Tens la pell molt sensible a la llum solar? Podria ser de (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

Avui parlarem d'una afecció de salut poc coneguda però molt important. Us heu adonat mai de com algunes persones es cremen i s'envermelleixen fins i tot després d'una petita exposició al sol? De vegades, això també passa als nens petits. Una possible causa d'això és una afecció anomenada xeroderma pigmentós , o XP per abreujar. Avui simplement parlarem del que és, per què passa i com podem conviure-hi.

Què vol dir això (XP)? Entenem-ho exactament!

En poques paraules, la xeroderma pigmentosa (XP) és una malaltia genètica rara . Quan sentiu la paraula "genètica", probablement penseu en alguna cosa així. És a dir, és una cosa que heretem dels nostres pares, o de tots dos. Les persones amb aquesta malaltia tenen la pell molt sensible als raigs ultraviolats (UV) del sol. Per ser precisos, la seva pell té dificultats per absorbir aquests raigs (UV).

Normalment, els símptomes d'aquesta afecció (XP) apareixen a les parts del cos que s'exposen al sol amb freqüència. Per exemple, a la cara, les mans i els llavis . Sovint, aquests símptomes comencen a aparèixer a una edat primerenca, és a dir, a la infància . Imagineu-vos, fins i tot un nen petit pot estar exposat al sol durant només uns minuts i la seva pell es pot formar butllofes i cremar-se (cremades solars amb butllofes).

És (XP) càncer? Aquesta és una pregunta que molta gent es fa!

No, l'XP no és directament càncer . Però aquí teniu el punt important. Una persona amb XP té un risc molt més alt de desenvolupar càncer de pell que altres.

Tot i que aquesta és una història una mica espantosa, és important estar-ne atents. Consulteu aquestes estadístiques:

• Una persona amb XP té aproximadament 10.000 vegades més probabilitats de desenvolupar càncer de pell no melanoma , com ara el carcinoma basocel·lular o el carcinoma escamós, que la persona mitjana.
• A més, el risc de desenvolupar melanoma, un càncer de pell greu, és unes 2.000 vegades més alt .

A més d'aquests càncers de pell, alguns estudis han descobert que les persones amb XP tenen un risc més elevat de desenvolupar altres tipus de càncer. Per exemple:

• Tumors cerebrals (astrocitoma) , (glioblastoma)
• Càncer de mama
• Càncer de ronyó
• leucèmia
• Càncer de pulmó
• Càncer de pàncrees
• Càncer d'estómac
• Càncer testicular
• Càncer de tiroide
• Càncer d'úter

No us alarmeu per aquesta llista. No tots aquests càncers es desenvoluparan en tots els pacients amb XP. Tanmateix, és important ser conscient dels riscos.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La xeroderma pigmentosa és una afecció molt rara . S'estima que només una de cada milió de persones en països com els Estats Units i Europa té aquesta afecció (XP).

Tanmateix, és més freqüent en algunes parts del món. Per exemple, al Japó, la malaltia afecta aproximadament una de cada 22.000 persones. També és relativament freqüent al nord d'Àfrica i a l'Orient Mitjà. Tot i que no hi ha dades exactes sobre la seva prevalença a Sri Lanka, es considera una malaltia rara.

Quins són els símptomes de (XP)? Analitzem-los!

(XP) Els símptomes poden variar de persona a persona, però afecta principalment la pell, els ulls i el sistema nerviós .

Símptomes cutanis

Aquests són els símptomes que es veuen més sovint:

• Cremades solars amb butllofes: Fins i tot després d'un curt període d'exposició al sol, la pell es forma butllofes i cremades.
• Pell seca i fina (xerosi): La pell és molt seca i pot arribar a ser tan fina com el paper pergamí.
• Pigues (lentígens) abans dels 2 anys: Normalment, els nens petits no desenvolupen pigues tan aviat.
• Pegues d'augment i disminució de la pigmentació de la pell (poiquilodèrmia): algunes zones poden ser marrons, mentre que altres poden ser blanques.
• Aprimament de la pell (atròfia).
• Línies vermelles a la pell causades per l'eixamplament dels vasos sanguinis - Telangiectasia: Apareixen com a línies vermelles perquè es poden veure petits vasos sanguinis a la superfície.

A més, les persones amb XP tenen un risc més gran de desenvolupar lesions cutànies anomenades queratosis actíniques, que poden esdevenir canceroses .

Símptomes oculars

Sovint, les persones amb XP poden desenvolupar símptomes oculars abans dels 10 anys :

• Ulls secs.
• Degeneració/atròfia de les parpelles.
• Inflamació de la còrnia (queratitis).
• Manca de transparència a la capa externa de l'ull - Opacificació de la còrnia: això significa que la part de l'ull, semblant a un mirall, es torna tèrbola.
• Sensibilitat a la llum (fotofòbia): Dificultat per tolerar fins i tot una petita quantitat de llum.
• Pèrdua de pestanyes.

Amb el temps, aquests símptomes poden provocar pèrdua de visió i fins i tot ceguesa . Les persones amb XP també tenen risc de patir càncer d'ulls .

Símptomes neurològics

La XP també pot afectar el sistema nerviós. Aproximadament una quarta part de les persones amb XP desenvoluparan símptomes relacionats amb el sistema nerviós. Alguns exemples inclouen:

• Disfàgia - dificultat per empassar.
• Pèrdua de reflexos.
• Mal control muscular (atàxia) i rigidesa (espasticitat).
• Pèrdua progressiva de les habilitats cognitives (de pensament).
• Pèrdua auditiva progressiva causada per danys als nervis de l'oïda interna.
• Cap més petit (microcefàlia).
• Paràlisi de les cordes vocals.

Els experts creuen que aquests símptomes són causats per la destrucció de les cèl·lules nervioses del cervell.

Quin és el motiu de la formació de (XP)?

Com hem esmentat anteriorment, la xeroderma pigmentosa és una afecció genètica . Això significa que està causada per canvis anormals (mutacions) en els gens del nostre cos. Podeu heretar aquestes mutacions genètiques de la vostra mare, del vostre pare o de tots dos. En poques paraules, està causada per una deficiència en els gens que ajuden a la nostra pell a reparar els danys causats pels raigs UV.

Com puc saber si tinc (XP)?

El metge pot sospitar que teniu XP basant-se en els vostres símptomes. Per confirmar la sospita, us farà una anàlisi de sang . Aquesta anàlisi de sang comprova si hi ha mutacions genètiques que causen la xeroderma pigmentosa.

Hi ha una cura completa per a (XP)?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la xeroderma pigmentosa. Tanmateix, el metge pot recomanar diversos tractaments per ajudar a reduir els símptomes i fer-vos la vida més fàcil:

• Col·liri: Es poden administrar col·liris lubricants per reduir la inflamació del blanc de l'ull.
• Audifons: Si es produeix pèrdua auditiva, es poden receptar audifons. En alguns casos greus , fins i tot es poden recomanar implants coclears .
• Cirurgia: Si desenvolupes càncer de pell, és possible que necessitis cirurgia per extirpar-lo. O potser necessites cirurgia per tractar certes afeccions oculars, com ara parpelles caigudes (ptosi) o problemes amb el blanc de l'ull. En alguns casos greus , pot ser necessari un trasplantament de còrnia .
• Suplements de vitamina D:La majoria de la gent obté vitamina D de la llum solar i dels aliments. Les persones amb XP han d'evitar la llum solar gairebé completament, per la qual cosa necessiten prendre un suplement de vitamina D.

Es pot prevenir l'XP?

Com que la XP és una afecció genètica, no hi ha manera de prevenir-la . Si el metge sospita que teniu la mutació genètica que causa la XP, podeu fer-vos proves genètiques .

Una prova genètica us pot dir si teniu la mutació genètica. Un assessor genètic us explicarà els resultats, els riscos que comporta i les possibilitats de tenir un fill amb XP.

A què has de parar atenció quan vius amb (XP)?

Si teniu xeroderma pigmentosa, hi ha algunes coses a les quals heu de prestar atenció per mantenir la vostra salut en general. Aquestes són les més importants:

• Protecció solar: aquest és el pas més important en la gestió de l'XP. És essencial protegir la pell dels raigs UV.
• Porteu roba que us protegeixi del sol . Això vol dir samarretes de màniga llarga, pantalons llargs, mitjons i barrets.
• Porteu ulleres de sol que bloquegin els raigs UV .
• Feu servir un protector solar d'ampli espectre amb un FPS de 35+ o superior cada dia. Fins i tot si no sembla que faci sol, els raigs UV poden arribar a través dels núvols.
• Els experts recomanen utilitzar un mesurador de llum UV per saber on el vostre entorn està més exposat als raigs UV i evitar-los. Algunes llums de casa vostra també poden emetre raigs UV, així que tingueu-ho en compte.

• Revisions oculars: Visiteu un oftalmòleg per a que us revisi els ulls regularment. Us comprovarà si teniu parpelles caigudes i inflor als ulls. Feu-vos revisar els ulls com a mínim un cop l'any o més sovint segons ho recomani el vostre metge.

• Revisions de la pell: Visiteu un dermatòleg cada 6 a 12 mesos, o més sovint segons ho recomani el vostre metge. Comprovarà si hi ha signes de càncer o lunars que podrien esdevenir cancerosos. Mentre sigueu a la consulta del metge, reviseu-vos la pell almenys un cop al mes . Si observeu taques o bonys nous, consulteu immediatament un dermatòleg.

• Atenció neurològica: Les persones amb (XP) han de consultar un neuròleg.Hauries de reunir-te amb ells regularment per comprovar els seus reflexos, la seva audició, etc. Si el metge detecta algun canvi en aquestes funcions, et recomanarà un tractament per controlar o alentir l'empitjorament de la malaltia.

Recorda, tot això és per protegir-te. Si segueixes aquestes coses correctament, pots viure una vida reeixida fins i tot amb (XP).

Què es pot dir de la vida d'una persona amb (XP)?

L'esperança de vida d'una persona amb xeroderma pigmentosum pot variar de persona a persona. En molts casos, el càncer de pell es pot diagnosticar a una edat molt primerenca, cosa que pot escurçar la vida útil. Tanmateix, prendre mesures per prevenir els danys a la pell causats pel sol des de jove pot augmentar les possibilitats de viure una vida llarga . Per tant, és molt important seguir les mesures de seguretat esmentades anteriorment.

Preguntes per fer al vostre metge

Si vostè o el seu fill tenen xeroderma pigmentosa, o si sospiteu que la tenen, pot fer aquestes preguntes al seu metge:

• Què puc fer per reduir el risc de càncer de pell?
• Quin tipus de proves de detecció del càncer s'han de fer?
• Quins són els primers signes del càncer de pell?
• Com afectarà aquest diagnòstic a la resta de la meva família?
• Hauria de considerar fer-me proves genètiques?
• Quines són les possibilitats que tingui un altre fill amb (Xeroderma Pigmentosum)?

Finalment, coses a recordar

D'acord, doncs, la malaltia de la qual hem estat parlant (Xeroderma Pigmentosum - XP) és una afecció genètica rara. La característica principal és una sensibilitat extrema als raigs (UV). Moltes persones també experimenten problemes de desenvolupament ocular i del sistema nerviós. Si teniu (XP), heu d'evitar tant com sigui possible la llum solar, és a dir, els raigs (UV) . Protegir la pell del sol i fer-se proves de detecció periòdiques del càncer de pell és la vostra millor oportunitat de mantenir-vos saludables.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu cap pregunta, no dubteu a preguntar al vostre metge. Us ajudarà.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, malalties de la pell, malalties genètiques, sensibilitat solar, càncer de pell, raigs UV