Tens algun problema amb el sistema de desintoxicació del teu cos? Aprenguem sobre el trastorn del cicle de la urea!

Tots sabem que els nostres cossos obtenen els nutrients que necessiten dels aliments que mengem. A més, durant aquest procés, els nostres cossos produeixen substàncies no desitjades, de vegades tòxiques. Per tant, els nostres cossos tenen un sistema increïble per filtrar aquestes toxines no desitjades i transportar les coses bones per tot el cos. Però, què passa si hi ha una debilitat en aquest sistema de "filtre"? Aquest és un dels temes importants dels quals parlarem avui.

Què és el cicle de la urea? Entenem-ho de manera molt senzilla!

Pensa en el cicle de la urea com un sistema de filtre que elimina les toxines del nostre cos. Ajuda a eliminar les substàncies nocives del nostre cos i a transportar substàncies beneficioses per tot el cos.

Aquest procés comença després de menjar. Les proteïnes dels aliments que mengem es descomponen dins del nostre cos en aminoàcids . Aquests aminoàcids són les unitats bàsiques de les proteïnes. De la mateixa manera que es necessiten maons per construir un edifici, aquests aminoàcids són essencials per construir músculs, transportar nutrients i mantenir els òrgans funcionant correctament.

Ara, quan es digereix aquesta proteïna, es produeix un gas anomenat amoníac com a producte residual. Aquest amoníac és molt tòxic per al nostre cos. Per tant, per eliminar aquest amoníac tòxic, els enzims del nostre cos, és a dir, proteïnes especials que duen a terme reaccions químiques, converteixen aquest amoníac en una substància inofensiva anomenada urea al fetge. Aquesta urea conté diversos altres aminoàcids a més de l'amoníac:

• Arginina
• Ornitina
• Citrulina

Aleshores, aquests enzims transporten la urea a través de la sang fins als ronyons. El pas final del cicle de la urea és excretar aquesta urea a l'orina. Així és com funciona el cicle de la urea, en termes senzills.

Aleshores, què és el trastorn del cicle de la urea?

El trastorn del cicle de la urea (TCU) és un grup d'afeccions en què el procés que transporta la urea per tot el cos, com hem comentat anteriorment, no funciona correctament. Això sol ser causat per una deficiència o mancança d'una proteïna o enzim necessari per a aquest procés.

Aquesta és una afecció genètica , és a dir, és quelcom present des del naixement. Els metges l'anomenen error innat del metabolisme . Això fa que l'amoníac tòxic s'acumuli a la sang. Això s'anomena hiperamonèmia . Aquesta afecció té un efecte molt negatiu en el nostre cos, especialment en el cervell i altres òrgans .

Hi ha tipus de trastorns del cicle de la urea?

Sí, hi ha vuit trastorns del cicle de la urea coneguts. Cadascun d'ells està causat per una deficiència en un enzim o proteïna específica necessària per al cicle de la urea:

• Deficiència de N-acetilglutamat sintasa (NAGS)
• Deficiència de carbamoilfosfat sintetasa I (CPS1)
• Deficiència d'ornitina transcarbamilasa (OTC)
• Deficiència d'argininosuccinat sintasa 1 (ASS1) o citrul·linèmia tipus I
• Deficiència de citrina o citrul·linèmia tipus II
• Deficiència de liasa argininosuccínica (ASL)
• Deficiència d'arginasa (ARG)
• Deficiència d'ornitina translocasa

Tot i que això pot semblar una mica científic, cadascun d'aquests significa que hi ha un problema en un pas específic del cicle de la urea.

Qui pot desenvolupar aquesta condició?

Aquesta és una condició genètica que pot afectar qualsevol persona. Els nounats poden ser diagnosticats amb proves de sang de cribratge universal per a nounats, que es realitzen pocs dies després del naixement. Tanmateix, de vegades els símptomes apareixen més tard. En aquest cas, els adults també poden ser diagnosticats amb la malaltia.

Això és una cosa que ve de generació en generació?

Sí, la deficiència del cicle de la urea és una afecció hereditària . En la majoria dels casos, perquè desenvolupis aquesta afecció, has d'heretar una mutació genètica tant de la mare com del pare. Això s'anomena transmissió autosòmica recessiva . Alguns tipus es transmeten als teus fills després de la concepció, lligats a un cromosoma sexual. Això s'anomena transmissió lligada al cromosoma X.

Què tan comuna és aquesta situació?

Als Estats Units, s'estima que aquesta afecció afecta aproximadament una de cada 35.000 persones. Tot i que no hi ha estadístiques exactes disponibles a Sri Lanka, es considera que és una afecció poc freqüent.

Quins són els símptomes de la deficiència del cicle de la urea?

Els primers signes d'aquesta afecció solen ser visibles en néixer. Tanmateix, aquests símptomes poden aparèixer a qualsevol edat. Comproveu si aquests símptomes us resulten familiars:

• Somnolència, fatiga excessiva (letargia)
• Plors freqüents i inquietud en nadons (Molesties en nadons)
• Nàusees o vòmits
• No puc menjar ni alimentar-me
• Respiració massa ràpida o massa lenta
• Confusió, pèrdua de consciència

Aquests símptomes són causats per un augment de la quantitat d'amoníac a la sang (hiperamonèmia). Aquests símptomes poden variar de lleus a greus . També podeu observar coses com:

• Problemes amb el desenvolupament cognitiu i reptes intel·lectuals
• Canvis de comportament
• Retards en el desenvolupament : això significa que el desenvolupament del nen no és adequat per a la seva edat.
• Acumulació de líquid al voltant del cervell (edema cerebral)
• Rigidesa muscular, espasmes (espasticitat)
• Convulsions, afeccions epilèptiques
• Estat d'inconsciència, coma

Important: Els símptomes que afecten el cervell poden ser potencialment mortals, per la qual cosa és important que consulteu un metge immediatament si teniu aquests símptomes.

Quin és el motiu d'això?

Com s'ha esmentat anteriorment, la deficiència del cicle de la urea és causada per una mutació genètica . Cadascun dels tipus que hem comentat anteriorment és causat per una mutació genètica diferent:

• Deficiència de N-acetilglutamat sintasa: una mutació en el gen NAGS .
• Deficiència de carbamoilfosfat sintetasa I: una mutació en el gen CPS1 .
• Deficiència d'ornitina transcarbamilasa: una mutació en el gen OTC .
• Deficiència d'argininosuccinat sintasa 1: una mutació en el gen ASS1 .
• Deficiència de citrina: una mutació en el gen SLC25A13 .
• Deficiència de liasa argininosuccinica: una mutació en el gen ASL .
• Deficiència d'arginasa: una mutació en el gen ARG .
• Deficiència d'ornitina translocasa: una mutació en el gen SLC25A15 .

Aquests gens són els responsables de fabricar les proteïnes i els enzims necessaris per transportar la urea per tot el cos. Quan es produeix una mutació genètica, el cos no produeix prou d'aquestes proteïnes o enzims. Aleshores, el cos no pot eliminar l'amoníac tòxic, que s'acumula a la sang i causa símptomes.

Com es diagnostica aquesta afecció?

El metge primer us preguntarà sobre els símptomes, us farà un examen físic i us farà un historial mèdic complet. A continuació, és possible que us demani anàlisis de sang o d'orina per confirmar la vostra afecció.

Quines proves s'estan fent per a això?

• Perfil o anàlisi d'aminoàcids: una mostra de sang o orina mesura els nivells d'aminoàcids del cos.
• Biòpsia hepàtica: es pren un tros molt petit del fetge i s'examina al microscopi per veure si hi ha enzims associats amb aquesta afecció i com funcionen.
• Prova genètica: Es pren una mostra de sang per comprovar si hi ha canvis genètics que puguin estar causant els símptomes.

Com es tracta això?

L'objectiu principal del tractament dels trastorns del cicle de la urea és reduir la quantitat d'amoníac a la sang. Això es pot fer mitjançant:

• Menjar una dieta baixa en proteïnes.
• Diàlisi: Un procediment que s'utilitza per eliminar toxines de la sang. També s'anomena hemodiàlisi .
• Ús de medicaments: Medicaments com el fenilacetat de sodi i el benzoat de sodi (p. ex., Ammonul® ) ajuden a eliminar l'amoníac de la sang.
• Prendre suplements d'aminoàcids: Els suplements com l'arginina o la citrul·lina ajuden al cos a completar el cicle de la urea.

En casos molt greus d'hiperamonèmia, pot ser necessari un trasplantament de fetge .

Abans de començar el tractament, parleu amb el vostre metge sobre els efectes secundaris dels nous medicaments i procediments. A més, informeu al vostre metge sobre qualsevol altre medicament o suplement que esteu prenent actualment. Això us pot ajudar a evitar efectes secundaris no desitjats.

Si teniu un trastorn del cicle de la urea, quins aliments heu d'evitar?

Una dieta baixa en proteïnes és la millor manera de controlar aquesta afecció. Això és degut a que quan la proteïna dels aliments que mengem es descompon, es formen aminoàcids, que després produeixen amoníac. Una persona amb un trastorn del cicle de la urea no pot eliminar aquest amoníac de manera natural. Per tant, seguir una dieta baixa en proteïnes pot reduir el risc que s'acumuli amoníac a la sang.

Aquests són alguns dels principals aliments rics en proteïnes que hauries de limitar de la teva dieta:

• peix
• Pollastre
• Ous
• Vedella
• Tipus de mongetes
• Tofu o aliments que contenen soja

Tanmateix, com que la proteïna és essencial per al nostre cos, eliminar-la completament pot tenir efectes secundaris, com ara un creixement retardat. Per tant, el metge us pot derivar a un dietista o nutricionista . Us poden ajudar a controlar la quantitat de proteïnes que mengeu. De vegades, el metge també us pot recomanar prendre suplements de vitamines, minerals o aminoàcids per ajudar a compensar les deficiències nutricionals causades per la restricció de proteïnes.

Es pot alletar un nadó nounat si té aquesta condició?

El teu nadó obté proteïnes de la llet materna. Tot i que pots donar el pit, el metge sovint controlarà com afecta el teu nadó. Si necessites reduir la ingesta de proteïnes del teu nadó, el metge et pot recomanar que li donis una llet de fórmula infantil especialitzada en lloc de llet materna.

Es pot prevenir aquesta situació?

Aquesta és una afecció genètica i no es pot prevenir. Si teniu previst quedar-vos embarassada i voleu saber el risc de tenir un fill amb una afecció genètica, parleu amb el vostre metge sobre assessorament genètic .

Quina esperança pot tenir algú amb un trastorn del cicle de la urea?

Tan bon punt el metge diagnostiqui aquesta afecció, iniciarà un tractament per reduir la quantitat d'amoníac a la sang. Per als nounats, el tractament començarà immediatament després del naixement per evitar complicacions. Un cop iniciat el tractament, el metge controlarà el nivell d'amoníac a la sang fins que torni a un nivell segur.

Aquesta afecció requereix un seguiment de per vida i una dieta especial baixa en proteïnes . Menjar massa proteïnes pot fer que els símptomes tornin.

Si la hiperamonèmia esdevé greu, pot provocar danys cerebrals irreversibles, coma o fins i tot la mort. Per tant, parleu amb el vostre metge sobre com gestionar la vostra afecció o la del vostre nadó per evitar aquestes complicacions que posen en perill la vida.

Quin és el pronòstic de recuperació en aquesta situació?

El pronòstic depèn de la gravetat dels símptomes. Si es diagnostica a temps, es tracta i es controla al llarg de la vida, l'esperança de vida pot ser normal. Tanmateix, si no es tracta o no es diagnostica, pot ser fatal.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu símptomes d'aquesta afecció, sobretot si us sentiu molt cansats o no podeu menjar , consulteu un metge.

A mesura que el vostre fill creix, és important comprovar si està assolint els seus objectius de desenvolupament . És a dir, si està fent coses apropiades per a la seva edat. En cas contrari, consulteu un metge.

Si tu o el teu nadó teniu una convulsió o dificultat per respirar, aneu immediatament a urgències d'un hospital.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

• Com puc gestionar la condició del meu fill/a?
• Hauria de veure un nutricionista?
• Quins són els efectes secundaris del tractament?
• Quins aliments he d'eliminar?

És normal sentir ansietat quan descobreixes que tu o el teu nadó teniu aquesta rara malaltia genètica. El teu metge et pot ajudar a controlar la malaltia. Si segueixes una dieta baixa en proteïnes, pots reduir la manera com la malaltia afecta el teu cos. Això pot ajudar a reduir els símptomes i a sentir-te millor. Si et sents cansat tot el temps, tens problemes per menjar o tens canvis inusuals en el teu comportament, assegura't de consultar un metge.

Coses importants a recordar (missatge per emportar)

D'acord, doncs hem parlat molt sobre el trastorn del cicle de la urea. En resum, aquí teniu algunes coses a tenir en compte:

• Això és una condició genètica: vol dir que és una cosa amb la qual neixes. El que passa aquí és que els nostres cossos no poden eliminar correctament una substància tòxica anomenada amoníac.
• És molt important reconèixer aviat:Especialment per a nadons recent nascuts. Si observeu símptomes, consulteu immediatament un metge.
• Hi ha tractaments: el més important és controlar el nivell d'amoníac a la sang. Això es pot fer amb una dieta baixa en proteïnes, medicaments i altres tractaments.
• Cal una gestió al llarg de tota la vida: si es gestiona correctament, la majoria de la gent pot viure una vida normal.
• Seguiu els consells mèdics: És molt important per a la vostra salut seguir al peu de la lletra els consells del vostre metge i nutricionista.

No us espanteu. El més important és ser conscient d'aquesta afecció i obtenir l'ajuda mèdica adequada. Si teniu més preguntes, no dubteu a parlar amb el vostre metge.

Cicle de la urea, amoníac, malalties genètiques, metabolisme de proteïnes, hiperamonèmia, malalties pediàtriques, trastorns metabòlics