evitar els esports de contacte , com el rugbi i el futbol, ​​ja que el risc de despreniment de retina és més alt en aquests esports.

Quan hauries de veure un metge?

Si vostè o el seu fill tenen símptomes que creieu que podrien estar relacionats amb la síndrome de Stickler i que afecten les seves activitats diàries fins al punt que no poden funcionar, assegureu-vos de consultar un metge.

• Si teniu dolor articular intens .
• Si la teva visió canvia sobtadament (per exemple, visió borrosa, veure llums intermitents davant dels ulls, veure punts negres o xarxes flotant davant dels ulls o sentir com una ombra en una part de la teva visió, aquests poden ser signes d'un despreniment de retina).
• Si teniu dificultats per empassar aliments o begudes.
• Si la zona on us van operar sagna, està inflamada o té una secreció groga (això podria significar una infecció).

Extremadament important: si vostè o el seu fill tenen dificultats per respirar , és una emergència. Aneu immediatament a l'hospital més proper o truqueu al 1990.

Quines són les preguntes importants que cal fer al metge?

Un cop sàpigues que tu o el teu fill teniu la síndrome de Stickler, pots fer preguntes al metge com aquestes:

• Quina és la gravetat d'aquesta afecció anomenada síndrome de Stickler?
• Quin és el motiu d'això?
• Com afectarà això la vida quotidiana del meu fill/a?
• Quines complicacions m'haurien de preocupar especialment? Quins són els seus símptomes?

A més d'aquestes preguntes, parla amb el teu metge sobre qualsevol cosa que estiguis pensant, qualsevol por o dubte que tinguis.

Finalment, els punts més importants (missatge per emportar)

La síndrome de Stickler pot fer una mica de por de sentir-la. Però tingueu en compte aquestes coses:

• Això és una condició genètica , no és degut a la teva negligència.
• Com que afecta principalment el teixit connectiu , pot causar canvis als ulls, les orelles, les articulacions i la cara.
• Els símptomes poden variar molt de persona a persona .
• Tot i que no hi ha una cura completa, hi ha molts tractaments disponibles per ajudar a controlar els símptomes i viure una vida millor .
• El diagnòstic precoç i l'inici del tractament són les millors maneres d'aconseguir resultats satisfactoris.
• Si algú de la teva família té aquesta condició, és important que demanis consell genètic .

Si no entra en pànic i segueix els consells mèdics adequats, una persona amb síndrome de Stickler pot preparar el terreny per a una bona vida com tothom. Si teniu més preguntes, no dubteu a parlar amb un metge.

Síndrome de Stickler, malalties genètiques, teixit connectiu, col·lagen, discapacitat visual, discapacitat auditiva, trastorns articulars, salut infantil