Què és la trisomia 18? Parlem-ne de manera senzilla.

És normal sentir molta por i ansietat quan sents una paraula desconeguda com ara "Trisomia 18" quan parles amb el metge sobre el teu nadó no nascut. Quin tipus d'afecció és aquesta, per què passa això i m'ha vingut al cap alguna cosa malament per part meva? No et preocupis. Avui, entenem la malaltia anomenada trisomia 18 de manera molt senzilla, com si parléssim amb un amic.

Què és exactament la trisomia 18?

En poques paraules, la trisomia 18 és una afecció causada per un problema amb els cromosomes que transporten informació genètica al nostre cos. Un altre nom per a això és síndrome d'Edwards , en honor del metge que va descriure la primera afecció.

Penseu en el nostre cos com un gran edifici. El pla d'aquest edifici es troba en coses com llibres anomenats cromosomes. Els gens que hi ha dins d'aquests llibres són les instruccions de com s'hauria de desenvolupar cada part del nostre cos, des del color dels cabells fins a la manera com funciona el nostre cor.

Normalment, un nen sa rep 23 cromosomes de la mare i 23 del pare. El total és de 46. Aquests estan disposats en parelles. Això vol dir que hi ha dues còpies del cromosoma 1, dues còpies del cromosoma 2, i així successivament, fins a 23.

Hi ha tipus de trisomia 18?

Sí, n'hi ha principalment tres tipus:

1. Trisomia 18 completa: aquest és el tipus més comú. En aquest cas, cada cèl·lula del cos del nadó té un cromosoma 18 addicional.

2. Trisomia parcial 18: Això és molt rar. En lloc d'un cromosoma extra complet, només hi ha una part del cromosoma extra 18 present a les cèl·lules. Aquesta part extra també pot estar unida a un altre cromosoma (translocació).

3. Trisomia mosaica 18: Aquesta també és una afecció rara. En aquest cas, només algunes de les cèl·lules del cos del nadó tenen el cromosoma addicional. Les altres cèl·lules són normals. És com si diferents cèl·lules estiguessin barrejades com si fossin mosaics.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

El segon trastorn cromosòmic més comú és la trisomia 18. El primer és la coneguda síndrome de Down o trisomia 21.

Segons les estadístiques, aproximadament un de cada 5.000 nadons pot tenir trisomia 18. D'aquests, els més comuns són les nenes. Tanmateix, en realitat, molts més fetus es veuen afectats per aquesta afecció. No obstant això, com que les complicacions associades a aquesta afecció són greus, la majoria de les vegades aquests nadons es perden a l'úter durant l'embaràs.

Quins són els símptomes d'un nen amb trisomia 18?

Els nadons que neixen amb trisomia 18 sovint són molt petits i febles . Poden tenir diversos problemes de salut greus i canvis físics. Alguns d'aquests s'enumeren a la taula següent.

Què causa això? Qui està en risc?

Aquesta és la pregunta que molts pares es fan: "És culpa meva?"

Tanmateix, el risc d'aquests defectes cromosòmics augmenta lleugerament a mesura que la mare envelleix (especialment després dels 35 anys). No obstant això, una mare de qualsevol edat pot tenir un fill amb trisomia 18.

Si ja teniu un fill amb trisomia 18, el risc de tenir la malaltia en el vostre proper embaràs és d'entre el 0,5% i l'1%. Tanmateix, si vosaltres o la vostra parella teniu el canvi genètic (translocació) que causa la trisomia parcial 18, del qual hem parlat, el risc pot ser encara més alt. És molt important parlar amb el vostre metge sobre això i, si cal, consultar un assessor genètic.

Es pot detectar això durant l'embaràs?

Sí, és definitivament possible. El metge primer prendrà una mostra de sang de la mare ( prova de detecció ). Tot i que això no pot ser 100% segur, pot indicar si el nadó té un risc més elevat de tenir un defecte cromosòmic com la trisomia 18.

Si aquesta prova mostra que hi ha un risc, hi ha proves addicionals per confirmar la situació.

• Mostra de vellositats coriòniques (CVS): es pren una petita mostra de la placenta i es fa una anàlisi durant les primeres setmanes d'embaràs (setmanes 10-13).
• Amniocentesi: Després de 15 setmanes, es pren una mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó i s'analitza.

Ambdues proves poden comptar amb precisió els cromosomes del nen i confirmar amb certesa si té o no trisomia 18.

A més, una ecografia realitzada després de les 12 setmanes també pot generar sospites sobre aquesta afecció observant aspectes com el creixement del nadó, la forma del cor i la posició de les extremitats.

Hi ha algun tractament? Quin és el futur del nen?

Aquest és un tema molt delicat del qual parlar. Encara no hi ha cura per a la trisomia 18. Això és degut a que és un canvi genètic present a totes les cèl·lules del cos del nadó.

Tanmateix, la manca de tractament no vol dir que no es pugui fer res pel nen. Es pot proporcionar atenció de suport per garantir que el nen estigui el més còmode i bé possible.

• Cirurgia per certes coses, com ara defectes cardíacs.
• Subministrament de medicaments necessaris.
• Alimentació per sondes si hi ha dificultat per beure llet.
• Suport per a dificultats respiratòries.

Alguns pares, en comptes de tractar el seu fill amb dolor, opten per mantenir-lo còmode durant un curt període de temps, amb amor i afecte. Això s'anomena atenció de confort . Aquestes decisions són molt personals. És important parlar obertament de totes aquestes opcions amb el vostre metge.

Malauradament, a causa dels greus problemes de salut que comporta aquesta afecció, molts nens tenen una vida molt curta. Aproximadament la meitat dels nadons que neixen moren durant la primera setmana. Menys del 10% viuen per celebrar el seu primer aniversari. Fins i tot els nadons que sobreviuen requereixen atenció mèdica constant.

Tenir cura d'un infant com aquest pot ser mentalment i físicament esgotador per als pares, per la qual cosa és essencial tenir suport per a tu i la teva família en aquest viatge.