Atong hisgutan ang Familial Dysautonomia: Usa ka napanunod nga sakit sa sistema sa nerbiyos!

Nakadungog ka na ba nga adunay mga butang sa atong lawas nga awtomatikong mahitabo, nga wala nato kini mamatikdi? Hunahunaa kini, pagginhawa, paghilis sa pagkaon, pag-regulate sa temperatura sa atong lawas, paglaway, paghilak... Kining tanan nga mga butang awtomatikong mahitabo sa atong lawas, nga mao, nga wala nato kini mahunahuna. Apan, unsa man ang mahitabo kung adunay kahuyang o problema sa atong sistema sa nerbiyos , nga nagkontrol niining awtomatikong mga butang? Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon, apan grabe kaayo, nga congenital nga sakit. Kini gitawag nga Familial Dysautonomia (FD) .

Unsa ang Familial Dysautonomia?

Sa yanong pagkasulti, ang familial dysautonomia (FD) usa ka congenital nga kondisyon nga makaapekto sa imong nervous system. Kini kasagarang makaapekto sa mga parte sa imong lawas nga nagkontrol sa mga awtomatikong proseso . Kana mao ang:

• Pagginhawa
• Pagtunaw
• Mga luha nga nagporma
• Pag-regulate sa presyon sa dugo ug temperatura sa lawas
• Ang pagporma sa laway

Gawas pa niini, makaapekto usab kini sa imong sensitibo nga sistema sa nerbiyos . Kini nagpasabot:

• Lami
• Sensitibo sa kasakit ug temperatura

Kini nga kondisyon gipahinabo sa usa ka mutasyon sa gene nga napanunod gikan sa mga ginikanan. Kini nga kondisyon, nga gitawag og Familial Dysautonomia, nailhan usab nga:

• Riley-Day syndrome
• HSAN type III nga hereditary sensory ug autonomic neuropathy (Type III nga hereditary sensory ug autonomic neuropathy - HSAN type III)

Subo lang, kining familial dysautonomia nga kondisyon mahimong hinungdan sa mga pagkalangan sa paglambo sa mga bata ug makapamubo sa ilang kinabuhi.

Kinsa ang mas lagmit nga maugmad kini nga kondisyon?

Ang Familial Dysautonomia nagkinahanglan nga ang usa ka bata makapanunod sa usa ka depektoso nga gene gikan sa duha ka ginikanan . Kini usa ka talagsaon nga kondisyon. Kini labi ka komon sa mga tawo nga adunay kaliwat nga Ashkenazi Jewish . Gikataho nga mga usa sa 10,000 ka Ashkenazi Jewish sa Estados Unidos ug mga usa sa 3,700 sa Israel ang natawo nga adunay kondisyon. Kini nagpasabut nga dili kini usa ka sakit nga makaapekto sa tanan.

Unsa ang hinungdan niini?

Kini tungod sa mga mutasyon sa mga gene . Ang duha nimo ka ginikanan kinahanglan nga adunay mutasyon sa usa ka gene nga gitawag og ELP1 . Kini nga gene sa ELP1 naghimo og protina nga makatabang sa paglambo sa imong sistema sa nerbiyos. Busa, kung adunay mutasyon, o kakulangan, niini nga gene, adunay mga problema nga mahitabo sa pag-andar sa mga bahin sa sistema sa nerbiyos. Sa yanong pagkasulti, kung ang usa ka importanteng piraso sa muwebles mawala samtang nagtukod og balay, ang tibuok balay maguba.

Unsa ang mga sintomas sa Familial Dysautonomia (FD)?

Ang mga simtomas niini nga kondisyon magsugod sa pagkabata . Ang mga unang simtomas naglakip sa:

• Kalisod sa pagsuso: Lisod para sa gamayng bata ang pagsuso og tarong.
• Kalisod sa pagtulon (dysphagia): Kalisod sa pagtulon sa pagkaon ug ilimnon, nga daw matuk-an.
• Kawalay katakos sa pagmentinar sa temperatura sa lawas: Ang temperatura sa lawas mahimong kalit nga mosaka o moubos.
• Kakulang sa luha kon mohilak: Kini usa ka espesyal nga simtomas. Ang usa ka gamayng bata dili mohilak kon kini mohilak.
• Hinay nga pagtubo: Ang gibug-aton ug gitas-on sa bata dili modako subay sa ilang edad.
• Kahuyang sa kaunuran (hypotonia): Ang lawas mobati nga luya ug walay kusog.

Samtang magkadako ang bata, usahay pugngan nila ang ilang gininhawa, nga daw natuk-an. Apan kini nga pagpugong sa gininhawa kasagaran mawala sa edad nga 6.

Samtang nagpadayon ang sakit, ang ubang mga simtomas mahimong makita:

• Mga abnormalidad sa pagpitik sa kasingkasing (arrhythmia): Ang pagpitik sa kasingkasing mahimong dili regular.
• Mga abnormalidad sa lami: Mahimong dili ka makatilaw sa pagkaon sa hustong paagi.
• Abnormal nga kurbada sa dugokan (scoliosis): Ang dugokan daw kurbado sa usa ka kilid.
• Mga problema sa balanse ug mga sakit sa paglakaw: Kalisud sa paglakaw, risgo sa pagkatumba.
• Pag-ihi sa higdaanan: Pag-ihi sa higdaanan sa gabii samtang natulog.
• Chronic acid reflux (GERD): Kanunay nga heartburn ug pagbati sa heartburn nga mosaka sa tutunlan.
• Mga pagkalangan sa paglambo: Ang mga butang sama sa pagsulti ug paglakaw nalangan.
• Sobra nga paglaway.
• Mga problema sa mata: mga butang sama sa uga nga mga mata, strabismus.
• Kawalay katakos sa pagbati sa kasakit ug pagbag-o sa temperatura: Ang kainit, katugnaw, mga samad, ug mga samad dili mabati sa husto.
• Pagkadaot sa panan-aw ug pagkawala sa panan-aw.
• Impeksyon sa baga: Kanunay nga mahitabo ang mga impeksyon tungod sa pagpundo sa plema sa baga.
• Paghuyang sa mga bukog (osteoporosis) ug dugang nga risgo sa mga bali.
• Mga kahuyang sa pagkontrol sa pagginhawa, labi na sa panahon sa pagkatulog.
• Mga kondisyon sa pag-atake sama sa epilepsy.
• Pagsuka.

Daghang mga tawo nga adunay familial dysautonomia ang adunay mga problema sa pagkontrol sa ilang presyon sa dugo . Mahimo kini nga hinungdan sa ubos nga presyon sa dugo kung nagtindog (orthostatic hypotension), nga mahimong hinungdan sa pagkalipong ug pagkaluya. Ang taas nga presyon sa dugo (hypertension) mahimo usab nga mosangpot sa sakit sa kidney.

Mga 40% sa mga tawo nga adunay kini nga kondisyon makasinati og mga panahon nga gitawag og "autonomic crises" diin kalit nga mograbe ang mga simtomas. Niining mga panahona, ang mosunod mahimong mahitabo:

• Hilanat.
• Mga palpitations sa kasingkasing.
• Taas nga presyon sa dugo.
• Kapula sa panit.
• Nagsingot.
• Pagsuka.

Handurawa kon unsa ka lisod para sa usa ka gamayng bata nga kanunay mag-antos niining mga problema. Lisod sab ni para sa mga ginikanan. Apan naa gyuy mga solusyon ani tanan sumala sa tambag sa doktor.

Giunsa pagdayagnos ang Familial Dysautonomia (FD)?

Mangutana una ang imong doktor bahin sa imong mga sintomas ug dayon mohimo og pisikal nga eksaminasyon .

Ang importante mao ang pagtan-aw kon mogawas ba ang mga luha kon mohilak ka. Para sa mga bata nga ubos sa 6 ka bulan ang edad, usa ka pagsulay nga gitawag og Schirmer test ang gihimo:

• Ang imong buhaton mao ang pagbutang og gamay nga piraso sa filter paper sa sulod nga bahin sa ubos nga tabontabon sa mata sa bata.
• Kon, human sa lima ka minuto, ang gidaghanon sa kaumog sa dahon ubos sa 10 mililitro, gidudahang ang bata adunay familial dysautonomia.

Dugang pa, susihon usab sa doktor kini nga mga butang:

• Pagkunhod sa tendon reflexes: Kon ikaw adunay FD, ang imong mga kaunuran dili motubag kon kini hinay nga tapikon sa doktor.
• Reaksiyon sa ineksiyon sa histamine: Kon ang usa ka tawo nga adunay FD makadawat niini nga ineksiyon, ang panit dili mopula ug mohubag sama sa normal nga tawo.
• Reaksiyon sa methacholine: Mga 20 minutos human sa pag-apply niini nga tambal, ang pupil sa mata mogamay kon naa ang FD.
• Hamis nga panagway sa dila: Kon ikaw adunay FD, ang imong dila morag hamis tan-awon tungod kay ang mga taste bud (fungiform papillae) nga nahimutang sa likod nga sentro sa imong dila nawala.

Kon makamatikod ka niining mga simtomas, ang imong doktor mahimong mosugyot og genetic testing , nga naglakip sa pagkuha og sample sa dugo ug pagsusi sa genetic mutation nga hinungdan sa familial dysautonomia.

Unsa ang mga tambal para sa Familial Dysautonomia (FD)?

Ang pangunang tumong sa pagtambal sa FD mao ang pagpakunhod sa mga sintomas . Adunay lain-laing mga pagtambal nga magamit alang niini:

• Para sa mga impeksyon sa baga: Mga antibiotic o physiotherapy sa dughan.
• Para sa orthostatic hypotension: Mga medyas nga pang-compression o permanenteng pacemaker.
• Para sa mga problema sa pagginhawa panahon sa pagkatulog: Mga aparato sama sa CPAP o BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Aron mapanalipdan ang kornea sa mga mata: Mga tulo sa mata.
• Para sa dehydration tungod sa pagsuka: Paghatag og intravenous saline (IV fluids).
• Para sa GERD, sakit sa kidney, produksiyon sa laway, epilepsy, o pagsuka: lain-laing klase sa tambal.
• Aron mapadali ang adlaw-adlaw nga mga buluhaton: Occupational therapy.
• Aron mapaayo ang balanse: Pisikal nga terapiya.
• Para sa mga problema sa likod: Operasyon.
• Aron madugangan ang nutrisyon: Paghatag og tube feeding (enteral nutrition).

Samtang, ang mga tigdukiduki nagpadayon sa pagpahigayon og mga klinikal nga pagsulay sa mga bag-ong pagtambal . Gilauman nga kini nga mga pagtambal sa ngadto-ngadto makahimo sa pagtambal dili lamang sa mga sintomas apan lakip usab sa sakit mismo.

Mahimo ba nga makunhuran ang risgo sa familial dysautonomia (FD)?

Dili gyud nato mapakunhod ang risgo sa pagka-develop og FD, kay kini genetically. Apan, importante nga mahibalo kita sa mga sintomas ug mangayo dayon og medikal nga atensyon ug pagtambal .

Kon ikaw gikan sa kaliwat nga Ashkenazi Jewish ug nagplano nga manganak, maayong ideya ang pagpangayo og genetic counseling . Ang imong doktor mahimo usab nga morekomendar og genetic testing aron makita kung naa ba nimo ang ELP1 gene sa wala pa o atol sa pagmabdos.

Unsa ang panglantaw sa usa ka tawo nga adunay Familial Dysautonomia (FD)?

Walay tambal para sa familial dysautonomia. Ang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon adunay mas mubo nga gilauman sa kinabuhi kaysa sa kinatibuk-ang populasyon. Mga katunga niini nga mga tawo mabuhi hangtod sa ilang 30 anyos. Ang uban mahimong mabuhi hangtod sa ilang 70 anyos.

Ang pagkadungog niini mahimong makapahadlok ug makapasubo kanimo. Apan hinumdomi, uban sa hustong pagtambal ug maayong pag-atiman, matabangan nimo kini nga mga tawo nga mabuhi nga maayo ug makatagbaw kutob sa mahimo.

Ang mga simtomas mahimong mograbe sa paglabay sa panahon. Pananglitan, mga 49% sa mga tawo nga adunay FD magkinahanglan og tabang sa paglakaw sa edad nga 50. Mahimo usab sila nga kanunay nga mataptan og impeksyon sa baga, sama sa pulmonya .

Unsaon pag-atiman sa usa ka tawo nga adunay Familial Dysautonomia (FD) ang ilang kaugalingon?

Makatabang ka sa pagpakunhod sa mga komplikasyon pinaagi sa pagsunod niining mga lakang:

• Likayi ang init o umog nga panahon.
• Limitahi ang mga sitwasyon nga makapa-stress.
• Likayi ang lagyong mga biyahe.
• Paningkamoti nga dili maghulat hangtod mapuno ang imong pantog.

Usab, kinahanglan nimo nga ipa-check-up sa imong doktor kini nga mga butang kanunay :

• Presyon sa dugo.
• Mga mata.
• Pag-obra sa kidney.
• Function sa respiratoryo.
• Dugokan.

Mensahe nga Dad-on sa Balay

Ang familial dysautonomia (FD) usa ka talagsaon, genetic nga kondisyon nga makaapekto sa imong nervous system. Kini ilabi na nga makaapekto sa mga dili boluntaryong gimbuhaton sama sa pagginhawa, paghilis, paghimo og luha, pagkontrol sa presyon sa dugo ug temperatura sa lawas, ug paghimo og laway. Mahimo usab kini makaapekto sa mga sensory function sama sa lami, kasakit, ug temperatura.

Bisan tuod walay kompletong tambal niini, ang mga pagtambal sama sa mga tambal, lain-laing mga terapiya, ug operasyon makakontrol sa mga sintomas ug makapahimo sa kinabuhi nga mas sayon.Bisan tuod ang mga tawo nga adunay familial dysautonomia mahimong adunay mas mubo nga gilauman sa kinabuhi, uban sa hustong pagtambal ug pag-atiman, sila mabuhi sa labing maayo nga kinabuhi kutob sa mahimo. Ang labing importante nga butang mao ang pagpangayo og tambag medikal og sayo kung ikaw adunay mga sintomas ug magpabilin nga ubos sa kanunay nga pagdumala sa doktor.

` Familial dysautonomia, sistema sa nerbiyos, mga sakit nga henetiko, Riley-Day syndrome, panglawas sa bata, mga sintomas, pagtambal