Hi passen tantes coses dins del nostre cos, oi? De vegades, quan aquests processos es descontrolen una mica, poden sorgir grans problemes. Per exemple, la hiperamonèmia és una afecció greu que es produeix quan un producte residual anomenat amoníac augmenta a la sang. És molt important ser-ne conscient perquè pot tenir un gran impacte en la teva vida si no es té cura adequadament.

Què és la hiperamonèmia?

En poques paraules, la hiperamonèmia es produeix quan els nivells d'amoníac a la sang són anormalment alts. L'amoníac, o NH3, és un producte de rebuig que es produeix als nostres intestins quan digerim les proteïnes que mengem. Normalment, aquest amoníac va al nostre fetge i s'hi processa. Anomenem aquest procés el cicle de la urea . A través d'aquest cicle, l'amoníac es converteix en una substància menys nociva anomenada urea i s'excreta per l'orina. Tanmateix, si alguna cosa va malament amb aquest cicle de la urea, o si el fetge no pot processar aquest amoníac correctament, l'amoníac comença a acumular-se a la sang. Aquest augment d'amoníac a la sang és molt tòxic per al nostre sistema nerviós central (SNC) , que és el cervell i la medul·la espinal. És per això que la hiperamonèmia és una afecció que requereix atenció mèdica immediata i que fins i tot pot ser mortal .

Qui pot desenvolupar això més?

Aquesta afecció, anomenada hiperamonèmia, pot afectar nounats, nens petits i adults.

• Entre els adults, al voltant del 90% dels que pateixen aquesta afecció són aquells amb cirrosi hepàtica .
• Els nadons poden desenvolupar això perquè neixen amb un defecte en el cicle de la urea (trastorn congènit del cicle de la urea) . Aquestes són afeccions genètiques.
• A més, la insuficiència hepàtica greu i les malalties metabòliques hereditàries poden causar hiperamonèmia en nens petits.

És difícil dir exactament com de comú és això, ja que pot ser causat per diversos factors. Però els investigadors estimen que els trastorns del cicle de la urea, una de les causes, afecten un de cada 250.000 nadons nascuts als Estats Units i un de cada 440.000 nadons nascuts a l'estranger.

Quines són les causes de la hiperamonèmia?

Hi pot haver diverses raons per a això. Aquestes raons poden canviar amb l'edat. Però en general, dues de les causes principals són els problemes hepàtics i els trastorns del cicle de la urea (UCD) .

A causa de problemes hepàtics

El nostre fetge és l'òrgan principal que converteix l'amoníac en urea. Per tant, si el fetge està danyat o malalt, no pot processar l'amoníac correctament. Això és quan l'amoníac s'acumula a la sang. Aquí teniu algunes afeccions relacionades amb el fetge que poden causar hiperamonèmia:

• Malaltia hepàtica : Quan el fetge està danyat , la seva capacitat per processar l'amoníac és limitada. Això és més freqüent en malalties hepàtiques greus, però fins i tot en persones amb malaltia hepàtica estable, els nivells d'amoníac de vegades poden augmentar sobtadament, per exemple, si passa alguna cosa a l'estómac o als intestins ( hemorràgia gastrointestinal) o si hi ha un desequilibri electrolític . Aquesta és la principal causa dels nivells elevats d'amoníac en adults i nens.
• Encefalopatia hepàtica: Això es produeix quan el fetge està danyat i no pot processar l'amoníac correctament. L'amoníac s'acumula a la sang i viatja al cervell. Això pot causar confusió, desorientació i fins i tot coma. De vegades pot ser mortal.
• Cirrosi hepàtica: La cirrosi és la substitució del teixit hepàtic sa per teixit cicatricial. Això pot fer que el fetge no funcioni correctament i pot provocar hiperamonèmia. La cirrosi és una malaltia hepàtica crònica.
• Insuficiència hepàtica aguda: Això passa quan el fetge deixa de funcionar sobtadament. Pot ser causada per diverses malalties i afeccions. Per exemple, les lesions hepàtiques induïdes per fàrmacs causades per certs medicaments, com el paracetamol , representen el 50% de tots els casos d'insuficiència hepàtica aguda als Estats Units. Representa el 64% dels casos d'hiperamonèmia en nens.
• Disminució del flux sanguini al fetge: Si la sang no flueix correctament al fetge, el cos no pot enviar amoníac al fetge per ser processat. Fins i tot en aquest cas, l'amoníac s'acumula a la sang.
• Síndrome de Reye:Aquesta és una afecció molt rara. Afecta la sang, el cervell i el fetge. Normalment causa nivells elevats d'amoníac a la sang i nivells baixos de glucosa a la sang. Afecta més comunament nens petits i adolescents que es recuperen d'infeccions víriques com la varicel·la o la grip i que han pres aspirina per aquests símptomes. Es desconeix la causa exacta de la síndrome de Reye. Tanmateix, a causa d'aquest risc, no s'ha d'administrar aspirina a nens petits ni adolescents, tret que ho recomani específicament un metge.

A causa de trastorns del cicle de la urea (UCD)

Com ja hem comentat abans, el cicle de la urea és el procés pel qual l'amoníac tòxic es converteix en urea i s'excreta a l'orina. Aquest cicle té diversos passos, cadascun dels quals requereix un tipus d'enzim diferent. Aquests enzims són:

• N-acetil-glutamat sintasa (NAGS)
• Carbamoil fosfat sintetasa (CPS)
• Ornitina transcarbamilasa (OTC)
• Argininosuccinat sintetasa (AS)
• liasa de l'àcid argininosuccínic (ASL)
• Arginasa (ARG1)

Si un d'aquests enzims és deficient, el cicle de la urea no funciona correctament. L'amoníac s'acumula a la sang. Aquest tipus de deficiència enzimàtica s'anomena trastorn del cicle de la urea (UCD). Les UCD poden causar hiperamonèmia, que pot ser aguda o crònica. Les UCD són afeccions congènites. Els nounats amb una deficiència completa d'un enzim del cicle de la urea solen desenvolupar hiperamonèmia aguda entre les 24 i les 72 hores posteriors al naixement. Tant si la deficiència enzimàtica és lleu com parcial, l'acumulació d'amoníac es pot produir en qualsevol moment de la vida, durant malalties, estrès o altres esdeveniments estressants. Aquestes UCD representen el 23% dels casos d'hiperamonèmia aguda en nens petits en estat crític.

Altres motius

A part d'això, hi pot haver diverses altres raons:

• Insuficiència renal: Si els ronyons no poden excretar correctament la urea a causa d'una insuficiència renal, pot provocar que s'acumuli amoníac a la sang.
• Certs trastorns de la sang: La hiperamonèmia també pot ser causada per trastorns de la sang com el mieloma múltiple i la leucèmia aguda.
• Certes infeccions: organismes productors d'ureasa com ara Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) i KlebsiellaLes infeccions bacterianes com els estreptococs, especialment en nens amb defectes congènits del tracte urinari i en adults grans amb retenció urinària a causa d'infeccions del tracte urinari (ITU), poden causar hiperamonèmia greu.

Quins són els símptomes de la hiperamonèmia?

Els símptomes poden variar molt depenent de la lleu o greu que sigui la malaltia, així com de l'edat a la qual es desenvolupa.

Símptomes lleus comuns en nens i adults

• Nàusees i vòmits
• Mal de panxa
• Irritabilitat freqüent
• Mal de cap (mal de cap)
• Dificultat amb l'equilibri, la coordinació i la parla (atàxia)
• Canvis de comportament

Símptomes lleus addicionals que només afecten els nens

• Fracàs de prosperar
• Debilitat muscular (hipotonia)
• Retards del neurodesenvolupament

Símptomes greus en nens i adults

Aquests són símptomes molt perillosos. Si teniu algun d'aquests, heu de consultar immediatament un metge.

• Confusió i desorientació
• canvis d'humor
• Somnolència excessiva
• Canvis en la consciència
• Convulsions
• Respiració ràpida (hiperventilació)
• Coma

Avís: Si vostè o algú proper té aquests símptomes, truqui immediatament al 911 o vagi al servei d'urgències de l'hospital més proper. Els nivells elevats d'amoníac a la sang són potencialment mortals i requereixen atenció mèdica immediata!

Símptomes en nadons

Si un nadó nounat està afectat per hiperamonèmia, els símptomes següents solen aparèixer entre les 24 i les 72 hores posteriors al naixement:

• Irritabilitat freqüent, plors freqüents
• Vòmits
• Letargia
• Convulsions
• Grunyir en respirar
• Respiració ràpida (hiperventilació)

Important: Si el vostre nadó mostra aquests símptomes, truqueu immediatament al metge si encara sou a l'hospital. Si sou a casa, truqueu immediatament al 112 o porteu-lo a l'hospital més proper. No és una cosa que s'hagi d'ajornar.

Com ho diagnostiquen els metges?

Els metges solen sospitar hiperamonèmia analitzant els nivells d'amoníac a la sang.

• Per a nadons de fins a un mes d'edat, si el nivell d'amoníac a la sang és superior a 80 micromol/litre (80 micromol/L).
• Per a nens més grans, si és superior a 55 micromol/litre (55 micromol/L).
• En adults, si és superior a 30 micromol/litre (30 micromol/L).

Aquesta unitat de mesura (micromol/L) és una manera de mesurar la quantitat d'amoníac a la sang.

Quines proves es fan per detectar això?

La prova principal és una anàlisi de sang que mesura el nivell d'amoníac a la sang. Si el nivell d'amoníac és alt, el metge pot fer altres proves per trobar-ne la causa. Per exemple, anàlisis de sang per comprovar la funció hepàtica i renal , així com una anàlisi d'orina . Com que la hiperamonèmia pot danyar el sistema nerviós central i ser potencialment mortal, el metge també pot fer proves d'imatge, com ara una tomografia computada (TC) o una ressonància magnètica (RM), per detectar complicacions que afectin el cervell.

Quins són els tractaments per a la hiperamonèmia?

El tractament depèn de la causa. Per exemple, en un adult, és degut a una malaltia hepàtica o encefalopatia hepàtica, o en un nounat, és degut a un trastorn del cicle de la urea (UCD). En la hiperamonèmia aguda, l'objectiu principal és reduir el nivell d'amoníac a la sang i controlar complicacions específiques com l'edema cerebral i l'augment de la pressió al voltant del cervell (hipertensió intracranial).

• Si un nadó té hiperamonèmia, els metges deixaran de donar-li proteïnes (perquè l'amoníac es produeix quan es digereixen les proteïnes) i, en canvi, li donaran glucosa, una solució de sucre, per proporcionar calories. També utilitzaran un procediment anomenat hemodiàlisi . Això implica netejar la sang del nadó i eliminar l'amoníac a través d'una màquina de diàlisi i un filtre especial (com un ronyó artificial).
• Les persones amb deficiència parcial de l'enzim del cicle de la urea (UCD) que desenvolupen hiperamonèmia a causa de l'estrès, com ara la hiperamonèmia induïda per l'estrès, també reben tractament de retirada de proteïnes i glucosa com a calories. L'hemodiàlisi només es realitza si els seus nivells d'amoníac no disminueixen al cap d'unes hores del tractament inicial.
• El tractament per a l'encefalopatia hepàtica consisteix a reduir la producció d'amoníac als intestins. El tractament de primera línia són els medicaments orals que contenen lactulosa i lactitol . Aquests sucres redueixen la producció i l'absorció d'amoníac als intestins.

Els metges poden recomanar suplements dietètics com aquests per ajudar les persones amb trastorns del cicle de la urea a reduir la freqüència dels seus símptomes:

• L-carnitina
• L-ornitina-L-aspartat
• Arginina

Hi ha maneres d'evitar aquesta situació?

Com que hi ha moltes causes d'hiperamonèmia, no totes les afeccions es poden prevenir. Tanmateix, podeu prendre mesures per prevenir alguns tipus de malalties hepàtiques, especialment les relacionades amb la vostra dieta i estil de vida. Si teniu risc de patir malalties hepàtiques, el vostre metge us pot recomanar fer aquests canvis en l'estil de vida:

• Està bé evitar o limitar el consum d'alcohol.
• Eviteu els aliments i les begudes que continguin greixos trans o xarop de blat de moro amb alt contingut en fructosa.
• Per evitar danys al fetge, aneu amb compte quan utilitzeu medicaments amb recepta i sense recepta.
• Fer exercici regularment .
• Limitar el consum de carn vermella.

Per prevenir la síndrome de Reye, una afecció que causa hiperamonèmia en nens i adults joves, no doneu aspirina als nens per símptomes d'una infecció vírica (com la grip o la varicel·la) tret que ho recomani específicament un metge. Els defectes del cicle de la urea (UCD) són poc freqüents, però hi ha proves genètiques per veure si teniu els gens que els causen. Parleu amb el vostre metge sobre això.

Quin és el pronòstic per a aquesta afecció?

El pronòstic de la hiperamonèmia, és a dir, la capacitat de recuperació, depèn de diversos factors:

• Quin és l'alt nivell d'amoníac que tens.
• Quant de temps fa que el nivell d'amoníac està elevat.
• Què causa la hiperamonèmia?

En general, el pronòstic de la hiperamonèmia és dolent. Si no es tracta o es tracta tard, la inflamació cerebral irreversible s'associa amb una alta taxa de mortalitat. Malauradament, independentment de la rapidesa o l'agressivitat amb què es tracti un nounat amb hiperamonèmia greu, no hi ha garantia que el resultat sigui bo. Als Estats Units, la taxa de supervivència a 11 anys per a les persones amb defectes del cicle de la urea (UCD) que desenvolupen hiperamonèmia a una edat primerenca és d'aproximadament el 35%. Per a aquells que desenvolupen hiperamonèmia més tard, la taxa de supervivència és d'aproximadament el 87%. S'ha informat que les taxes de supervivència a un any i tres anys dels pacients amb encefalopatia hepàtica greu a causa d'hiperamonèmia són del 42% i el 23%, respectivament.

Quines són les possibles complicacions de la hiperamonèmia?

Si aquesta afecció no es tracta ràpidament, els nivells elevats d'amoníac poden danyar el sistema nerviós central i provocar complicacions potencialment mortals. Aquestes complicacions inclouen:

• Edema cerebral
• Augment de la pressió al voltant del cervell (hipertensió intracranial)
• Hèrnia cerebral: la causa més freqüent és la inflamació del cervell i l'augment de la pressió al voltant del cervell.
• Coma
• Mort

Si algú té hiperamonèmia lleu crònica durant molt de temps, pot desenvolupar discapacitat intel·lectual i problemes de comportament i psiquiàtrics permanents.

Quan hauríem d'anar al metge?

Si vostè o algú que és ésser estimat té símptomes d'hiperamonèmia, truqui immediatament al 911 o vagi a l'hospital més proper. Això no és quelcom que s'hagi d'ajornar. Si té una malaltia hepàtica o una deficiència parcial de l'enzim del cicle de la urea, és molt important que consulti el seu metge regularment per controlar la seva afecció i els seus nivells d'amoníac.

La hiperamonèmia és una afecció greu que pot ser causada per diverses coses. Si vostè, el seu fill o el seu nadó tenen aquests símptomes, demani ajuda immediatament. Si té una malaltia hepàtica o si algú de la seva família té trastorns del cicle de la urea (UCD), parli amb el seu metge sobre el seu risc de desenvolupar hiperamonèmia. Ells són allà per ajudar-lo.

Finalment, recorda això.

D'acord, doncs aquí teniu algunes de les coses més importants que heu de recordar del que hem parlat:

• La hiperamonèmia és un nivell perillosament alt d'amoníac a la sang. Això és molt perjudicial per al nostre cervell i sistema nerviós.
• Hi pot haver diverses raons per a això. Els problemes de fetge i els trastorns del cicle de la urea (UCD) en són les principals causes.
• Els símptomes varien segons la gravetat de la malaltia i l'edat. Poden anar des de símptomes lleus com ara nàusees, vòmits i mal de cap fins a símptomes més greus com ara confusió, convulsions i coma. Els nounats també han de preocupar-se especialment pels seus símptomes.
• Si teniu símptomes greus, heu de consultar un metge sense demora. Pot ser una situació de vida o mort.
• El tractament depèn de la causa. Un tractament ràpid pot reduir els nivells d'amoníac i controlar les complicacions.
• Tot i que algunes causes no es poden prevenir, alguns riscos es poden reduir mantenint un estil de vida saludable i tenint cura del fetge .
• Tant si teniu una malaltia hepàtica com si algú de la vostra família té UCD, és important fer revisions mèdiques periòdiques.

No ho oblidis, tu coneixes millor la teva salut. Si sents alguna cosa diferent o inusual, no tinguis por de parlar amb un metge. Hiperamonèmia, amoníac, fetge, cicle de la urea, cervell, símptomes, tractament