L'embaràs és un moment en què tota mare té moltes esperances i també una mica de por. Així que durant aquest temps, sempre pensem en la salut del nadó a l'úter. Avui parlarem d'una afecció rara de la qual molta gent no ha sentit a parlar, però que és important conèixer. Es tracta de la triploïdia. Es tracta d'una afecció que pot afectar entre l'1% i el 3% dels embarassos.
Què és la triploïdia en termes senzills?
D'acord, comencem explicant-ho de manera senzilla. Cada cèl·lula del nostre cos conté la nostra informació genètica, que són petites cadenes d'informació que ho determinen tot, des de la nostra alçada fins al color de la pell i el color dels ulls. Anomenem aquests cromosomes ...
Normalment, una persona sana té 46 cromosomes al cos. Estan disposats en 23 parells. 23 d'aquests els heretem de la nostra mare i els altres 23 del nostre pare. Aquest és el procés normal.
Tanmateix, en una condició anomenada triploïdia , en comptes d'aquests 46 cromosomes, s'afegeix un conjunt addicional de cromosomes , cosa que eleva el nombre total a 69. Imagineu-vos, és com afegir una vegada i mitja el nombre normal. Aquesta informació genètica addicional pot afectar greument el desenvolupament d'un nen.
Quin és el motiu d'aquesta situació?
Molts pares es pregunten si és culpa seva quan passa una cosa així. Però cal saber que la triploïdia no és culpa de ningú. És una coincidència molt rara que passa en el moment en què es concep un nadó.
Normalment, un nadó es forma quan un espermatozoide i un òvul s'uneixen. Tanmateix, en la triploïdia, pot passar el següent:
- Un òvul normal és fecundat simultàniament per dos espermatozoides .
- Fecundació d'un òvul normal per un espermatozoide amb un joc addicional de cromosomes (defectuós).
- Un espermatozoide normal fecunda un òvul amb un joc addicional de cromosomes (defectuosos).
Hi ha factors de risc per a això?
Els experts encara no han pogut trobar cap factor de risc específic per a això. No és una malaltia hereditària. Tampoc l'edat de la mare o del pare és un factor. La recerca suggereix que si ho has tingut una vegada, les possibilitats que torni a passar en el teu proper embaràs són molt baixes.
Com afecta la triploïdia al nadó i a la mare
Quan parlem d'aquesta situació, hem de centrar-nos en dos aspectes: un és l'impacte en el fetus i l'altre és l'impacte en la mare embarassada.
Possibles problemes per al nen/a
Si un embaràs amb aquesta afecció progressa i neix un nadó (cosa molt rara), el nadó pot tenir problemes de salut greus i molts defectes congènits.
| Part afectada | Possibles problemes i símptomes |
|---|---|
| Òrgans interns del cos | Problemes greus amb el cor, el desenvolupament del cervell, els ronyons, la columna vertebral, el fetge i la vesícula biliar. |
| Aspecte | Ulls molt separats, pont nasal baix, lòbuls de les orelles més baixos del normal i amb una forma diferent, barbeta petita, llavi leporí i paladar fissurat, dits de les mans i dels peus fusionats i línies inusuals als palmells. |
Possibles efectes sobre la mare embarassada
Molt sovint, un embaràs amb triploïdia tindrà un avortament espontani durant els primers mesos. A causa d'aquesta anomalia greu al cos, el cos interromp l'embaràs de manera natural.
No obstant això, en casos excepcionals, si l'embaràs progressa, la mare té un risc més gran de desenvolupar una afecció perillosa anomenada preeclàmpsia .
La preeclàmpsia és una afecció greu caracteritzada per la pressió arterial alta. Cal anar amb compte amb aquests símptomes:
- Inflor de les mans, els peus o la cara (edema)
- Augment de pes sobtat de més de 3-5 lliures en un període curt de temps, com ara una setmana
- Mals de cap intensos i freqüents
- Marejos i ulls blaus
- Dificultat per respirar
- Disminució de la producció d'orina
- Dolor abdominal superior
- Nàusees o vòmits
- Flaixos davant dels ulls, visió borrosa
Aquests símptomes també poden aparèixer en altres afeccions mèdiques, per la qual cosa si experimenteu algun d'aquests símptomes , heu de consultar el vostre metge immediatament. Si no es tracta, la preeclàmpsia pot ser mortal tant per a la mare com per al nadó.
Com reconèixer aquesta condició?
Durant una ecografia rutinària durant l'embaràs, el metge pot sospitar això. Aquesta sospita pot sorgir a causa del lent creixement del nadó, la baixa quantitat de líquid amniòtic a l'úter o anomalies al cos del nadó.
Per confirmar la sospita, cal analitzar els cromosomes del nen. Hi ha dues proves per a això:
1. Amniocentesi: consisteix a passar una agulla molt fina per l'abdomen, prendre una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó i analitzar els cromosomes del nadó a les cèl·lules.
2. Presa de vellositats coriòniques (VPC): consisteix a prendre un petit tros de la placenta i examinar-lo.
Com que hi ha un risc molt petit d'avortament espontani amb ambdues proves, és essencial discutir a fons els avantatges i els inconvenients amb el vostre metge abans de prendre una decisió.
Després del naixement d'un nen, això es pot confirmar prenent una mostra de la pell del nen i analitzant els cromosomes.
Quin és el tractament i les perspectives?
Malauradament, no hi ha cura per a la triploïdia. No es pot curar. Si un nadó neix amb aquesta afecció, l'equip mèdic només proporcionarà atenció de suport mentre tracta els símptomes del nadó.
Per això, la majoria dels nadons que neixen amb triploïdia moren al cap d'uns dies o mesos de néixer.
No obstant això, hi ha hagut informes molt rars de persones que han sobreviscut fins a l'edat adulta. Tenen una condició especial anomenada triploïdia mosaica . Això significa que algunes cèl·lules del seu cos tenen els 46 cromosomes normals, mentre que d'altres només en tenen 69. Però també poden tenir problemes greus com ara retards en el desenvolupament, discapacitats d'aprenentatge i convulsions.
La triploïdia i la trisomia són el mateix?
Sí. Tot i que aquests dos noms sonen igual quan els sents, es tracta de dues afeccions diferents.
- La triploïdia és l'addició d'un conjunt complet addicional de cromosomes (23 + 23 + 23 = 69).
- La trisomia és l'addició d' un sol cromosoma a un parell normal de cromosomes. Per exemple, la síndrome de Down és una afecció anomenada "trisomia 21". Això significa que s'afegeix un cromosoma addicional al parell 21, cosa que fa que el parell sigui tres.
Assabentar-se d'una situació com aquesta és una experiència molt traumàtica per a qualsevol pare o mare. Per tant, és molt important obtenir el consell mèdic i el suport psicològic necessaris.
Missatge per emportar
- La triploïdia és una anomalia cromosòmica que es produeix aleatòriament durant la concepció. No és culpa de ningú.
- Aquesta condició sovint acaba en un avortament espontani en les primeres etapes.
- Si experimenteu símptomes inusuals durant l'embaràs (especialment símptomes de preeclàmpsia) , consulteu immediatament el vostre metge.
- No hi ha cura per a aquesta afecció i, un cop neix un nadó, només es proporciona atenció simptomàtica.
- El suport psicològic és molt important per als pares que passen per aquesta experiència, així que no tingueu por de parlar-ne amb el vostre metge, la família i els éssers estimats.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari